Σύνδρομο Dandy-Walker - σοβαρή συγγενής ανωμαλία του εγκεφάλου

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια συγγενής ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την υποανάπτυξη των οδών εγκεφαλονωτιαίου υγρού μέσω των οποίων το εγκεφαλονωτιαίο υγρό από τις εγκεφαλικές κοιλίες που είναι απαραίτητες για τη διατροφή και τον μεταβολισμό στον εγκέφαλο να ρέει έξω από τις κοιλίες.

Ταυτόχρονα, σχηματίζεται ανώμαλη ενδοκρανιακή ανάπτυξη της κοιλότητας γεμισμένης με υγρό. Πολύ συχνά, οι παθολογίες συνοδεύονται από καρδιακά ελαττώματα, ελάττωμα ή απουσία μέρους της παρεγκεφαλίδας.

Η ανωμαλία περιγράφηκε για πρώτη φορά από Αμερικανούς ειδικούς στον τομέα της νευροχειρουργικής - Walter Dandy και Earl Walker στη δεκαετία του '20. του περασμένου αιώνα.

Το σύνδρομο Dandy-Walker θεωρείται σπάνια ανωμαλία. Το ποσοστό γεννήσεων ασθενών παιδιών είναι 1 περίπτωση ανά 25 χιλιάδες άτομα.

Η νόσος είναι συχνότερη στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Σε αυτή την περίπτωση, εάν οι αιτίες που οδηγούν στην εμφάνιση ανωμαλιών υπερτερούν στην ήδη υπάρχουσα πτώση του εγκεφάλου, η πιθανότητα εμφάνισης κλινικών συμπτωμάτων αυξάνεται αρκετές φορές.

Το σύνδρομο Dandy-Walker θεωρείται εκ των προτέρων παιδιατρική παθολογία, η οποία ανιχνεύεται κατά την περίοδο της κύησης. Από τη στιγμή της διάγνωσης των πρώτων σημείων, τέτοια παιδιά πρέπει να είναι εγγεγραμμένα στο φαρμακείο χωρίς αποτυχία.

Παθογένεια της παραβίασης

Η ασθένεια αναπτύσσεται σε μία από τις περιοχές του εγκεφάλου - 4η κοιλία. Σε αυτό το τμήμα συσσωρεύεται υγρό υγρού. Ως αποτέλεσμα της υποανάπτυξης των οδών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, η διέλευση και η υπερβολική συσσώρευση αυτού του υγρού δεν συμβαίνουν.

Υπό την επίδραση ενός μεγάλου όγκου εγκεφαλονωτιαίου υγρού υπάρχει πίεση στις κοντινές δομές του εγκεφάλου. Στην κοιλότητα της 4ης κοιλίας, εμφανίζονται οι πυρήνες των κρανιακών νεύρων και υπό την επίδραση της υψηλής πίεσης μεταδίδεται διέγερση μέσω αυτών των νεύρων, η οποία είναι γεμάτη με ορισμένα συμπτώματα.

Η συνεχής συσσώρευση υγρού οδηγεί στο σχηματισμό μιας κύστης στον οπίσθιο φρύα του κρανίου, ο οποίος σταδιακά αναπτύσσεται και μπορεί να φτάσει σε μεγάλα μεγέθη. Ως αποτέλεσμα, το κρανίο παραμορφώνεται και οι δομές του εγκεφάλου που βρίσκονται κοντά στην κοιλία δεν αναπτύσσονται πλήρως.

Ανάλογα με την παραβίαση της ανατομικής δομής, υπάρχουν δύο μορφές παθολογίας:

• πλήρης - χαρακτηρίζεται από πλήρη υποανάπτυξη του παρεγκεφαλιδικού vermis.
• ατελής - μέρος του εγκεφάλου έχει μόνο μερική υποανάπτυξη.

Επίσης, η ανωμαλία του Dandy-Walker μπορεί να συνοδεύεται από την ανάπτυξη πτώσης στον εγκέφαλο, ωστόσο, ο υδροκεφαλμός δεν θα συνοδεύει πάντα την ασθένεια.

Αυτό που προκαλεί μια παραβίαση

Μέχρι σήμερα, οι ακριβείς λόγοι που προκαλούν την ανάπτυξη αυτής της ανωμαλίας δεν έχουν τεκμηριωθεί. Ωστόσο, οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Dandy-Walker συνήθως αποδίδονται σε:

• ιογενείς λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ερυθρά, ιλαρά;
• Κατάχρηση κακών συνηθειών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• διαβήτη σε έγκυο γυναίκα.
• παρεγκεφαλιδική παθολογία.
• σύντηξη καναλιών υγρού ·
• διαστολή των κοιλιών του εγκεφάλου.
• την παρουσία κύστεων.

Υπάρχουν επίσης δύο θεωρίες σχετικά με την αιτία της ασθένειας:

• πρωταρχική υποανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου ·
• αυξημένη παραγωγή υγρού κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης.

Κλινική εικόνα

Το σύνδρομο μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας τη μέθοδο υπερήχων κατά τον πέμπτο μήνα της εγκυμοσύνης. Ταυτόχρονα, στο έμβρυο εντοπίζονται τα ακόλουθα σημεία:

• παρεγκεφαλιδική υποτροπή.
• αύξηση σε 4 κοιλίες.
• κύστη στο κρανιακό οστά.

Ένα νεογέννητο σύνδρομο Dandy-Walker θα παρουσιάσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• μεγάλο μέγεθος κεφαλιού, θα είναι δυσανάλογο προς το σώμα.
• αραίωση και προεξοχή του οστού στο λαιμό.
• πτώση εγκεφάλου (προαιρετικό);
• Τα κρανιακά οστά είναι μαλακά.
• μεγάλα ελατήρια μεγέθους.
• λιγάκι κραυγή.
• συνεχές κλάμα εξαιτίας σοβαρών πονοκεφάλων.
• ανωμαλίες της δομής των οστών του προσώπου.
• νυσταγμός - ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών σε διαφορετικές κατευθύνσεις.
• τράνταγμα του κάτω και άνω άκρων.
• αυξημένος μυϊκός τόνος των άκρων, ο οποίος οδηγεί στην ακαμψία τους, είναι σε κάμψη.
• αργή ανάπτυξη κινητήρα.

Παρά το γεγονός ότι το ελάττωμα είναι εγγενές, πολύ σπάνια τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να εμφανιστούν σε ηλικία τεσσάρων ετών ή και αργότερα.

Επίσης στην ιατρική περιγράφονται εξαιρετικές περιπτώσεις όπου το σύνδρομο Dandy-Walker έχει ήδη εκδηλωθεί σε ενήλικες. Στην περίπτωση αυτή, τα συμπτώματα θα είναι τα εξής:

• σοβαρή ναυτία και έμετο.
• ευερεθιστότητα.
• κρίσεις κράμπας.
• σημαντική απώλεια όρασης.
• αλλαγή στο σχήμα του κρανίου - τα οστά του λαιμού αρχίζουν να μιλούν.
• μειωμένος συντονισμός, οι κινήσεις γίνονται σαρωτικές, τα πόδια αστραφτερά?
• μείωση της νοημοσύνης - ένα άτομο δεν μπορεί να διαβάσει και να γράψει, παύει να αναγνωρίζει συγγενείς.

Πολύ συχνά, οι ανωμαλίες συνοδεύουν διάφορες παθολογικές καταστάσεις, όπως:

• καρδιακές παθήσεις
• νεφρική δυσλειτουργία.
• τη σύζευξη των δακτύλων και των ποδιών.
• διάσπαση ουρανίσκου και σχισμένο χείλος.

Πώς στη ζωή τα παιδιά με το σύνδρομο Dandy Walker βλέμμα - υλικό φωτογραφιών και βίντεο:

Διάγνωση παραβίασης

Το σύνδρομο Dandy-Walker κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης διαγιγνώσκεται με σάρωση υπερήχων. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, η διάγνωση γίνεται με βάση τις ακόλουθες μεθόδους:

1. Συλλογή αναμνησίων - από ποια στιγμή βρέθηκαν τα πρώτα σημεία - έλλειψη κίνησης, αλλαγή μυϊκού τόνου, αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού. Ένας σημαντικός ρόλος διαδραματίζει το γεγονός ότι υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με αυτήν την ανωμαλία σε αυτήν την οικογένεια.
2. Νευρολογική εξέταση - ανίχνευση νυσταγμού - ακούσιες κινήσεις των ματιών σε διαφορετικές κατευθύνσεις, προσδιορισμός του επιπέδου μυϊκού τόνου, μέγεθος κεφαλής.
3. Υπερηχογράφημα της καρδιάς - η παρουσία καρδιακών παθήσεων, αορτική στένωση.
4. CT και MRI - σας επιτρέπουν να διαγνώσετε μια αύξηση στο οπίσθιο κρανίο, την επέκταση της τέταρτης κοιλίας, την υποπλασία της παρεγκεφαλίδας, τη συσσώρευση υγρών στις κοιλότητες του εγκεφάλου.
5. Σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να συμβουλευτείτε ειδικούς όπως ένας νευροχειρουργός και ένας γενετιστής.

