Νόσος Charcot-Marie-Tuta

Το σύνδρομο Charcot θεωρείται μία από τις πιο κοινές μορφές κληρονομικών νόσων που χαρακτηρίζονται από βλάβη στους ιστούς των νεύρων. Η ασθένεια αντιπροσωπεύει περίπου το 80% των νευρώσεων γενετικού χαρακτήρα.

Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της παθολογίας περιγράφηκαν στο τέλος του 19ου αιώνα από τρεις γιατρούς: τους Γάλλους, τον Jean-Martin Charcot, τον Pierre Marie και τον Άγγλο Howard Henry Tout. Προς τιμή τους, και το όνομα εμφανίστηκε - ασθένεια Charcot-Marie-Tut.

Χρησιμοποιούμενα συνώνυμα - κληρονομική κινησιο-αισθητηριακή νευροπάθεια, νευρική αμυοτροπία. Η παθολογία σχετίζεται με επιδράσεις στα περιφερικά νεύρα, με αποτέλεσμα την καταστροφή της θήκης μυελίνης ή των μακρών διαδικασιών των νευρώνων του νευρικού συστήματος.

Πιστεύεται ότι με αυτή την ασθένεια δεν υπάρχει καμία βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι η καταστροφή επηρεάζει τις ρίζες του νωτιαίου μυελού, διαδρομές αγωγής.

Λόγω παραβίασης της αγωγιμότητας των νευρικών ινών που βρίσκονται στην περιφέρεια, οι μυϊκοί ιστοί των άκρων ατροφούν. Σταδιακά, αντικαθίστανται από συνδετικούς και λιπώδεις ιστούς.

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta διαγιγνώσκονται συχνότερα σε παιδιά και νέους ηλικίας από δέκα έως είκοσι ετών.

Λόγοι

Οι νευρικές παλμίες μεταδίδονται κατά μήκος των μακρών διαδικασιών νευρώνων - νευρώνων. Είναι τυλιγμένα σε θήκη μυελίνης. Τα ολιγοδενδροκύτταρα συμμετέχουν στη δημιουργία του. Στην περίπτωση της παθολογίας Charcot-Marie-Tuta, εμφανίζεται μια μετάλλαξη στο γονίδιο MFN2. Στην περιοχή ευθύνης του - η παραγωγή της μιτοχονδριακής πρωτεΐνης. Η μετάλλαξη οδηγεί στον σχηματισμό συμπυκνώσεων των μιτοχονδρίων στο σώμα του αξόνου.

Είναι πιθανό ότι η ασθένεια προκαλείται επίσης από την επίδραση γονιδίων στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος. Ως αποτέλεσμα, οι πρωτεΐνες του φύλλου μυελίνης αρχίζουν να γίνονται αντιληπτές ως χαρακτηριστικά των παθολογικών βακτηρίων. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενεργοποιείται, σχηματίζονται αντισώματα, διεισδύουν στο αιματο-εγκεφαλικό φράγμα και μολύνουν τα συστατικά της πρωτεΐνης.

Λόγω των επιπτώσεων ορισμένων γονιδίων, εμφανίζεται υπερβολική μυελίνωση των νευρικών κυττάρων, η οποία επίσης διαταράσσει τη διέλευση των νευρικών παρορμήσεων.

Στην παθογένεση του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut, λοιπόν, υπάρχουν δύο μορφές:

1. Προκαλείται από την καταστροφή της θήκης μυελίνης. Διαγνωρίζεται σε περίπου 80% των περιπτώσεων.
2. Στην καρδιά του δεύτερου είναι η ήττα των αξόνων. Είναι πολύ λιγότερο κοινό.

Η μεταφορά της παθολογίας διεξάγεται κυρίως με αυτοσωματική κυρίαρχη οδό, δηλαδή το παιδί το λαμβάνει από έναν από τους γονείς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει υπολειπόμενη μετάδοση - και οι δύο γονείς είναι φορείς παθολογικών γονιδίων και δύο αντίγραφα γονιδίων είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη της νόσου.

Σπάνια υπάρχει μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο, που δεν σχετίζεται με κληρονομικούς παράγοντες. Οι ακριβείς αιτίες της παθολογίας είναι ακόμα άγνωστες.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Charcot οδηγεί σε βλάβη του κινητήρα και των αισθητήριων νεύρων. Η καταστροφή των κινητήριων οδών συνοδεύεται από αδυναμία και μούδιασμα του μυϊκού ιστού και των δύο ποδιών, μια ταχεία αύξηση της κόπωσης. Λίγο αργότερα, ο πόνος στους μύες των μοσχαριών ενώνει. Αναπτύσσονται κυρίως μετά από μια μεγάλη βόλτα, στέκεται σε ένα μέρος.

Κατά τη διάρκεια της επιθεώρησης αποκάλυψε ατροφία των μυϊκών ινών των ποδιών. Καταπιεσμένα αντανακλαστικά τένοντα.

Η αδυναμία των μυών και των αντανακλαστικών οδηγεί σε διαταραχή στο βάδισμα. Ένας άντρας πέφτει, κουνιέται όταν περπατάει. Η ατροφία των μικρών μυϊκών ινών προκαλεί αλλαγή στο σχήμα του ποδιού - η καμάρα αυξάνεται. Υπάρχει παραμόρφωση των δακτύλων. Σε μικρότερο βαθμό, τα δάχτυλα που τον ακολουθούν είναι περισσότερα. Λυγίζουν, αρχίζουν να μοιάζουν με νύχια.

Ένα άτομο χάνει την ικανότητα να περπατά στα τακούνια. Όταν είναι υποχρεωμένος να σταθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, πρέπει να στρέψω, να σφραγίσω επάνω, προκειμένου να ηρεμήσει η δυσφορία.

Η ήττα των γαστροκνήμων μυών οδηγεί σε παραμόρφωση του κατώτερου ποδιού - αρχίζουν να μοιάζουν με τα πόδια ενός πελαργού ή ενός ανεστραμμένου μπουκαλιού. Η εξασθένιση δημιουργεί την επίδραση ενός κουνουπιού ποδιού.

Κατά μέσο όρο, σε 10-15 χρόνια αρχίζει η ατροφία του μυϊκού ιστού των χεριών. Η κινητικότητα των σταγόνων πέφτει. Πρώτες απομακρυσμένες ζώνες χτυπήθηκαν. Το πινέλο αρχίζει να μοιάζει με το πόδι ενός πιθήκου. Το σώμα, ο λαιμός, οι ώμοι παραμένουν άθικτοι.

Η νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από άλλες ενδείξεις. Μεταξύ αυτών είναι:

1. Σπονδυλική παραμόρφωση. Παρά το γεγονός ότι τα περιφερικά νεύρα του σώματος δεν έχουν υποστεί βλάβη, πολλοί ασθενείς έχουν σκολίωση, κύφωση.
2. Έλλειψη αντανακλαστικών των ποδιών και των χεριών.
3. Απώλεια αίσθησης Φαίνεται σε ένα άτομο που βάζουν μια κάλτσα στα πόδια τους και ένα γάντι στα χέρια τους. Με σοβαρή παθολογία, οι αισθήσεις υποφέρουν τόσο πολύ που ένα άτομο δεν αισθάνεται θερμότητα, πόνο. Πιο συχνά σημειώνονται αισθήσεις καψίματος, μούδιασμα, μυρμήγκιασμα.
4. Κρύα άκρα. Στις πληγείσες περιοχές υπάρχει παραβίαση της παροχής αίματος.
5. Συγκολλητικά φαινόμενα. Οι κινητικές διαταραχές μερικές φορές προκαλούν συσπάσεις των κάτω άκρων. Αυτό το σύμπτωμα εντείνεται μετά από ένα μεγάλο φορτίο στα πόδια, τη νύχτα.
6. Αλλαγή δέρματος. Η κυάνωση, το πρήξιμο σημειώνεται.
7. Οστεοπόρωση

Εάν η εμφάνιση της νόσου αναφέρεται στην ηλικία έως 5 ετών, ο ασθενής με τον χρόνο αυξάνει τις παραβιάσεις στην εργασία των αναπνευστικών οργάνων, των εσωτερικών οργάνων, της μειωμένης όρασης, της ακοής.

Η παθολογία του Charcot-Marie-Tuta είναι μια αργά προοδευτική μυϊκή ατροφία. Η πάθηση από αυτή τη μορφή νευροπάθειας για μεγάλο χρονικό διάστημα παραμένει λειτουργική. Η ενίσχυση των συμπτωμάτων προκαλείται από τραύματα της σπονδυλικής στήλης και του κεφαλιού, μολυσματικές ιογενείς και βακτηριακές ασθένειες.

Διαγνωστικά

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Charcot-Marie-Tut σχετίζεται κυρίως με την ανάλυση των νευρολογικών συμπτωμάτων. Η μυϊκή δύναμη, τα αντανακλαστικά των τενόντων, η αισθητήρια συντήρηση, ο τρόμος ελέγχονται. Στη ρεσεψιόν ελέγχεται η παραμόρφωση του ποδιού, του κάτω ποδιού, του χεριού, της σπονδυλικής στήλης. Ο νευρολόγος υποχρεούται να διευκρινίσει το ιστορικό της εμφάνισης των συμπτωμάτων, την παρουσία σημείων ασθένειας στην οικογένεια.

Εφαρμόζονται οι μέθοδοι με όργανα έρευνας: ηλεκτροευαισθησία και ηλεκτρομυογραφία. Στην πρώτη περίπτωση, μετράται σε ποια ταχύτητα περνούν οι παλμοί. Στη δεύτερη, εκτιμάται η βιοηλεκτρική δραστηριότητα των μυϊκών ιστών, καθορίζεται ο βαθμός διαταραχής του περιφερικού συστήματος.

Εκτέλεση ανάλυσης DNA. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν επιβεβαιώνει ακόμη την απουσία της ασθένειας Charcot-Marie-Tut, δεδομένου ότι δεν είναι επί του παρόντος γνωστές όλες οι γενετικές παράμετροι της νόσου. Η διεξαγωγή της γενετικής εξέτασης είναι σημαντική κατά το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης.

Εάν είναι αδύνατο να γίνει διάκριση του συνδρόμου από άλλες νευροπάθειες, λαμβάνεται ένα δείγμα μυϊκού και νευρικού ιστού.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της παθολογίας του Charcot-Marie-Tuta σχετίζονται με την ανακούφιση και τη μείωση της εμφάνισης των συμπτωμάτων. Περιλαμβάνουν τη χρήση φαρμάκων, φυσιοθεραπείας και χειρουργικής επέμβασης.

