Σύνδρομο Dandy-Walker: η έννοια, τα συμπτώματα, η διάγνωση, η θεραπεία

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια σοβαρή δυσπλασία του εγκεφάλου. Αυτή η συγγενής ανωμαλία στα παιδιά χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη ή υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, κυστική βλάβη της τέταρτης κοιλίας και επέκταση του οπίσθιου κρανιακού οστού.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ένα πολύπλοκο σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλείται από συγγενή εγκεφαλική νόσο, που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης και χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία. Η βάση της παθολογίας είναι η ταυτόχρονη βλάβη των πιο σημαντικών δομών του εγκεφάλου: η παρεγκεφαλίδα, οι κοιλίες, η μυελός, τα κρανιακά νεύρα και οι μεγάλοι αγγειακοί κορώνες. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους της και μείωση της λειτουργίας. Ίσως η πλήρης απουσία του. Η επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου λόγω συγγενών κύστεων ή όγκων. Αυτά τα σημάδια παθολογίας πάντοτε συνδυάζονται με υδροκεφαλικές αλλαγές, οι οποίες δεν είναι εκδηλώσεις, αλλά επιπλοκές του συνδρόμου.

Η κατωτερότητα των οδών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού οδηγεί στη συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες, οι οποίες κανονικά θα πρέπει να εκκρίνονται από τον εγκέφαλο. Η παθολογική συσσώρευσή του συμβάλλει στην ανάπτυξη της αποστράγγισης εγκεφάλων, εκδηλώνοντας συμπτώματα υπερτασικού-υδροκεφαλικού συνδρόμου. Λόγω της σταθερής πίεσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού αρχίζει να διογκώνεται τα οστά του κρανίου. Το σύνδρομο Dandy-Walker συνοδεύεται από πολλαπλά ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων: καρδιά, αιμοφόρα αγγεία, νεφρά, οστά.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε από τους χειρουργούς της Αμερικής - Dandy το 1921 και Walker το 1944. Η ασθένεια καταγράφεται σε κορίτσια συχνότερα από ό, τι στα αγόρια. Στα νεογνά, το κρανίο αναπτύσσεται ταχέως, η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται και εμφανίζονται σημάδια υδροκεφαλικού συνδρόμου, ενδοκρανιακής υπέρτασης, παρεγκεφαλιδικής βλάβης και κρανιακών νεύρων. Σχεδόν κάθε ασθενής έχει συσχετισμένες ανωμαλίες: υποπλασία του corpus callosum, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, άτυπη δομή του σκελετού του προσώπου.

Η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Τα υπερηχογραφικά σημάδια των ειδικών ασθενειών συνήθως βρίσκονται στο δεύτερο τρίμηνο κατά τη διάρκεια ενός προγραμματισμένου υπερηχογραφήματος. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, οι δείκτες υπερήχων γίνονται πιο έντονες. Τα ακόλουθα συμπτώματα υποδεικνύουν το όφελος του συνδρόμου Dandy-Walker: κύστεις εγκεφάλου, παρεγκεφαλίδα υποτροφία, κοιλιακή κοιλιακή χώρα. Μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου, που ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα - λόγος για την έκτρωση.

Αιτιολογία και παθογένεια

Οι αιτίες του συνδρόμου είναι επί του παρόντος άγνωστες. Υπάρχουν αρκετές ιατρικές υποθέσεις σχετικά με τους αιτιολογικούς παράγοντες της νόσου. Μια από τις θεωρίες λέει για την πρωτογενή υποανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου, η άλλη για την αυξημένη έκκριση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Όλες οι άλλες αιτιοπαθογενετικές υποθέσεις είναι λιγότερο δημοφιλείς και απίθανες.

Οι δυσπλασίες Dandy-Walker σχετίζονται με την παρουσία των ακόλουθων παθολογιών:

• Syringomyelia,
• Η έλλειψη κορτιού σώματος,
• Η παρεγκεφαλιδική παθολογία,
• Η μόλυνση ή η απόφραξη των καναλιών του ΚΠΣ,
• Μία ανώμαλη αύξηση των κοιλιών του εγκεφάλου,
• Κύστες και όγκοι.

Η συμπίεση των δομών του εγκεφάλου οδηγεί σε νευρολογική δυσλειτουργία. Το κρανίο διευρύνεται στα ινιακά και μετωπικά επίπεδα. Κατά τους πρώτους δύο μήνες της ζωής, η περιφέρεια της κεφαλής αυξάνεται πιο έντονα. Στα νεογέννητα, υπάρχει μια απόκλιση των βελονιών στο κρανίο και η αραίωση των οστών του.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου περιλαμβάνουν τις αρνητικές επιπτώσεις του εξωτερικού περιβάλλοντος στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας, καθώς και τις υπάρχουσες χρόνιες παθήσεις. Οι πιο συνηθισμένοι παράγοντες που προκαλούν είναι:

1. Ιογενής λοίμωξη - ιούς έρπητα, ερυθρά, ιλαρά, κυτταρομεγαλοϊός,
2. Κακές συνήθειες
3. Εθισμός
4. Ο διαβήτης και άλλες μεταβολικές διαταραχές,
5. Αυτοάνοσες ασθένειες
6. Ιονίζουσα ακτινοβολία
7. Τα αντιβιοτικά,
8. Ενδομήτριος τραυματισμός.