Τι μπορεί να γίνει;

Δυστυχώς, βασικά, η θεραπεία αυτής της νόσου δεν έχει νόημα, όλες οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται σε αυτή την περίπτωση θα είναι συμπτωματικές. Αυτή η παθολογία έχει ποικίλους βαθμούς σοβαρότητας σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση.

Γενικά, τα παιδιά στα οποία βρίσκεται μια σοβαρή μορφή της νόσου πεθαίνουν ήδη στον πρώτο μήνα της ζωής τους. Εάν η ανωμαλία εξακολουθεί να είναι συμβατή με τη ζωή, τότε η φυσιολογική και πνευματική ανάπτυξη του παιδιού θεωρείται πολύ προβληματική.

Η ψυχική καθυστέρηση δεν είναι θεραπευτική, οι κινητικές λειτουργίες θα εξασθενίσουν, δηλαδή το παιδί δεν μπορεί να καθίσει και να σταθεί χωρίς βοήθεια. Πρώτα απ 'όλα, οι γονείς πρέπει να καταλάβουν ότι το μωρό θα έχει ένα σχετικά χαμηλό επίπεδο νοημοσύνης, το οποίο δεν μπορεί να διορθωθεί.

Στην περίπτωση που παρατηρείται εξέλιξη του υδροκεφαλίου, η χειρουργική θεραπεία πραγματοποιείται με την κίνηση 4 κοιλιών του εγκεφάλου. Αυτή η λειτουργία εκτελείται για να μειώσει την ενδοκρανιακή πίεση λόγω της εκροής εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη η παρουσία παθολογιών της καρδιάς, των νεφρών και των γναθοπροσωπικών διαταραχών. Απαιτούν επαρκή ιατρική περίθαλψη.

Προκειμένου να διορθωθεί η υπερτονικότητα των μυών και των κινητικών διαταραχών, η φαρμακευτική θεραπεία και η φυσιοθεραπεία χρησιμοποιούνται - φυσική θεραπεία, μασάζ.

Προβλέψεις και επιπτώσεις

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η πρόγνωση για τη μελλοντική ζωή του παιδιού με σύνδρομο Dandy Walker θα είναι πολύ απογοητευτική. Ταυτόχρονα, εξαρτάται άμεσα από τις σχετικές αναπτυξιακές ανωμαλίες, τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες και την χρονική περίοδο για την ανίχνευση της νόσου.

Όπως δείχνει η πρακτική, η μετά τον τοκετό νοσηρότητα στα μωρά, μαζί με την πιθανότητα θανάτου, είναι πολύ υψηλότερη από ό, τι όταν διαγνωστεί η παθολογία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ταυτόχρονα, το ποσοστό θνησιμότητας είναι πολύ υψηλό.

Μεταξύ των σοβαρών συνεπειών είναι:

• ψυχικά και διανοητικά ελαττώματα που παραμένουν άθικτα καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς.
• καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη.
• παθολογίες νευρωτικής φύσης - υψηλό επίπεδο μυϊκού τόνου, εξασθενημένο συντονισμό των κινήσεων.

Η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας

Λόγω της γενετικής φύσης της νόσου, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνισή της. Ωστόσο, κατά την περίοδο της κύησης, είναι πολύ σημαντικό να πραγματοποιηθούν τα απαραίτητα μέτρα για τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου στο έμβρυο.

Για το σκοπό αυτό, μια έγκυος γυναίκα συνταγογραφείται με εξετάσεις υπερήχων, οι οποίες πρέπει να γίνονται τουλάχιστον μία φορά κάθε τρεις εβδομάδες. Επίσης, αποδίδεται μια διαδικασία απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού για να διευκρινιστεί η διάγνωση και να προσδιοριστεί η θέση της βλάβης.

Επιπλέον, είναι υποχρεωτική η διάγνωση της παρουσίας αντισωμάτων σε ιογενείς ασθένειες όπως η ερυθρά και η ιλαρά. Εάν ανιχνευθούν τέτοια αντισώματα κατά τη διάρκεια της ανάλυσης, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα του εμβρύου για να εκτιμηθεί η έκταση της βλάβης.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι η πρόσληψη αλκοολούχων ποτών έχει πολύ αρνητικό ρόλο στην προγεννητική ανάπτυξη του παιδιού. Ως εκ τούτου, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα πρέπει να εγκαταλείψουν τις κακές συνήθειες.

Dandy-Walker Anomaly

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια συγγενής ανωμαλία του εγκεφάλου. Με αυτό, οι οδούς του εγκεφαλονωτιαίου υγρού είναι υποανάπτυκτες, γι 'αυτό και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό δεν απορροφάται, πράγμα που διαταράσσει τη διατροφή και τον μεταβολισμό στους ιστούς του εγκεφάλου. Σε αυτή την περίπτωση, το κρανίο δεν αναπτύσσεται όπως πρέπει, καθώς τα οστά του αναπτύσσονται κάτω από την πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η παθολογία διαγιγνώσκεται σε ένα από τα 25.000 νεογέννητα. Περισσότερα κορίτσια επιρρεπή σε ασθένειες. Στα αγόρια, η ανωμαλία είναι σπάνια.

Αιτίες και χαρακτηριστικά της νόσου

Το σύνδρομο Dandy-Walker στα παιδιά αναπτύσσεται από την τέταρτη κοιλία. Σε αυτό το τμήμα του εγκεφάλου συσσωρεύεται υγρό υγρού. Ο όγκος του αυξάνεται σταδιακά και η κοιλία αρχίζει να ασκεί πίεση στα κοντινά μέρη του εγκεφάλου.

Τα κρανιακά νεύρα βρίσκονται στην κοιλότητα της τέταρτης κοιλίας και, ως αποτέλεσμα της πίεσης, διεγείρονται, τα οποία συνοδεύονται από ορισμένα συμπτώματα.

Η συνεχής συσσώρευση υγρού οδηγεί στο γεγονός ότι στο οπίσθιο φασόλι εμφανίζονται κυστικές κοιλότητες. Αυτό οδηγεί στην παραμόρφωση του κρανίου και στη διατάραξη της ανάπτυξης των δομών του εγκεφάλου που βρίσκονται δίπλα σε αυτή την περιοχή.

Η ασθένεια μπορεί να είναι δύο μορφών:

• ολοκληρώστε. Ταυτόχρονα υπάρχει πλήρης υποανάπτυξη του παρεγκεφαλιδικού vermis.
• ελλιπή. Μέρος του εγκεφάλου έχει μερικώς διαταραχθεί.

Όταν αυτή η ανωμαλία αναπτύσσεται σταγόνες του εγκεφάλου, αλλά όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Προς το παρόν, δεν μπορούσαν να βρεθούν τα ακριβή αίτια της νόσου. Ωστόσο, εντοπίστηκαν παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης προβλήματος σε ένα νεογέννητο. Αυτά περιλαμβάνουν:

1. Η μεταφορά της ιλαράς ή της ερυθράς από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της περιόδου τεκνοποίησης.
2. Κάπνισμα και πόσιμο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
3. Η παρουσία διαβήτη στην επερχόμενη μητέρα.
4. Παθολογικές διεργασίες στην παρεγκεφαλίδα, στα κανάλια του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, στην κοιλία.

Οι επιστήμονες προτείνουν ότι το σύνδρομο μπορεί να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα παραβιάσεων της ανάπτυξης των δομών του εγκεφάλου ή της αυξημένης παραγωγής εγκεφαλονωτιαίου υγρού στην προγεννητική περίοδο.

Κλινικές εκδηλώσεις

Η παρουσία μιας παθολογικής διαδικασίας στον εγκέφαλο του εμβρύου μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και πριν από τη γέννηση ενώ η γυναίκα υποβάλλεται σε υπερηχογράφημα στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Κατά την εξέταση του εμβρύου βρείτε:

• υπερτροφικές αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα.
• αύξηση του μεγέθους της τέταρτης κοιλίας.
• παρουσία κυστικών κοιλοτήτων στο κρανιακό οστά.

Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, για να δείξει ότι έχει σύνδρομο Dandy-Walker, θα υπάρξουν τέτοια σημεία:

1. Το κεφάλι θα είναι πολύ μεγάλο.
2. Το ινιακό οστό θα είναι λεπτό και διογκωμένο.
3. Ίσως η παρουσία σταγόνων του εγκεφάλου.
4. Η κραυγή του μωρού θα είναι αρκετά αδύναμη.
5. Το μωρό συνεχώς κλαίει λόγω του ότι έχει πονοκέφαλο όλη την ώρα.
6. Η δομή των οστών του προσώπου είναι σπασμένη.
7. Παρατηρήθηκαν ακούσιες ταλαντώσεις των ματιών.
8. Ο μυϊκός τόνος των άκρων αυξάνεται, γι 'αυτό και δημιουργείται η ακαμψία τους.
9. Η κινητικότητα αναπτύσσεται πιο αργά από ό, τι έπρεπε.