Φάρμακα

Η φαρμακευτική θεραπεία περιλαμβάνει φάρμακα που στοχεύουν στη βελτίωση του μεταβολισμού (νατριούχο τριφωσφορική αδενοσίνη), μικροκυκλοφορία (πεντοξυφυλλίνη), νευρομυϊκή μετάδοση (Galantamine).

Ανάθεση σε βιταμίνη Ε, παρασκευάσματα που περιέχουν ασβέστιο.

Φυσιοθεραπεία

Στην περίπτωση της αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta, φαίνεται η χρήση φυσιοθεραπευτικών μεθόδων. Μασάζ, υδροθεραπεία, ηλεκτρική διέγερση, θεραπεία λάσπης, θεραπευτικά λουτρά, υδρομασάζ.

Για τη συμπτωματολογία που σχετίζεται με την εξασθένιση της ευαισθησίας, η ηλεκτροφόρηση και ο γαλβανισμός χρησιμοποιούνται με προσοχή. Εάν τα αισθητήρια νεύρα δεν επηρεάζονται, η ηλεκτροφόρηση εκτελείται με παρασκευάσματα ασβεστίου και αντιχολινεστεράσης.

Οι κύριοι στόχοι της φυσιοθεραπευτικής θεραπείας της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta:

• ενεργοποίηση του μεταβολισμού.
• μείωση της δυστροφίας.
• βελτιωμένη κυκλοφορία του αίματος.
• ενεργοποίηση του νευρο-μυϊκού συστήματος.
• εξομάλυνση της ψυχο-συναισθηματικής κατάστασης.

Χειρουργική θεραπεία

Ο κύριος σκοπός της χειρουργικής επέμβασης για την παθολογία του Charcot-Marie Tuta είναι να αποφευχθεί η παραμόρφωση του ποδιού. Ωστόσο, πριν από τη λειτουργία, διεξάγεται διεξοδική αξιολόγηση των πιθανών αρνητικών συνεπειών. Η αναισθησία έχει αρνητική επίδραση στην πορεία της νόσου. Μετά τη λειτουργία, εμφανίζεται ο περιορισμός των μέτρων αποκατάστασης.

Πρόληψη

Η Amyotrophy Charcot-Marie-Tuta, όπως και άλλες γενετικές ασθένειες, δεν μπορεί να αποτραπεί. Ωστόσο, στη δύναμη του ασθενούς, οι γονείς του, εάν ο ασθενής είναι παιδί, ανακουφίζουν από τον πόνο και εξαλείφουν τις σοβαρές επιπλοκές.

Συνιστάται στους ασθενείς να φορούν επίδεσμοι επικάλυψης οι οποίοι έχουν σχεδιαστεί για να αποτρέπουν την έκταση των μυϊκών και συνδετικών δομών. Φορώντας υψηλά παπούτσια φαίνεται να διατηρεί τους αστραγάλους τους αστραγάλους.

Πρόγνωση και επιπλοκές

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από μια αργά προοδευτική πορεία. Σε σοβαρά προσβεβλημένους ασθενείς, απώλεια της δυνατότητας κίνησης χωρίς συσκευές στήριξης, αναπηρικές καρέκλες περιμένει. Η δυσλειτουργία του χεριού συνοδεύεται από απώλεια της αυτοεξυπηρέτησης.

Οι συχνές επιπλοκές περιλαμβάνουν διαστρέμματα, κατάγματα, διαστρέμματα. Η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Η ανάπτυξη της αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tuta καθορίζεται από κληρονομικούς παράγοντες που δεν έχουν ακόμη πλήρως κατανοηθεί. Λόγω αυτής της δυνατότητας να επιλέξει μια θεραπεία που θα σταματούσε την πορεία και την ανάπτυξή της, δεν υπάρχει. Ωστόσο, η χρήση συμπτωματικής θεραπείας, φυσιοθεραπείας, ορθοπεδικών συσκευών μπορεί να μειώσει την εκδήλωση συμπτωμάτων.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tut είναι μια προοδευτική χρόνια κληρονομική ασθένεια με βλάβη του περιφερικού νευρικού συστήματος, με αποτέλεσμα την μυϊκή ατροφία των μακρινών ποδιών και μετά των βραχιόνων. Μαζί με την ατροφία, την υποτυπία και την εξαφάνιση των αντανακλαστικών των τενόντων, παρατηρούνται σπασμωδικές συσπάσεις των μυών. Τα διαγνωστικά μέτρα περιλαμβάνουν την ηλεκτρομυογραφία, την ηλεκτροευραπεία, τη γενετική συμβουλευτική και τη διάγνωση του DNA, τις βιοψίες των νεύρων και των μυών. Συμπτωματική θεραπεία - μαθήματα θεραπείας με βιταμίνες, αντιχολινεστεράση, μεταβολική, αντιοξειδωτική και μικροκυκλοφορική θεραπεία, άσκηση, μασάζ, φυσιοθεραπεία και υδροθεραπεία.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροπία Charcot-Marie-Tuta (CMT) ανήκει στην ομάδα της προοδευτικής χρόνιας κληρονομικής πολυνευροπάθειας, η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο Russi-Levy, την υπερτροφική νευροπάθεια Dejerin-Sott, τη νόσος Refsum και άλλες πιο σπάνιες ασθένειες. Η ασθένεια Charcot-Marie-Tuta χαρακτηρίζεται από αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομικότητα με διείσδυση 83%. Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας. Τα αρσενικά αρρωσταίνουν συχνότερα από τις γυναίκες.

Σύμφωνα με διάφορα στοιχεία, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta συμβαίνει με συχνότητα από 2 έως 36 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες πληθυσμού. Συχνά η ασθένεια είναι οικογενειακή φύση και τα μέλη μιας οικογένειας έχουν κλινικές εκδηλώσεις διαφορετικής σοβαρότητας. Μαζί με αυτό παρατηρούνται επίσης σποραδικές παραλλαγές της ΒΜΤ.

Αναφέρεται η συσχέτιση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut και της αταξίας του Friedreich. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με CMT με την πάροδο του χρόνου παρουσιάζουν τυπικά σημάδια της νόσου του Friedreich και αντίστροφα - μερικές φορές μετά από πολλά χρόνια, η κλινική της αταξίας του Friedreich δίνει τη θέση της στη συμπτωματική νευρική αμυοτροπία. Μερικοί συντάκτες έχουν περιγράψει τις ενδιάμεσες μορφές αυτών των ασθενειών. Υπήρχαν περιπτώσεις όπου κάποια μέλη της οικογένειας διαγνώστηκαν με αταξία του Friedreich, ενώ άλλα είχαν αμυοτροφία της ΒΜΤ.

Παθογενετικές πτυχές

Μέχρι σήμερα, η νευρολογία ως επιστήμη δεν έχει αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με την αιτιολογία και την παθογένεια της νευρικής αμυοτροπίας. Μελέτες έχουν δείξει ότι 70-80% των ασθενών με BLMT που υποβάλλονται σε γενετική εξέταση, υπήρξε μια επανάληψη ενός συγκεκριμένου τμήματος του 17ου χρωμοσώματος. Η νευρική αμυοτροφία Charcot-Marie-Tuta έχει προσδιοριστεί ότι έχει διάφορες μορφές, πιθανώς λόγω μεταλλάξεων διαφόρων γονιδίων. Για παράδειγμα, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι με τη μορφή SHMT που προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου MFN2 μιτοχονδριακής πρωτεΐνης, σχηματίζεται μιτοχονδριακός θρόμβος που διαταράσσει την πρόοδο του νευρικού τους άξονα.

Έχει διαπιστωθεί ότι οι περισσότερες μορφές CMT συνδέονται με βλάβη στη θήκη μυελίνης των ινών των περιφερικών νεύρων και οι μορφές με παθολογία των αξόνων, οι αξονικοί κύλινδροι που περνούν στο κέντρο των νευρικών ινών είναι λιγότερο συχνές. Οι εκφυλιστικές αλλαγές επηρεάζουν επίσης την πρόσθια και οπίσθια ρίζες του νωτιαίου μυελού, τους νευρώνες των πρόσθιων κέρατων, τις διαδρομές του Gaulle (σπονδυλικές οδούς βαθιάς ευαισθησίας) και τις στήλες Clarke που σχετίζονται με τον οπίσθιο εγκεφαλικό νωτιαίο μυελό.

Δευτερευόντως, ως αποτέλεσμα της δυσλειτουργίας των περιφερικών νεύρων, αναπτύσσονται μυϊκές ατροφίες που επηρεάζουν ορισμένες ομάδες μυοϊβιδίων. Η περαιτέρω εξέλιξη της νόσου χαρακτηρίζεται από την εκτόπιση του πυρήνα του σαρκοειδούς, την υαλίνωση των επηρεασμένων μυϊκών ινιδίων και την ενδιάμεση ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. Στη συνέχεια, ο αυξανόμενος υαλώδης εκφυλισμός των μυοϊμπριζών οδηγεί στην αποσύνθεσή τους.

Ταξινόμηση

Στη σύγχρονη νευρολογική πρακτική, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta χωρίζεται σε 2 τύπους. Κλινικά, είναι σχεδόν ομοιογενείς, αλλά έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά που επιτρέπουν μια τέτοια διάκριση. Η νευρική αμυοτροφία του τύπου Ι χαρακτηρίζεται από σημαντική μείωση της ταχύτητας του νευρικού παλμού, ενώ στη ΒΜΤ τύπου II η ταχύτητα της αγωγής υποφέρει ελαφρώς. Μια βιοψία νεύρων αποκαλύπτει, στον τύπο Ι, τμηματική απομυελίνωση νευρικών ινών, υπερτροφική ανάπτυξη ανεπιθύμητων κυττάρων Schwann. στον τύπο II, αξονική εκφύλιση.

Συμπτώματα

Η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta ξεκινά με την ανάπτυξη συμμετρικών μυϊκών ατροφιών στα περιφερικά πόδια. Τα αρχικά συμπτώματα εμφανίζονται, κατά κανόνα, κατά το πρώτο ήμισυ της δεύτερης δεκαετίας της ζωής, λιγότερο συχνά στην περίοδο από 16 έως 30 έτη. Αυτά συνίστανται σε αυξημένη κόπωση των ποδιών, εάν είναι απαραίτητο, για μεγάλο χρονικό διάστημα για να σταθεί σε ένα μέρος. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει ένα σύμπτωμα "καταπατώντας" - για να ανακουφίσει την κόπωση των ποδιών, ο ασθενής καταφεύγει στο περπάτημα επί τόπου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νευρική αμυοτροπία εκδηλώνει διαταραχές ευαισθησίας στα πόδια, συνήθως - οι σφήνες που σέρνουν. Ένα τυπικό πρώιμο σημάδι της CMT είναι η απουσία του Αχιλλέα, και αργότερα των αντανακλαστικών του τένοντα στο γόνατο.

