Χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της αγενέσεως του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στο έμβρυο και των συνεπειών για το παιδί

Ένα διαφανές διάφραγμα αποτελείται από δύο λεπτές πλάκες που βρίσκονται μεταξύ του εμπρόσθιου τμήματος και του κάλους του σώματος. Η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος ονομάζεται αγενέση.

Αιτίες της παθολογίας

Διαφανής γενετική εγκεφαλική διάσπαση - σπάνιες και παθολογικές ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος

Κάθε θήκη του εγκεφάλου εκτελεί μια συγκεκριμένη λειτουργία. Το διαφανές διάφραγμα είναι ένα μυελό και αποτελείται από δύο πλάκες.

Η αγενέση είναι ένα από τα συστατικά της πλειοψηφίας των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων. Η απουσία ενός διαφράγματος οφείλεται σε ανώμαλο σχηματισμό ή υποπλασία του κάλους του corpus.

Η αγενέση της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος αναφέρεται ως ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και είναι αρκετά σπάνια. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική απουσία της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος. Αυτή η ανωμαλία δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Το ελάττωμα αναπτύσσεται ήδη τη δεύτερη εβδομάδα μετά τη σύλληψη.

Παράγοντες που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη της αγενέσεως:

• Μεροληψία
• Μεταλλάξεις
• Ενδομήτριες λοιμώξεις
• Ανεπαρκής παροχή θρεπτικών ουσιών στο έμβρυο

Επίσης, σχετικά με την ανάπτυξη της παθολογίας επηρεάζεται από τις τοξικές ουσίες και τα φάρμακα, τα οποία η γυναίκα πήρε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η χρήση τέτοιων φαρμάκων όπως η τριμεταδιόνη, η φαινυτοΐνη, η ισοτρετινοΐνη και κάποιες άλλες μπορούν να συμβάλλουν σε συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου. Αυτά τα φάρμακα, που χρησιμοποιούνται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, επηρεάζουν τον σχηματισμό του εγκεφάλου και μπορούν να οδηγήσουν σε αναπτυξιακά ελαττώματα.

Εάν η μέλλουσα μητέρα πήρε αλκοόλ, τότε το παιδί αναπτύσσει σύνδρομο θανατηφόρου αλκοόλ. Επίσης, προδιαθέτει στη συγγενή παθολογία. Οι μολύνσεις ή οι τραυματισμοί από 12 έως 22 εβδομάδες εγκυμοσύνης μπορούν να οδηγήσουν σε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκέφαλου του εμβρύου.

Πιο συχνά, αυτή η παθολογία κληρονομείται ή συμβαίνει κατά τη διάρκεια αυθόρμητων μεταλλάξεων.

Η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος δεν εμφανίζεται μεμονωμένα. Τυπικά παθολογία είναι μέρος των διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών: αγενεσία του μεσολοβίου, porentsefaliya, Hydranencephaly, διαφραγματο-οπτική δυσπλασία, goloprozentsefaliya et αϊ.

Κλινικές εκδηλώσεις

Τα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής του μωρού

Τα συμπτώματα σε σοβαρή μορφή εντοπίζονται στην παιδική ηλικία κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με φάρμακα φαίνονται υγιή και αναπτύσσονται κανονικά μέχρι τρεις μήνες. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της παθολογίας.

Τα ακόλουθα συμπτώματα παρατηρούνται κατά τη διάρκεια της αγένης:

• Εμφάνιση της πορνείας
• Μικροεγκεφαλία
• Ανεπαρκής σχηματισμός γύρου
• Σύνδρομο Aicardi
• Ατροφία των οπτικών και ακουστικών νεύρων

Επίσης στο υπόβαθρο της παθολογίας παρατηρείται πρόωρη εφηβεία, επιληπτικές κρίσεις και επιληπτικές κρίσεις. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Με μερική αγενέση, αυτά τα σημεία μπορεί να μην παρατηρούνται σε ένα παιδί και δεν επηρεάζουν την ανάπτυξη, ωστόσο, θα είναι απαραίτητο να τηρείται τακτικά από νευρολόγο. Μερικές φορές, η αγενέση μπορεί να συμβεί χωρίς κλινικές εκδηλώσεις για αρκετά χρόνια.

Διαγνωστικά

Η παθολογία σε ένα παιδί μπορεί να εντοπιστεί ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η παθολογία διαγνωρίζεται σε 2-3 τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Στην προγεννητική περίοδο, είναι αρκετά δύσκολο να εντοπιστούν οι ανωμαλίες του εγκεφάλου, αφού το έμβρυο μπορεί να πάρει μια τέτοια θέση ώστε να μην επιτρέψει μια σαφή εικόνα όλων των δομών του εγκεφάλου. Μπορείτε να προσδιορίσετε την ανωμαλία στον υπερηχογράφημα από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα. Μετά τη γέννηση, η εγκεφαλογραφία, ο υπέρηχος, η CT, η μαγνητική τομογραφία συνταγογραφούνται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Είναι δυνατόν να διερευνηθούν οι δομές της κρανιακής κοιλότητας σε παιδιά από τη γέννηση με πιθανή αγενέση χρησιμοποιώντας νευροσυνθετική. Η διαδικασία πραγματοποιείται μέσω ενός ανοικτού ελατηρίου. Χάρη στη νευροσκόπηση, μπορείτε να εξερευνήσετε τις δομές του εγκεφάλου. Με τη βοήθεια υπερήχων μπορεί να ανιχνεύσει την παθολογία στον εγκέφαλο, ακόμα και αν δεν συνοδεύεται από συμπτώματα. Χάρη στην υπολογιστική τομογραφία, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί λεπτομερώς η κατάσταση και να εντοπιστούν πιθανές ανωμαλίες στον εγκέφαλο, καθώς και να εντοπιστούν πιθανές δομές.

Εάν υπάρχουν υπόνοιες διαφανούς διαφράγματος και κάλους, γίνεται μαγνητική τομογραφία.

Αυτή η μέθοδος συμπληρώνει τη νευροσκόπηση και αποκαλύπτει την απουσία ενός διαφράγματος, μια αλλαγή στη δομή των κοιλιών του εγκεφάλου. Η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό συμβάλλει στον προσδιορισμό της φύσης της βλάβης, της απουσίας διαφανούς διαφράγματος και άλλων παθολογιών που δεν μπορούν να προσδιοριστούν με υπερήχους. Εάν η αγενέση είναι μερική, είναι ακόμη πιο δύσκολο να εντοπιστεί η παθολογία.

Θεραπεία και πρόγνωση

Δεν υπάρχουν ειδικές μέθοδοι θεραπείας για τη διόρθωση της γένεσης του corpus callosum και έναντι του υποβάθρου της απουσίας διαφανούς διαφράγματος. Η κύρια θεραπεία είναι η εξάλειψη των σοβαρών συμπτωμάτων, τα οποία εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της αγενέσεως στο παιδί, ή για τη μείωση των εκδηλώσεών τους. Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, οι βενζοδιαζεπίνες, οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες συνταγογραφούνται από τα ναρκωτικά. Ωστόσο, ακόμη και η συντηρητική θεραπεία μπορεί να μην έχει θετικά αποτελέσματα.

Από τις κορτικοστεροειδείς ορμόνες, η πρεδνιζολόνη και η δεξαμεθαζόνη χρησιμοποιούνται κυρίως. Οι ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες είναι συνταγογραφημένοι με φαινοβαρβιτάλη. Αυτή η θεραπεία αναφέρεται σε αντισπασμωδικά. Οι βενζοδιαζεπίνες είναι ψυχοδραστικές ουσίες που δρουν στο κεντρικό νευρικό σύστημα και έχουν ηρεμιστικό, υπνωτικό, αγχολυτικό αποτέλεσμα.

Χρήσιμο βίντεο - υπερηχογράφημα του εγκεφάλου σε νεογέννητο.

Οι δύο εμπρόσθες εγκεφαλικές κοιλίες διαχωρίζονται με διαφανές διάφραγμα. Με τη βοήθειά του, το corpus callosum συνδέεται με το calvaria. Ελλείψει διαφράγματος, ο στύλος βρίσκεται στο κάτω μέρος της πρόσθιας κοιλίας. Είναι μεγαλύτερο σε μέγεθος από ότι οι 2 εμπρόσθια κοιλίες σε συνδυασμό.

Οι συνέπειες της αγενέσεως των διαφραγμάτων συνδέονται με νευρολογικές διαταραχές, διανοητική καθυστέρηση και αδυναμία εκμάθησης.

Σε ορισμένους ασθενείς με αποφρακτική αγγειενία, δεν παρατηρήθηκε καμία προδιάθεση για ψυχικές διαταραχές και νευρολογικές διαταραχές.

Αν η ανωμαλία αναπτύσσεται ανεξάρτητα και δεν συνοδεύεται από άλλες παθολογίες, τότε η πρόγνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις ευνοϊκή. Τα παιδιά με αυτήν την παθολογία αναπτύσσονται σχεδόν κανονικά ή παρουσιάζουν κάποια προβλήματα στη νευρολογική ανάπτυξη. Ωστόσο, στην περίπτωση ανάπτυξης διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών, η πρόγνωση είναι κακή.

Παρατήρησα ένα λάθος; Επιλέξτε το και πατήστε Ctrl + Enter για να μας πείτε.

Άλλες παραμορφώσεις ελάττωσης του εγκεφάλου

Κατηγορία ICD-10: Q04.3

Το περιεχόμενο

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες [επεξεργασία]

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Σπάνια ανωμαλία, συναντούν 2-3 περιπτώσεις ανά 10.000 πληθυσμούς.

Αιτιολογία και παθογένεια [επεξεργασία]

Οι λόγοι για την έλλειψη διαφανών χωρισμάτων

• Συνδυασμός με άλλες δυσπλασίες του εγκεφάλου, συνηθέστερα με τη γένεση του corpus callosum.

• Συνδυασμός με ανωμαλία των οπτικών οδών (σεπττο-οπτική δυσπλασία).

• Σοβαρός υδροκεφαλός όταν εμφανίζεται βλάβη στο διαφανές διάφραγμα (στένωση του υδραγωγού, ανωμαλία AK II).

• Ισχαιμική-υποξική εγκεφαλική βλάβη.

Κλινικές εκδηλώσεις [επεξεργασία]

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου μείωσης: Διάγνωση [επεξεργασία]

Σε τομές σε ένα στεφανιαίο επίπεδο του διαφανούς διαχωριστικού τοιχώματος δεν είναι ορατή, έτσι ώστε οι κοιλίες είναι διασυνδεδεμένα, οι θόλοι βρίσκεται κάτω από το φυσιολογικό, η οροφή των πλευρικών κοιλιών έχει μια οριζόντια θέση. Στις αξονικές τομές, δεν υπάρχει πρόσθια κοιλότητα μεταξύ των μετωπιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Στη μέση σαγιονική εικόνα, η χαμηλή θέση των τόξων είναι πιο ορατή.

Όταν το CT δεν ορίζει ένα διάφανο διάφραγμα, οι κοιλίες στο επίπεδο των εμπρόσθιων κέρατων επικοινωνούν μεταξύ τους.

Προκειμένου να διαγνωστεί η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος στην προ- και μεταγεννητική περίοδο, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν στεφανιαία τμήματα. Τα μετωπικά κέρατα των πλευρικών κοιλιών έχουν τετραγωνικό ή τραπεζοειδές σχήμα, επικοινωνώντας μεταξύ τους. Οι θησαυροί βρίσκονται κάτω από το κανονικό.

Η διαφανής γένεση του διαφράγματος είναι εξίσου καλά καθορισμένη κατά τη διάρκεια της προγεννητικής υπερηχογραφίας και της μαγνητικής τομογραφίας. Το πλεονέκτημα της προγεννητικής μαγνητικής τομογραφίας είναι ο ακριβέστερος προσδιορισμός της θέσης των τόξων, για τους οποίους χρησιμοποιούνται τμήματα στο οβελιαίο επίπεδο.

Διαφορική διάγνωση [επεξεργασία]

Η απομονωμένη αγενεσία ενός διαφανούς διαχωρισμού πρέπει να διαφοροποιηθεί με τη σεπττο-οπτική δυσπλασία. Στη σεπττο-οπτική δυσπλασία, η απουσία διαφανούς διαφράγματος συνδυάζεται με την υποπλασία των οπτικών οδών.

Σε περίπτωση ανίχνευσης διαφανούς αγγειονίας διαφράγματος, είναι απαραίτητο να αποκλειστεί / επιβεβαιωθεί η παρουσία άλλων συνδυασμένων εγκεφαλικών ανωμαλιών.

Άλλες παραμορφώσεις εγκεφάλου: Θεραπεία [επεξεργασία]

Πρόληψη [επεξεργασία]

Άλλο [επεξεργασία]

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

σύνδρομο Joubert χαρακτηρίζεται από συγγενείς δυσμορφίες του στελέχους του εγκεφάλου και του υπανάπτυξη ή υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας που οδηγούν σε μια ανώμαλη αναπνοή, νυσταγμός, υποτονία, αταξία, και καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη.

Η επικράτηση υπολογίζεται σε περίπου 1 / 100.000 νεογνά. Η κληρονομιά είναι ατομική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο είναι γενετικά ετερογενές. Επτά γονίδια: ΑΗΙ1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) και CC2D2A (4p15), και δύο τόποι: 9q34 (JBTS1) και 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) σχετίζονται με αυτή τη νόσο σήμερα.