Παρόλο που η παθολογία θεωρείται έμφυτη, αποκαλύπτεται συχνά όταν ένα παιδί γυρίζει τέσσερα χρόνια και ακόμη αργότερα. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου το σύνδρομο Dandy-Walker ανακαλύφθηκε σε ενήλικες. Με αυτό το άτομο:

• σοβαρός εμετός και σοβαρή ναυτία.
• γίνεται πολύ ευερέθιστος.
• περιοριζόμενους σπασμούς.
• όρασης έχει μειωθεί σημαντικά ·
• αλλάζοντας το σχήμα των οστών του κρανίου. Η προεξοχή των οστών του κεφαλιού.
• ο συντονισμός των κινήσεων διαταράσσεται, παρατηρείται ασυνείδητο και ευρύ βάδισμα.
• μειωμένη πνευματική ικανότητα. Ένα άτομο δεν αναγνωρίζει τους αγαπημένους, δεν μπορεί να διαβάσει και να γράψει.

Αυτή η ανωμαλία συνοδεύεται συχνά από καρδιακά ελαττώματα, διαταραχές της νεφρικής λειτουργίας, μάλαξη των δακτύλων και των ποδιών, ελαττώματα με τη μορφή κυστίνας ή σχισμένο χείλος.

Πώς να διαγνώσετε

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η ύπαρξη ανωμαλίας μπορεί να προσδιοριστεί με υπερήχους. Αφού γεννηθεί το παιδί, μπορούν να αποκαλύψουν την ανωμαλία χρησιμοποιώντας:

• την εκτίμηση της κατάστασης του παιδιού, τον προσδιορισμό των πρωτογενών σημείων της νόσου με τη μορφή θολών κινήσεων, μεταβολών στον μυϊκό τόνο, αύξηση του μεγέθους του κεφαλιού. Ελέγξτε εάν υπάρχουν παιδιά στην οικογένεια με αυτό το πρόβλημα.
• νευρολογική εξέταση. Προσδιορίστε εάν ο νυσταγμός, μειώνει τον μυϊκό τόνο και άλλες εκδηλώσεις παθολογίας.
• υπερηχογράφημα της καρδιάς. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ανακαλύψτε αν υπάρχουν ελαττώματα και αξιολογήστε την κατάσταση της αορτής.
• απεικόνιση υπολογιστών και μαγνητικού συντονισμού. Κατά τη διάρκεια της έρευνας, ανακαλύπτουν ότι το οπίσθιο κρανιακό βοθρίο διευρύνθηκε, αυξήθηκε η τέταρτη κοιλία, συσσωρεύτηκε υγρό στις κοιλότητες του εγκεφάλου και η παρεγκεφαλίδα δεν αναπτύχθηκε αρκετά.

Σε ορισμένες περιπτώσεις είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή και έναν νευροχειρουργό.

Είναι δυνατόν να βελτιωθεί η κατάσταση του παιδιού;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία της ασθένειας είναι εντελώς ασήμαντη. Όλες οι θεραπευτικές διαδικασίες χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η παθολογία διαφέρει σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας σε κάθε παιδί και αργά ή γρήγορα θα οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς.

Σε σοβαρή ασθένεια, τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση. Εάν οι διαταραχές είναι συμβατές με τη ζωή, τότε προκύπτουν σοβαρές δυσκολίες με τη φυσιολογική και ψυχολογική ανάπτυξη του μωρού. Με τη βοήθεια της θεραπείας, δεν μπορεί να εξαλειφθεί η διανοητική καθυστέρηση και οι κινητικές διαταραχές · το παιδί δεν θα είναι σε θέση να καθίσει και να σταθεί. Το επίπεδο της νοημοσύνης είναι σε χαμηλό επίπεδο και αυτό δεν μπορεί να διορθωθεί με κανέναν τρόπο.

Εάν η πτώση του εγκεφάλου εξελίσσεται, τότε η χειρουργική θεραπεία εκτελείται με τη μορφή μανδάλωσης της τέταρτης κοιλίας. Κατά τη διάρκεια της λειτουργίας, η εκροή του ΕΝΥ κανονικοποιείται και η πίεση στο εσωτερικό του κρανίου μειώνεται.

Εάν το παιδί εξακολουθεί να παρουσιάζει παθολογίες των νεφρών, των καρδιακών ανωμαλιών και άλλων ασθενειών, τότε θα πρέπει να συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία.

Για να μειώσετε τη μυϊκή υπερτονία, να συνταγογραφήσετε φάρμακα και ειδική σωματική αγωγή και μασάζ.

Εάν η παθολογία βρέθηκε κατά τη διάρκεια της μεταφοράς του παιδιού, τότε συνιστάται στη γυναίκα να κάνει τεχνητή έκτρωση.

Πρόγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση αυτής της παθολογίας είναι δυσμενής. Η παρουσία συγχορηγούμενων ασθενειών επηρεάζει επίσης τη διάρκεια ζωής ενός μωρού. Σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, ο θάνατος παρατηρείται πιο συχνά στην περίπτωση του μετεμπαραγωγικού συνδρόμου. Οι σοβαρές συνέπειες της νόσου περιλαμβάνουν:

1. Η παρουσία ψυχικών και διανοητικών ελαττωμάτων που δεν μπορούν να διορθωθούν μέχρι το τέλος της ζωής.
2. Η επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης.
3. Η παρουσία νευρωτικών παθολογιών με τη μορφή αυξημένου μυϊκού τόνου, μειωμένη κινητική λειτουργία.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συγγενής και αναπτύσσεται σε γενετικό επίπεδο, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνισή της.

Αλλά κατά την περίοδο της μεταφοράς ενός παιδιού, είναι απαραίτητο να υποβληθεί σε τακτική υπερηχογραφική εξέταση για να ανιχνευθεί η παθολογία στο χρόνο. Μία έγκυος γυναίκα με υποψία σύνδρομο στο παιδί πρέπει να υποβληθεί σε υπερηχογράφημα κάθε λίγες εβδομάδες. Εάν βρεθεί το πρόβλημα, εξετάστε την έκταση της βλάβης στο έμβρυο και αποφασίστε για τη σκοπιμότητα περαιτέρω διατήρησης της εγκυμοσύνης.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες ανάπτυξης τέτοιων επιπλοκών, το κάπνισμα και η κατανάλωση οινοπνεύματος, ενώ μεταφέρετε ένα παιδί. Επομένως, μια γυναίκα πρέπει να έχει υγιεινό τρόπο ζωής, καθώς οι επιπλοκές που προκύπτουν από μια τέτοια στάση είναι συχνά ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Σύνδρομο Dandy-Walker: η έννοια, τα συμπτώματα, η διάγνωση, η θεραπεία

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια σοβαρή δυσπλασία του εγκεφάλου. Αυτή η συγγενής ανωμαλία στα παιδιά χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη ή υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, κυστική βλάβη της τέταρτης κοιλίας και επέκταση του οπίσθιου κρανιακού οστού.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ένα πολύπλοκο σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλείται από συγγενή εγκεφαλική νόσο, που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης και χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία. Η βάση της παθολογίας είναι η ταυτόχρονη βλάβη των πιο σημαντικών δομών του εγκεφάλου: η παρεγκεφαλίδα, οι κοιλίες, η μυελός, τα κρανιακά νεύρα και οι μεγάλοι αγγειακοί κορώνες. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους της και μείωση της λειτουργίας. Ίσως η πλήρης απουσία του. Η επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου λόγω συγγενών κύστεων ή όγκων. Αυτά τα σημάδια παθολογίας πάντοτε συνδυάζονται με υδροκεφαλικές αλλαγές, οι οποίες δεν είναι εκδηλώσεις, αλλά επιπλοκές του συνδρόμου.

Η κατωτερότητα των οδών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού οδηγεί στη συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες, οι οποίες κανονικά θα πρέπει να εκκρίνονται από τον εγκέφαλο. Η παθολογική συσσώρευσή του συμβάλλει στην ανάπτυξη της αποστράγγισης εγκεφάλων, εκδηλώνοντας συμπτώματα υπερτασικού-υδροκεφαλικού συνδρόμου. Λόγω της σταθερής πίεσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού αρχίζει να διογκώνεται τα οστά του κρανίου. Το σύνδρομο Dandy-Walker συνοδεύεται από πολλαπλά ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων: καρδιά, αιμοφόρα αγγεία, νεφρά, οστά.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε από τους χειρουργούς της Αμερικής - Dandy το 1921 και Walker το 1944. Η ασθένεια καταγράφεται σε κορίτσια συχνότερα από ό, τι στα αγόρια. Στα νεογνά, το κρανίο αναπτύσσεται ταχέως, η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται και εμφανίζονται σημάδια υδροκεφαλικού συνδρόμου, ενδοκρανιακής υπέρτασης, παρεγκεφαλιδικής βλάβης και κρανιακών νεύρων. Σχεδόν κάθε ασθενής έχει συσχετισμένες ανωμαλίες: υποπλασία του corpus callosum, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, άτυπη δομή του σκελετού του προσώπου.

Η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Τα υπερηχογραφικά σημάδια των ειδικών ασθενειών συνήθως βρίσκονται στο δεύτερο τρίμηνο κατά τη διάρκεια ενός προγραμματισμένου υπερηχογραφήματος. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, οι δείκτες υπερήχων γίνονται πιο έντονες. Τα ακόλουθα συμπτώματα υποδεικνύουν το όφελος του συνδρόμου Dandy-Walker: κύστεις εγκεφάλου, παρεγκεφαλίδα υποτροφία, κοιλιακή κοιλιακή χώρα. Μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου, που ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα - λόγος για την έκτρωση.