Αυτοί οι παράγοντες είναι οι πιο επικίνδυνοι στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν συμβαίνει η ενεργή ανάπτυξη του εμβρυϊκού ΚΝΣ. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, η αιτία του συνδρόμου γίνεται κληρονομική προδιάθεση. Παρουσία του συνδρόμου σε έναν από τους γονείς, ο κίνδυνος εμφάνισής του σε ένα παιδί είναι πολύ υψηλός.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι της ανωμαλίας Dandy-Walker:

• Διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
• Παθολογική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου,
• Οι συμπιεσμένες περιοχές εγκεφαλονωτιαίου υγρού του εγκεφάλου,
• Ενδοκρανιακή υπέρταση,
• Οι πυρήνες κρανιακού νεύρου,
• Η εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων
• Εκπαίδευση στον εγκέφαλο των κυστικών κοιλοτήτων που περιέχουν υγρό,
• Αύξηση του μεγέθους της κοιλότητας
• Παραμόρφωση κρανίου,
• Ακόμη μεγαλύτερη συμπίεση των δομών του εγκεφάλου,
• Παραβίαση της πλήρους ανάπτυξης του εγκεφάλου,
• Απώλεια της λειτουργίας των οργάνων.

Συμπτωματολογία

Σημεία δυσπλασίας στο έμβρυο, που ανιχνεύονται με υπερήχους:

1. Οι κύστες και οι όγκοι στον εγκέφαλο,
2. Μειώνοντας το μέγεθος της παρεγκεφαλίδας και μειώνοντας τις λειτουργίες της,
3. Κοιλιακή κοιλότητα,
4. Εξωτερικές παραμορφώσεις - η σχισμή του ουρανού και του άνω χείλους,
5. Η απόφραξη τρυπών και η έλλειψη καναλιών στον εγκέφαλο,
6. Νεφρικές ανωμαλίες
7. Η κατωτερότητα των δομών του συστήματος του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
8. Πεθαίνοντας από τα παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια,
9. Το συρίγγιο στον εγκέφαλο.

Οι περισσότεροι επιστήμονες αναγνωρίζουν το σύνδρομο Dandy-Walker ως συγγενή ανωμαλία. Αλλά παρά ταύτα, τα κλινικά συμπτώματα της παθολογίας για πρώτη φορά μπορεί να εκδηλωθούν σε ένα μικρό παιδί, έναν μαθητή, έναν έφηβο και ακόμη και έναν ενήλικα.

Συμπτώματα της παθολογίας στα νεογνά:

• Ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με τον κορμό,
• Η εξέλιξη του λαιμού,
• Osteomalacia οστά κρανίο,
• Γεμάτο fontanel,
• Περιορισμός ή μείωση της κινητικότητας των χεριών και των ποδιών,
• Ακούσιες κινήσεις των άκρων,
• Μείωση της αντίστασης και της ελαστικότητας κατά τη συμπίεση του δέρματος και των μαλακών ιστών,
• Η αρρυθμία,
• Το συνεχές κλάμα, η διάθεση, το άγχος του παιδιού,
• Μικρή κραυγή
• Παραμόρφωση προσώπου
• Η υπερρευστότητα,
• Υπερευαισθησία,
• Περπατώντας τα μάτια
• Squint,
• Συμβολική συστολή των μυών των άκρων,
• Μόνιμη κάμψη των χεριών και των ποδιών λόγω της έντασης των μυών
• Σύντομη αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου,
• Η ήττα του νεύρου του προσώπου.