Στη νεογνική περίοδο, η ασθένεια συχνά εκδηλώνεται με ακανόνιστη αναπνοή (επεισόδια ταχυπνείας και / ή άπνοιας) και νυσταγμό. Στη βρεφική ηλικία μπορεί να αναπτυχθεί υπόταση, αργότερα εμφανίζονται συμπτώματα παρεγκεφαλιδικής αταξίας (κλιμάκωση βάδισης και ανισορροπίας). Η καθυστέρηση στην απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων είναι μια κοινή εκδήλωση του συνδρόμου joubert. Οι γνωστικές ικανότητες κυμαίνονται από σοβαρά διανοητικά ελλείμματα μέχρι επίμονη νοημοσύνη. Η νευροφθαλμολογική εξέταση μπορεί να υποδεικνύει την εμφάνιση οφθαλμοκινητικής απραξίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνουν σπασμοί. Η προσεκτική εξέταση του προσώπου δείχνει μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μεγάλο κεφάλι, εξέχοντα μέτωπο, υψηλή στρογγυλεμένες φρύδια, πτυχώσεις vekonosovye, πτώση (μερικές φορές), μύτη Zadran επάνω και έχει ένα προεξέχον μύτη, ανοικτό στόμιο (το οποίο είναι σε πρώιμο στάδιο, συνήθως ωοειδές σχήμα, αργότερα αποκτά ένα «διαμάντι σε σχήμα» εμφάνιση, και, τέλος, και στη συνέχεια γίνεται ένα τριγωνικό σχήμα με τις γωνίες προς τα κάτω) παρατηρήθηκε προεξοχή της γλώσσας και τις ρυθμικές κινήσεις της γλώσσας, μερικές φορές χαμηλές που και κλίση αυτιά. Άλλα συμπτώματα που εμφανίζονται μερικές φορές στο σύνδρομο Joubert περιλαμβάνουν δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, νεφρονοφθαλία και πολυδεκτικότητα.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανακάλυψη των μεγάλων κλινικών συμπτωμάτων: υπόταση, αταξία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και οφθαλμοκινητική απραξία, η οποία πρέπει να συνοδεύεται από την παρουσία των neuroradiological διακριτικού σύμπτωμα - σημάδι «μοριακή» στην απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, η οποία είναι συνέπεια της υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και κακίες σχηματισμό μέση και πίσω μερών των τον εγκέφαλο.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη χρήση μοριακής ανάλυσης και υπερήχων και MRTplod). Η προγεννητική διάγνωση ενδείκνυται για οικογένειες στις οποίες εντοπίστηκαν και οι δύο μεταλλάξεις που προκάλεσαν ασθένεια.

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένα σημαντικό κλινικό εργαλείο για την πρόληψη νέων κρουσμάτων, ειδικά για τα ζευγάρια που έχουν μια πρώτη ασθένεια παιδιού. Ο κίνδυνος ενός άρρωστου παιδιού στο μέλλον είναι 25%.

Διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει διαταραχές που συνδέονται με το σύνδρομο Joubert, δυσπλασίες του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας χωρίς υπογραφή «μοριακή» (Dandy-Walker δυσμορφία), Χ-συνδεδεμένη υποπλασία παρεγκεφαλιδική αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία τύπου 1 και 2, τα εκ γενετής διαταραχές του γλυκοζυλίωσης, συνδρόμου 3C, mostomozzhechkovogo υποπλασία / ατροφία, σύνδρομο ροτό-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II και III και σύνδρομο Meckel-Gruber.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Τα προγράμματα εκπαίδευσης, φυσικής, επαγγελματικής και λογοθεραπείας μπορούν να μειώσουν την υπόταση και να μειώσουν την καθυστέρηση στην επίτευξη των κινητικών δεξιοτήτων.

Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή για τις ήπιες μορφές της νόσου. Η θεραπεία ασθενών με πιο σοβαρές μορφές πρέπει να γίνεται σε εξειδικευμένο κέντρο.

Υποπλασία και αγενέση της παρεγκεφαλίδας

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας περιγράφεται στο πλαίσιο διαφόρων ασθενειών: χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενδομήτρια έκθεση σε τοξίνες και μολυσματικούς παράγοντες, μεταβολικές διαταραχές και ευρύ φάσμα σπάνιων γενετικών και νευρολογικών ασθενειών. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας μπορεί να επηρεάσει την περιοχή του σκουληκιού και / ή των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων και ποικίλλει από μερική έως πλήρη υποανάπτυξη. Παρεγκεφαλιδική υποπλασία μπορεί να περιορίζεται μόνο στην περιοχή της παρεγκεφαλίδας (υποπλασία κοκκώδες Norman τύπο κυττάρου δυσπλασίας Dundee-Walker) ή να επηρεάσουν άλλες δομές του ΚΝΣ: μεσεγκεφάλου (σύνδρομα «μοριακή»), γέφυρα και ο μυελός (γέφυρα-παρεγκεφαλιδική υποπλασία), εγκεφαλικό φλοιό του εγκεφάλου (λυσοεγκεφαλία και παρεγκεφαλιδική υποπλασία). Η διάκριση μεταξύ υποπλασίας και παρεγκεφαλιδικής ατροφίας δεν είναι πάντα προφανής, καθώς δευτερογενής ατροφία μπορεί να συνοδεύει παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Συμπεριλαμβάνονται σύνδρομα με υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και δυσπλασίες των νεφρών, των οφθαλμών, του ήπατος ή της καρδιάς: Gillespie, Ritscher-Chinzel, σύνδρομο roto-πρόσωπο-δάκτυλο τύπου II, Hoyraal-Hreidarsson.

Αιτιολογία και παθογένεια

Η κληρονομικότητα μπορεί να είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη, αυτοσωματική κυρίαρχη ή Χ-συνδεδεμένη. γονιδιακές μεταλλάξεις ταυτοποιήθηκαν σε Lissencephaly και παρεγκεφαλίδας υποπλασία (ρεελίνης), MOST-παρεγκεφαλιδική υποπλασία (PMM2), Χ-συνδεδεμένη παρεγκεφαλιδική υποπλασία (OPHN1, DCK1) και περισσοτέρων θέσεων εφαρμόστηκαν στο χάρτη γονιδιώματος για αυτοσωματικό υπολειπόμενο αταξία. Οι μεταλλάξεις του παράγοντα μεταγραφής του παγκρέατος (PTF1A) ταυτοποιήθηκαν σε μια οικογένεια με παγκρεατική και παρεγκεφαλιδική γένεση. Η απώλεια ετεροζυγωτικού γονιδίου ZIC1 και ZIC 4 είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη δυσμορφίας Dundee-Walker.

Οι πιο κοινές κλινικές εκδηλώσεις της παρεγκεφαλιδικής υποπλασίας είναι: η καθυστερημένη ανάπτυξη της ομιλίας, η υπόταση, η αταξία και οι μη φυσιολογικές κινήσεις των ματιών.

Η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί με απεικόνιση της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφάλου και της μακροχρόνιας κλινικής παρατήρησης.

Θεραπεία και πρόγνωση

Η ψυχική κατάσταση αποτελεί σημαντικό στοιχείο της πρόβλεψης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι μια σπάνια μορφή συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, συνοδευόμενη από μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και των ματιών.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Walker-Warburg υπολογίζεται σε 1/60 500 άτομα. Η κληρονομιά είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο Walker-Warburg προκαλείται από την ανώμαλη Ο-γλυκοζυλίωση της άλφα-διαγλυκολάνης, η οποία οδηγεί, εκτός από την ανάπτυξη ανωμαλιών του εγκεφάλου, στη συγγενή μυϊκή δυστροφία. Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι ο σοβαρότερος φαινότυπος της λεγόμενης δυστροφλυκανοπάθειας. Αρκετά γονίδια εμπλέκονται στην αιτιολογία του συνδρόμου Walker-Warburg. Οι περισσότερες μεταλλάξεις βρέθηκαν στα γονίδια πρωτεΐνης Ο-μαννοζυλοτρανσφεράσης 1 και 2 (POMT1 και POMT). Άλλα γονίδια για την οδό γλυκοζυλίωσης της άλφα-δυστρογλυκάνης (FKTN, LARGE, FKRP και POMGNT1) αποκάλυψαν μεταλλάξεις σε περιπτώσεις σύνδρομου Walker-Warburg. Μία μετάλλαξη στο γονίδιο COL4A1 που δεν σχετίζεται άμεσα με την μετα-μεταφραστική τροποποίηση της διαγλυκολάνης έχει επίσης αναγνωριστεί σε ασθενείς με σύνδρομο Walker-Warburg.

Οι ασθενείς εμφανίζονται κατά τη γέννηση με σοβαρή γενικευμένη υπόταση, μυϊκή αδυναμία, έλλειψη ή πολύ χαμηλή ψυχοκινητική ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις και εμπλοκή των ματιών. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου αποκαλύπτει το lissentsefaliya στον τύπο του "πλακόστρωτου οδοστρώματος" (τύπος 2), υδροκεφαλία, σοβαρή υποπλασία του εγκεφαλικού στελέχους και της παρεγκεφαλίδας (είναι δυνατή η δυσμορφία Dandy-Walker). Υπάρχουν επίσης ανωμαλίες λευκής ύλης.

Εργαστηριακές μελέτες συνήθως αποκαλύπτουν αυξημένη κρεατινική κινάση, μυοπαθητική / δυστροφική μυϊκή παθολογία με αλλοιωμένη έκφραση άλφα-δυστρογλυκάνης. Η τεχνητή διάγνωση είναι δυνατή σε οικογένειες με γνωστές μεταλλάξεις.

Η διαφορική διάγνωση του συνδρόμου Walker-Warburg περιλαμβάνει άλλους τύπους συγγενών μυϊκών δυστροφιών και μυοπαθειών.

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Walker-Warburg. Η θεραπεία είναι μόνο υποστηρικτική.

Το σύνδρομο Walker-Warburg είναι η πιο σοβαρή μορφή της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν την ηλικία των τριών ετών.

Ορισμός και Γενικές Πληροφορίες

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι ένα σύνδρομο διαγραφής του χρωμοσώματος 17ρ13.3, το οποίο χαρακτηρίζεται από την παρουσία κλασικού τύπου 1 Lissentfaliya και χαρακτηριστικά γνωρίσματα των χαρακτηριστικών του προσώπου. Επιπλέον συγγενείς δυσπλασίες μπορεί επίσης να αποτελούν μέρος της πάθησης.

Το σύνδρομο Miller-Dicker είναι μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός εκτιμάται στο επίπεδο 1 κρούσματος ανά 100.000 νεογνά, αν και μπορεί να είναι υψηλότερο στην πραγματικότητα.

Αιτιολογία και παθογένεια

Ορατές και υπομικροσκοπικές διαγραφές του 17p13.3, συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου LIS1, βρίσκονται σε σχεδόν 100% των ασθενών.

Οι ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, κατά κανόνα, υποφέρουν από επιληψία και υποβαθμία. Υπάρχει οισοφαγία, είτε γενικευμένες αθηροσκλήρυνες είτε μετωπικές αγριρίες ή παχυρίδια.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Για να αποφύγετε την ανάπτυξη διατροφικής ανεπάρκειας και πνευμονίας εισπνοής, χρησιμοποιήστε ρινογαστρικό σωλήνα ή σωλήνα γαστροστομίας. Η θεραπεία για επιληπτικές κρίσεις είναι σημαντική στη διαχείριση τέτοιων ασθενών.

Διαταραχές μετανάστευσης νευρώνων

Οι διαταραχές μετανάστευσης του νευρώνα αντιπροσωπεύουν μια ολόκληρη ομάδα συγγενών γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούνται από μη φυσιολογική μετανάστευση νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα.

Δομικές ανωμαλίες βρέθηκαν κατά παράβαση της μετανάστευσης των νευρώνων περιλαμβάνουν shizentsefaliyu, porentsefaliyu, Lissencephaly, Aghir, μακρό- και mikrogiriyu, polymicrogyria, pachygyria, νευρωνική ετεροτοπία, αγενεσία του μεσολοβίου και τα κρανιακά νεύρα.

Μεταλλάξεις των πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη παθολογίας, γονιδίου DCX στην κλασική Lissencephaly, TUBA1A σε mikrolissentsefalii με αγενεσία του μεσολοβίου, RELN και VLDLR σε Lissencephaly με παρεγκεφαλιδική υποπλασία. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ARX προκαλούν μια ποικιλία φαινοτύπων, που κυμαίνονται από υδροεγκεφαλίτιδα ή lissencephaly μέχρι την πρώιμη έναρξη της επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Okhtahara και των παιδικών σπασμών ή της διανοητικής αναπηρίας χωρίς οποιεσδήποτε δυσπλασίες του εγκεφάλου.

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Η απουσία (agenesis) ενός διαφανούς διαφράγματος μπορεί να συμβεί σε απομόνωση ή σε συνδυασμό με άλλες παθολογικές καταστάσεις.

Επιδημιολογία

Ένα διαφανές διαμέρισμα απουσιάζει εν μέρει ή εντελώς σε 2-3 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.

Παθολογία

Η έλλειψη διαφανούς διαφράγματος μπορεί να οφείλεται σε διαταραχή της νευροεκφυλικής εξέλιξης ή στην ανάπτυξη δευτερογενούς σε άλλες ασθένειες της παθολογίας.

Η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος απεικονίζεται πάντοτε από την εβδομάδα 17 έως την εβδομάδα 37 με διηλεκτρική διάμετρο από 44 έως 88 mm. Αν δεν υπάρχει κοιλότητα κατά τη διάρκεια της απεικόνισης, είναι απαραίτητο να συνεχίσετε τη διαγνωστική αναζήτηση. η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος σύμφωνα με τα αποτελέσματα μιας υπερηχογραφικής εξέτασης μέχρι και 18 εβδομάδες και μετά από 37 θεωρείται ο κανόνας.