Αιτιολογία και παθογένεια

Οι αιτίες του συνδρόμου είναι επί του παρόντος άγνωστες. Υπάρχουν αρκετές ιατρικές υποθέσεις σχετικά με τους αιτιολογικούς παράγοντες της νόσου. Μια από τις θεωρίες λέει για την πρωτογενή υποανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου, η άλλη για την αυξημένη έκκριση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Όλες οι άλλες αιτιοπαθογενετικές υποθέσεις είναι λιγότερο δημοφιλείς και απίθανες.

Οι δυσπλασίες Dandy-Walker σχετίζονται με την παρουσία των ακόλουθων παθολογιών:

• Syringomyelia,
• Η έλλειψη κορτιού σώματος,
• Η παρεγκεφαλιδική παθολογία,
• Η μόλυνση ή η απόφραξη των καναλιών του ΚΠΣ,
• Μία ανώμαλη αύξηση των κοιλιών του εγκεφάλου,
• Κύστες και όγκοι.

Η συμπίεση των δομών του εγκεφάλου οδηγεί σε νευρολογική δυσλειτουργία. Το κρανίο διευρύνεται στα ινιακά και μετωπικά επίπεδα. Κατά τους πρώτους δύο μήνες της ζωής, η περιφέρεια της κεφαλής αυξάνεται πιο έντονα. Στα νεογέννητα, υπάρχει μια απόκλιση των βελονιών στο κρανίο και η αραίωση των οστών του.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου περιλαμβάνουν τις αρνητικές επιπτώσεις του εξωτερικού περιβάλλοντος στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας, καθώς και τις υπάρχουσες χρόνιες παθήσεις. Οι πιο συνηθισμένοι παράγοντες που προκαλούν είναι:

1. Ιογενής λοίμωξη - ιούς έρπητα, ερυθρά, ιλαρά, κυτταρομεγαλοϊός,
2. Κακές συνήθειες
3. Εθισμός
4. Ο διαβήτης και άλλες μεταβολικές διαταραχές,
5. Αυτοάνοσες ασθένειες
6. Ιονίζουσα ακτινοβολία
7. Τα αντιβιοτικά,
8. Ενδομήτριος τραυματισμός.

Αυτοί οι παράγοντες είναι οι πιο επικίνδυνοι στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν συμβαίνει η ενεργή ανάπτυξη του εμβρυϊκού ΚΝΣ. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, η αιτία του συνδρόμου γίνεται κληρονομική προδιάθεση. Παρουσία του συνδρόμου σε έναν από τους γονείς, ο κίνδυνος εμφάνισής του σε ένα παιδί είναι πολύ υψηλός.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι της ανωμαλίας Dandy-Walker:

• Διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
• Παθολογική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου,
• Οι συμπιεσμένες περιοχές εγκεφαλονωτιαίου υγρού του εγκεφάλου,
• Ενδοκρανιακή υπέρταση,
• Οι πυρήνες κρανιακού νεύρου,
• Η εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων
• Εκπαίδευση στον εγκέφαλο των κυστικών κοιλοτήτων που περιέχουν υγρό,
• Αύξηση του μεγέθους της κοιλότητας
• Παραμόρφωση κρανίου,
• Ακόμη μεγαλύτερη συμπίεση των δομών του εγκεφάλου,
• Παραβίαση της πλήρους ανάπτυξης του εγκεφάλου,
• Απώλεια της λειτουργίας των οργάνων.

Συμπτωματολογία

Σημεία δυσπλασίας στο έμβρυο, που ανιχνεύονται με υπερήχους:

1. Οι κύστες και οι όγκοι στον εγκέφαλο,
2. Μειώνοντας το μέγεθος της παρεγκεφαλίδας και μειώνοντας τις λειτουργίες της,
3. Κοιλιακή κοιλότητα,
4. Εξωτερικές παραμορφώσεις - η σχισμή του ουρανού και του άνω χείλους,
5. Η απόφραξη τρυπών και η έλλειψη καναλιών στον εγκέφαλο,
6. Νεφρικές ανωμαλίες
7. Η κατωτερότητα των δομών του συστήματος του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
8. Πεθαίνοντας από τα παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια,
9. Το συρίγγιο στον εγκέφαλο.

Οι περισσότεροι επιστήμονες αναγνωρίζουν το σύνδρομο Dandy-Walker ως συγγενή ανωμαλία. Αλλά παρά ταύτα, τα κλινικά συμπτώματα της παθολογίας για πρώτη φορά μπορεί να εκδηλωθούν σε ένα μικρό παιδί, έναν μαθητή, έναν έφηβο και ακόμη και έναν ενήλικα.

Συμπτώματα της παθολογίας στα νεογνά:

• Ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με τον κορμό,
• Η εξέλιξη του λαιμού,
• Osteomalacia οστά κρανίο,
• Γεμάτο fontanel,
• Περιορισμός ή μείωση της κινητικότητας των χεριών και των ποδιών,
• Ακούσιες κινήσεις των άκρων,
• Μείωση της αντίστασης και της ελαστικότητας κατά τη συμπίεση του δέρματος και των μαλακών ιστών,
• Η αρρυθμία,
• Το συνεχές κλάμα, η διάθεση, το άγχος του παιδιού,
• Μικρή κραυγή
• Παραμόρφωση προσώπου
• Η υπερρευστότητα,
• Υπερευαισθησία,
• Περπατώντας τα μάτια
• Squint,
• Συμβολική συστολή των μυών των άκρων,
• Μόνιμη κάμψη των χεριών και των ποδιών λόγω της έντασης των μυών
• Σύντομη αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου,
• Η ήττα του νεύρου του προσώπου.

Η κλινική του συνδρόμου Dandy-Walker σε ενήλικες αποτελείται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Εμμηνορροϊκά συμπτώματα - νυσταγμός, ανακριβείς και ευρείες κινήσεις, ζάλη, αλλαγή βάδισης, δυσαρθρία, σαρωμένη ομιλία, τρόμος, ασυμμετρία κινήσεων, αδυναμία εκτέλεσης γρήγορων εναλλασσόμενων ενεργειών.
2. Σημάδια της υψηλής ενδοκρανιακής πίεσης και υδροκέφαλο - άγχος, ναυτία, έμετος, θαμπό, πόνος πονοκέφαλο το πρωί, ζάλη, χλωμό δέρμα, αδυναμία, λήθαργος, η αντίδραση στο έντονο φως και δυνατό ήχο, με τα πόδια «στις μύτες των ποδιών» στους μυς των ποδιών υπερτονία, λήθαργο, ψυχικές διαταραχές, απροσεξία, σπασμούς, κώμα.
3. Διαταραχή συντονισμού κίνησης - δυσκολία στο περπάτημα, μυϊκή υπερτονία, μυϊκοί σπασμοί και ένταση, συχνές κρίσεις.
4. Αθεράπευτη καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη - οι ασθενείς δεν αναγνωρίζουν τους συγγενείς τους, δεν μπορούν να διαβάσουν, να διακρίνουν επιστολές, να γράψουν, να γίνουν ευερέθιστοι, να ξεχνούν.
5. Τα συμπτώματα των ανωμαλιών των νεφρών - περιοδική οσφυαλγία, υψηλή αρτηριακή πίεση, οίδημα του προσώπου γύρω από τα μάτια, το σώμα και τα πόδια, δυσκολία κατά την ούρηση, κάψιμο και φαγούρα στη διαδικασία αυτή, θολά ούρα με εκκρίσεις αίματος?
6. Τα συμπτώματα του συγγενή καρδιοπάθεια - δύσπνοια που εμφανίζεται σε ένα φόντο από χαμηλή φυσική δραστηριότητα, αυξημένη καρδιακό παλμό, μια εκδήλωση της γενικής αδυναμίας και ωχρότητα του δέρματος, κυάνωση, πόνο στην καρδιά, λιποθυμία, πρήξιμο των άκρων?
7. Σύνδρομο, παραμόρφωση του προσώπου και ολόκληρου του κρανίου, αύξηση του όγκου της κεφαλής.
8. Παραβίαση της οπτικής λειτουργίας - μειωμένη οπτική οξύτητα, διπλωπία.

Το αποτέλεσμα του συνδρόμου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ, καθώς και από την παρουσία μιας συνδυασμένης παθολογίας που συνοδεύει αυτή την πάθηση. Οι σοβαρές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν πνευματικές και ψυχολογικές βλάβες, επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, νευρωτικές ασθένειες. Η ανεπάρκεια υψηλότερων ψυχικών λειτουργιών, γνωστικών διαταραχών και αμηχανίας είναι οι συνηθέστερες συνέπειες της νόσου.

Βίντεο: Παράδειγμα ασθενούς ενηλίκου με σύνδρομο Dandy-Walker (eng)

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι προγεννητική και μεταγεννητική. Στην πρώτη περίπτωση, ανιχνεύεται ανωμαλία στο έμβρυο κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής ανίχνευσης μιας εγκύου γυναίκας. Οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θα τερματίσουν την εγκυμοσύνη ή θα σώσουν τη ζωή ενός μωρού που μόνο θα υποφέρει και θα υποφέρει.