Αρχικά οι αναπτυσσόμενες ατροφίες επηρεάζουν κυρίως τους απαγωγείς και τους εκτατήρες του ποδιού. Το αποτέλεσμα είναι μια πτώση του ποδιού, η αδυναμία του περπατήματος στα τακούνια και ένα περίεργο βάδισμα, που μοιάζει με το ρυθμό ενός αλόγου, είναι βήμα. Περαιτέρω, επηρεάζονται οι προσκολλητικοί μύες και οι κάμποι του ποδιού. Η συνολική ατροφία των μυών του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του με υψηλό τόξο, σύμφωνα με τον τύπο του ποδιού του Friedreich. σχηματίζονται τα δάκτυλα των σφυριών. Σταδιακά, η ατροφική διαδικασία μετακινείται σε πιο κοντινά μέρη των ποδιών - τα πόδια και τα κάτω μέρη των μηρών. Ως αποτέλεσμα μιας ατροφίας των μυών ενός κνήμης που κουνάει το πόδι αναδύεται. Λόγω της ατροφίας των περιφερικών ποδιών, ενώ διατηρείται η μυϊκή μάζα των εγγύς ποδιών, παίρνουν τη μορφή ανεστραμμένων φιαλών.

Συχνά, με την περαιτέρω εξέλιξη της ασθένειας Charcot-Marie-Tut, εμφανίζονται ατροφίες στους μύες των περιφερικών βραχιόνων, πρώτα στα χέρια και στη συνέχεια στους βραχίονες. Λόγω της ατροφίας του υποταναρίου και της τενάρης, η βούρτσα γίνεται σαν το πόδι ενός πιθήκου. Η ατροφική διαδικασία δεν επηρεάζει ποτέ τους μύες του λαιμού, του κορμού και του ώμου.

Συχνά, η νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tut συνοδεύεται από ελαφρά σπασμωδική συστροφή των μυών των χεριών και των ποδιών. Πιθανή αντισταθμιστική υπερτροφία των μυών των εγγύτερων άκρων.

Η αισθητική εξασθένηση στη νευρική αμυοτροφία χαρακτηρίζεται από ολική υποαισθησία, αλλά η επιφανειακή ευαισθησία (θερμοκρασία και πόνος) πάσχει πολύ πιο βαθιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει κυάνωση και οίδημα του δέρματος των προσβεβλημένων άκρων.

Για τη νόσο Charcot-Marie-Tuta, συνήθως αργή εξέλιξη των συμπτωμάτων. Η περίοδος μεταξύ της κλινικής εκδήλωσης της νόσου με την ήττα των ποδιών και πριν από την εμφάνιση της ατροφίας στα χέρια μπορεί να είναι μέχρι 10 χρόνια. Παρά τις έντονες ατροφίες, οι ασθενείς διατηρούν για μεγάλο χρονικό διάστημα μια υγιή κατάσταση. Διάφοροι εξωγενείς παράγοντες μπορούν να επιταχύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων: την προηγούμενη μόλυνση (ιλαρά, μολυσματική μονοπυρήνωση, ερυθρά, πονόλαιμος, SARS), υποθερμία, ΤΒΙ, τραύμα της σπονδυλικής στήλης, υποσιταμίνωση.

Διαγνωστικά

Η ηλικία εμφάνισης της νόσου, η τυπική κλινική της, η συμμετρική φύση της βλάβης, η βραδεία σταθερή εξάπλωση των ατροφιών και τα συμπτώματα που επιδεινώνονται σε σχέση με αυτό σε πολλές περιπτώσεις υποδεικνύουν νευρική αμυοτροπία. Μια εξέταση που διενεργείται από έναν νευρολόγο αποκαλύπτει μυϊκή αδυναμία στα πόδια και τα πόδια, παραμόρφωση των ποδιών, απουσία ή σημαντική μείωση των αντανακλαστικών του Αχίλλειου και του γόνατος, υπαισθησία στα πόδια. Διεξάγεται ηλεκτρομυογραφία και ηλεκτροευρυθρία για τη διαφοροποίηση της ΒΜΤ από άλλες νευρομυϊκές παθήσεις (μυοτονία, μυοπάθεια, ALS, νευροπάθεια). Προκειμένου να αποκλειστεί η μεταβολική νευροπάθεια, μετριέται το σάκχαρο του αίματος, εξετάζεται η ορμόνη του θυρεοειδούς και διεξάγεται μια δοκιμή φαρμάκου.

Η διαβούλευση με τη γενετική και τη διάγνωση του DNA συνιστάται σε όλους τους ασθενείς να διευκρινίσουν τη διάγνωση. Το τελευταίο δεν δίνει 100% ακριβές αποτέλεσμα, αφού δεν είναι γνωστοί μέχρι σήμερα όλοι οι γενετικοί δείκτες της ΒΜΤ. Ένας ακριβέστερος τρόπος διάγνωσης εισάγεται το 2010. γονιδιώματος. Ωστόσο, η μελέτη αυτή εξακολουθεί να είναι υπερβολικά δαπανηρή για ευρεία χρήση.

Μερικές φορές υπάρχουν δυσκολίες στη διαφορική διάγνωση της ασθένειας Charcot-Marie-Tut με τη νευρίτιδα Dejerin-Sott, την απομακρυσμένη μυοπάθεια του Hoffmann και τη χρόνια πολυνευροπάθεια. Σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί βιοψία μυών και νεύρων.

Θεραπεία

Στο παρόν στάδιο, δεν έχουν αναπτυχθεί ριζικές μέθοδοι θεραπείας των γονιδιακών νόσων. Από την άποψη αυτή, εφαρμόζεται συμπτωματική θεραπεία. Επαναλαμβανόμενες πορείες ενδομυϊκής χορήγησης βιταμινών της ομάδας Β και βιταμίνης Ε. Για τη βελτίωση του τροφισμού των μυών χρησιμοποιούνται ATP, ινοσίνη, κοκαρβοξυλάση και γλυκόζη. Αναστολείς χολινεστεράσης (νεοστιγμίνη, οξαζίλη, γαλανταμίνη), φάρμακα μικροκυκλοφορίας και αντιοξειδωτικά (νικοτινικό οξύ, πεντοξυφυλλίνη, μελντόνιο) συνταγογραφούνται.

Μαζί με τη φαρμακοθεραπεία, με τη βοήθεια ενός φυσιοθεραπευτή, χρησιμοποιούνται φυσιοθεραπευτικές τεχνικές: ηλεκτροφόρηση, SMT, ηλεκτρική διέγερση, διαδυναμική θεραπεία, θεραπεία λάσπης, θεραπεία υπερήχων, οξυγονοθεραπεία. Συνιστάται η υδροθεραπεία με θεραπευτικά λουτρά υδρογόνου, σουλφιδίου, κωνοφόρων και ραδονίου. Μεγάλη σημασία για τη διατήρηση της κινητικής δραστηριότητας του ασθενούς, η πρόληψη της ανάπτυξης παραμορφώσεων και συστολών είναι η άσκηση και το μασάζ. Εάν απαιτείται, συνταγογραφείται ορθοπεδική θεραπεία.

Μέθοδοι θεραπείας και σημεία της νόσου του Charcot Mari Muls, νευρική αμυοτροφία

Η ασθένεια του Charcot μπορεί να σχετίζεται με διάφορες ασθένειες, όπως ο Jean-Martin Charcot, για παράδειγμα:

• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, μια εκφυλιστική μυϊκή νόσο γνωστή ως νόσο του Lou Gehrig.
• Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tuta, μια κληρονομική απομυελινωτική ασθένεια του περιφερικού νευρικού συστήματος.
• Νευροπαθητική αρθροπάθεια, προοδευτικός εκφυλισμός μιας άρθρωσης βάρους, επίσης γνωστή ως νόσος Sharkot ή αρθροπάθεια του Charcot.

Η ουδέτερη αμυοτροπία των σίμων του Charcot's Mari (CMT) είναι μια ομάδα διαταραχών στις οποίες επηρεάζονται τα κινητικά ή αισθητήρια περιφερειακά νεύρα. Αυτό οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, ατροφία, απώλεια αισθήσεων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πρώτα στα πόδια, στη συνέχεια στα χέρια.

Τα νευρικά κύτταρα σε άτομα με αυτήν την διαταραχή δεν μπορούν να αποστείλουν σωστά ηλεκτρικά σήματα λόγω ανωμαλιών στο νευρικό νευραξονικό νεύρο ή στη θήκη μυελίνης του. Ειδικές μεταλλάξεις γονιδίων είναι υπεύθυνες για την ανώμαλη λειτουργία των περιφερικών νεύρων. Κληρονομείται από αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωμικό υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με Χ τρόπο λειτουργίας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ασθένειας Charcot Marie αρχίζουν σταδιακά κατά τη διάρκεια της εφηβείας, αλλά μπορεί να αρχίσουν αργά ή γρήγορα. Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, επηρεάζονται κυρίως οι μακρύτερες νευρικές ίνες. Με την πάροδο του χρόνου, οι επηρεαζόμενοι άνθρωποι χάνουν την ικανότητα να χρησιμοποιούν σωστά τα πόδια και τα χέρια τους.

Συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• μειωμένη ευαισθησία στη θερμότητα, την αφή, τον πόνο.
• μυϊκή αδυναμία των άκρων.
• προβλήματα με λεπτές κινητικές δεξιότητες.
• ταραχή με τα πόδια?
• απώλεια μυϊκής μάζας του κάτω ποδιού.
• συχνές πτώσεις.
• ψηλή καμάρα του ποδιού ή του επίπεδου ποδιού.

Τα αντανακλαστικά μπορεί να χαθούν. Η ασθένεια προχωρά αργά. Τα θύματα μπορούν να παραμείνουν ενεργά για πολλά χρόνια και να ζήσουν μια κανονική ζωή. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, η δυσκολία στην αναπνοή επιταχύνει το θάνατο.

Λόγοι

Οι γενετικές ασθένειες προσδιορίζονται από ένα συνδυασμό γονιδίων για ένα συγκεκριμένο γνώρισμα που βρίσκονται σε χρωμοσώματα που προέρχονται από τον πατέρα και τη μητέρα.