Λόγοι

Διαταραχή της νευροβρυϊκής ανάπτυξης

• απομονωμένο
• η αγενέση του corpus callosum
• holoprocephalus
• Avid σύνδρομο
• σεπττο-οπτική δυσπλασία

Έχει αποκτηθεί

• συγγενή υδροκεφαλία.
• hydranencephaly;
• παρεντερφαγία.

Διαγνωστικά

Το διαφανές διάφραγμα δεν είναι ορατό, άμεση σύνδεση των μετωπιαίων κέρατων των πλευρικών κοιλιών. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν:

• μετωπικά κέρατα υπό μορφή τετραγώνου.
• ασυνήθιστα χαμηλή καμάρα.

Διαφανής γένεση εγκεφαλικού διαφράγματος

Η αγενέση του corpus callosum είναι μια συγγενής παθολογία του εγκεφάλου. Αρχίζει να αναπτύσσεται στην προγεννητική περίοδο υπό την επίδραση γενετικών παραγόντων. Αυτή είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει το πλέγμα των νεύρων στον εγκέφαλο που συνδέουν τα ημισφαίρια. Αυτή η περιοχή του εγκεφάλου ονομάζεται corpos callosum. Έχει ένα επίπεδο σχήμα και βρίσκεται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό.

Τι είναι αυτή η ασθένεια

Εάν ένα παιδί έχει μια γένεση του corpus callosum, δεν υπάρχουν πρακτικά συγκολλήσεις που να συνδέουν το αριστερό ημισφαίριο με το δεξιό ημισφαίριο. Η παθολογική διεργασία επηρεάζει ένα στα δύο χιλιάδες παιδιά και αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα κληρονομικής προδιάθεσης ή ανεξήγητων γονιδιακών μεταλλάξεων.

Οι ακριβείς αιτίες των παραβιάσεων δεν προσδιορίζονται συνήθως. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από δύο κλινικά σύνδρομα:

1. Η πρώτη περίπτωση είναι ευκολότερη. Ο ασθενής διατηρεί πνευματικές ικανότητες και σωματική δραστηριότητα. Η αγενέση σε αυτή την περίπτωση μπορεί να αναγνωριστεί από την ύπαρξη βλαβών στη μετάδοση παλμών από το ένα ημισφαίριο στο άλλο. Για παράδειγμα, αν ο ασθενής είναι αριστερά, δεν μπορεί να καταλάβει τι είναι στο αριστερό του χέρι.
2. Η δεύτερη περίπτωση, εκτός από την αγενέση, συνοδεύεται από άλλες δυσπλασίες του οργάνου, υπάρχουν σοβαρές παραβιάσεις της κίνησης των νευρώνων και της πτώσης του εγκεφάλου. Ο ασθενής ταυτόχρονα αισθάνεται επιθέσεις σπασμών, η ψυχική του ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Στο κανονικό σχηματισμό όλων των δομών του εγκεφάλου, το corpus callosum θα είναι ένα πυκνό πλέγμα αποτελούμενο από νευρικές ίνες σχεδιασμένες να ενώσουν τα ημισφαίρια και να εξασφαλίσουν τη μεταφορά πληροφοριών μεταξύ τους. Ο σχηματισμός αυτού του τόπου συμβαίνει σε 3-4 μήνες εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός του corpus callosum ολοκληρώνεται την έκτη εβδομάδα.

Η αγενέση του corpus callosum μπορεί να είναι ποικίλης σοβαρότητας. Αυτό το τμήμα του οργάνου μπορεί να απουσιάζει εντελώς, σχηματίζεται εν μέρει ή λανθασμένα ή δεν αναπτύσσεται αρκετά.

Τις περισσότερες φορές, είναι αδύνατο να ανακαλύψετε γιατί αυτή η ασθένεια χτύπησε το παιδί. Αλλά οι ειδικοί κατάφεραν να εντοπίσουν διάφορους παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο τέτοιων διαταραχών στην προγεννητική περίοδο. Αυτό μπορεί να συμβεί:

• ως αποτέλεσμα μιας διαδικασίας αυθόρμητης μετάλλαξης.
• με γενετική προδιάθεση για τη νόσο.
• υπό την επίδραση της μετασχηματισμού χρωμοσωμάτων.
• λόγω της χρήσης τοξικών φαρμάκων κατά την περίοδο του τοκετού.
• λόγω διατροφικών ελλείψεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• σε περίπτωση τραυματισμού μιας εγκύου γυναίκας ή μολύνσεως από ιογενείς λοιμώξεις.
• λόγω μεταβολικών διαταραχών στο σώμα μιας γυναίκας.
• λόγω της χρήσης οινοπνευματωδών ποτών και του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της κύησης.

Δεδομένου ότι είναι αδύνατο να προσδιοριστούν οι ακριβείς λόγοι, είναι δυνατόν να προστατευθεί το παιδί από αυτή την παθολογία εξαλείφοντας τους παράγοντες που προκαλούν.

Πώς είναι η παθολογική διαδικασία

Μπορεί να υπάρχουν διαφορετικά συμπτώματα κατά τη διάρκεια της αγενέσεως του corpus callosum. Όλα εξαρτώνται από το είδος των διαταραχών που συνέβησαν στην προγεννητική περίοδο και πόσο καλά αναπτύχθηκε ο εγκέφαλος. Αν αυτή η ανωμαλία είναι παρούσα σε ένα παιδί, τότε θα έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

1. Οι ατροφικές διαδικασίες εμφανίζονται στα ακουστικά και οπτικά νεύρα.
2. Κυκλοφοριακές κοιλότητες και όγκοι σχηματίζονται στη συμβολή των ημισφαιρίων του εγκεφάλου.
3. Υπάρχει έλλειψη ανάπτυξης εγκεφαλικού ιστού.
4. Αυξάνει την τάση για σπασμωδικές κρίσεις, οι οποίες είναι πολύ δύσκολες.
5. Υπάρχουν παραβιάσεις με τη μορφή του δυσμορφισμού του προσώπου.
6. Τα όργανα της όρασης είναι υποανάπτυκτα.
7. Στα ημισφαίρια του εγκεφάλου δημιουργούνται κύστεις.
8. Στο fundus υπάρχουν παθολογικές διαταραχές.
9. Η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται.
10. Οι μη φυσιολογικές ρωγμές σχηματίζονται στον φλοιό.
11. Μπορεί να εμφανιστούν λιποσώματα. Αυτά είναι καλοήθη νεοπλάσματα που αποτελούνται από λιπώδη κύτταρα.
12. Ο γαστρεντερικός σωλήνας αναπτύσσεται ασυνήθιστα και μπορεί να υπάρχουν όγκοι σε αυτό.
13. Η εφηβεία αρχίζει νωρίς.
14. Ο μυϊκός τόνος είναι χαμηλός.
15. Παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, το σύνδρομο Aicardi μπορεί να υποδεικνύει την παρουσία της αγενέσεως όταν ο εγκέφαλος και τα όργανα οράσεως αναπτύσσονται ασυνήθιστα. Πρόκειται για μια μάλλον σπάνια ασθένεια. Η βλάβη στο δέρμα και στον οστικό ιστό μπορεί επίσης να παρατηρηθεί κατά τη διάρκεια της αγενέσεως. Μια τέτοια κλινική εικόνα είναι εξαιρετικά αρνητική για την κατάσταση και την ανάπτυξη του παιδιού και έχει μάλλον χαμηλή πιθανότητα ευνοϊκής έκβασης.

Πώς να διαγνώσετε

Η γένεση του corpus callosum είναι αρκετά περίπλοκη στη διαδικασία της διάγνωσης. Οι περισσότερες περιπτώσεις προσδιορίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια του τελευταίου τριμήνου. Για τη δήλωση μιας διάγνωσης χρησιμοποιήστε τέτοιες τεχνικές:

1. Ηχογραφία. Η διαδικασία είναι να μελετηθεί η δομή του σώματος χρησιμοποιώντας υπερηχητικά κύματα. Αλλά δεν αποκαλύπτει το πρόβλημα σε όλες τις περιπτώσεις. Εάν παρατηρηθούν μερικές αναπτυξιακές ανωμαλίες, είναι μάλλον δύσκολο να τις παρατηρήσετε χρησιμοποιώντας αυτή τη μελέτη.
2. Υπερηχογραφική εξέταση.
3. Μαγνητική απεικόνιση.

Είναι δύσκολο να εντοπιστεί η γένεση επειδή αναπτύσσεται συχνά σε συνδυασμό με άλλες γενετικές διαταραχές. Για να προσδιοριστεί με ακρίβεια η παρουσία της αγενέσεως, πραγματοποιείται καρυοτυπία. Αυτή είναι μια μελέτη που αναλύει τον καρυότυπο (σημάδια ενός συνόλου χρωμοσωμάτων) ανθρώπινων κυττάρων. Εκτός από αυτή την τεχνική, χρησιμοποιούνται απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού και ανάλυση υπερήχων.

Η χρήση αυτών των διαγνωστικών διαδικασιών σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια την κατάσταση του εγκεφάλου του παιδιού.

Αυτή η ανωμαλία αντιμετωπίζεται;

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν θεραπευτικές διαδικασίες που θα βοηθούσαν στη θεραπεία ενός παιδιού από τη γένεση του corpus callosum. Χρησιμοποιούνται μόνο διορθωτικές τεχνικές, οι οποίες επιλέγονται ξεχωριστά, ανάλογα με το βαθμό διαταραχής και τη γενική κατάσταση του σώματος του ασθενούς.

Με τη βοήθεια της θεραπείας μπορεί μόνο να μετριάσει τα συμπτώματα της παθολογίας. Αλλά οι περισσότεροι ειδικοί λένε ότι όλες οι γενικά αποδεκτές μέθοδοι δεν δίνουν κανένα αποτέλεσμα. Η κύρια πρακτική είναι η χρήση ισχυρών φαρμάκων. Για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς με:

1. Βενζιδιαζεπίνες. Αυτές είναι ψυχοδραστικές ουσίες που έχουν υπνωτικές, ηρεμιστικές, μυοχαλαρωτικές και αντισπασμωδικές ιδιότητες.
2. Φαινοβαρβιτάλη. Αυτό είναι ένα αντιεπιληπτικό βαρβιτουρικό. Μειώνει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων αν υπάρχουν σπασμοί παιδιών.
3. Κορτικοστεροειδείς ορμόνες. Όπως η πρεδνιζολόνη, η δεξαμεθαζόνη. Συνήθως συνδυάζονται με αντιεπιληπτικά φάρμακα.
4. Νευροληπτικά. Με τη βοήθεια των οποίων εξαλείφονται ψυχωσικές διαταραχές.
5. Διαζεπάμη Βοηθάει στη μείωση των διαταραχών συμπεριφοράς.
6. Nootropics που έχουν συγκεκριμένο αποτέλεσμα στις ψυχικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Συνήθως χρησιμοποιείται θεραπεία με Piracetam ή Semax. Βοηθούν στη βελτίωση της διατροφής του εγκεφαλικού ιστού, γεγονός που έχει θετική επίδραση στη λειτουργία του.
7. Νευροπεπτίδια. Η πιο συχνή χρήση της cerebrolysin.

Επίσης, το asparkam ή το diacarb χρησιμοποιούνται για να ανακουφίσουν την κατάσταση των παιδιών.

Εκτός από τα ναρκωτικά, μερικές φορές υπάρχει ανάγκη για χειρουργική επέμβαση. Για παράδειγμα, μπορούν να τονώσουν το νεύρο του πνεύμονα. Αλλά αυτή η θεραπεία επιτρέπεται να πραγματοποιείται μόνο σε καταστάσεις όπου, ως αποτέλεσμα της αγενέσεως, έχουν συμβεί σοβαρές δυσλειτουργίες στη λειτουργία των ζωτικών οργάνων. Η διαδικασία αυτή διεξάγεται εάν άλλοι τύποι χειρουργικών επεμβάσεων δεν θα φέρουν αποτελέσματα. Κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας χρησιμοποιείται μια γεννήτρια ηλεκτρικών παλμών. Στέλνει ώθηση στο νεύρο, το οποίο βρίσκεται στο λαιμό και συνδέει τον εγκέφαλο με το σώμα, και το νεύρο μεταδίδει τους στον εγκέφαλο.

Η γεννήτρια ερεθισμάτων τοποθετείται κάτω από το δέρμα στην περιοχή του υποκλείδιου. Στη συνέχεια, κάντε μια περικοπή στο λαιμό και συνδέστε τα ηλεκτρόδια στο νεύρο του πνεύμονα. Η συχνότητα μετάδοσης παλμών καθορίζεται από το γιατρό και προσαρμόζεται σε κάθε εξέταση.

Η διαδικασία μειώνει τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων και είναι πιο εύκολη. Όμως, για κάθε ασθενή, αυτή η θεραπεία δρα διαφορετικά.

Δεδομένου ότι η αγενέση του corpus callosum μπορεί να οδηγήσει σε μυοσκελετικές διαταραχές και προκαλεί σκολίωση, μπορούν να εφαρμοστούν φυσιοθεραπευτικές τεχνικές και φυσιοθεραπεία. Μερικές φορές μπορούν να εκτελέσουν χειρουργική επέμβαση.

Πρόβλεψη και συνέπειες

Μέχρι σήμερα, διεξάγεται έρευνα που στο μέλλον μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό των αιτίων της παθολογίας και να βρει έναν αποτελεσματικό τρόπο θεραπείας.

Η πρόγνωση για μια τέτοια διάγνωση μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τη γενική κατάσταση του σώματος. Αν άλλες αναπτυξιακές διαταραχές προστέθηκαν στην αγενέση, οι συνέπειες θα ήταν κακές.