Dandy-Walker σε μια διαγνωστική εικόνα

Αφού γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί, εξετάζονται και αποκαλύπτονται τα χαρακτηριστικά συμπτώματα που είναι ορατά με γυμνό μάτι: υπερτονία των μυών, σαρωτικές κινήσεις, αυξημένος όγκος κεφαλής. Στη συνέχεια, οι ειδικοί συγκεντρώνουν ένα οικογενειακό ιστορικό, συνεννοώντας τους γονείς για την παρουσία τέτοιων ασθενειών στην οικογένεια. Ο ορισμός της νευρολογικής κατάστασης - η παρουσία του νυσταγμού, η ασυνέπεια των κινήσεων και άλλα σημάδια ανωμαλίας.

Για να ανιχνευθούν τα ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων, είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε επιπλέον όργανο διάγνωση: υπερηχογράφημα της καρδιάς, αγγειογραφία, CT και MRI του εγκεφάλου, νεφρά. Η οφθαλμολογική εξέταση, η ηχοκαρδιογραφία και άλλες απαραίτητες μέθοδοι για τη μελέτη των ζωτικών λειτουργιών του σώματος δείχνονται στους ασθενείς. Η γενετική συμβουλευτική με τη μελέτη του καρυότυπου διεξάγεται από άτομα με κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια.

Θεραπευτική διαδικασία

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Οι ειδικοί συνταγογραφούν συντηρητική θεραπεία σε ασθενείς, με στόχο την εξάλειψη σημείων υδροκεφαλίας, καρδιακών και νεφρικών δυσμορφιών.

Η φαρμακευτική αγωγή διεξάγεται παρουσία ήπιας μορφής του συνδρόμου με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς που καθορίζονται διουρητικά "φουροσεμίδη", "Veroshpiron", "Indapamide" ηρεμιστικά "Grandaxinum", το φάρμακο "Sibazon" πόνο "ιβουπροφαίνη", "Ketarol" μυοχαλαρωτικά "Mydocalm", "Sirdalud".

Τα καταπραϋντικά αφέψημα ανακουφίζουν από την ευερεθιστότητα και ανακουφίζουν τον ασθενή από κεφαλαλγία. Προκειμένου να διορθωθεί η μυϊκή υπερτονία και η κινητική δυσλειτουργία, συνιστώνται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες: χαλαρωτικά λουτρά με έγχυση μέντα, βάλσαμο λεμονιού, βαλεριάνα ή αιθέριο έλαιο βελόνων. τεχνικές βαθιάς θέρμανσης - οζοκερίτης και παραφίνη. Ηλεκτροφόρηση με φάρμακα στη βλάβη. καθώς και άσκηση και θεραπευτικό μασάζ.

Χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για τις υπερθυρετικές ανωμαλίες. Για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις ή κοιλιοστοιχία. Αυτά βελτιώνουν την αποστράγγιση υγρών, μειώνοντας έτσι τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων υδροκεφαλικών και υπερτασικών συνδρόμων. Το ελιγμό αποκαθιστά το έργο του εγκεφάλου, ανακουφίζει από τις νευρολογικές διαταραχές και παρατείνει τη ζωή του ασθενούς. Ταυτόχρονα, το ποσοστό της πρόωρης θνησιμότητας μειώνεται σημαντικά.

Μία παράκαμψη εισάγεται στην τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου, μέσω της οποίας η περίσσεια υγρού ρέει στην κοιλιακή κοιλότητα ή στην κοιλότητα του θώρακα. Οι ειδικοί σωλήνες αποχέτευσης είναι εφοδιασμένοι με μια συσκευή βαλβίδας που εμποδίζει την αντίστροφη ροή υγρού υγρού. Μια τέτοια θεραπεία διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση των ασθενών. Στην περίπτωση αυτή, εξαφανίζονται μόνο οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Οι εργασίες αποστολής, παρά την αξιοπιστία και τη λειτουργικότητά τους, δεν είναι σε θέση να εξαλείψουν την αιτία του συνδρόμου.

Πρόληψη και πρόγνωση

Τα συγγενή σύνδρομα που προχωρούν σε γενετικό επίπεδο δεν μπορούν να αποφευχθούν. Προληπτικά μέτρα για τη μη νόημα. Οι ειδικοί συστήνουν όλες οι έγκυες γυναίκες να επισκέπτονται τακτικά έναν γυναικολόγο, να υποβάλλονται σε σάρωση υπερήχων σε κάθε τρίμηνο και να ακολουθούν αυστηρά τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού.

Ο κίνδυνος εμφάνισης της παθολογίας του εμβρύου αυξάνεται, εάν η μέλλουσα μητέρα καπνίζει, παίρνει αλκοόλ, οδηγεί σε ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Η συνέπεια αυτής της συμπεριφοράς - ο σχηματισμός των εμβρυϊκών δυσμορφιών των εσωτερικών οργάνων.

Η πρόγνωση του συνδρόμου είναι γενικά δυσμενής. Τα περισσότερα από τα άρρωστα παιδιά με σοβαρά σημάδια παθολογίας πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα υπόλοιπα παιδιά δεν θα μπορέσουν να ζήσουν πλήρως. Λόγω των υφιστάμενων κινητικών και ψυχικών διαταραχών, δεν κάθονται και δεν στέκονται από μόνοι τους, αναπτύσσονται με ψυχική καθυστέρηση. Συνεργασία με ψυχολόγους, παθολόγο και άλλους ειδικούς, καθώς δεν βοηθά αυτούς τους ασθενείς. Είναι εντελώς αδύνατο να απαλλαγούμε από αποκλίσεις στην ψυχοφυσική ανάπτυξη και να θεραπεύουμε νευρολογικά ελαττώματα. Τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται προσεκτική φροντίδα και απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή. Συγγενή ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος καθιστούν ένα άτομο άκυρο. Η δυσλειτουργία του εγκεφάλου και η προοδευτική υπέρταση αποτελούν αιτίες θανάτου.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια ανίατη συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική ανωμαλία, παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία και υγροδυναμικές διαταραχές. Παρόμοιες παθολογικές αλλαγές συνοδεύονται από έντονα κλινικά συμπτώματα.

Το σύνδρομο Dandy-Walker στα παιδιά: γιατί συμβαίνει και πώς εκδηλώνεται

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ανωμαλία στην ανάπτυξη των μονοπατιών της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλονωτιαίου υγρού γύρω από αυτό.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι το όνομά του από τους δύο επιστήμονες που έχουν αφιερώσει το χρόνο τους στη μελέτη αυτής της κακίας: την πρώτη φορά που το σύνδρομο περιγράφηκε το 1914 από τον W. Dandy, και το 1935 A. Walker προτεινόμενη χειρουργική θεραπεία της ασθένειας αυτής.

Στον παιδιατρικό πληθυσμό, η επίπτωση του συνδρόμου Dandy-Walker είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 30.000 νεογνά.

Στο νευρικό σύστημα ταξινόμησης των σύνδρομο δυσμορφίας που αποδίδονται σε ελαττώματα του οπίσθιου βόθρου, και 3% των περιπτώσεων είναι η αιτία της συγγενούς υδροκέφαλο σε παιδιά.

Γιατί

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου δεν είναι γνωστή. Μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης ή υπό την επίδραση επιθετικών περιβαλλοντικών παραγόντων:

• Ιογενείς λοιμώξεις (ερυθρά);
• Χρήση αλκοόλ από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της σύλληψης ενός παιδιού και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Χρήση φαρμάκων.
• Έκθεση σε τοξικές ουσίες, διαβήτη σε έγκυες γυναίκες.

Στις μισές περιπτώσεις το σύνδρομο συνδυασμένο με άλλες συγγενείς διαταραχές (χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σύνδρομο Walker-Warburg, κλπ).

Η εμβρυονική τοποθέτηση και ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας σε ένα παιδί κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης αντιπροσωπεύει ένα τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Σύμφωνα με τη βασική υπόθεση, η επίδραση των δυσμενών παραγόντων σε αυτήν την χρονική περίοδο είναι πιο πιθανό να οδηγήσει στο σχηματισμό του στοπ παρεγκεφαλίδας και οπίσθιο εγκέφαλο, έλλειψη σχηματισμού ανοίγματος IV κοιλίας, καθώς και την εμφάνιση του χοριοειδούς πλέγματος στην IV κοιλία. Με άλλα λόγια, το υγιές παιδί παρεγκεφαλίδα αποτελείται από δύο ημισφαίρια και ένα σκουλήκι μεταξύ αυτών, όπως Dandy-Walker ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από υποπλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας και την εμφάνιση των κύστεων CSF στο IV κοιλία που διαταράσσει την κυκλοφορία CSF στην κρανιακή κοιλότητα και οδηγεί σε συσσώρευση του στον οπίσθιο κρανιακό βόθρο.