Ένα άτομο που έχει λάβει ένα φυσιολογικό και ένα γονίδιο της νόσου είναι φορέας, αλλά συνήθως δεν παρουσιάζει συμπτώματα.

• Ο κίνδυνος για δύο γονείς που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο σε παιδιά είναι 25%.
• Έχετε ένα παιδί φορέα -50%.
• Η πιθανότητα για ένα παιδί να πάρει κανονικά γονίδια είναι 25%.

Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για τους άνδρες και τις γυναίκες.

Οι κυρίαρχες γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου για να εμφανιστεί η ασθένεια. Το μη φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να κληρονομείται από κάθε γονέα ή να είναι αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης (αλλαγή γονιδίου).

• Ο κίνδυνος μετάδοσης ενός μη φυσιολογικού γονιδίου από έναν τραυματισμένο γονέα στους απογόνους είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το φύλο του παιδιού.

Χ-συνδεδεμένες κυρίαρχες γενετικές διαταραχές προκαλούνται από ένα μη φυσιολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες με ανώμαλο γονίδιο υποφέρουν περισσότερο από τις γυναίκες.

Η κληρονομική νευροπάθεια χωρίζεται σε διάφορους τύπους, που ονομάζονται CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 και CMTX.

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγιμότητας των νεύρων είναι αργά. Περισσότερο από το CMT2. Προκαλείται από ανώμαλα γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία της μυελίνης. Υποδιαιρείται περαιτέρω σε CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X με βάση συγκεκριμένες ανωμαλίες.

1. Η CMT1A φαίνεται να οφείλεται στην επικάλυψη του γονιδίου PMP22, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 στο 17p11.2. Είναι ο πιο κοινός τύπος.
2. Το CMT1B προκαλείται από ανωμαλίες στο γονίδιο MPZ στο χρωμόσωμα 1 στο 1q22.
3. Το CMT1C εμφανίζεται από απλές ανωμαλίες που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 16 στα 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D είναι η ανωμαλία EGR2 που βρίσκεται στα 10 στα 10q21.1-q22.1.
5. Το CMT1X προκύπτει από τις μεταλλάξεις GJB1 (Xq13.1). Κωδικοποιεί την πρωτεΐνη connexin32.

Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή της διαταραχής στην οποία τα ποσοστά αγωγής των νεύρων είναι συνήθως φυσιολογικά ή ελαφρώς βραδύτερα από το συνηθισμένο. Προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία των αξόνων. Περαιτέρω υποδιαιρείται σε CMT2A-2L με βάση τις μεταλλάξεις.

1. Το CMT2A είναι το πιο κοινό και οφείλεται σε σφάλματα MFN2 που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 1, στο 1ρ36.2.
2. CMT2B από μεταλλάξεις RAB7 στο χρωμόσωμα 3 στο 3q21.
3. Το CMT2C προκαλείται από ένα άγνωστο γονιδίωμα στις 12-12q23-34.
4. Σφάλματα CMT2D GARS, σε 7 - 7π15.
5. CMT2E από NEFL, που βρίσκεται σε 8 - 8p21.
6. Το γονιδιακό σφάλμα CMT2F HSPB1.
7. Μεταλλάξεις CMT2L HSPB8.

Κυρίαρχο ενδιάμεσο DI-CMT. Ονομάζεται έτσι λόγω του "ενδιάμεσου" ποσοστού αγωγής, της αβεβαιότητας ως προς το εάν η νευροπάθεια είναι αξονική ή απομυελινωτική. Είναι γνωστό ότι οι κυρίαρχες μεταλλάξεις σε DMN2 και YARS προκαλούν αυτό το φαινότυπο.

Επίσης αποκαλούμενη νόσος Dejerin Sottas, άτομα με αυτή τη διαταραχή έχουν μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή του κράτους. Υποδιαιρείται σε CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. Η CMT4A προκαλείται από ανωμαλίες GDAP1. Το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 8 στο 8q13-q21.
2. Το CMT4B1 είναι η ανωμαλία ΜΤΜΜ2 στα 11-11q22.
3. CMT4B2 από τις ανωμαλίες SBF2 / MTMR13, στις 11 στις 11π15.
4. Σφάλματα CMT4C KIAA1985, σε χρωμόσωμα 5 - 5q32.
5. Μεταλλάξεις CMT4D NDRG1, στο χρωμόσωμα 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, επίσης γνωστή ως συγγενής υπομυελική νευροπάθεια. Εμφανίζεται από την ανωμαλία EGR2, στα 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX ανωμαλίες, στο χρωμόσωμα 19 - 19q13.1-q13.2.
8. Σφάλματα CMT4H FDG4.
9. Μεταλλάξεις CMT4J FIG4.

Ωστόσο, οι περισσότερες περιπτώσεις CMT2 δεν προκαλούνται από μεταλλάξεις αυτών των πρωτεϊνών, επομένως δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί πολλές γενετικές αιτίες.

Είναι η κυρίαρχη μορφή της διαταραχής που σχετίζεται με το Χ. Το CMT1X αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για το υπόλοιπο 10% CMTX δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη CMT2 συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων LMNA, GDAP1.

Πληθυσμός που επηρεάζεται

Τα συμπτώματα της ασθένειας του Charcot αρχίζουν σταδιακά στην εφηβεία, την πρώιμη ενηλικίωση ή τη μέση ηλικία. Η κατάσταση επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Η κληρονομική νευροπάθεια είναι η πιο κοινή κληρονομική νευρολογική ασθένεια. Δεδομένου ότι συχνά δεν αναγνωρίζεται, διαγνωσθεί λανθασμένα ή πολύ αργά, ο πραγματικός αριθμός των προσβεβλημένων ατόμων δεν ορίζεται με ακρίβεια.

Σχετικές παραβιάσεις

Σε κληρονομικές αισθητικές και αυτόνομες νευροπάθειες στην περίπτωση ασθένειας Charcot Mariotus, επηρεάζονται αισθητικοί (ενδεχομένως βλαστικοί) νευρώνες και άξονες. Οι κυρίαρχες και υπολειπόμενες μεταλλάξεις προκαλούν κληρονομικές διαταραχές.

Οι κληρονομικές κινητικές νευροπάθειες είτε κυριαρχούν είτε κληρονομούνται με υπολειπόμενο τρόπο. Συχνά οι αισθητήριες ίνες παραμένουν άθικτες. Μερικά είδη συνοδεύονται από μυελοπάθεια.

Κληρονομική νευραλγική αμυοτροπία

Η κληρονομική νευροπάθεια του βραχιονικού πλέγματος είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη γενετική ασθένεια. Τα θύματα αντιμετωπίζουν ξαφνική εμφάνιση πόνου ή αδυναμίας στον ώμο. Τα συμπτώματα αρχίζουν συχνά στην παιδική ηλικία, αλλά μπορούν να συμβούν σε οποιαδήποτε ηλικία.

Μερικές φορές υπάρχει απώλεια αισθήσεων. Μερική ή πλήρης ανάκτηση παρατηρείται συχνά. Τα συμπτώματα μπορεί να επαναληφθούν στο ίδιο ή το αντίθετο άκρο. Τα φυσικά χαρακτηριστικά που παρατηρούνται σε μερικές οικογένειες περιλαμβάνουν το μικρό ύψος και τα κοντινά μάτια.

Συγγενής υποομυελική νευροπάθεια (CHN)

Νευρολογική διαταραχή παρούσα κατά τη γέννηση. Κύρια συμπτώματα:

• προβλήματα αναπνοής.
• αδυναμία των μυών και ασυνέπεια των κινήσεων.
• κακός μυϊκός τόνος;
• έλλειψη αντανακλαστικών.
• δυσκολία στο περπάτημα.
• μειωμένη ικανότητα να αισθάνεστε ή να μετακινείτε μέρος του σώματος.

Σύνδρομο Refsum

Ασθένεια αποθήκευσης φυτικού οξέος. Είναι μια σπάνια υποβαθμισμένη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού λίπους (λιπιδίων). Χαρακτηρίζεται από:

• περιφερική νευροπάθεια.
• έλλειψη συντονισμού των μυών (αταξία).
• αμφιβληστροειδής χρωστική ουσία (RP); κώφωση ·
• αλλαγές στα οστά και το δέρμα.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με αξιοσημείωτη συσσώρευση φυτικού οξέος στο πλάσμα και στους ιστούς του αίματος. Η διαταραχή προέρχεται από την απουσία υδροξυλάσης φυτικού οξέος, ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό. Αντιμετωπίζεται με μεγάλη διατροφή χωρίς φυτικό οξύ.

Οικογενής αμυλοειδής νευροπάθεια

Η κληρονομική αυτοσωμική κυριαρχία. Χαρακτηρίζεται από ανώμαλες συσσωρεύσεις αμυλοειδούς στα περιφερειακά νεύρα. Οι περισσότερες περιπτώσεις προέρχονται από τη μετάλλαξη του γονιδίου TTR. Κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη τρανστυρατίνη στον ορό. Οι κυριότερες μεταλλάξεις της APOA1 είναι μια σπάνια αιτία.

Κληρονομική Νευροπάθεια με Ευθύνη Πίεσης (HNPP)

Μια σπάνια διαταραχή που κληρονομήθηκε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το HNPP χαρακτηρίζεται από εστιακές νευροπάθειες σε περιοχές συμπίεσης (περονική νευροπάθεια στη φιλέλη, αγκώνα στον αγκώνα και διάμεση στον καρπό). Το HNPP προκύπτει από ανωμαλίες ενός από τα δύο αντίγραφα του PMP22 στο χρωμόσωμα 17-17ρ11.2.

Περιφερική νευροπάθεια

Είναι μέρος 100 κληρονομικών συνδρόμων, αν και συνήθως θολώνεται από άλλες εκδηλώσεις. Η απο-δισμυελίνωση των περιφερειακών αξόνων είναι ένα χαρακτηριστικό. Τα σύνδρομα που συνδέονται με τις νευραξονικές νευραξόνες είναι ακόμη πιο συνηθισμένα.

Διάφοροι τύποι κληρονομικής σπαστικής παραπληγίας έχουν νευραξία νευραξίας, που περιλαμβάνει τόσο κινητικούς και αισθητηριακούς νευραξόνες ή μόνο κινητικούς νευρώνες. Η αξονική νευροπάθεια είναι ένα σύμπτωμα πολλών κληρονομικών επιπλοκών.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου του Charcot είναι δύσκολη. Η διάγνωση βασίζεται σε φυσικά συμπτώματα, οικογενειακό ιστορικό, κλινικές δοκιμές. Οι κλινικές δοκιμές περιλαμβάνουν τη μέτρηση της ταχύτητας αγωγιμότητας του νεύρου (NCV), του ηλεκτρομυογραφήματος (EMG), η οποία καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.

Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις είναι επί του παρόντος διαθέσιμες για τα CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Θεραπεία

Οι μέθοδοι θεραπείας της ασθένειας Charcot Mari είναι συμπτωματικές, υποστηρικτικές. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει καμία θεραπεία, είναι σημαντικό να ελαχιστοποιήσετε ή να σταματήσετε τα συμπτώματα. Οι περιεκτικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

• φυσική θεραπεία.
• ορθοπεδικά υποδήματα ·
• πόδι στήριξης?
• λειτουργία διόρθωσης παραμόρφωσης.

Επιπλέον ψυχολογική βοήθεια, ανακουφίζει από τον πόνο και τη δυσφορία, βελτιώνει τη συνολική ποιότητα ζωής. Οι επαγγελματικές συμβουλές που εξηγούν την εξέλιξη της διαταραχής είναι χρήσιμες για τους νέους ασθενείς.

13.1.2.2. Νευρική αμυοτροφία του sharko-mari-tuta.

Συχνότητα 1: 500.000 πληθυσμός. Κληρονομείται από έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο Χ. Η απομυελίνωση κατά τμήματα βρίσκεται στα νεύρα, στους μυς - απονεύρωση με τα φαινόμενα της «puchkovy» ατροφίας των μυϊκών ινών.

CLINIC. Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά σε 15 - 30 χρόνια, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία, η ανώμαλη κόπωση στα άπω πόδια. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα όταν μένουν σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα και συχνά καταφεύγουν σε περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κόπωση στους μύες («συμπτώματα που τρέχουν»). Πιο σπάνια, η ασθένεια αρχίζει με ευαίσθητες διαταραχές - πόνο, παραισθήσεις, αίσθηση σέρνεται. Οι ατροφίες αρχικά αναπτύσσονται στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Οι μυϊκές ατροφίες είναι συνήθως συμμετρικές. Η ομάδα των περονικών μυών και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω των ατροφιών, τα πόδια είναι πολύ στενά στις απομακρυσμένες περιοχές και έχουν τη μορφή «ανεστραμμένων φιαλών» ή «ποδιών πελαργού». Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται "τρώγονται μακριά" με μια υψηλή καμάρα. Ο πάρεσις των ποδιών αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν, ανεβάζοντας τα πόδια τους ψηλά. το περπάτημα στα τακούνια είναι αδύνατο. Οι ατροφίες στα άπω όπλα - οι μύες του tenar, hypothenar, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών ενώνουν αργότερα. Τα αντανακλαστικά του Αχίλλειου μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου και το αντανακλαστικό του γόνατος, το αντανακλαστικό των τριών κεφαλών των μυών του ώμου παραμένει ανέπαφο για πολύ καιρό. Οι αισθητικές διαταραχές προσδιορίζονται αντικειμενικά από διαταραχές της ευαισθησίας επιφανείας του περιφερικού τύπου (τύπος "γάντια" και "κάλτσες"). Συχνά υπάρχουν φυτο-τροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία των ποδιών και των χεριών, υπερπηρία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως σώζεται.

Η ροή είναι αργά προοδευτική. Η πρόβλεψη είναι ευνοϊκή.

Διαγνωστικά. Τύπος κληρονομίας, ατροφία των απομακρυσμένων άκρων, διαταραχές ευαισθησίας πολυνηυριτικού τύπου, αργή προοδευτική πορεία, αποτελέσματα ηλεκτρομυογραφίας (μείωση του ρυθμού αγωγής κατά μήκος των περιφερικών νεύρων), βιοψία νεύρων.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ PMD. Εφαρμόστε βιταμίνες της ομάδας Β, C E, καθώς και ATP, cerebrolysin, nootropil, encephabol, φωσφαδένιο, χλωριούχο καρνιτίνη, μεθειονίνη, λεκιθίνη, γλουταμικό οξύ, retabolil. Τα αντιχολινεστεράση φάρμακα (prozerin, mesternon, galantamine) δίνουν θετική επίδραση. Οι παράγοντες βελτίωσης της μικροκυκλοφορίας παρουσιάζονται: νικοτινικό οξύ, τραντάλ, παραμιδίνη. Παράλληλα με τη φαρμακευτική θεραπεία, εφαρμόζονται η θεραπεία με ασκήσεις, μασάζ, ηλεκτροφόρηση φαρμάκων, διαδυναμικά ρεύματα, ημιτονοειδή διαμορφωμένα ρεύματα, ηλεκτρική διέγερση, υπέρηχοι, οζοκερίτες, εφαρμογές λάσπης, ραδόνια, κωνοφόρα, θειούχα και υδρόθειο. Παρουσιάζεται ορθοπεδική θεραπεία για συσπάσεις των άκρων, μέτρια παραμόρφωση του νωτιαίου μυελού και ασύμμετρη βραχυκύκλωση των άκρων.

13.2. Οικογενειακή αταξία του Friedreich.

Κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από σύνδρομο αλλοιώσεων των οπίσθιων και πλευρικών στηλών του νωτιαίου μυελού. Ο τύπος κληρονομιάς είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος με ατελής διείσδυση του παθολογικού γονιδίου. Άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν εξίσου συχνά.

CLINIC. Η εμφάνιση της νόσου αναφέρεται σε ηλικία 6-15 ετών. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι ένα ασταθές βάδισμα. Στα αρχικά στάδια, η αταξία εκφράζεται κυρίως στα πόδια. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ο μειωμένος συντονισμός εξαπλώνεται στα χέρια και στο πρόσωπο. Η νευρολογική εξέταση αποκαλύπτει νυσταγμό μεγάλης κλίμακας, αταξία στα χέρια και τα πόδια, αδιακολόγεια, δυσμερία, σαρωμένη ομιλία, μυοσκελετικές διαταραχές και ευαισθησία στις δονήσεις. Παραβιαστεί χειρόγραφο. Ένα πρώιμο σύμπτωμα είναι μια μείωση και στη συνέχεια η εξαφάνιση του τένοντα και των περιοστικών αντανακλαστικών. Ο μυϊκός τόνος μειώνεται. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, η προσθετική πάρεση των κατώτερων και τότε άνω άκρων συνδέεται, συχνά παθολογικά πυραμιδικά αντανακλαστικά, απομακρυσμένες μυϊκές ατροφίες. Η νοημοσύνη μειώθηκε. Η ασθένεια εξελίσσεται αργά. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των 10-15 ετών από την ανάπτυξή του.

Διαγνωστικά. Η ασθένεια αναγνωρίζεται βάσει των χαρακτηριστικών συμπτωμάτων - παραμορφώσεις πόδι στο πόδι τύπο του Friedreich αταξία (υψηλή καμάρα, λουτρό έλξης κύρια φάλαγγες δάχτυλα, τέλος κάμψη φάλαγγες), νωτιαίος βλάβες του μυοκαρδίου, διαταραχές του ενδοκρινικού συστήματος.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ. Χρησιμοποιούνται συμπτωματικές θεραπείες: ενισχυτικά φάρμακα, άσκηση, μασάζ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, πραγματοποιείται χειρουργική διόρθωση της παραμόρφωσης του ποδιού.

Charcot - Marie-Tuta Νευρωνική Αμοοτροπία

Τι είναι η νευρωνική αμυρόφυση Charcot - Marie Tut;

Charcot - Marie Tut νευρική αμυοτροπία. Συχνότητα 1 ανά 50.000 κατοίκους.

Τι προκαλεί / Αιτίες του Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy:

Κληρονόμησε με αυτοσωματικό κυρίαρχο, λιγότερο συχνά - με αυτοσωματικό υπολειπόμενο X-συνδεδεμένο τύπο.

Παθογένεια (τι συμβαίνει;) Κατά τη διάρκεια του Charcot - Marie Tut Σκοτώδης αμυοτροφία:

Η απομυελίνωση κατά τμήματα βρίσκεται στα νεύρα, στους μυς - απονεύρωση με τα φαινόμενα της «puchkovy» ατροφίας των μυϊκών ινών.

Συμπτώματα του Charcot - Marie - Tuta Νευρωνική Αμυροτροφία:

Τα πρώτα σημάδια της νόσου εμφανίζονται συχνά σε 15-30 χρόνια, λιγότερο συχνά στην προσχολική ηλικία. Κατά την εμφάνιση της νόσου, χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η μυϊκή αδυναμία, η παθολογική κόπωση στις απομακρυσμένες περιοχές των κάτω άκρων. Οι ασθενείς κουράζονται γρήγορα όταν μένουν σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα και συχνά καταφεύγουν σε περπάτημα στη θέση τους για να μειώσουν την κόπωση στους μύες («συμπτώματα που τρέχουν»). Πιο σπάνια, η ασθένεια αρχίζει με ευαίσθητες διαταραχές - πόνο, παραισθησία, αίσθηση ανίχνευσης. Οι ατροφίες αρχικά αναπτύσσονται στους μύες των ποδιών και των ποδιών. Οι μυϊκές ατροφίες είναι συνήθως συμμετρικές. Η περιστοστιακή μυϊκή ομάδα και ο πρόσθιος κνημιαίος μυς επηρεάζονται. Λόγω της ατροφίας, τα πόδια είναι πολύ στενά στις απομακρυσμένες περιοχές και παίρνουν τη μορφή "ανεστραμμένων φιαλών" ή "ποδιών πελαργού". Τα πόδια παραμορφώνονται, γίνονται "τρώγονται μακριά", με μια υψηλή καμάρα. Το τραπέζι του Paresis αλλάζει το βάδισμα των ασθενών. Περπατούν, ανεβάζοντας τα πόδια τους ψηλά: το περπάτημα στα τακούνια τους είναι αδύνατο. Οι ατροφίες στα μακρινά τμήματα των βραχιόνων - οι μύες του tenar, hypothero, καθώς και στους μικρούς μυς των χεριών ενώνουν λίγα χρόνια μετά την ανάπτυξη των αμτροφικών αλλαγών στα πόδια. Οι ατροφίες στα χέρια είναι συμμετρικές. Σε σοβαρές περιπτώσεις, με έντονες ατροφίες, τα χέρια παίρνουν τη μορφή "νυχιών", "μαϊμού". Ο μυϊκός τόνος μειώνεται ομοιόμορφα στα περιφερικά άκρα. Τα αντανακλαστικά των τενόντων αλλάζουν ακανόνιστα: τα αντανακλαστικά του Αχίλλειου μειώνονται στα αρχικά στάδια της νόσου και το αντανακλαστικό του γόνατος, τα αντανακλαστικά των τριών και των δύο κεφαλών μυών του ώμου παραμένουν άθικτα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι ευαίσθητες διαταραχές καθορίζονται από την εξασθενημένη επιφανειακή ευαισθησία σε περιφερειακό τύπο ("τύπος γαντιών και κάλτσες"). Συχνά υπάρχουν φυτο-τροφικές διαταραχές - υπεριδρωσία και υπερπηρία των χεριών και των ποδιών. Η νοημοσύνη συνήθως σώζεται.