Σε περισσότερες από το ογδόντα τοις εκατό των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτή την ανωμαλία, δεν υπάρχουν σχετικές παθολογίες, παρατηρούνται μόνο ελάσσονες παραβιάσεις νευρολογικής φύσης.

Τις περισσότερες φορές, διάφορες παθολογικές διεργασίες και διαταραχές αρχίζουν να αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της αγενέσεως, οπότε είναι αδύνατο να ελπίζουμε ότι το αποτέλεσμα θα είναι ευνοϊκό.

Τα παιδιά που πάσχουν από νοητική αναπηρία, νευρολογικά συμπτώματα, αναπτύσσονται αργά και έχουν άλλα προβλήματα υγείας που τους εμποδίζουν να ζήσουν μια μακρά ζωή.

Η θεραπεία του ασθενούς συνταγογραφείται ανάλογα με τα συμπτώματα που συνοδεύουν την ανωμαλία, αλλά δεν έχει σημαντικά αποτελέσματα. Επομένως, η γένεση αποδίδεται σε συγγενείς ανωμαλίες, οι οποίες οδηγούν σε πολλές διαταραχές και έχουν πολύ δυσμενή πρόγνωση.

Η αγενέση του corpus callosum αναφέρεται σε παθολογίες για τις οποίες ελάχιστα είναι γνωστές στην επιστήμη. Οι ειδικοί δεν γνωρίζουν τους λόγους για την ανάπτυξη τέτοιων ανωμαλιών στην προγεννητική περίοδο, δεν έχουν πληροφορίες που θα βοηθούσαν να παρατείνουν τη ζωή του παιδιού. Μόνο γνωστοί παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας στο έμβρυο.

Υπάρχει η πιθανότητα να ανακαλυφθούν περαιτέρω θεραπευτικές τεχνικές που όχι μόνο θα βοηθήσουν στην ανακούφιση της πορείας της νόσου αλλά θα επηρεάσουν και την εξάλειψη της υποκείμενης αιτίας.

Πολύ σπάνια, η διαταραχή αναπτύσσεται μεμονωμένα και παρέχει στον ασθενή καλή πρόγνωση. Ταυτόχρονα, υπάρχει θετική ανάπτυξη και ανάπτυξη των παιδιών στα οποία η παθολογία συνοδεύεται από μικρές μόνο νευρολογικές διαταραχές. Εάν συνδυάζονται πολλές συγγενείς παραμορφώσεις, τότε δεν υπάρχει καμία ελπίδα ότι το παιδί θα ζήσει μια μακρά ζωή. Οι συνέπειες και η επιλογή των θεραπευτικών μεθόδων εξαρτώνται από το πόσο σοβαρά επλήγησαν από το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Η απουσία διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου αποτελείται από δύο φύλλα που τρέχουν παράλληλα το ένα με το άλλο και βρίσκονται μεταξύ των ημισφαιρίων του εγκεφάλου. Σύμφωνα με τη δομή, το διαμέρισμα είναι ένα σύμπλεγμα λευκής ύλης και γλοίας. Μεταξύ των τειχών του χωρίσματος υπάρχει ένας χώρος - μια κοιλότητα. Περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αυτός ο χώρος ονομάζεται μερικές φορές και η πέμπτη κοιλία, η οποία δεν είναι.

Το διάφραγμα σχηματίζεται μετά από 12 εβδομάδες εμβρυϊκής ζωής. Στη συνέχεια σχηματίζεται μια κοιλότητα. Κανονικά, το μέγεθος του χώρου δεν υπερβαίνει τα 10 mm. Παρά την έλλειψη άμεσης επικοινωνίας με τα κυκλοφοριακά μονοπάτια, η πέμπτη κοιλία εξακολουθεί να περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Κανονικά, μετά το δεύτερο τρίμηνο, η κοιλότητα μεταξύ των φύλλων αρχίζει να κλείνει. Ωστόσο, δεν υπάρχουν τελικές προθεσμίες για την πλήρωση του χώρου: η εξάλειψη μπορεί να τερματιστεί, για παράδειγμα, από το 40ο έτος της ζωής ή να παραμείνει ανοικτή μέχρι το τέλος της ζωής.

Υπάρχουν παθολογίες που συνδέονται με αυτά τα ελαττώματα αυτής της δομής:

1. Έλλειψη διαμερίσματος.
2. Κύστη στην κοιλότητα του διαφράγματος.
3. Συμπλήρωση των φύλλων ενός διαφανούς διαμερίσματος.

Αυτές οι παθολογικές καταστάσεις μπορούν να λειτουργήσουν ως ανεξάρτητες ασθένειες, καθώς επίσης και σε ένα σύνολο άλλων συνδρόμων. Μερικές φορές τα φαινόμενα αυτά θεωρούνται ως μεμονωμένα χαρακτηριστικά της δομής του εγκεφάλου, αν δεν παραβιάζουν την προσαρμογή ενός ατόμου και δεν επηρεάζουν την υγεία.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι καμία από αυτές τις παθολογίες δεν απειλεί την ανθρώπινη ζωή. Το μέγιστο είναι περιοδική ταλαιπωρία.

Λόγοι

Οι παθολογίες του διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνιες, επομένως δεν υπάρχει ακριβής λόγος. Ωστόσο, υπάρχουν υποθέσεις:

• Χρόνια υποξία εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Μεταφερθείσες λοιμώξεις της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης, για παράδειγμα, τοξοπλάσμωση ή πνευμονία.
• Τραυματισμοί στο κρανίο και στον εγκέφαλο, εάν η ασθένεια του διαφράγματος έχει αποκτηθείσα φύση.
• Πρόωρη ζωή Σε αυτή την περίπτωση, η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου σε βρέφη περιέχει κύστη σε 100%.
• Μητρικός αλκοολισμός.
• Η επέκταση της αποκτηθείσας κοιλότητας μπορεί να προκύψει από την παρατεταμένη πυγμαχία.
• Η διάγνωση της κύστης μπορεί να είναι συγγενής και αποκτηθείσα. Η πρώτη παραλλαγή συμβαίνει όταν οι παραπάνω λόγοι, ο δεύτερος - με τραυματισμούς στο κεφάλι, αιμορραγικά εγκεφαλικά επεισόδια και νευροπαθείς.

Μπορεί να λείπει ένα διάφραγμα λόγω:

1. Παραβιάσεις του σχηματισμού του corpus callosum.
2. Holoprozephalus - ένα ελάττωμα λόγω του οποίου τα ημισφαίρια δεν διαχωρίζονται καθόλου.
3. Η σεπτο-οπτική δυσπλασία είναι μια διαταραχή στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, στην οποία διαταράσσεται ο σχηματισμός των πρόσθιων δομών του εγκεφάλου.

Συμπτώματα

Τα απαράμιλλα φύλλα διαφανούς διαφράγματος δεν αναπτύσσουν κλινική εικόνα. Ωστόσο, ορισμένα αμερικανικά επιστημονικά περιοδικά αναφέρουν ότι σχισμή πλάκες αυξάνει τον κίνδυνο ψυχιατρικών διαταραχών: διπολική-συναισθηματική διαταραχή, σχιζοφρένεια, αντικοινωνική διαταραχή της προσωπικότητας.

Μια κύστη διαφανούς διαφράγματος, αν είναι συγγενής, θεωρείται ένας τύπος φυσιολογικής ανατομίας. Η αποκτηθείσα παραλλαγή αναπτύσσει μια κλινική εικόνα του εγκεφαλικού τύπου:

• Πονοκέφαλος Εμφανίζεται λόγω αύξησης της ενδοκρανιακής πίεσης, η οποία προκαλείται από την αύξηση του μεγέθους της κύστης. Η κεφαλαλγία είναι συνήθως αψίδα και πόνος.
• Περιοδικές διαταραχές της συνείδησης. Τις περισσότερες φορές αναπτύσσεται ανάλογα με τον τύπο της υπνηλίας - μια ελαφρά παραλλαγή μιας διαταραχής της συνείδησης στην οποία ο ασθενής είναι ανασταλμένος, απαθείς, υπνηλία και αποπροσανατολισμένος. Επίσης υπάρχει λήθαργος και αδιαφορία για οποιαδήποτε δραστηριότητα.
• Ζάλη.
• Έμετος που συμβαίνει χωρίς προηγούμενη ναυτία και συχνά δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής. Συνήθως ο εμετός φέρνει ανακούφιση στον ασθενή.
• Σπασμωδικές κρίσεις. Εμφανίζονται με αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση.

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου στα νεογέννητα μπορεί να περιέχει μεγάλη κύστη. Στη συνέχεια, εξαιτίας του ερεθισμού των μηνιγγιών, τα μηνιγγικά συμπτώματα εμφανίζονται στην κλινική εικόνα:

1. Πονοκέφαλος
2. Ενθουσιασμός
3. Ναυτία και έμετος.
4. Υπερβολική ευαισθησία του δέρματος, υπερευαισθησία στον ήχο, φωτοφοβία.
5. Ένα παιδί μπορεί να υιοθετήσει μια συγκεκριμένη μηνιγγική στάση, ένα κλώτση σκύλο θέτουν. Τα χέρια πιέζονται στο στήθος, τα πόδια σφιγμένα στο στομάχι, το οποίο αποσυρθεί. Επίσης, λόγω του υπερτονίου των μυών του λαιμού, το κεφάλι ρίχνεται πίσω.

Η απουσία διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου είναι σπάνια. Πιο συχνά η παθολογία καθορίζεται μεμονωμένα. Η κλινική εικόνα δεν αναπτύσσεται.

Διάγνωση και θεραπεία

Δεν υπάρχουν ειδικά συμπτώματα και παράπονα, επομένως μόνο η οργανική μέθοδος έρευνας παρέχει αντικειμενικά δεδομένα: απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού.

Στις διατομές στρώματος ανά τομή με ανεύρεση και υποανάπτυξη του διαφράγματος παρατηρείται αύξηση της απόστασης μεταξύ των εμπρόσθιων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών. Συχνά, οι πλευρικές κοιλίες συνδυάζονται σε μία κοιλότητα.

Μια κύστη σε μια μαγνητική τομογραφία μοιάζει με σχηματισμό με χαμηλή πυκνότητα, η οποία εντοπίζεται μεταξύ των εμπρόσθιων τμημάτων των πλευρικών κοιλιών.

Η νευροσυντονία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για νεογνά και έγκυες γυναίκες. Η μέθοδος επιτρέπει την αναγνώριση της κύστης του εγκεφάλου στο έμβρυο, για τον προσδιορισμό του μεγέθους και του εντοπισμού του.

Στη θεραπεία ασθενειών του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου δεν χρειάζεται λόγω της περιορισμένης κλινικής εικόνας. Η θεραπεία συνταγογραφείται όταν εκδηλώνονται τα συμπτώματα. Σε αυτή την περίπτωση, η θεραπεία είναι συμπτωματική.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, σταθεροποιεί την ενδοκρανιακή πίεση. Για το σκοπό αυτό, συνταγογραφούνται διουρητικά, τα οποία μειώνουν την ποσότητα του υγρού μέσα στον εγκέφαλο. Αν δεν βοηθήσουν - σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, ενδείκνυται κοιλιακή κοιλότητα - κοιλιακή διάτρηση του εγκεφάλου και αποστράγγιση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Για τα υπόλοιπα, εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία. Για την ανακούφιση των επιληπτικών κρίσεων και της πνευματικής διέγερσης, συνταγογραφούνται αντισπασμωδικά και ηρεμιστικά. Για να μειωθούν οι πονοκέφαλοι, χορηγούνται αναλγητικά στον ασθενή. Με συχνό εμετό, το νερό-αλάτι και η όξινη βάση πρέπει να είναι ισορροπημένες.

Τύποι ζημιών στο διάφανο διάφραγμα του εγκεφάλου

Ο ανθρώπινος εγκέφαλος περιέχει πολλά ενδιαφέροντα και ανεξερεύνητα συστατικά, ένα από τα οποία είναι ένα διάφανο διάφραγμα του εγκεφάλου. Περιλαμβάνει δύο μάλλον λεπτές πλάκες εγκεφαλικού ιστού, που σχηματίζουν ένα χώρο που μοιάζει με σχισμή και διαχωρίζει το πρόσθιο τμήμα του εγκεφάλου από τις δομές του corpus callosum. Κανονικά, η κοιλότητα του διαφανούς διαχωριστικού έχει σχήμα τετραγώνου και περιέχει υγρό. Εξετάστε τα είδη της παθολογίας αυτής της εκπαίδευσης, την τακτική του ασθενούς με διάφορες ασθένειες.

Η διαγνωστική αξία της δομής του εγκεφάλου

Το διαφανές διάφραγμα του εγκεφάλου στο έμβρυο είναι ένα από τα κριτήρια για την αξιολόγηση των σελιδοδεικτών και του βαθμού ανάπτυξης του εγκεφάλου σε ένα αγέννητο μωρό. Οι μελλοντικές μητέρες υποβάλλονται τακτικά σε έρευνα υπερήχων για τον εντοπισμό πιθανών αναπτυξιακών διαταραχών του παιδιού.

Όταν βλέπουν στην οθόνη του κεφαλιού, μελετούν την παρουσία ενός χωρίσματος, το μέγεθος του χάσματος ανάμεσα στα φύλλα του, την αντιστοιχία των διαστάσεων με την ηλικία κύησης. Στο δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης, οι διαστάσεις του είναι 1,8-9,4 mm. Εάν υποπτεύεστε μια μελέτη παθολογίας που διεξάγεται στη δυναμική. Μετά τον τοκετό, συνιστάται να διεξάγεται νευροσκόπηση μέσω μιας πηγής για να επιβεβαιωθεί ή να αρθεί η διάγνωση ενός ελαττώματος στο διάφραγμα του εγκεφάλου στα νεογνά.