Η εμφάνιση απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού αποκάλυψε 4 παραλλαγές της ανωμαλίας:

1. Η κλασική εκδοχή χαρακτηρίζεται από αύξηση του οπίσθιου κρανιακού οστού, κυστική διεύρυνση της τέταρτης κοιλίας, υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού και υποπλασία των ημισφαιρίων του. Η κοιλία IV δεν επικοινωνεί με τον υποαραχνοειδή χώρο.

Σε 80% των ασθενών αποκαλύπτεται συσσώρευση υγρού στην κρανιακή κοιλότητα (υδροκεφαλία). Η κλινική εικόνα εκδηλώνεται από τις πρώτες μέρες της ζωής ενός παιδιού.

1. Η δεύτερη επιλογή αφορά μόνο την υποπλασία του κάτω μέρους της παρεγκεφαλίδας. Μεταξύ της κοιλίας IV και της μεγάλης ινιακής δεξαμενής υπάρχει ένα μήνυμα, αλλά κλείνει με μια λεπτή μεμβράνη. Οπίσθιος κρανιακός φρύνος κανονικού μεγέθους. Ο υδροκεφαλός είναι εξαιρετικά σπάνιος.
2. Ο θύλακας κύστης του Blake χαρακτηρίζεται από έναν κανονικά ανεπτυγμένο σκουλήκι της παρεγκεφαλίδας, μια κυστική μεγέθυνση της τέταρτης κοιλίας, η οποία δεν επικοινωνεί με τον υποαραχνοειδή χώρο. Το οπίσθιο κρανιοφόρο δεν αλλάζει, αλλά καταγράφεται ο υδροκεφαλμός.
3. Η τελευταία επιλογή περιλαμβάνει ένα διευρυμένο υποαραχνοειδές χώρο (οπίσθια δεξαμενή), που επικοινωνεί ελεύθερα με την IV κοιλία.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Dandy-Walker

Το σύνδρομο Dandy-Walker χαρακτηρίζεται από μια τριάδα σημείων, η οποία επιβεβαιώνεται από τις οργανικές μεθόδους έρευνας:

1. Υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας (hypoplasia) και / ή των ημισφαιρίων της.
2. Κύστη στο οπίσθιο κρανιοφόρο με διεσταλμένη κοιλία IV
3. Υδροκεφαλία σε ένα παιδί.

Αξίζει να σημειωθεί ότι διάφορες παραλλαγές της ανωμαλίας προκαλούν κλινικό πολυμορφισμό των συμπτωμάτων. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν σοβαρά κλινικά συμπτώματα από τις πρώτες ημέρες της ζωής μέχρι το θάνατο και σε άλλες περιπτώσεις (περιγράφονται), η ανωμαλία είναι ένα τυχαίο εύρημα κατά την εξέταση σε κατάσταση ενηλίκου.

Εξετάστε τη σοβαρή παραλλαγή της ανωμαλίας Dandy-Walker όσον αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις.

Εκδηλώσεις υδροκεφαλίας έρχονται στο προσκήνιο, προκαλώντας τη σοβαρότητα της κατάστασης του παιδιού.

Ως αποτέλεσμα της υποανάπτυξης των οδών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το παιδί διαταράσσεται από την εκροή υγρού από τις κοιλίες του εγκεφάλου και αρχίζει να συσσωρεύεται στην κρανιακή κοιλότητα (κοιλία IV), συμπιέζοντας τον περιβάλλοντα εγκεφαλικό ιστό. Σε ένα παιδί με υδροκεφαλία, το κεφάλι είναι πολύ μεγαλύτερο από το κανονικό μέγεθος, οι φλέβες στο κεφάλι είναι πρησμένες, αιμοσταγμένες. Τα οστά του κρανίου γίνονται λεπτότερα, τα ράμματα του κρανίου αποκλίνουν. Ένα μεγάλο ελατήριο γίνεται μεγάλο σε μέγεθος, διογκώνεται. Η συμπίεση του περιβάλλοντος εγκεφαλικού ιστού και των κρανιακών νεύρων οδηγεί στην ανάπτυξη εστιακών νευρολογικών συμπτωμάτων. Ταλαντευτικές κινήσεις των οφθαλμών (νυσταγμός), αυξημένη διέγερση, κράμπες στα πόδια και τους βραχίονες, αυξημένος μυϊκός τόνος στα άκρα με την αδυναμία να τους λυγίσει στις αρθρώσεις, το στραβισμό ή να "ανεβάσουν" τα μάτια προς τα πάνω. Το παιδί δίνει περιόδους αναπνευστικής ανακοπής (άπνοια). Το παιδί ανησυχεί για έναν πονοκέφαλο, ο οποίος εκδηλώνεται από μια «κραυγή του εγκεφάλου» ή από κλάμα. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, δεν ανιχνεύονται συμπτώματα εγκεφαλικών βλαβών. Τα αποτελέσματα των πρώτων μηνών της ζωής εξαρτώνται από την παρουσία συννοσηρότητας. Εάν το σύνδρομο Dandy-Walker συνδυάζεται με άλλες δυσπλασίες, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνει θάνατος.

Στα μεγαλύτερα παιδιά παρατηρείται καθυστέρηση στη νευροψυχική και σωματική ανάπτυξη. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αρχίζουν αργότερα να μιλούν, να περπατούν. Οι παρεγκεφαλιδικές διαταραχές ανιχνεύονται στο 30% των περιπτώσεων. Αυτό μπορεί να είναι ένα επισφαλές βάδισμα, ασυντόνιστος, δυνατή ομιλία "ψιλοκομμένες" φράσεις. Μερικά παιδιά καταγράφουν εκδηλώσεις αυτισμού.

Η απουσία υδροκεφαλίας και η αύξηση της ενδοκράνιας πίεσης προκαλεί μια ευνοϊκότερη πρόγνωση και πορεία της νόσου. Ο αυξανόμενος υδροκεφαλμός είναι μια άμεση ένδειξη για τις λειτουργίες ελιγμών για την ανακούφιση της κατάστασης του ασθενούς.

Σύνδρομο Dandy Walker

Οι συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες στα παιδιά είναι ένα αρκετά συνηθισμένο φαινόμενο σε ολόκληρο τον κόσμο. Αυτές οι παθολογίες μπορεί να έχουν διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας και να έχουν ένα ή άλλο αποτέλεσμα σε έναν αναπτυσσόμενο οργανισμό. Μεταξύ του μεγάλου αριθμού πιθανών ανωμαλιών, το σύνδρομο Dandy Walker θεωρείται ότι είναι το πιο σοβαρό στις συνέπειές του. Πρόκειται για μια συγγενή υποανάπτυξη του εγκεφάλου, στην οποία διαταράσσεται η εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού - ένα υγρό που παρέχει τροφή στον εγκεφαλικό ιστό. Επιπλέον, υπάρχει υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας. Παθολογικά σημάδια που υποδεικνύουν σοβαρό ελάττωμα στο έμβρυο παρατηρούνται άμεσα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ανωμαλία Dandy Walker, συμπτώματα

Η συγγενής ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί στο παιδί ακόμα και κατά τη μεταφορά του. Μετά την 20ή εβδομάδα εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου, τα τυπικά συμπτώματα αυτής της παθολογίας είναι σαφώς ορατά. Η επιβεβαίωση μιας τέτοιας διάγνωσης όπως το Σύνδρομο Dandy Walker, πρώτα απ 'όλα, είναι σημάδια εγκεφαλικής βλάβης. Αυτά είναι ο σχηματισμός μιας κύστης στην περιοχή του κρανιακού οστού, η υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, καθώς και η επέκταση της τέταρτης κοιλίας του εγκεφάλου. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, τα συμπτώματα αυξάνονται. Υπάρχουν ορατές σχισμές του χείλους και του σκληρού ουρανίσκου, syndactyly, ανωμαλίες των νεφρών.

Εάν για οποιοδήποτε λόγο δεν πραγματοποιήθηκε υπερηχογράφημα του εμβρύου, η παθολογία του Dandy Walker εντοπίζεται, στις περισσότερες περιπτώσεις, σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Λόγω της αύξησης της ενδοκρανιακής πίεσης, το μωρό συμπεριφέρεται πολύ ανήσυχα, αναπτύσσει υδροκεφαλία, υπάρχουν μυϊκοί σπασμοί, ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών - νυσταγμός. Ίσως η πορεία της νόσου και κανένα σημάδι υδροκεφαλίας.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, το σύνδρομο Dandy Walker αρχίζει να εκδηλώνει παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα. Ο συντονισμός των κινήσεων του παιδιού διαταράσσεται, γεγονός που δημιουργεί προβλήματα όταν περπατάει, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας ανεξάρτητης κίνησης. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι μια σημαντική πνευματική υπανάπτυξη, η οποία σχεδόν δεν υπόκειται σε διόρθωση. Επιπλέον, στην παθολογία του Dandy Walker, μπορεί να προκύψουν σωματικά προβλήματα. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για δυσμορφίες της καρδιάς και των νεφρών, ανωμαλίες στη δομή του προσώπου, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών, καθώς και προβλήματα όρασης.