Ροή Η ασθένεια προχωρά αργά. Η πρόγνωση είναι στις περισσότερες περιπτώσεις ευνοϊκή.

Διαγνωστικά της Charcot - Marie - Tut Νευρωνική Αμοιοτροπία:

Η διάγνωση βασίζεται στην βάση του γενεαλογικού ανάλυσης (αυτοσωματική κυρίαρχη, αυτοσωματικό υπολειπόμενο, υπολειπόμενο Χ-συνδεδεμένη τύπου κληρονομικότητα), διαθέτει κλινικές (ατροφία περιφερικά άκρα, τμήματα διαταραχή ευαισθησία polinevriticheskomu τύπου αργής προοδευτικής ροής), τα αποτελέσματα της παγκόσμιας, βελονοειδή και ηλεκτρομυογραφία διέγερσης (μείωση της ταχύτητας αγωγής κατά μήκος των αισθητήριων και κινητικών ινών των περιφερικών νεύρων) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, βιοψία νεύρων.

Η διαφοροποίηση της νόσου θα πρέπει να γίνεται από την απομακρυσμένη μυοπάθεια των προσφύγων - Velander, κληρονομική απομακρυσμένη αμυοτροφική σπονδυλική στήλη, μυοτονική δυστροφία, περιφερική νευροπάθεια, δηλητηρίαση, λοιμώδη πολυνευρίτιδα και άλλες ασθένειες.

Θεραπεία του Charcot - Marie Tut Nevral Amyotrophy:

Η θεραπεία των προοδευτικών νευρομυϊκών παθήσεων αποσκοπεί στη βελτίωση του τροφισμού των μυών, καθώς και στην αγωγή των παρορμήσεων κατά μήκος των νευρικών ινών.

Προκειμένου να βελτιωθεί ο τροφισμός ποντικού, συνταγογραφούνται τριφωσφορικό οξύ αδενοσίνης, κοκαρβοξυλάση, ερυθρολυσίνη, ριλοξίνη, φωσφαδένιο, χλωριούχο καρνιτίνη, μενονίνη, λευκίνη, γλουταμινικό οξύ. Οι αναβολικές ορμόνες συνταγογραφούνται μόνο με τη μορφή σύντομων μαθημάτων. Εφαρμόστε τις βιταμίνες Ε, Α, τις ομάδες Β και C. Οι παράγοντες βελτίωσης της μικροκυκλοφορίας παρουσιάζονται: νικοτινικό οξύ, νικοτινικό ξανθινόλη, νικοσπάνη, πεντοξυφυλλίνη, παρμιδίνη. Για να βελτιωθεί η αγωγιμότητα, συνταγογραφούνται φάρμακα αντιχολινεστεράσης: γαλανταμίνη, οξαζόλη, βρωμιούχο πυριδοστιγμίνη, θειική στεφαγλαβρίνα, αμιριδίνη.

Μαζί με τη φαρμακευτική θεραπεία, χρησιμοποιείται θεραπευτική φυσική άσκηση. μασάζ και φυσιοθεραπεία. Η πρόληψη των οστεοαρθρικών παραμορφώσεων και των συστολών των άκρων είναι σημαντική.

Η συνδυασμένη θεραπεία ασθενών χρησιμοποιώντας τους ακόλουθους τύπους φυσικής θεραπείας: ηλεκτροφόρηση φάρμακα (νεοστιγμίνη μεθυλοθειικό, χλωριούχο ασβέστιο), Diadynamic ρεύματα myostimulation ημιτονοειδή διαμορφωμένου ρεύματα, ηλεκτρική νευρική διέγερση, υπερήχων, οζοκηρίτη, λασπόλουτρα, ραδόνιο, πεύκο, σουλφίδιο και υδρόθειο oksigenobaroterapiyu λουτρό. Παρουσιάζεται ορθοπεδική θεραπεία για συσπάσεις των άκρων, μέτρια παραμόρφωση του νωτιαίου μυελού και ασύμμετρη βραχυκύκλωση των άκρων. Εμφάνιση πλήρων πρωτεϊνών, διατροφής καλίου, βιταμινών.

Η θεραπεία πρέπει να είναι ατομική, σύνθετη και μακρά, να αποτελείται από διαδοχικά μαθήματα, συμπεριλαμβανομένου συνδυασμού διαφορετικών θεραπειών.

Ποιους γιατρούς πρέπει να συμβουλευτείτε εάν έχετε Charcot - Marie-Tout Νευρική αμυοτροπία:

Είναι κάτι που σας ενοχλεί; Θέλετε να μάθετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νευρική αμυοτροφία Charcot - Marie - Tout, τις αιτίες, τα συμπτώματά της, τις μεθόδους θεραπείας και πρόληψης, την πορεία της νόσου και τη διατροφή μετά από αυτήν; Ή χρειάζεστε μια επιθεώρηση; Μπορείτε να κλείσετε ραντεβού με έναν γιατρό - η κλινική της Eurolab είναι πάντα στη διάθεσή σας! Οι καλύτεροι γιατροί θα σας εξετάσουν, θα εξετάσουν τα εξωτερικά σημεία και θα σας βοηθήσουν να εντοπίσετε την ασθένεια με βάση τα συμπτώματα, να σας συμβουλεύσουμε και να σας παράσχουμε την απαραίτητη βοήθεια και διάγνωση. Μπορείτε επίσης να καλέσετε έναν γιατρό στο σπίτι. Η κλινική Eurolab είναι ανοιχτή όλο το 24ωρο.

Πώς να επικοινωνήσετε με την κλινική:
Ο αριθμός τηλεφώνου της κλινικής μας στο Κίεβο: (+38 044) 206-20-00 (πολυκαναλικός). Ο γραμματέας της κλινικής θα σας πάρει μια βολική ημέρα και ώρα της επίσκεψης στο γιατρό. Οι συντεταγμένες και οι οδηγίες μας εμφανίζονται εδώ. Δείτε λεπτομερέστερα όλες τις υπηρεσίες της κλινικής στην προσωπική της σελίδα.

Εάν έχετε πραγματοποιήσει κάποιες μελέτες πριν, βεβαιωθείτε ότι έχετε λάβει τα αποτελέσματά τους για μια συμβουλή με έναν γιατρό. Εάν δεν πραγματοποιήθηκαν οι μελέτες, θα κάνουμε ό, τι είναι απαραίτητο στην κλινική μας ή με τους συναδέλφους μας σε άλλες κλινικές.

Εσείς; Πρέπει να είστε πολύ προσεκτικοί σχετικά με τη γενική υγεία σας. Οι άνθρωποι δεν δίνουν αρκετή προσοχή στα συμπτώματα των ασθενειών και δεν συνειδητοποιούν ότι αυτές οι ασθένειες μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Υπάρχουν πολλές ασθένειες που αρχικά δεν εκδηλώνονται στο σώμα μας, αλλά τελικά αποδεικνύεται ότι, δυστυχώς, είναι ήδη πολύ αργά για να θεραπευτούν. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της ειδικά χαρακτηριστικά, τις χαρακτηριστικές εξωτερικές εκδηλώσεις - τα λεγόμενα συμπτώματα της νόσου. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων είναι το πρώτο βήμα στη διάγνωση των ασθενειών εν γένει. Για να γίνει αυτό, πρέπει να εξεταστεί από γιατρό αρκετές φορές το χρόνο, ώστε όχι μόνο να αποφευχθεί μια φοβερή ασθένεια αλλά και να διατηρηθεί ένα υγιές μυαλό στο σώμα και στο σώμα ως σύνολο.

Εάν θέλετε να κάνετε μια ερώτηση σε έναν γιατρό - χρησιμοποιήστε την ενότητα ηλεκτρονικών συμβουλών, ίσως θα βρείτε απαντήσεις στις ερωτήσεις σας εκεί και θα διαβάσετε συμβουλές για τη φροντίδα για τον εαυτό σας. Εάν ενδιαφέρεστε για σχόλια σχετικά με τις κλινικές και τους γιατρούς - προσπαθήστε να βρείτε τις πληροφορίες που χρειάζεστε στην ενότητα Όλα τα φάρμακα. Επίσης, εγγραφείτε στην ιατρική πύλη της Eurolab για να ενημερώνεστε για τα τελευταία νέα και ενημερώσεις στον ιστότοπο, τα οποία θα σας αποσταλούν αυτόματα μέσω ταχυδρομείου.

Εκδηλώσεις και θεραπεία της νευρικής αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tuta

Η νευρική αμυοτροφία Charcot - Marie - Tut είναι μια κληρονομική παθολογία στην οποία διαταράσσεται η δομή των μεμβρανών των νευρικών κορμών και χάνονται η ικανότητα μετάδοσης νευρικού παλμού. Συχνότερα υπάρχουν κινητικές και αισθητικές διαταραχές στα άκρα, αλλά σε σοβαρές περιπτώσεις η ασθένεια επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν και ρυθμίζουν τις λειτουργίες της αναπνοής.

Η ασθένεια ονομάζεται από τρεις γιατρούς που την περιέγραψαν για πρώτη φορά. Διαπιστώθηκε ότι η παθολογία μπορεί να κληρονομηθεί με διάφορους τρόπους:

• αυτοσωμική κυριαρχία.
• αυτοσωματικό υπολειπόμενο?
• που συνδέονται με το πάτωμα.

Το σύνδρομο Charcot-Marie-Tut είναι αρκετά συνηθισμένο. Υποφέρουν κατά μέσο όρο 1 άτομο ανά 50 χιλιάδες κατοίκους. Συχνά η ασθένεια εμφανίζεται σε πολλά μέλη της οικογένειας και οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι διαφορετικές. Ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού στην οικογένεια είναι 50%.

Κλινικές εκδηλώσεις

Το ντεμπούτο της νόσου εμφανίζεται στην εφηβεία 14-20 χρόνια, λιγότερο συχνά ανιχνεύεται σε παιδιά της προσχολικής ηλικίας.