Χαρακτηριστικά του διάφραγμα διάφανο διάφραγμα

Η διαφανής κύστη του septum ανήκει σε μία από τις πιο κοινές ασθένειες. Δημιουργείται κατά παραβίαση της ελεύθερης κυκλοφορίας και συσσώρευσης του υγρού στην περιοχή του διαφράγματος. Τα χαρακτηριστικά αυτής της παθολογίας είναι:

• ως επί το πλείστον ασυμπτωματικές.
• η παρουσία κύστεων στα περίπου μισά από τα μόνιμα μωρά και σχεδόν όλα τα παιδιά που γεννήθηκαν μπροστά από το χρόνο.
• στις περισσότερες περιπτώσεις, εκκαθαρίζεται ανεξάρτητα, χωρίς να απαιτεί θεραπεία.

Η παθολογία μπορεί να είναι συγγενής και να εμφανίζεται ως αποτέλεσμα διαταραχών ανάπτυξης του εμβρύου, συγγενών ανωμαλιών, λοιμώξεων. Η επίκτητη ασθένεια προκαλείται από τραυματισμούς στο κεφάλι, διάσειση του εγκεφάλου, φλεγμονώδεις και μολυσματικές αλλοιώσεις εγκεφαλικού ιστού, αιμορραγίες στις δομές του εγκεφάλου.

Μια συγγενής κύστη με τη μορφή μιας διευρυμένης κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στα βρέφη δεν έχει κλινικά σημεία. Εάν η παθολογία έχει προκύψει μετά από φλεγμονή ή τραυματισμό, η κύστη μπορεί να αναπτυχθεί και να προκαλέσει συμπτώματα:

• κεφαλαλγία της φύσης, που συμβαίνει όταν οι δομές του εγκεφάλου συμπιέζονται.
• παραβίαση των λειτουργιών των οπτικών και ακουστικών αναλυτών - ο ασθενής παραπονιέται για μειωμένη ποιότητα όρασης και κακή ακοή.
• ίσως μια αίσθηση θορύβου στο κεφάλι.

Με την αύξηση του μεγέθους της κύστης, άλλες εκδηλώσεις ενώνουν, οι οποίες εξαρτώνται από τη θέση της παθολογικής εστίασης.

Η θεραπεία μιας κύστης ενός διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή, χειρουργικές προσεγγίσεις. Από τα φάρμακα που συνταγογραφούνται διουρητικά, φάρμακα που βοηθούν στην απορρόφηση των αιματοειδών, των ουλών και των συμφύσεων. Το καθήκον τους είναι να εξαλείψουν τα "μπλοκ" που σχηματίζουν μια κύστη, να μειώσουν το μέγεθος της.

Επίσης χρησιμοποιούνται φάρμακα για τη βελτίωση της κυκλοφορίας του εγκεφάλου και της δραστηριότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος. Εάν οι συντηρητικές μέθοδοι είναι αναποτελεσματικές, χρησιμοποιήστε χειρουργική θεραπεία - ενδοσκοπικά κομμένη μέσα από τις συγκολλήσεις και την κάψουλα, εξαλείφοντας την κύστη. Οι επικίνδυνες συνέπειες της νόσου περιλαμβάνουν την τάση σχηματισμού δευτερογενών συμφύσεων, υδροκεφαλίου, εγκεφαλικού επεισοδίου.

Έλλειψη ή υπανάπτυξη του εγκεφαλικού διαφράγματος

Υπάρχει και άλλος τύπος νόσου, η αγκενία του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου, που συνίσταται στην απουσία χώρου (κοιλότητας) μεταξύ των φύλλων του διαφράγματος. Μια τέτοια δομική διαταραχή του εγκεφάλου εμφανίζεται ως ένας από τους εκπροσώπους μιας σοβαρής συγγενούς ανωμαλίας του εγκεφάλου. Οι αιτίες μπορεί να είναι:

• κληρονομικό παράγοντα, διάφορες μεταλλάξεις.
• μολύνσεις από τη μητέρα, λήψη ορισμένων φαρμάκων (φαινυτοΐνη, τριμεταδιόνη και άλλα) τις πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη.
• σε μικρότερο βαθμό, τον αντίκτυπο του υποσιτισμού, της κατάχρησης οινοπνεύματος.

Η παθολογία εκδηλώνεται σε ένα παιδί ηλικίας άνω των 3 μηνών, μέχρι την ηλικία του δεν έχει παραβιάσεις. Τα βασικά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

• ο σχηματισμός μικροκεφαλίας.
• παρενθερμία - σχηματισμός κοιλοτήτων, κύστεις γεμάτες με υγρό ·
• ατροφία (καταστροφή) των ακουστικών, οπτικών νεύρων.
• προβλήματα με τη δημιουργία των συστροφών.

Για άρρωστα παιδιά, η έγκαιρη εφηβεία και η εμφάνιση παθολογικών κατασχέσεων του τύπου της επιληψίας είναι επίσης χαρακτηριστικές.

Είναι σημαντικό! Στην περίπτωση μερικής αγενέσεως, η πρόγνωση είναι αρκετά ευνοϊκή, τα παιδιά μεγαλώνουν και σχηματίζονται υπό τον έλεγχο ενός νευροπαθολόγου.

Η θεραπεία εφαρμόζεται κυρίως συμπτωματικά για τη βελτίωση της ευημερίας και την εξάλειψη των επιληπτικών κρίσεων και των σπασμών, την ηρεμία του παιδιού, την ανακούφιση από την ένταση. Με την ανάπτυξη μιας ανεπάρκειας μόνο ενός διαφανούς διαφράγματος, τα παιδιά έχουν πιθανότητες για πλήρη ζωή, αν υπάρχουν πολλαπλά εγκεφαλικά ελαττώματα, η πρόγνωση είναι δυσμενής.

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Έχει συναντήσει κάποιος ένα τέτοιο CDF;

Δεν με ενοχλούσαν, έφεραν την κόλαση από όλη μου τη στάση απέναντι σε θετική και αισιοδοξία. Η αγενέση του corpus callosum, τα σημάδια MR της σχιζενσφαγίας.

Ήταν σε υψηλά πνεύματα, αλλά βγήκε με υστερία. Με σκοπό: Ήρθα εκεί, αυτό σημαίνει. ως αποτέλεσμα, στο γραφείο πήρε την πρώτη έγκυο. έτσι θα μπορούσατε να πάρετε με ασφάλεια έναν σύζυγο. Αλλά είπαν τηλεφωνικά - όχι, επειδή η λήψη δύο από αυτές συνεχίζεται αμέσως. Ζήτησα από τις μηχανές υπερήχων να μου δείξουν το μωρό και να πω στο πάτωμα πώς να κοιτάξω τα υπόλοιπα.

Διάγνωση: Εσωτερικός υδροκεφαλός, εγκεφαλική παράλυση, Σπαστική διπληλεία, Συμπτωματική επιληψία, ύφεση. Ρεφλεξολογία Κλινική «Meridian», περιοχή Κρασνοντάρ, το ποσό των τελών 31.000 rub.OSTALOS συλλέγονται: 26.800 rubleySemen γεννήθηκε πρόωρα στις 32 εβδομάδες, με βάρος 1800 και 41sm.Seychas ανάπτυξη είναι ένα παιδί με αναπηρία από τη διάγνωση του «εγκεφαλική παράλυση, οργανική νόσο του ΚΝΣ, συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου : Lobar goloprozentsefaliya (αγενεσία του μεσολοβίου, τα διαφανή τοιχώματα της κοιλότητας), εστιακή επιληψία με πολύπλοκες μερικές κρίσεις, αναπτυξιακή καθυστέρηση προ-ομιλία. Κάθεται άσχημα (πέφτει από την πλευρά της), δεν πηγαίνουν, δεν stoit.Rebenok τρώει μόνο ένα μίγμα, όπως το αντανακλαστικό της κατάποσης δεν έχει αναπτυχθεί λογαριασμό polnostyu.Poluchen.

Έγκυες γυναίκες και μητέρες με μωρά που έχουν αυτή τη διάγνωση. Διεξήχθησαν οι 3ες υπερηχογραφικές εξετάσεις - CDF του κεντρικού νευρικού συστήματος: αγενέση της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος με μερική αγενέση του corpus callosum Τι λένε οι γιατροί; και ποιος έχει παιδιά με μια τέτοια διάγνωση, πώς είναι; Υπάρχουν ισχυρές αποκλίσεις; δεύτερη μέρα υστερική και με δάκρυα. Οι γιατροί δεν λένε τίποτα, είπαν ότι μια σημαντική απόκλιση θα είναι ή όχι σημαντικά.

ΑΓΕΝΗΣΙΑ ΤΩΝ ΔΙΑΦΑΝΕΤΙΚΩΝ ΧΑΛΥΒΑΚΙΩΝ

Εγγραφή με τηλεφωνική συνδιάλεξη στην Αγία Πετρούπολη:

Δημιουργία νέου μηνύματος.

Αλλά είστε μη εξουσιοδοτημένος χρήστης.

Αν έχετε ήδη εγγραφεί, τότε "συνδεθείτε" (φόρμα σύνδεσης στο πάνω δεξιά μέρος του ιστότοπου). Εάν είστε εδώ για πρώτη φορά, εγγραφείτε.

Εάν εγγραφείτε, μπορείτε να συνεχίσετε να παρακολουθείτε τις απαντήσεις στις δημοσιεύσεις σας, να συνεχίσετε τον διάλογο σε ενδιαφέροντα θέματα με άλλους χρήστες και συμβούλους. Επιπλέον, η εγγραφή θα σας επιτρέψει να διεξάγετε ιδιωτική αλληλογραφία με συμβούλους και άλλους χρήστες του ιστότοπου.

Διαφανής γένεση διαφράγματος

Επιδημιολογία

Παθολογία

Η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος θα πρέπει να απεικονίζεται σε υπερηχογράφημα από 17 έως 37 εβδομάδες και να έχει διμεταβλητή διάμετρο από 44 έως 88 mm. Εάν η κοιλότητα δεν ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της απεικόνισης, είναι απαραίτητο να συνεχίσετε τη διαγνωστική αναζήτηση. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος θεωρείται ότι είναι ο κανόνας η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος έως 18 εβδομάδες και μετά από 37 εβδομάδες.

Αιτιολογία

• απομονωμένο
• η αγενέση του corpus callosum
• holoprocephalus
  • μέσου ημισφαιρικού συνδρόμου
  • αλοβαρή
  • επτά ράβδους
  • lobar
• Avid σύνδρομο
• σεπττο-οπτική δυσπλασία

Αγορά:

• συγγενή υδροκεφαλία.
• hydranencephaly;
• παρεντερφαγία.

Απλασία του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

Χαρακτηριστικά της ανάπτυξης της αγενέσεως του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου στο έμβρυο και των συνεπειών για το παιδί

Ένα διαφανές διάφραγμα αποτελείται από δύο λεπτές πλάκες που βρίσκονται μεταξύ του εμπρόσθιου τμήματος και του κάλους του σώματος. Η απουσία κοιλότητας διαφανούς διαφράγματος ονομάζεται αγενέση.

Αιτίες της παθολογίας

Διαφανής γενετική εγκεφαλική διάσπαση - σπάνιες και παθολογικές ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος

Κάθε θήκη του εγκεφάλου εκτελεί μια συγκεκριμένη λειτουργία. Το διαφανές διάφραγμα είναι ένα μυελό και αποτελείται από δύο πλάκες.

Η αγενέση είναι ένα από τα συστατικά της πλειοψηφίας των συγγενών εγκεφαλικών ελαττωμάτων. Η απουσία ενός διαφράγματος οφείλεται σε ανώμαλο σχηματισμό ή υποπλασία του κάλους του corpus.

Η αγενέση της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος αναφέρεται ως ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και είναι αρκετά σπάνια. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την πλήρη ή μερική απουσία της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος. Αυτή η ανωμαλία δεν έχει μελετηθεί αρκετά. Το ελάττωμα αναπτύσσεται ήδη τη δεύτερη εβδομάδα μετά τη σύλληψη.

Παράγοντες που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη της αγενέσεως:

Μεταλλάξεις κληρονομικότητας Ενδομήτριες λοιμώξεις Ανεπαρκής πρόσληψη θρεπτικών ουσιών στο έμβρυο

Επίσης, σχετικά με την ανάπτυξη της παθολογίας επηρεάζεται από τις τοξικές ουσίες και τα φάρμακα, τα οποία η γυναίκα πήρε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η χρήση τέτοιων φαρμάκων όπως η τριμεταδιόνη, η φαινυτοΐνη, η ισοτρετινοΐνη και κάποιες άλλες μπορούν να συμβάλλουν σε συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου. Αυτά τα φάρμακα, που χρησιμοποιούνται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, επηρεάζουν τον σχηματισμό του εγκεφάλου και μπορούν να οδηγήσουν σε αναπτυξιακά ελαττώματα.

Εάν η μέλλουσα μητέρα πήρε αλκοόλ, τότε το παιδί αναπτύσσει σύνδρομο θανατηφόρου αλκοόλ. Επίσης, προδιαθέτει στη συγγενή παθολογία. Οι μολύνσεις ή οι τραυματισμοί από 12 έως 22 εβδομάδες εγκυμοσύνης μπορούν να οδηγήσουν σε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκέφαλου του εμβρύου.

Πιο συχνά, αυτή η παθολογία κληρονομείται ή συμβαίνει κατά τη διάρκεια αυθόρμητων μεταλλάξεων.