Σύνδρομο Dandy Walker, προκαλεί

Η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να πει με ακρίβεια γιατί αναπτύσσονται ορισμένα εμβρυϊκά ελαττώματα. Φυσικά, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να οδηγήσουν σε συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο. Όταν το σύνδρομο Dandy Walker σχηματίζεται, η αιτία προκαλείται συχνά από ιογενείς ασθένειες που η μητέρα υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά κατά τους πρώτους τρεις μήνες. Η ρουτίνα και η μόλυνση με κυτταρομεγαλοϊό είναι οι πιο επικίνδυνες. Ένας σημαντικός ρόλος στην εμφάνιση της ανωμαλίας του Dandy Walker σε ένα παιδί διαδραματίζεται από την παρουσία μιας τόσο σοβαρής μεταβολικής νόσου όπως ο διαβήτης στη μελλοντική μητέρα.

Πολύ συχνά, η αναπτυξιακή παθολογία του παιδιού που γεννιέται παρατηρείται σε γυναίκες που πάσχουν από χρόνιο αλκοολισμό. Σε αυτές τις μητέρες, στα περισσότερα από τα εντοπισμένα κρούσματα της νόσου, γεννιούνται παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Dandy Walker. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η συντριπτική πλειοψηφία των γυναικών που κάνουν κατάχρηση αλκοόλ είναι εξαιρετικά ανεύθυνη για τη φύλαξη ενός παιδιού. Με μια τόσο τραχύ αναπτυξιακή παθολογία, όπως η ανωμαλία του Dandy Walker, συνιστάται συχνά να τερματίζεται η εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους. Η έλλειψη έγκαιρου υπερήχου και οδηγεί στη γέννηση ενός βρέφους με σοβαρή συγγενή δυσπλασία.

Πρέπει να σημειωθεί ότι οι αιτίες που προκάλεσαν το σύνδρομο Dandy Walker μπορούν επίσης να είναι κληρονομικές. Ωστόσο, συχνότερα σημειώνονται σποραδικά κρούσματα της νόσου. Αυτό προκαλεί μια αίσθηση σύγχυσης στους μελλοντικούς γονείς, οι οποίοι έμαθαν για την επιβεβαίωση μιας τέτοιας διάγνωσης, και τους αντιμετωπίζουν μια σοβαρή επιλογή.

Σύνδρομο Dandy Walker, θεραπεία και πρόγνωση

Η συγγενής παθολογία μπορεί να έχει διαφορετική σοβαρότητα, η οποία απαιτεί κατάλληλη προσέγγιση στη διόρθωσή της. Παρουσιάζοντας σοβαρό ψεγάδι του Dandy Walker, το γεννημένο παιδί πεθαίνει συνήθως τους πρώτους μήνες της ζωής του. Εάν η υπάρχουσα ανωμαλία είναι συμβατή με τη ζωή, τότε η περαιτέρω πνευματική ανάπτυξη ενός τέτοιου μωρού είναι πολύ προβληματική. Θα έχει ένα εξαιρετικά χαμηλό επίπεδο νοημοσύνης, απρόσιτο στη διορθωτική εκπαίδευση. Έτσι, στο σύνδρομο Dandy Walker, η πρόγνωση για την ανάπτυξη ενός παιδιού είναι πολύ δυσμενής.

Η θεραπεία αυτής της ανωμαλίας είναι σχεδόν χωρίς νόημα. Ωστόσο, με την αύξηση της χειρουργικής επέμβασης υδροκεφαλίας απαιτείται. Για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης, πραγματοποιείται η μετατόπιση της τέταρτης κοιλίας του εγκεφάλου, η οποία συμβάλλει στην εκροή του ΕΝΥ. Στο σύνδρομο Dandy Walker, είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία, καθώς η πνευματική υποανάπτυξη του ασθενούς δεν μπορεί να διορθωθεί. Επίσης, σημαντικά μειωμένη κινητική λειτουργία του σώματός του. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί δεν περπατά και κάθεται μόνος του.

Επιπλέον, πρέπει να θυμάστε και τις σχετικές ασθένειες του συνδρόμου Dandy Walker. Πολλοί από αυτούς απαιτούν ιατρική παρέμβαση. Αυτά είναι καρδιακά ελαττώματα, ανώμαλη ανάπτυξη των νεφρών και οροφή της γνάθου. Αυτές οι ασθένειες περιπλέκουν σημαντικά την ήδη δύσκολη βασική διάγνωση.

Ο εντοπισμός μιας ανωμαλίας στο έμβρυο Dandy Walker αντιμετωπίζει τους πιθανούς γονείς με την επιλογή να τερματίσει την εγκυμοσύνη ή να παράγει ένα παιδί με μια ανίατη παθολογία. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι δύσκολο να συμβουλεύετε τίποτα. Ωστόσο, όταν αποφασίζει για την επέκταση της εγκυμοσύνης, πρέπει να θυμόμαστε ότι ένα άρρωστο μωρό θα απαιτήσει τη βοήθεια των γονέων για τη ζωή. Και δεδομένου ότι η πρόγνωση της ανάπτυξης ενός παιδιού είναι πολύ προβληματική στο σύνδρομο Dandy Walker, είναι απαραίτητο να λάβουμε μια τέτοια υπεύθυνη απόφαση πολύ σοβαρά.

Η πιθανότητα αντιμετώπισης του συνδρόμου Dandy-Walker

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία που οι γυναίκες είναι πιο ευαίσθητες. Η συχνότητα της γέννησης των παιδιών με αυτή την παθολογία - μία περίπτωση ανά 25.000 μωρά. Στα μωρά διαγιγνώσκονται ανωμαλίες στη δομή και ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και των οδών που εμπλέκονται στην εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Το σύνδρομο συχνά ορίζεται στην προγεννητική περίοδο, συνήθως εμφανίζεται αμέσως κατά τη γέννηση, λιγότερο συχνά σε ηλικία έως και ενός έτους.

Πρόκληση παραγόντων

Η παθολογία ονομάζεται από τους επιστήμονες που την περιέγραψαν για πρώτη φορά. Ο Αμερικανός γιατρός Walter Edward Dandy, ο οποίος θεωρείται ένας από τους ιδρυτές της νευροχειρουργικής, το 1921 περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια. Τα κείμενα του έχουν συμπληρωθεί από την έρευνα του Earl Walker.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Ανωμαλία της παρεγκεφαλίδας: υπερτροφία των ημισφαιρίων και μείωση ή πλήρης απουσία σκουληκιού μεταξύ τους.
• Παθολογική μεγέθυνση της τέταρτης κοιλίας - ένας κοίλος σχηματισμός, στον οποίο συσσωρεύεται το εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
• Υπερβολική ανάπτυξη ή έλλειψη μονοπατιών που προκαλούν εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
• Η παρουσία ενός κοίλου όγκου στο οπίσθιο κρανιοφόρο.

Όλα αυτά τα φαινόμενα συνεπάγονται ενδοκρανιακή υπέρταση, υδροκεφαλία, που επηρεάζει τη λειτουργία όχι μόνο του ίδιου του σώματος, αλλά και του έργου άλλων συστημάτων σώματος.

Η ανωμαλία αναφέρεται σε κληρονομική ασθένεια με αβέβαιη αιτία εμφάνισης. Οι περιστάσεις που προκαλούν την ανάπτυξη του συνδρόμου Dandy-Walker σε παιδιά είναι:

1. Μεταφέρθηκε στην προγεννητική περίοδο της λοίμωξης, ειδικότερα στον έρπη, την ερυθρά, τον CMVI. Τέτοιες ασθένειες θεωρούνται επικίνδυνες για το έμβρυο κατά τη διάρκεια των πρώτων 14 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.
2. Αυτοάνοσες ασθένειες της μητέρας.
3. Ανταλλαγές παραβιάσεων.
4. Εξάρτηση από τοξικές ουσίες (αλκοόλ, κάπνισμα, φάρμακα) κατά τη διάρκεια της κύησης.

Αυτές οι συνθήκες οδηγούν στο γεγονός ότι στην προγεννητική περίοδο, η παρεγκεφαλίδα, οι κοιλίες και οι εγκεφαλονωτιαίοι δίαυλοι σχηματίζονται λανθασμένα στο έμβρυο, πράγμα που οδηγεί σε πολλαπλές αποκλίσεις στη λειτουργία άλλων οργάνων.

Κύρια χαρακτηριστικά

Η ασθένεια ταξινομείται σύμφωνα με την αρχή του βαθμού ανεπάρκειας της ανάπτυξης παρεγκεφαλιδικών δομών. Με βάση αυτό διακρίνει τις πλήρεις και ελλιπείς μορφές της ασθένειας.

Οι εκδηλώσεις της νόσου στα νεογέννητα και στα ενήλικα παιδιά είναι διαφορετικές. Ο ειδικός μπορεί να δει τα πρώτα σημεία υπερηχογράφων στην προγεννητική περίοδο, μεταξύ των οποίων:

• Το μέγεθος της κοιλίας IV που δεν ανταποκρίνεται στον κανόνα από την άποψη της ηλικίας κύησης αυξάνεται σημαντικά.
• Υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.
• Η παρουσία στην κοιλότητα των κρανιακών κοιλοτήτων γεμάτη με κύστεις ρευστού.