Η εμφάνιση της νόσου είναι σταδιακή και αργά προχωρά:

1. Το πρώτο σύμπτωμα είναι η μυική κόπωση στα πόδια. Οι ασθενείς κουράζονται να στέκονται σε ένα μέρος και να καταφεύγουν στο βάδισμα στη θέση τους, το λεγόμενο σύμπτωμα κατατροπής.
2. Στη συνέχεια αναπτύσσουν ενδείξεις παραβίασης της ευαισθησίας - παραισθησία, αίσθηση "σκασίματος".
3. Καθώς η εξέλιξη της νόσου αναπτύσσει την ατροφία των μυών των ποδιών, οι μύες των ποδιών μειώνονται σε όγκο, έτσι ώστε τα πόδια να έχουν τη μορφή ανεστραμμένης φιάλης. Η ατροφία των μυών παρατηρείται συμμετρικά και στις δύο πλευρές. Η βλάβη στους μύες του ποδιού οδηγεί στην παραμόρφωση του ποδιού σαν ένα «νυχτερινό πόδι». Γίνεται αδύνατο να περπατήσετε ή να παραμείνετε ακίνητοι. Το Gait παίρνει μια ξεχωριστή εμφάνιση - με ένα υψηλό ανυψωτικό γόνατο.
4. Λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου αναπτύσσονται τα νεύρα των άνω άκρων. Συμμετρικές δυστροφικές αλλαγές συμβαίνουν στους βραχίονες και τα χέρια, και τα χέρια μοιάζουν με δάχτυλα μαϊμού.
5. Στη διαδικασία της εξέλιξης της νόσου, οι μύες του σώματος αναπτύσσονται με την παραμόρφωση και την καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
6. Τραυματισμοί και σπασμοί των μυών των άκρων σημειώνονται συχνά. Τα βαθιά αντανακλαστικά είναι άνισα.
7. Η νοημοσύνη με νευρική αμυοτροπία δεν υποφέρει.

Οι ασθενείς είναι σε θέση να εργάζονται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η σωματική άσκηση, οι παρελθόντες ιογενείς λοιμώξεις, η υποθερμία, η δηλητηρίαση και οι τραυματισμοί επιδεινώνονται.

Διαγνωστικά

Το ντεμπούτο της νόσου στην εφηβεία και η συμμετρική βλάβη των μυών με την ατροφία τους επιτρέπουν νευρολόγους να προτείνουν τη νευρική αμυοτροφία Charcot - Marie - Tut. Ο γιατρός διενεργεί νευρολογική εξέταση, κατά την οποία ανιχνεύει κινητική δυσλειτουργία, μυϊκή ατροφία και διαταραχές ευαισθησίας.

Neural μυατροφία να διακρίνονται από άλλες νευρομυϊκές παθολογίες, όπως η Βαριά Μυασθένεια, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, περιφερική νευροπάθεια, σύνδρομο Dejerine Sottas.

Συχνά, απαιτείται διάγνωση γενετιστή και εξέταση DNA για τη διάγνωση.

Για να προσδιοριστεί η βλάβη της νευρομυϊκής αγωγής, διεξάγεται ηλεκτροερυθρογραφία, κατά την οποία προσδιορίζεται η ελάττωση του ρυθμού της αγωγιμότητας του παλμού.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, καταφεύγετε σε βιοψία των μυών ή των νεύρων. Η ιστολογική εξέταση του ιστού αποκαλύπτει ατροφία μυϊκών ινών και απομυελίνωση νεύρων.

Θεραπεία

Η παθογενετική αγωγή της νευρικής αμυοτροπίας, δηλαδή, που αποσκοπεί στη διόρθωση της αιτίας της ανάπτυξης της νόσου, απουσιάζει.

Σήμερα, εκτελείται μόνο συμπτωματική θεραπεία:

• βελτίωση της διατροφής των μυών (κύκλοι θεραπείας με βιταμίνες, κοκαρβοξυλάση, ATP, καρνιτίνη, Cortexin).
• διέγερση της αγωγιμότητας των νεύρων (prozerin, nivalin) ·
• φάρμακα για την ομαλοποίηση της κυκλοφορίας του αίματος (νικοτινικό οξύ, τρεντάλ, αλογονούχο).
• φυσιοθεραπεία (ηλεκτροφόρηση σε προβιτίνη, ενισχυτικό σύμπλεγμα, ηλεκτροσυμμηνοποίηση).
• λουτροθεραπεία (ιαματικά λουτρά);
• θεραπευτικές ασκήσεις, μασάζ για την πρόληψη των παραμορφώσεων των ποδιών, των χεριών και της σπονδυλικής στήλης.
• Ο ορθοπεδικός καθορίζει τη χρήση ειδικών παπουτσιών.

Τρόπος ζωής με ασθένεια

Παρά το γεγονός ότι η ασθένεια εξακολουθεί να θεωρείται ανίατη, τα ακόλουθα μέτρα μπορούν να επιβραδύνουν σημαντικά την πρόοδο της νόσου:

1. Τακτική φυσική αγωγή. Όσο πιο γρήγορα γίνονται οι ασκήσεις, τόσο πιο αποτελεσματικές θα είναι. Για ασθενείς με νευρική αμυοτροφία Charcot - Marie - Tut κατάλληλη για αθλήματα που δεν απαιτούν υπερβολική σωματική καταπόνηση. Για παράδειγμα, Pilates, κολύμπι, ποδηλασία, σκι.
2. Ασθενείς, είναι επιθυμητό να επιλέξετε ένα επάγγελμα χωρίς φυσική υπερβολική εργασία.
3. Είναι απαραίτητο να επιλέξετε άνετα, όχι περιοριστικά παπούτσια. Με την ανάπτυξη του "κρεμασμένου ποδιού" είναι χρήσιμο να φοράτε ειδικούς ορθοστάτες-σφιγκτήρες. Τα σωστά επιλεγμένα ορθοπεδικά προϊόντα αποτρέπουν την πτώση και τον τραυματισμό.
4. Οι ασθενείς χρειάζονται μια ισορροπημένη διατροφή για να αποφύγουν την παχυσαρκία. Το υπερβολικό βάρος μπορεί να ασκεί επιπρόσθετη πίεση στους εξασθενημένους μύες. Τα τρόφιμα πρέπει να περιέχουν αντιοξειδωτικά, βιταμίνη Α, Ε, Γ.

Ένας υγιεινός τρόπος ζωής, η πρόληψη των κρυολογημάτων, η υποθερμία επιτρέπουν στους ασθενείς να παραμείνουν σωματικά ενεργοί για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Νευρική αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta

Νευρωνικά μυατροφία της νόσου Charcot-Marie-Tooth - μια χρόνια, κληρονομική ασθένεια, η οποία είναι το κύριο σύμπτωμα της προοδευτικής μυϊκής ατροφίας, εντοπίζεται σε περιφερικά άκρα, ξεκινώντας κυρίως από το κάτω, στη συνέχεια απλώνεται προς τα άνω άκρα και στις περισσότερες περιπτώσεις, απαλλάσσοντας τα κρανιακά νεύρα και τους μύες του κορμού.

Η αιτιολογία της νευρικής αμυοτροπίας μειώνεται στη δράση ενός κληρονομικού κυρίαρχου παράγοντα. Επομένως, η άμεση μετάδοση της νόσου από τους γονείς στα παιδιά είναι συνηθέστερη εδώ. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η ασθένεια μεταδίδεται μέσω 8 γενεών. Οι άνδρες αρρωσταίνουν 1,5 φορές συχνότερα από τις γυναίκες. Η ασθένεια εξαπλώνεται σε όλη την υδρόγειο.

Συμπτώματα και συμπτώματα της νόσου

Η νόσος αναπτύσσεται σταδιακά, συνήθως αρχίζοντας από νεαρή ηλικία, αλλά μερικές φορές σε μικρή ηλικία. Σε σπάνιες περιπτώσεις σε μεταγενέστερη ηλικία (μετά από 40, 50 χρόνια και ακόμη αργότερα). Τα πρώτα σημάδια της νόσου συνίστανται στη σταδιακή αύξηση της μυϊκής ατροφίας των κάτω άκρων. Οι ατροφίες εντοπίζονται στα απομακρυσμένα μέρη, ενώ υπάρχει προοδευτική απώλεια βάρους των ποδιών.

Η κατανομή της ατροφίας μπορεί να είναι διαφορετική. Πιο συχνά επηρεάζει την ομάδα εκτεινόντων του ποδιού και τα δάχτυλα των ποδιών και των μυών περονιαίο, αλλά η διαδικασία μπορεί περαιτέρω να αρπάξει άλλες ομάδες μυών κνήμες, οδηγώντας τελικά σε ολική παράλυση των ποδιών (κρέμονται πόδι).

Ατροφία των μικρών μυών του ποδιού πιο συχνά εκφράζεται στον σχηματισμό μιας τυπικής εγκατάστασης των δακτύλων, κυρίως 2-5-ου, με σημαντικές επεκτάσεις και καμπής μεσαία φαλαγγών και των νυχιών (λεγόμενη «νύχι ποδιού»). Η διαδικασία των μυών του μηρού σπάνια αλλάζει ή περιορίζεται στην ατροφία των μυών του απομακρυσμένου 1/3 του μηρού. Αποθηκεύτηκε εγγύς μύες ξεχωρίζουν για το μέγεθός της στο υπόβαθρο αυτής της ατροφίας (η οποία συμβάλλει εν μέρει στις αντισταθμιστικές υπερτροφία του εγγύς μύες), έτσι ώστε τα ισχία εκφράζονται μορφή ενός ανεστραμμένου κώνου, το οποίο συγκρίνεται με το «πόδι πουλιού.»

Οι συστολές των τενόντων-μυών σπανίως συνοδεύουν αυτή τη μορφή, η ανάπτυξη των οστών σε μήκος δεν διαταράσσεται. Το περπάτημα σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, χωρίς εξαίρεση, παραμένει εφικτό, αλλά ιδιαιτέρως τροποποιημένο, με τη μορφή της λεγόμενης steppage. Συχνά, όταν στέκονται σε ένα μέρος, αυτοί οι ασθενείς αναγκάζονται να μετακινούνται συνεχώς από το πόδι προς τα πόδια ή να κολλήσουν το χέρι τους σε ένα αντικείμενο, καθώς τα κουνιστά πόδια καθιστούν αδύνατη μια μακρά σταθερή στάση. Σε πολλές περιπτώσεις, ένα τυπικό σύμπτωμα αναπτύσσεται με μια απότομη κάμψη στο τόξο του ποδιού και με το λίπος του.