Η αγενέση ενός διαφανούς διαφράγματος δεν εμφανίζεται μεμονωμένα. Τυπικά παθολογία είναι μέρος των διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών: αγενεσία του μεσολοβίου, porentsefaliya, Hydranencephaly, διαφραγματο-οπτική δυσπλασία, goloprozentsefaliya et αϊ.

Κλινικές εκδηλώσεις

Τα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής του μωρού

Τα συμπτώματα σε σοβαρή μορφή εντοπίζονται στην παιδική ηλικία κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με φάρμακα φαίνονται υγιή και αναπτύσσονται κανονικά μέχρι τρεις μήνες. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης, εμφανίζονται τα πρώτα σημάδια της παθολογίας.

Τα ακόλουθα συμπτώματα παρατηρούνται κατά τη διάρκεια της αγένης:

Η εμφάνιση της πόρντεγκεφας Μικροεγκεφαλία Ανεπαρκής σχηματισμός γυροσκοπίων Σύνδρομο Aicardi Ατροφία των οπτικών και ακουστικών νεύρων

Επίσης στο υπόβαθρο της παθολογίας παρατηρείται πρόωρη εφηβεία, επιληπτικές κρίσεις και επιληπτικές κρίσεις. Η παθολογία μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικούς τρόπους. Με μερική αγενέση, αυτά τα σημεία μπορεί να μην παρατηρούνται σε ένα παιδί και δεν επηρεάζουν την ανάπτυξη, ωστόσο, θα είναι απαραίτητο να τηρείται τακτικά από νευρολόγο. Μερικές φορές, η αγενέση μπορεί να συμβεί χωρίς κλινικές εκδηλώσεις για αρκετά χρόνια.

Διαγνωστικά

Η παθολογία σε ένα παιδί μπορεί να εντοπιστεί ακόμα και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η παθολογία διαγνωρίζεται σε 2-3 τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Στην προγεννητική περίοδο, είναι αρκετά δύσκολο να εντοπιστούν οι ανωμαλίες του εγκεφάλου, αφού το έμβρυο μπορεί να πάρει μια τέτοια θέση ώστε να μην επιτρέψει μια σαφή εικόνα όλων των δομών του εγκεφάλου. Μπορείτε να προσδιορίσετε την ανωμαλία στον υπερηχογράφημα από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όχι νωρίτερα. Μετά τη γέννηση, η εγκεφαλογραφία, ο υπέρηχος, η CT, η μαγνητική τομογραφία συνταγογραφούνται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Είναι δυνατόν να διερευνηθούν οι δομές της κρανιακής κοιλότητας σε παιδιά από τη γέννηση με πιθανή αγενέση χρησιμοποιώντας νευροσυνθετική. Η διαδικασία πραγματοποιείται μέσω ενός ανοικτού ελατηρίου. Χάρη στη νευροσκόπηση, μπορείτε να εξερευνήσετε τις δομές του εγκεφάλου. Με τη βοήθεια υπερήχων μπορεί να ανιχνεύσει την παθολογία στον εγκέφαλο, ακόμα και αν δεν συνοδεύεται από συμπτώματα. Χάρη στην υπολογιστική τομογραφία, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί λεπτομερώς η κατάσταση και να εντοπιστούν πιθανές ανωμαλίες στον εγκέφαλο, καθώς και να εντοπιστούν πιθανές δομές.

Εάν υπάρχουν υπόνοιες διαφανούς διαφράγματος και κάλους, γίνεται μαγνητική τομογραφία.

Αυτή η μέθοδος συμπληρώνει τη νευροσκόπηση και αποκαλύπτει την απουσία ενός διαφράγματος, μια αλλαγή στη δομή των κοιλιών του εγκεφάλου. Η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό συμβάλλει στον προσδιορισμό της φύσης της βλάβης, της απουσίας διαφανούς διαφράγματος και άλλων παθολογιών που δεν μπορούν να προσδιοριστούν με υπερήχους. Εάν η αγενέση είναι μερική, είναι ακόμη πιο δύσκολο να εντοπιστεί η παθολογία.

Θεραπεία και πρόγνωση

Δεν υπάρχουν ειδικές μέθοδοι θεραπείας για τη διόρθωση της γένεσης του corpus callosum και έναντι του υποβάθρου της απουσίας διαφανούς διαφράγματος. Η κύρια θεραπεία είναι η εξάλειψη των σοβαρών συμπτωμάτων, τα οποία εκδηλώνονται κατά τη διάρκεια της αγενέσεως στο παιδί, ή για τη μείωση των εκδηλώσεών τους. Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, οι βενζοδιαζεπίνες, οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες συνταγογραφούνται από τα ναρκωτικά. Ωστόσο, ακόμη και η συντηρητική θεραπεία μπορεί να μην έχει θετικά αποτελέσματα.

Από τις κορτικοστεροειδείς ορμόνες, η πρεδνιζολόνη και η δεξαμεθαζόνη χρησιμοποιούνται κυρίως. Οι ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες είναι συνταγογραφημένοι με φαινοβαρβιτάλη. Αυτή η θεραπεία αναφέρεται σε αντισπασμωδικά. Οι βενζοδιαζεπίνες είναι ψυχοδραστικές ουσίες που δρουν στο κεντρικό νευρικό σύστημα και έχουν ηρεμιστικό, υπνωτικό, αγχολυτικό αποτέλεσμα.

Χρήσιμο βίντεο - υπερηχογράφημα του εγκεφάλου σε νεογέννητο.

Οι δύο εμπρόσθες εγκεφαλικές κοιλίες διαχωρίζονται με διαφανές διάφραγμα. Με τη βοήθειά του, το corpus callosum συνδέεται με το calvaria. Ελλείψει διαφράγματος, ο στύλος βρίσκεται στο κάτω μέρος της πρόσθιας κοιλίας. Είναι μεγαλύτερο σε μέγεθος από ότι οι 2 εμπρόσθια κοιλίες σε συνδυασμό.

Οι συνέπειες της αγενέσεως των διαφραγμάτων συνδέονται με νευρολογικές διαταραχές, διανοητική καθυστέρηση και αδυναμία εκμάθησης.

Σε ορισμένους ασθενείς με αποφρακτική αγγειενία, δεν παρατηρήθηκε καμία προδιάθεση για ψυχικές διαταραχές και νευρολογικές διαταραχές.

Αν η ανωμαλία αναπτύσσεται ανεξάρτητα και δεν συνοδεύεται από άλλες παθολογίες, τότε η πρόγνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις ευνοϊκή. Τα παιδιά με αυτήν την παθολογία αναπτύσσονται σχεδόν κανονικά ή παρουσιάζουν κάποια προβλήματα στη νευρολογική ανάπτυξη. Ωστόσο, στην περίπτωση ανάπτυξης διαφόρων εγκεφαλικών ανωμαλιών, η πρόγνωση είναι κακή.

Κύστη του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

1. Ανατομικές και φυσιολογικές απόψεις 2. Χαρακτηριστικά εμβρυικών σελιδοδεικτών 3. Πρότυπο ή παθολογία 4. Κλινική εικόνα 5. Διάγνωση 6. Θεραπεία

Όλη η ανθρώπινη ζωή εξαρτάται από το νευρικό σύστημα. Η αντίληψη κάθε πληροφορίας, η επεξεργασία της, οι κινήσεις, τα συναισθήματα - το αποτέλεσμα της δραστηριότητας του εγκεφάλου. Αυτό καθορίζεται όχι μόνο από το έργο μιας συλλογής νευρώνων. Η πλήρης αξία των λειτουργιών που εκτελούνται είναι δυνατή μόνο με συντονισμένο μηχανισμό δράσης των νευρικών κυττάρων με συνάψεις, γλοιακά στοιχεία, εγκεφαλικά αγγεία, μεμβράνες. Ταυτόχρονα, το λειτουργικό φορτίο ορισμένων σχηματισμών του εγκεφάλου δεν είναι πλήρως καθορισμένο. Μία από αυτές τις δομές είναι ένα διαφανές διαμέρισμα (septum pellucidum). Οι συνέπειες της παθολογίας της μπορεί να είναι τόσο ασυμπτωματικές όσο και κλινικά έντονες.

Ανατομικές και φυσιολογικές πτυχές

Ένα διαφανές διάφραγμα ανήκει στην ενδιάμεση μορφή του αρχαίου εγκεφαλικού φλοιού. Αντιπροσωπεύει το σχηματισμό δύο πλακών εγκεφαλικού ιστού παράλληλες μεταξύ τους. Το διαφανές διαμέρισμα βρίσκεται κάτω από το corpus callosum και διαιρεί τις δύο μετωπικές κοιλίες του εγκεφάλου μεταξύ τους, που είναι ο εσωτερικός τους τοίχος. Η ιστολογική δομή του σχηματισμού είναι η ουσία των οδών και των στοιχείων της γλοίας.

Η τιμή του peltcidum του septum δεν περιορίζεται μόνο σε μια δομική λειτουργία. Ωστόσο, ο ρόλος του στο συνολικό έργο του εγκεφάλου δεν είναι πλήρως κατανοητός. Είναι γνωστό ότι η έλλειψη σελιδοδείκτη αυτού του ανατομικού σχηματισμού, που προσδιορίζεται κατά τη διάρκεια της μαγνητικής τομογραφίας, συνδέεται με μια σειρά συγγενών δυσμορφιών του εγκεφάλου. Το διάφραγμα Aplasia αυξάνει την πιθανότητα ανάπτυξης:

νοητική εξασθένηση. παθολογίες μνήμης. χωρικός αποπροσανατολισμός · μείωση του ελέγχου των εθελοντικών κινήσεων.

Χαρακτηριστικά εμβρυϊκού σελιδοδείκτη

Η παρουσία του pellucidum septum είναι χαρακτηριστικό αποκλειστικά από τα υψηλότερα πρωτεύοντα. Την 12η εβδομάδα της κύησης, μια κοιλότητα αρχίζει να σχηματίζεται μεταξύ των φύλλων σχηματισμού, το μέγεθος των οποίων δεν υπερβαίνει τα 10-12 mm (ονομάζεται επίσης κοιλία V). Στο εσωτερικό υπάρχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό, αν και δεν υπάρχει άμεση σύνδεση με τον υποαραχνοειδή χώρο. Μετά από 6 μήνες ενδομήτριας ανάπτυξης, η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος αρχίζει να εξαλείφεται. Ο ακριβής χρόνος πλήρους κλεισίματος της κοιλότητας δεν ορίζεται. Μπορείτε να το βρείτε σε παιδιά 2-3 μηνών. Ωστόσο, συμβαίνει ότι η κοιλότητα παραμένει ανοιχτή καθ 'όλη τη ζωή.

Η κοιλότητα διαφανούς διαφράγματος σε ένα παιδί μεγέθους μεγαλύτερου από 12 mm μπορεί να υποδεικνύει παθολογία του υγροδυναμικού συστήματος.

Είναι δυνατές οι αιτίες του σχηματισμού διαφραγματικών κοιλοτήτων. Αυτό είναι δυνατό υπό την επίδραση πολλών παθολογικών παραγόντων. Σε αυτή την περίπτωση, λένε για το κυστικό διάφραγμα pellucidum, το οποίο θεωρείται ως ένα καλοήθες νεόπλασμα της dura mater. Οι κύριοι λόγοι για την ανάπτυξή της:

Οι συνέπειες αυτών των ασθενειών μπορούν να εκφραστούν στην εμφάνιση κύστης διαφανούς διαφράγματος. Στο διάφραγμα κοιλότητας το pellucidum μιλά με συγγενή χαρακτηριστικά της δομής του εγκεφάλου και απουσία ενδείξεων παθολογικών διεργασιών του εγκεφάλου στην ιστορία.

Ο όρος "κύστη του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου" χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό των αποκτώμενων αλλαγών.

Μερικές φορές μπορείτε να βρείτε τον όρο "διάφραγμα κοιλότητας κυστίδιο pellucidum". Είναι ριζικά λανθασμένος. Μια κύστη είναι μια κοιλότητα στους ιστούς, αλλά σχηματίζεται υπό την επίδραση παθολογικών διεργασιών.

Πρότυπο ή παθολογία

Περίπου το 10% του πληθυσμού δεν κλείνει το χάσμα μεταξύ των φυλλαδίων pellucidum του septum. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι αλλαγές εντοπίζονται ως ευρήματα κατά τη διάρκεια των μελετών νευροαπεικόνισης (CT και MRI). Ελλείψει νευρολογικής ανεπάρκειας, αυτές οι κύστες δεν είναι παθολογικές και θεωρούνται ως ανατομικό χαρακτηριστικό της δομής του εγκεφάλου. Ωστόσο, μερικές φορές μια συγγενής κύστη του διαφανούς διαφράγματος συνδυάζεται με μια σειρά ανωμαλιών του νευρικού συστήματος. Οι πιο συχνές από αυτές είναι:

Αγγειακές δυσπλασίες · Ανωμαλία Άρνολντ-Κιτάρι. Αραχνοειδείς κύστεις άλλων περιοχών. Υποπλασία οπτικού νεύρου. Υδροκεφαλός. Ετεροτοπία των νευρώνων.

Η ανίχνευση της κοιλίας V του εγκεφάλου σε υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι παθολογία και μιλά για την κανονική ανάπτυξη του εμβρύου.

Μια κύστη διαφανούς διαφράγματος θεωρείται ως ένας παθολογικός σχηματισμός που μπορεί να εκδηλωθεί κλινικά. Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα σχηματίζουν σχηματισμούς μεγάλου μεγέθους με αρκετούς θαλάμους. Πρόσθετες αιτίες της κλινικής εικόνας μειώνονται στις εκδηλώσεις της υποκείμενης νόσου που οδήγησαν στην ανάπτυξη όγκων.