Αυτά τα σημεία δίνουν στον γιατρό έναν λόγο να κάνει μια υπόθεση για την παρουσία της περιγραφόμενης ασθένειας. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τον συνδυασμό εσωτερικών και εξωτερικών εκδηλώσεων:

• Η δυσαναλογία του κρανίου του παιδιού. Το κεφάλι φαίνεται δυσανάλογα μεγάλο.
• Craniotabes, στα οποία τα επίπεδα κρανιακά οστά γίνονται λεπτότερα στην περιοχή των fontanelles, ο οστικός ιστός μαλακώνει.
• Το ινιακό οστό χάνει το σωστό σχήμα του.
• Αυξημένα fontanelles.
• Απαλή κραυγή.
• Υδροκεφαλία - η συσσώρευση υγρού που προκαλείται από την παραβίαση της εκροής από τις κοιλίες του εγκεφάλου.
• Εσφαλμένα σχηματισμένα σιαγόνες, ρινική κονχή.
• Νυσταγμός - ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών.
• Ανεξέλεγκτες σπασμωδικές συσπάσεις των μυών των χεριών και των ποδιών.
• Syndactyly - η σύντηξη των phalanges του άνω ή κάτω άκρου.
• Μόνιμη κάμψη των άκρων λόγω έντασης των μυών (σπαστική τετραπάρεση).
• Διαταραχή κίνησης.
• Ανήσυχη συμπεριφορά.

Στα παιδιά ηλικίας ενός έτους η παθολογία εκδηλώνεται με κρίσεις κεφαλαλγίας, ναυτίας και εμέτου, ευερεθιστότητα, μειωμένο συντονισμό κινητικότητας, προβλήματα όρασης, διανοητική καθυστέρηση και πνευματική ανάπτυξη.

Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από καρδιακή νόσο, νεφρική νόσο, απόκλιση στην ανάπτυξη των οστών του προσώπου.

Πιθανές επιπλοκές και πρόγνωση

Οι περισσότερες από τις γενετικά καθορισμένες παθολογίες που σχετίζονται με την ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου έχουν απογοητευτικό σενάριο για τον ασθενή. Η πρόγνωση για το σύνδρομο Dandy-Walker είναι δυσμενής, αλλά εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου: με μια ελλιπή μορφή, οι πιθανότητες μεγαλύτερου προσδόκιμου ζωής είναι υψηλότερες.

Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια δεν μπορούν ανεξάρτητα να διατηρούν, να κινούνται. Η ασθένεια οδηγεί σε αναπηρία από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• νοητική καθυστέρηση ·
• νοητική αναπηρία ·
• νευρολογικές παθολογίες: υπερτονία των μυών, μειωμένος συντονισμός των κινήσεων.
• ασθένειες των οργάνων όρασης ·
• δυσλειτουργίες άλλων οργάνων.

Οι ασθενείς με διάγνωση συνδρόμου Dandy-Walker έχουν μικρή διάρκεια ζωής. Περίπου τα μισά παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.

Απαιτείται έρευνα

Η προγεννητική διάγνωση της νόσου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Τα δεδομένα που ελήφθησαν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος υποδηλώνουν την ανάπτυξη της παθολογίας. Στη βάση τους, ο ιατρός εκτελεί απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, συμπληρωματικές εξετάσεις αίματος και μερικές άλλες εξετάσεις.

Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, προσφέρεται στην γυναίκα να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Η διάγνωση νεογνών περιλαμβάνει τη χρήση τέτοιων μεθόδων:

• Φυσική εξέταση. Σε αυτό το στάδιο εντοπίζονται ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών του προσώπου, απαλότητα του οστικού ιστού του κρανίου, μεγάλα φανταλένια, δυσαναλογία του κεφαλιού και του σώματος και νευρολογικά προβλήματα.
• Συλλογή ιστορικού. Τα στοιχεία που προέκυψαν από την έρευνα της μητέρας, ιδίως σχετικά με τις περιπτώσεις γέννησης στην οικογένεια παιδιών με αυτή την ασθένεια, βοηθούν στην επιβεβαίωση της υποτιθέμενης διάγνωσης.
• Η υπερηχογραφική εξέταση του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων αποκαλύπτει αναπτυξιακές ανωμαλίες (η ηχοκαρδιογραφία αποκαλύπτει ανωμαλίες στο έργο της καρδιάς).
• Ο μαγνητικός συντονισμός ή η αξονική τομογραφία δίνει τα ίδια αποτελέσματα με το υπερηχογράφημα, αλλά με περισσότερες λεπτομέρειες.

Το παιδί εξετάζεται από έναν παιδίατρο, έναν νευρολόγο, έναν καρδιολόγο, έναν οφθαλμίατρο και κάποιους άλλους στενά εξειδικευμένους γιατρούς.

Επιλογές θεραπείας

Η θεραπεία παθήσεων δεν οδηγεί σε αποκατάσταση, αλλά απλώς διευκολύνει τη ζωή του ασθενούς. Η θεραπεία του συνδρόμου Dandy-Walker μπορεί να είναι χειρουργική και συντηρητική.

Λειτουργία

Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται με επεμβατικούς χειρισμούς. Προκειμένου να εξασφαλιστεί η εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, δημιουργήστε έναν επιπλέον τρόπο γύρω από την πληγείσα περιοχή, δηλαδή να παράγετε μια παρακέντηση. Η λειτουργία υπόκειται στην IV κοιλία του εγκεφάλου. Αυτός ο χειρουργικός χειρισμός μειώνει την ενδοκρανιακή πίεση.

Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται στη θεραπεία των συννοσηρότητας, για παράδειγμα, των καρδιακών ανωμαλιών και των νεφρικών ασθενειών.

Προετοιμασίες

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται ως συμπτωματική θεραπεία, η λήψη τους δεν επηρεάζει την παθογένεια της νόσου και το τελικό αποτέλεσμα.

Ο νευρολόγος συνταγογραφεί φάρμακα που μειώνουν τη μυϊκή υπερτονία.

Για να μειώσετε την ενδοκρανιακή πίεση, εφαρμόστε:

• Κορτικοστεροειδή που μειώνουν την παραγωγή υγρών από τις κοιλίες.
• Τα αγγειοδιασταλτικά - μειώνουν την πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, βελτιώνουν την εκροή του στο αίμα.
• Διουρητικά. Αφαιρούν το υπερβολικό υγρό από το σώμα, ανακουφίζοντας τα αιμοφόρα αγγεία και τους χώρους των υγρών.
• Βήτα αποκλειστές. Μειώστε το πρήξιμο του εγκεφαλικού ιστού, μειώνοντας την ενδοκρανιακή πίεση.

Για τη διατήρηση της κατάστασης του παιδιού ορίζεται:

• Φάρμακα αμινοξέων που μειώνουν το φορτίο στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια της θεραπείας με άλλα φάρμακα.
• Ανακουφιστικά φάρμακα - για ανακούφιση του πόνου στην ενδοκρανιακή υπέρταση.
• Βιταμίνη Β στη σύνθεση των συμπλεγμάτων βιταμινών-ορυκτών για τη βελτίωση της μετάδοσης των παρορμήσεων.
• Διαλύματα αντικατάστασης πλάσματος - για τη διόρθωση του αίματος, μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης και οίδημα.
• Απολυτικά.

Οι ανασκοπήσεις των ιατρών για τα διάφορα φάρμακα των παραπάνω ομάδων στη θεραπεία του συνδρόμου είναι διφορούμενες. Ο σκοπός ενός συγκεκριμένου παράγοντα εξαρτάται από τη μορφή της νόσου και την παρουσία επιπλοκών.

Η συμπτωματική θεραπεία προβλέπει επίσης τον αντίκτυπο στις συννοσηρότητες: καρδιαγγειακή, νεφρική, νευρολογική και άλλες.

Η επίδραση στην ομαλοποίηση του μυϊκού τόνου δίνει ένα μασάζ, φυσιοθεραπεία, θεραπείες νερού. Μια τέτοια εκπαίδευση πρέπει να είναι πλήρης και τακτική, μόνο τότε θα παρέχουν ανακούφιση στον ασθενή.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου, δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι μια συγγενής παθολογία.

Η πρόληψη μπορεί να περιλαμβάνει μόνο την τήρηση των ακόλουθων συστάσεων από έγκυες γυναίκες:

• Αποφύγετε την επαφή με επιβλαβείς τοξικές ουσίες.
• Πρόληψη λοιμώξεων και έγκαιρη θεραπεία τους, ειδικά κατά την περίοδο έως και 14 εβδομάδων, όταν συμβαίνει ο σχηματισμός του εγκεφάλου του μελλοντικού παιδιού.
• Τακτικές επισκέψεις στον γυναικολόγο.
• Υποχρεωτική διέλευση υπερήχων.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μία από τις σοβαρές συγγενείς ασθένειες με μεγάλο ποσοστό θανάτων. Η διάγνωση του εμβρύου στη μήτρα επιτρέπει την έγκαιρη λήψη απόφασης σχετικά με τον πιθανό τερματισμό της εγκυμοσύνης. Η παθολογία είναι ανίατη, η χειρουργική και συντηρητική θεραπεία μειώνεται στη μείωση του πόνου του ασθενούς.