Μετά από μια ορισμένη χρονική περίοδο (από ένα έτος έως αρκετές δεκαετίες), μια παρόμοια διαδικασία αρχίζει να αναπτύσσεται στα ανώτερα άκρα. Ισιώστε την ανύψωση του αντίχειρα και του milintsa άνοδο, βυθίζεται interosseous μυϊκή περιοχή απαγωγέας περιοχή των μυών, το χέρι παίρνει τη μορφή ενός πιθήκου ή νύχια, μαζί με ατροφία αυξάνονται πάρεση? ανακλήσεις και εδώ, κατά κανόνα, δεν διαμορφώνεται. Εδώ η διαδικασία απλώνεται αργά προς την κεντρική κατεύθυνση, καταλαμβάνοντας τους μύες του αντιβραχίου, αλλά οι κεντρικοί βραχίονες και η ζώνη ώμων παραμένουν ελεύθεροι.

Οι ατροφίες στη νευρική αμυοτροπία του Charcot-Marie-Tuta τείνουν να απολέσουν το μυϊκό σύστημα του κορμού και των κρανιακών νεύρων. Η λειτουργική ικανότητα των προσβεβλημένων άκρων μπορεί να παραμείνει παραδόξως για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτές οι παραλύσεις είναι όλα σημάδια εκφυλιστικής, ατροφικής παράλυσης. Στους μολυσμένους μύες ανιχνεύεται μερική ή πλήρης αντίδραση της αναγέννησης, οι ινιδικές συσπάσεις είναι συχνές. Τα αντανακλαστικά του τένοντα ξεθωριάζουν και συχνά αυτή η εξαφάνιση προηγείται σημαντικά της ατροφίας και μπορεί να βρεθεί σε εκείνες τις μυϊκές ομάδες που δεν παραλύουν καθόλου στο μέλλον. Σπαστικά συμπτώματα σε καθαρές περιπτώσεις απουσιάζουν. Η διαδικασία είναι συνήθως αυστηρά συμμετρική, αν και με την πάροδο του χρόνου μπορεί να επηρεαστεί ένα άκρο πολύ πριν εμφανιστεί μια παρόμοια διαδικασία στο αντίθετο άκρο.

Η προοδευτική εξάπλωση της ατροφίας μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να υποβληθεί σε τροποποιήσεις αυτού του είδους, ώστε τα άνω άκρα να αρρωστήσουν ταυτόχρονα με τα χαμηλότερα και μερικές φορές η ατροφία τους να προηγείται ακόμη και από την ατροφία των κάτω άκρων. Αυτή είναι η αρχή των χεριών πιο χαρακτηριστική των περιπτώσεων καθυστερημένης εμφάνισης της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta.

Μαζί με αυτά τα χαρακτηριστικά κινητικά συμπτώματα, τυπικές αλλαγές στην ευαισθησία περιλαμβάνονται στην κλινική εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας. Αυτό περιλαμβάνει κυρίως τον πόνο, ο οποίος παρατηρείται σε ορισμένες περιπτώσεις. Μερικές φορές ξεκινούν πολύ πριν από την εμφάνιση ατροφιών και αποδυναμώνουν ή ακόμα και εξαφανίζονται εντελώς στο μέλλον. Οι πόνοι κόβουν, σκίζουν στη φύση, εντοπίζονται στα προσβεβλημένα άκρα, εμφανίζονται συχνά με τη μορφή επιμέρους προσβολών, χωρίζονται με ελεύθερα διαστήματα, συχνά πολλαπλασιάζονται μετά από κόπωση.

Εκτός από τον πόνο, μπορεί να υπάρξει μια ποικιλία παραισθησιών. Με μια αντικειμενική μελέτη, υπάρχει μια αμβλίωση όλων των τύπων ευαισθησίας του δέρματος, φτάνοντας συχνά το βαθμό της πλήρους αναισθησίας, χωρίς αιχμηρά περιγράμματα, που αυξάνεται στα απομακρυσμένα μέρη. Τα περιφερικά νεύρα μπορεί να είναι επώδυνα στην πίεση. Συχνά υπάρχει ένας οδυνηρός σπασμός. Τα προσβεβλημένα άκρα συχνά εμφανίζουν έντονες αγγειοκινητικές διαταραχές όπως η κυάνωση, η ψύξη του δέρματος κ.λπ.

Αυτή είναι η τυπική συμπτωματολογία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta. Είναι δυνατές ξεχωριστές αποκλίσεις από αυτή τη μορφή. Τα μεμονωμένα ασυνήθιστα συμπτώματα μπορούν να συνδυαστούν με την κύρια εικόνα, τα οποία συμβαίνουν συνήθως με τις ιδιαιτερότητες των ειδικών αλλαγών στους κορμούς των περιφερικών νεύρων, με τη μορφή της λεγόμενης «υπερτροφικής νευρίτιδας». Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα περιφερειακά νεύρα εμφανίζονται παχιά και πυκνά στην αφή. Μερικές φορές είναι ορατές με γυμνό μάτι υπό μορφή κυλινδρικών ανυψώσεων. Ταυτόχρονα, η πίεση στους νευρικούς κορμούς είναι ανώδυνη και η ηλεκτρική διέγερση τους πέφτει απότομα ακόμη και σε περιοχές μακριά από εκείνες όπου εκτυλίσσεται η ατροφική διαδικασία (για παράδειγμα, στο n. Facialis). Η απώλεια της φαραδικής ευαισθησίας του δέρματος στις άκρες των δακτύλων αναφέρεται σε λεπτά αντιδραστήρια για υπερτροφική νευρίτιδα.

Παθολογική ανατομία

Η παθολογική ανατομία της νευρικής αμυοτροφίας Charcot-Marie-Tuta μειώνεται σε ένα συνδυασμό εκφυλιστικών αλλαγών στο νωτιαίο μυελό και στα περιφερικά νεύρα. Στο νωτιαίο μυελό, οι οπίσθιες στήλες και τα κύτταρα των πρόσθιων κέρατων επηρεάζονται. Μερικές φορές μικρές σκληρολογικές αλλαγές στους πλευρικούς πυλώνες ενώνουν αυτό το μόνιμο εύρημα. Οι εκφυλιστικές αλλαγές εντοπίστηκαν επίσης στις ρίζες και στα σπονδυλικά γάγγλια. Η διαδικασία είναι καθαρά εκφυλιστική και δεν συνοδεύεται από φλεγμονώδεις αλλαγές.

Στα περιφερικά νεύρα παρατηρείται μια εικόνα της εκφυλιστικής νευρίτιδας, η οποία αυξάνεται με την απόσταση από το κέντρο και αναπτύσσεται έντονα στους κλάδους των περιφερικών νεύρων. Ο συνδετικός ιστός των νευρικών κορμών αυξάνεται σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Μερικές φορές ορατό κάτω από το μικροσκόπιο αυτό διάμεση υπερπλασία και σε περιπτώσεις όπου μακροσκοπική νεύρων διαμετρήματος δεν αντιπροσωπεύει μια αλλαγή. Μερικές φορές αυτή η διαδικασία συνοδεύεται από την αναπαραγωγή των πυρήνων του κελύφους Schwann. Έτσι δημιουργούνται βαθμιαίες μεταβάσεις στην εικόνα της παρούσας υπερτροφικής νευρίτιδας.

Πορεία της νόσου

Η διαδικασία είναι πολύ αργή και σταδιακά προοδευτική. Οι ασθενείς ζουν σε γήρας και ακόμη και σε αυτές τις καθυστερημένες περιόδους της νόσου διατηρούν συχνά την ικανότητα να κινούνται με ένα ραβδί και σε κάποιο βαθμό να χρησιμοποιούν τα χέρια τους.

Η ασθένεια συχνά παίρνει περαιτέρω στάσιμη πορεία. Ωστόσο, μερικές φορές υπάρχουν παροξυσμοί εξαιτίας τυχαίων εξωτερικών αιτιών (οξείες λοιμώξεις), επιτρέποντας αργότερα και κάποια αντίστροφη ανάπτυξη.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα επιμέρους νευριτικά συμπτώματα επιστρώνονται στην εικόνα της νευρικής αμυοτροφίας του Charcot-Marie-Tuta.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη σε σχέση με τις διαφορές των νευρικών μυατροφία του λεγόμενου «περιφερική τύπου μυοπάθεια», η οποία είναι επίσης μια κληρονομική πάθηση που οδηγεί στην ανάπτυξη εντοπισμένων περιφερική μυϊκή ατροφία. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια δεν συνοδεύεται από μούδιασμα, δίνοντας περισσότερο ανεπτυγμένες μυ retractions σε πολύ μικρότερο βαθμό συνοδεύεται από μια ποιοτική electroexcitability αλλαγή, τενόντια αντανακλαστικά εξαφανίζονται εδώ μια παράλληλη με το βαθμό της μυϊκής ατροφίας, ενώ η τελευταία έχει μια μεγαλύτερη generalizovyvatsya τάση και οδηγεί σε συνολική ακινησία των ασθενών.

Οι σποραδικές περιπτώσεις της ασθένειας Charcot-Marie-Tuta μπορεί μερικές φορές να δημιουργήσουν μεγάλες δυσκολίες για τη διάγνωση χρόνιας πολυνηυρίτιδας. Η συμπτωματική ομοιότητα και των δύο μορφών μπορεί να είναι σημαντική. Η χρόνια προχωρημένη πορεία σε αμφιλεγόμενες περιπτώσεις λύνει το ζήτημα υπέρ της νευρικής αμυοτροπίας.

Θεραπεία

Καθαρά συμπτωματική θεραπεία: αντιχολινεστεράσης ναρκωτικά, ΑΤΡ odnogruppnoy επανειλημμένες μεταγγίσεις αίματος, βιταμίνες, περιοδική ανάπαυσης, μασάζ και μυϊκή ατροφία ηλεκτροδότησης, κλπ Εν όψει της πολύ αργή πρόοδο, μερικές φορές δείχνει ορθοπεδικά καταχωρήσεις του ποδιού, το οποίο μπορεί μόνιμα να βελτιώσει βάδισμα...

Ένας ασθενής με αμυοτροφία του Charcot-Marie-Tuta δείχνει αποχή σε αναπαραγωγική ηλικία, καθώς ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου σε ένα παιδί θα είναι 50%. τα υγιή μέλη της οικογένειας, εάν έχουν περάσει την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα της νόσου, μπορούν να παντρευτούν και να έχουν παιδιά με ελάχιστο κίνδυνο να μεταδώσουν τη νόσο σε αυτά.