Κλινική εικόνα

Η εγγενής κοιλότητα ενός διαφανούς χωρίσματος, κατά κανόνα, δεν έχει τάση ανάπτυξης. Παθολογικά συμπτώματα τέτοιων σχηματισμών απουσιάζουν.

Οι αποκτηθείσες κύστεις επίσης δεν εκδηλώνονται κλινικά στις περισσότερες περιπτώσεις. Ωστόσο, η αύξηση του μεγέθους τους μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

Πονοκέφαλοι, Ζάλη Απουσία της ακοής Πτώση της οπτικής οξύτητας Βλάβη της μνήμης

Διαγνωστικά

Οι συγγενείς κοιλότητες του septum pellucidum ανιχνεύονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο έτος της ζωής κατά τη διάρκεια της νευρο-ονογραφίας. Τέτοιες καταστάσεις, κατά κανόνα, δεν απαιτούν πρόσθετο έλεγχο και θεωρούνται ως μια από τις παραλλαγές της δομής του εγκεφάλου.

Η αποκτούμενη διαφανής κύστη διάφραγμα, ειδικά αν έχει κλινικές εκδηλώσεις, απαιτεί συστηματική δυναμική παρατήρηση κάθε 6-12 μήνες. Προκειμένου να παρακολουθείται η κατάσταση της εκπαίδευσης χρησιμοποιήστε:

Η συντριπτική πλειοψηφία των κύστεων με διαφράγματα δεν χρειάζονται θεραπεία. Συνιστάται η τακτική εξέταση από νευρολόγο προκειμένου να αποσαφηνιστεί η δυναμική της κατάστασης της κύστης.

Εάν ο σχηματισμός αυξάνεται σε μέγεθος, συνιστάται συντηρητική θεραπεία. Συχνά καταφεύγουν σε φάρμακα που βελτιώνουν την εγκεφαλική κυκλοφορία, μειώνουν την ενδοκρανιακή πίεση και παρέχουν επαρκή τροφισμό του νευρικού ιστού.

Ελλείψει της αποτελεσματικότητας της θεραπείας με φάρμακα, καθώς και με την επιθετική ανάπτυξη μιας κύστης, λαμβάνεται απόφαση σχετικά με τη χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της αποστράγγισης των υγρών. Αυτός ο τύπος λειτουργίας είναι αποτελεσματικός με μονοκύτταρο κύστη. Η πιθανότητα επανάληψης πολλαπλών στρωμάτων σχηματισμών είναι αρκετά μεγάλη.

Η τακτική της θεραπείας μιας κύστης ενός διαφανούς διαφράγματος καθορίζεται από μεμονωμένους ιατρούς.

Δεν έχουν αναπτυχθεί μέτρα για ειδική προφύλαξη. Προκειμένου να αποφευχθεί η ανάπτυξη κύστεων, οι ασθενείς συμβουλεύονται να αποφεύγουν τους τραυματισμούς στο κεφάλι, τις μολυσματικές και φλεγμονώδεις διεργασίες και να υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού κάθε έξι μήνες.

Μια κύστη διαφανούς διαφράγματος είναι ένα ανατομικό χαρακτηριστικό της ανάπτυξης του εγκεφάλου που είναι ετερογενές στη γένεση και τις κλινικές εκδηλώσεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κατάσταση δεν απαιτεί θεραπεία, αλλά χρειάζεται τακτική παρακολούθηση. Η έγκαιρη ανίχνευση της εκπαίδευσης και η συμμόρφωση με τις συστάσεις των αρμόδιων ειδικών θα αποτρέψουν τις σοβαρές συνέπειες της νόσου.

Η απουσία διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου σε ένα παιδί

Έλλειψη διαφανούς χωρίσματος

Συγγραφέας: okay Κατάσταση: Χρόνος Χρήσης: 00:39 Ημερομηνία: 24 Μαρ 2008

Το πιο σημαντικό δεν πανικοβληθείτε. Η δεύτερη θεματική κόρη μας, η ίδια διάγνωση, και ακούγεται η αγενέση του corpus callosum, που είναι μια συγγενής δυσπλασία του εγκεφάλου. Με μια τέτοια διάγνωση, όλα είναι ατομικά και, κατά κανόνα, αν εκδηλωθεί, τότε συμβαίνει έως και έξι μήνες και αυτό με κανένα τρόπο δεν επηρεάζει την ψυχική ανάπτυξη. Ακούγεται τρομακτικό, αλλά στην πραγματικότητα, ένα άτομο μπορεί να ζήσει με μια τέτοια διάγνωση χωρίς να υποπτεύεται ότι υπάρχει κάτι λάθος μαζί του, υπήρξαν περιπτώσεις όπου μια τέτοια διάγνωση έγινε σε 50 χρόνια. Γνωρίζαμε για τη διάγνωση εκ των προτέρων, γι 'αυτό μελετήσαμε αυτό το θέμα πολύ και συμβουλευτήκατε με πολλούς ειδικούς, αν σας ενδιαφέρει ένα προσωπικό ηλεκτρονικό ταχυδρομείο ή ένα ηλεκτρονικό ταχυδρομείο.

Έχουμε μια πολύ έξυπνη κοπέλα αντιλαμβάνεται πλήρως τα πάντα, μερικές φορές ακόμη και φοβίζει δαιμόνιο, που αναπτύχθηκε σύμφωνα με την ηλικία, τρώει, βάζει επάνω, τόσα πολλά επαναλαμβάνει τα λόγια μας σε μια εβδομάδα 2 χρόνια και ένα μήνα αφού είμαστε στο σπίτι. Την περασμένη εβδομάδα είχαμε έναν ψυχοευρολόγο, έτσι έβαλε τη διάγνωση και μας έστειλε σε μια μαγνητική τομογραφία, καθώς αυτή είναι μια ακριβέστερη μελέτη.

Μήνυμα 35937738. Απάντηση στο μήνυμα 35937591

Συγγραφέας: Pushističek Κατάσταση: Έμπειρος Χρόνος Χρήσης: 01:28 Ημερομηνία: 24 Μαρ 2008

Lekka111, εδώ με το RMS

Από αυτό το άρθρο προκύπτει ότι δεν φαίνεται να υπάρχει τίποτα τρομερό, μπορεί να υπάρχουν ή να μην είναι παραβιάσεις και συχνότερα δεν υπάρχουν. Το μόνο σοβαρό πρόβλημα κατά τη γνώμη μου είναι ο συνδυασμός με την υποπλασία του οπτικού νεύρου, δηλαδή μια πιθανή μείωση της όρασης.

Και MRI για επιβεβαίωση / αφαίρεση της διάγνωσης.

Μήνυμα 35964578. Απάντηση στο μήνυμα 35936756

Ο συγγραφέας: Openok Κατάσταση: Corypha Ώρα: 01:25 Ημερομηνία: 25 Μαρ 2008

Συγχαρητήρια για τη δεύτερη κόρη σου. Και γιατί δεν γράψατε γι 'αυτό σε εμάς. -)

Μήνυμα 35966543. Απάντηση στο μήνυμα 35964578

Συγγραφέας: okay Κατάσταση: Ώρα Χρήσης: 09:02 Ημερομηνία: 25 Μαρ 2008

Θα γράψω απαραιτήτως, μόνο στον εαυτό μου θα έρθω. και μάθετε πώς να διαθέσετε χρόνο, έτσι ώστε να είναι αρκετό για σας. Έχουμε την προσαρμογή όλων των μελών της οικογένειας + όλοι άρρωστοι + + Είναι απαραίτητο να εκδώσουμε πολλά έγγραφα, αφού επίσημα είναι ο φιλοξενούμενος μας. Την Πέμπτη, είμαστε 2 χρονών, νομίζω ότι θα είμαι σημειωμένος.

Μήνυμα 36003832. Απάντηση στο μήνυμα 35966543

Συγγραφέας: Caramel2005 Κατάσταση: Ώρα Χρήσης: 12:17 Ημερομηνία: 26 Μαρ 2008

Συγγνώμη, μπορώ να σας ρωτήσω; Μήπως γράψατε, είναι επίσημα ο όρος σας; Έτσι, σε ένα μικρό παιδί, μπορείτε επίσης να εκδώσετε μια λειτουργία επισκέπτη; Να πάρετε αμέσως σπίτι;

Μήνυμα 36005450. Απαντήστε στο μήνυμα 36003832

Συγγραφέας: okay Κατάσταση: Ώρα Χρήσης: 13:08 Ημερομηνία: 26 Μαρ 2008

Όλα εξαρτώνται από τον επικεφαλής ιατρό, επειδή η οικογενειακή συμφωνία φιλοξενουμένων είναι μεταξύ του DR και των γονέων. Είχαμε τη δυνατότητα να, επειδή είμαστε από μια διαφορετική περιοχή, και ότι δεν θα πρέπει να πάει μερικές φορές (από εμάς να Κοστρομά πάνω από 700 km), συνέταξε την οικογένεια επισκεπτών, που ακολουθείται από την εκ νέου έκδοση σε ανάδοχη οικογένεια.

Μήνυμα 36018817. Απάντηση στο μήνυμα 36005450

Ο συγγραφέας: Caramel2005 Κατάσταση: Ώρα Χρήσης: 20:39 Ημερομηνία: 26 Mar 2008

Συγγραφέας: Lekka1111 Κατάσταση: Newbie Ώρα: 21:49 Ημερομηνία: 25 Μαρ 2008

Σας ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις! Έχουμε ένα κορίτσι, αν και πρόωρο, αλλά φαίνεται να αναπτύσσεται καλά. Φυσικά, μια τέτοια διάγνωση ήταν ανησυχητική και απογοητευτική, επειδή είναι ήδη ντόπιος, και το θέλει έτσι ώστε να μην υπάρχει ανεπανόρθωτη. Ένας οφθαλμίατρος είχε σήμερα, μια μικρή δυσπλασία βρέθηκε, αλλά λένε ότι μπορεί να είναι από πρόωρο κι από υποξία. Ο νευρολόγος ενημέρωσε την μαγνητική τομογραφία, αλλά αμφέβαλε ότι ένα τέτοιο μωρό ίσως να μην το χρειάζεται ακόμα. Συμφώνησαν στο γεγονός ότι τώρα το αφήνουμε για γονείς (παππούδες) προς τα νότια (κάτω Πιατιγκόρσκ), υπάρχει σκληρή: η θερμότητα, τον καθαρό αέρα, μασάζ, φυσιοθεραπεία, κολύμπι, ορισμένα φάρμακα, και την επιστροφή του, το Σεπτέμβριο, θα είναι μια χρονιά που ήδη MRI

Μήνυμα 36024440. Απάντηση στο μήνυμα 35990330

Συγγραφέας: Pushistichek Κατάσταση: Έμπειρος Χρόνος Χρήσης: 00:00 Ημερομηνία: 27 Μαρ 2008

Και εγώ για το γεγονός ότι μέχρι τώρα δεν απαιτείται μαγνητική τομογραφία. η ίδια δεν θα ψέμα, είναι απαραίτητο να δώσει αναισθησία, δεν υπάρχει καμία βιασύνη σε αυτό, η μελέτη αυτή δεν θα έχει μεγάλη επιρροή στη θεραπεία.

Περπατήστε, ενισχύστε, αναπτύξτε για τώρα.

Είμαστε σε κοινωνικά δίκτυα

Διάγνωση δυσπλασιών του εγκεφάλου στα νεογνά

Ulezko Ε. Α. Μινσκ, 7ο Πανεπιστημιακό Κλινικό Νοσοκομείο

Για την περίοδο 1990 - 2002. Εξετάστηκαν 3.750 νεογνά. Χρησιμοποιήθηκε υπερηχογραφία (NSG), αξονική τομογραφία (CT) και μαγνητική τομογραφία (MRI) για την αξιολόγηση του εγκεφάλου.

Για να κακίες ανάπτυξη του εγκεφάλου, οι οποίες έχουν τυπικά συμπτώματα υπερήχων και διαγιγνώσκονται σε βρέφη κατά NLS χωρίς τη χρήση CT και MRI, πραγματοποιήσαμε δυσμορφίες τελεγκεφάλου (αγενεσία, απλασία του μεσολοβίου? Porentsefaliya? Goloprozentsefaliya), η παρεγκεφαλίδα, το κοιλιακό σύστημα και ο υπαραχνοειδής χώρος (ελάττωμα Dandy - Walker, υδροκεφαλία, hydranencephaly) και κάποιες άλλες δυσμορφίες (κύστεις πλέγμα αγγειακή και τα διαφανή τοιχώματα της κοιλότητας, αγγειακή δυσμορφία).

Αγενεσία του μεσολοβίου σε NSG οριστεί ευρέως τοποθετούνται στις στεφανιαίες επίπεδο εμπρός κέρατα των πλευρικών κοιλιών, η διαφανής κοιλότητα διαμέρισμα δεν οπτικοποιείται συχνά παρατηρείται επέκταση του κοιλιακού συστήματος. Στο ισορροπιακό επίπεδο υπάρχει παραβίαση της διάταξης των συρραπτικών: δεν υπάρχει κυλινδρίσκος γύρος, τα αυλάκια είναι φανταστικά. Τέλος, το corpus callosum σχηματίζεται μετά από έξι μήνες ζωής, επομένως δεν είναι σωστό να μιλάμε για υποπλασία στη νεογνική περίοδο.

Οι πενσφαλικές κύστεις με ULH απεικονίζονται ως ανεκτικές δομές στρογγυλεμένες με ένα καθαρό τοίχωμα, επικοινωνώντας με το κοιλιακό σύστημα και τον υποαραχνοειδή χώρο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο προσδιορισμός του μηνύματος με την κοιλία είναι δυνατή μόνο με CT ή MRI. Είναι σχεδόν αδύνατο να διακρίνουμε μια μόνη κύστη από ένα ψευδοκύστη μετά από ένα PAC βαθμού IV και θα πρέπει να αξιολογούνται τα δεδομένα ιστορικού. Το Schizencephaly αναφέρεται επίσης στην παρεντερική. Ο τελευταίος χαρακτηρίζεται από ρωγμές κατά μήκος των σχισμών του εγκεφάλου.

Οι αραχνοειδείς κύστεις αναπτύσσονται όταν αντιγράφεται η αραχνοειδής μεμβράνη. Στην NSG, αυτές οι κύστεις είναι στρογγυλές ή οβάλ, ανόικο, με σαφείς ομοιόμορφους περιγράμματος, που συχνά οδηγούν σε παραμόρφωση του κοιλιακού συστήματος και του υδροκεφαλίου. Για τη διαφοροποίηση της παρεγκεφαλίας και των αραχνοειδών κύστεων χρησιμοποιούνται CT σαρώσεις ή μαγνητική τομογραφία.

Η χρήση των NSG, CT και MRI μας επέτρεψε να διακρίνουμε τις ακόλουθες μορφές ολοπροστασίας: αλλοβαρικό, επτά βάρβαρο, λοβό. Στη μορφή alobar, καθορίζεται μια ενιαία κοιλότητα αντί των πλευρικών και τρίτων κοιλιών. οι οπτικές γλωττίδες δεν χωρίζονται. δεν υπάρχουν οσφρητικοί βολβοί, κορμός καλοειδούς και ημισελήνου των μηνιγγίων. Η μορφή Alobar πρέπει να διαφοροποιείται από την υδροεγκεφαλία (απουσία ημισφαιρίου του εγκεφάλου). Η επτα βαρβαρική μορφή χαρακτηρίζεται από την παρουσία μίας ενιαίας κοιλίας, σημειώνεται η καταγωγή των ινιακών λοβών. Οι πλευρικές κοιλίες συγχωνεύονται στις περιοχές των πρόσθιων κέρατων και των σωμάτων, απουσιάζουν το corpus callosum και οι οσφρητικοί βολβοί, οι οπτικές γλωττίδες μπορούν να διαχωριστούν εν μέρει, η τρίτη κοιλία είναι υποπλαστική. Στην λοβιακή μορφή, οι πλευρικές κοιλότητες αλληλοσυνδέονται στο επίπεδο των πρόσθιων κέρατων, δεν υπάρχει διαφανές διαχωριστικό, τα κατώτερα και τα οπίσθια κέρατα διακρίνονται σαφώς, η τρίτη κοιλία διαφοροποιείται. Η σεπττο-οπτική μορφή των οριζόντιων πελμάτων, καθώς και η αγκενία της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος με NSG, CT και MRI, έχουν χαρακτηριστικά παρόμοια με την λοβιακή ολοπροσεγκεφαλία.

Η απλασία (υποπλασία) της παρεγκεφαλίδας, η απλασία (αγγεισεία) του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, αποτελεί κατά κανόνα αναπόσπαστο μέρος των συνδρόμων πολλαπλών δυσμορφιών, σε μεμονωμένες περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί μεμονωμένα. Όταν η NSH στην παρεγκεφαλίδα καθορίζεται από την ανεκτική κοιλότητα, ωστόσο, για να διευκρινιστεί η διάγνωση, χρησιμοποιήστε CT ή MRI.

Το ελάττωμα Dandy - Walker χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική γένεση ή υποπλασία, κυστική επέκταση της IV κοιλίας, κατά κανόνα, εσωτερική υδροκεφαλία. Με το NSG στο οπίσθιο κρανιακό βοθρίο εμφανίζεται μια μεγάλη κοιλότητα. Η περιοχή της παρεγκεφαλίδας μετατοπίζεται προς τα πάνω, η παρεγκεφαλίδα είναι σημαντικά υποπλαστική και οι πλευρικές και οι τρίτες κοιλίες μπορούν να διασταλούν. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιείται για τη διαφορική διάγνωση με οπισθοκυτταρική κύστη και μέγα cisterna magna.

Ο συγγενής υδροκεφαλός διαγνωρίζεται εύκολα με μια μέθοδο υπερήχων, αλλά σε περιπτώσεις αποφρακτικής μορφής, είναι απαραίτητη η χρήση της μαγνητικής τομογραφίας. Σπάνια ελαττώματα του εγκεφάλου, τα οποία προσδιορίζονται από την NSG, περιλαμβάνουν την κύστη της κοιλότητας του διαφανούς διαφράγματος και την κύστη του χοριοειδούς πλέγματος.

Το ανεύρυσμα της φλέβας του Galen με NSH απεικονίζεται ως ανεκτική δομή με ασαφή περιγράμματα πέρα ​​από την τρίτη κοιλία, με την επέκταση του κοιλιακού συστήματος να μπορεί να σημειωθεί.

Για τη διάγνωση ανωμαλιών των συστροφών και των αυλάκων, είναι απαραίτητη η χρήση CT ή MRI. Η NSH σε μεμονωμένες περιπτώσεις αποκαλύπτει αυτήν την παθολογία.

Η ακριβής διάγνωση του ελαττώματος του Arnold Chiari (νωτιαίου μυελού και σπονδυλικής ανωμαλίας) είναι επίσης δυνατή μόνο με τη χρήση μαγνητικής τομογραφίας.

Έτσι, για την ποιοτική διάγνωση της εγκεφαλικής παθολογίας στα νεογέννητα, ιδιαίτερα των δυσμορφιών, είναι απαραίτητος ένας εύλογος συνδυασμός διαφόρων ερευνητικών μεθόδων.

Κύστη του διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου

Μια κύστη διαφανούς διαφράγματος του εγκεφάλου παρατηρείται σε περισσότερα από τα μισά από τα νεογνά με πλήρη νεογέννητα και στο 100% των πρόωρων βρεφών. Ωστόσο, με την ηλικία, η κύστη εκρέει η ίδια, μόνο το ένα τέταρτο των ασθενών παρατηρεί τη διατήρησή της και, ακόμη πιο σπάνια, την αύξηση του μεγέθους. Αν και η κύστη, που βρίσκεται μεταξύ των λεπτών φύλλων πλάκας του διαφανούς διαφράγματος, είναι ως επί το πλείστον ασυμπτωματική και δεν απαιτεί θεραπεία, αυτή η κατάσταση απαιτεί περιοδική ιατρική παρατήρηση για να αποφευχθεί η εμφάνιση ανεπιθύμητων συνεπειών και ριζικών διορθωτικών μέτρων.

Η συσσώρευση υγρού στην κοίλη κοιλότητα μεταξύ των λεπτότερων πλακών διαφράγματος που διαχωρίζουν το εμπρόσθιο τμήμα του εγκεφάλου και το κάλιο του σώματος οφείλεται:

μη φυσιολογική ανάπτυξη στην προγεννητική περίοδο (η συγγενής ανωμαλία είναι η πιο συχνή παραλλαγή της εξέλιξης της απόκλισης). διάφορους τραυματισμούς που αφορούν τη διάσειση. εγκεφαλική αιμορραγία. λοιμώξεις (για παράδειγμα, μηνιγγιτιδοκοκκικές λοιμώξεις) και φλεγμονώδεις εγκεφαλικές διεργασίες.

Τύποι κυστικών σχηματισμών του διαφανούς διαφράγματος

Η συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον χώρο που μοιάζει με σχισμή του διαφανούς διαφράγματος ανήκει στις αραχνοειδείς εγκεφαλικές κύστεις και διαφοροποιείται από τον τόπο εντοπισμού στους σχηματισμούς του πρόσθιου τμήματος και των κύστεων που βρίσκονται πιο κοντά στην παρεγκεφαλίδα. Ο προσδιορισμός της θέσης των αποκλίσεων στη δομή είναι σημαντική μόνο για τους μεγάλους κυστικούς σχηματισμούς και όταν εμφανίζονται παράπονα.

Συμπτωματολογία

Η συνήθης εικόνα του κυστικού σχηματισμού ενός διαφανούς διαφράγματος είναι η τυχαία αναγνώριση μιας μικρής κύστης και η απόλυτη απουσία σημείων. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, η κοιλότητα με το υγρό αυξάνεται και, φθάνοντας σε ένα αξιοπρεπές μέγεθος, προκαλεί τις ακόλουθες καταγγελίες και παθολογικές αποκλίσεις:

πονοκέφαλοι καταπιεστικής φύσης, βαρύτητα στο κεφάλι. αυξημένη ενδοκρανιακή και αρτηριακή πίεση. εμβοή στην εξασθένιση της ακοής.

Η εμφάνιση των συμπτωμάτων συνδέεται με την παύση της εκροής του CSF μέσω του στομίου του Monroe και την πίεση της κύστης σε κοντινά εγκεφαλικά σημεία. Μια μάλλον έντονη πίεση, παρατεταμένη στο χρόνο, οδηγεί σε εκφυλιστικές αλλαγές στους συμπιεσμένους ιστούς και σε διάφορα συμπτώματα του εγκεφάλου που εξαρτώνται από τη θέση της κύστης και την περιοχή συμπίεσης.

Διαγνωστικά

Χωρίς δυσκολίες, η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τις ακόλουθες μελέτες:

υπολογιστική τομογραφία. απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου (πιο ενημερωτική).

Για να διαφοροποιήσει τη διάγνωση από άλλες ασθένειες (ογκολογία του εγκεφάλου, φλεγμονώδεις διεργασίες, αγγειακή παθολογία), ο νευροχειρουργός μπορεί επιπλέον να συνταγογραφήσει:

αιματολογικές εξετάσεις για λοιμώξεις. τη δοκιμή πήξης και χοληστερόλης. καρδιακές εξετάσεις (ΗΚΓ, παρακολούθηση μετρήσεων α / δ). υπερηχογράφημα των εγκεφαλικών αγγείων (διαφοροποίηση με αραχνοειδίτιδα και άλλες ασθένειες).

Μέθοδοι θεραπείας

Οι περισσότερες από αυτές τις κύστεις είναι σταθερές (δεν αναπτύσσονται), είναι ασυμπτωματικές και δεν απαιτούν θεραπευτικούς χειρισμούς. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται να υποβάλλονται CT / MRT δύο φορές το χρόνο και να παρακολουθεί το μέγεθος της εκπαίδευσης. Στην περίπτωση της σταθεροποίησης της ανάπτυξης του κυστικού σχηματισμού ενός διαφανούς διαφράγματος και όταν εμφανίζονται παράπονα στον ασθενή, συνιστάται η διεξαγωγή συντηρητικής θεραπείας:

οσμωτικά διουρητικά (Μαννιτόλη, Diosmol, κλπ.). νοοτροπικά φάρμακα (Pantogam, Picamilon). διεγέρτες της εγκεφαλικής κυκλοφορίας (Actovegin). απορροφητικών παραγόντων (Karipazim).

Είναι σημαντικό! Η επιλογή των φαρμάκων, οι δόσεις και η διάρκεια χορήγησής τους είναι αυστηρά ξεχωριστές.

Ελλείψει θεραπευτικού αποτελέσματος, η σταθεροποίηση της ανάπτυξης κυττάρων και η προοδευτική χειροτέρευση της ευημερίας του ασθενούς, οι νευροχειρουργοί τάσσονται στη χειρουργική επέμβαση. Ο σκοπός της εργασίας είναι να δημιουργηθεί μια σταθερή εκροή CSF από τη σχηματισμένη κυστική κοιλότητα. Για αυτό, ένας ειδικός καθετήρας που εισάγεται στην κοιλότητα που συνορεύει με κοιλιακή κύστη δημιουργεί ένα άνοιγμα (ένα ή περισσότερα) στα τοιχώματα της κυστικής κάψουλας, μέσω του οποίου θα ρέει το CSF, αφαιρώντας την πίεση στον εγκεφαλικό ιστό.

Η λειτουργία δίνει ένα αποτέλεσμα 100% με μια μονοστρωματική δομή της κάψουλας κύστης. Σε 20% των περιπτώσεων (πολυστρωματική κάψουλα), το άνοιγμα είναι κλειστό και το υγρό αρχίζει να συσσωρεύεται ξανά (επαναλαμβανόμενη κύστη). Με επαναλαμβανόμενη επέμβαση στην κυστική κοιλότητα, εγκαθίστανται ειδικές αποχετεύσεις, εξασφαλίζοντας μια σταθερή εκροή CSF στην κοιλιακή κοιλότητα χωρίς τον κίνδυνο σύντηξης.

Μετά από χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη της κύστης του διαφράγματος του διαφανούς διαφράγματος, ο ασθενής συνιστάται να συμβουλεύεται έναν νευρολόγο και έναν νευροχειρουργό κάθε 4-6 μήνες και να υποβάλλονται περιοδικά σε αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Επίσης, ο χειρουργημένος ασθενής θα πρέπει να καταστήσει έναν κανόνα για την αποφυγή τραυματικών καταστάσεων και να αντιμετωπίσει άμεσα τις αναδυόμενες φλεγμονώδεις ασθένειες προκειμένου να αποφευχθεί η επανάληψη.

Μην φοβάστε τη διάγνωση του "κυστικού σχηματισμού διαφανούς διαφράγματος", που ανιχνεύεται τυχαία κατά την εξέταση. Ωστόσο, η απροσεξία στάση αυτής της κατάστασης δεν ανέχεται. Η ανάπτυξη των αραχνοειδών κύστεων σε μεγάλα μεγέθη είναι γεμάτη με σοβαρές συνέπειες και πιο ριζοσπαστικές θεραπευτικές παρεμβάσεις!