Η κλινική του συνδρόμου Dandy-Walker σε ενήλικες αποτελείται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Εμμηνορροϊκά συμπτώματα - νυσταγμός, ανακριβείς και ευρείες κινήσεις, ζάλη, αλλαγή βάδισης, δυσαρθρία, σαρωμένη ομιλία, τρόμος, ασυμμετρία κινήσεων, αδυναμία εκτέλεσης γρήγορων εναλλασσόμενων ενεργειών.
2. Σημάδια της υψηλής ενδοκρανιακής πίεσης και υδροκέφαλο - άγχος, ναυτία, έμετος, θαμπό, πόνος πονοκέφαλο το πρωί, ζάλη, χλωμό δέρμα, αδυναμία, λήθαργος, η αντίδραση στο έντονο φως και δυνατό ήχο, με τα πόδια «στις μύτες των ποδιών» στους μυς των ποδιών υπερτονία, λήθαργο, ψυχικές διαταραχές, απροσεξία, σπασμούς, κώμα.
3. Διαταραχή συντονισμού κίνησης - δυσκολία στο περπάτημα, μυϊκή υπερτονία, μυϊκοί σπασμοί και ένταση, συχνές κρίσεις.
4. Αθεράπευτη καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη - οι ασθενείς δεν αναγνωρίζουν τους συγγενείς τους, δεν μπορούν να διαβάσουν, να διακρίνουν επιστολές, να γράψουν, να γίνουν ευερέθιστοι, να ξεχνούν.
5. Τα συμπτώματα των ανωμαλιών των νεφρών - περιοδική οσφυαλγία, υψηλή αρτηριακή πίεση, οίδημα του προσώπου γύρω από τα μάτια, το σώμα και τα πόδια, δυσκολία κατά την ούρηση, κάψιμο και φαγούρα στη διαδικασία αυτή, θολά ούρα με εκκρίσεις αίματος?
6. Τα συμπτώματα του συγγενή καρδιοπάθεια - δύσπνοια που εμφανίζεται σε ένα φόντο από χαμηλή φυσική δραστηριότητα, αυξημένη καρδιακό παλμό, μια εκδήλωση της γενικής αδυναμίας και ωχρότητα του δέρματος, κυάνωση, πόνο στην καρδιά, λιποθυμία, πρήξιμο των άκρων?
7. Σύνδρομο, παραμόρφωση του προσώπου και ολόκληρου του κρανίου, αύξηση του όγκου της κεφαλής.
8. Παραβίαση της οπτικής λειτουργίας - μειωμένη οπτική οξύτητα, διπλωπία.

Το αποτέλεσμα του συνδρόμου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ, καθώς και από την παρουσία μιας συνδυασμένης παθολογίας που συνοδεύει αυτή την πάθηση. Οι σοβαρές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν πνευματικές και ψυχολογικές βλάβες, επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, νευρωτικές ασθένειες. Η ανεπάρκεια υψηλότερων ψυχικών λειτουργιών, γνωστικών διαταραχών και αμηχανίας είναι οι συνηθέστερες συνέπειες της νόσου.

Βίντεο: Παράδειγμα ασθενούς ενηλίκου με σύνδρομο Dandy-Walker (eng)

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι προγεννητική και μεταγεννητική. Στην πρώτη περίπτωση, ανιχνεύεται ανωμαλία στο έμβρυο κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής ανίχνευσης μιας εγκύου γυναίκας. Οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θα τερματίσουν την εγκυμοσύνη ή θα σώσουν τη ζωή ενός μωρού που μόνο θα υποφέρει και θα υποφέρει.

Dandy-Walker σε μια διαγνωστική εικόνα

Αφού γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί, εξετάζονται και αποκαλύπτονται τα χαρακτηριστικά συμπτώματα που είναι ορατά με γυμνό μάτι: υπερτονία των μυών, σαρωτικές κινήσεις, αυξημένος όγκος κεφαλής. Στη συνέχεια, οι ειδικοί συγκεντρώνουν ένα οικογενειακό ιστορικό, συνεννοώντας τους γονείς για την παρουσία τέτοιων ασθενειών στην οικογένεια. Ο ορισμός της νευρολογικής κατάστασης - η παρουσία του νυσταγμού, η ασυνέπεια των κινήσεων και άλλα σημάδια ανωμαλίας.

Για να ανιχνευθούν τα ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων, είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε επιπλέον όργανο διάγνωση: υπερηχογράφημα της καρδιάς, αγγειογραφία, CT και MRI του εγκεφάλου, νεφρά. Η οφθαλμολογική εξέταση, η ηχοκαρδιογραφία και άλλες απαραίτητες μέθοδοι για τη μελέτη των ζωτικών λειτουργιών του σώματος δείχνονται στους ασθενείς. Η γενετική συμβουλευτική με τη μελέτη του καρυότυπου διεξάγεται από άτομα με κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια.

Θεραπευτική διαδικασία

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Οι ειδικοί συνταγογραφούν συντηρητική θεραπεία σε ασθενείς, με στόχο την εξάλειψη σημείων υδροκεφαλίας, καρδιακών και νεφρικών δυσμορφιών.

Η φαρμακευτική αγωγή διεξάγεται παρουσία ήπιας μορφής του συνδρόμου με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς που καθορίζονται διουρητικά "φουροσεμίδη", "Veroshpiron", "Indapamide" ηρεμιστικά "Grandaxinum", το φάρμακο "Sibazon" πόνο "ιβουπροφαίνη", "Ketarol" μυοχαλαρωτικά "Mydocalm", "Sirdalud".

Τα καταπραϋντικά αφέψημα ανακουφίζουν από την ευερεθιστότητα και ανακουφίζουν τον ασθενή από κεφαλαλγία. Προκειμένου να διορθωθεί η μυϊκή υπερτονία και η κινητική δυσλειτουργία, συνιστώνται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες: χαλαρωτικά λουτρά με έγχυση μέντα, βάλσαμο λεμονιού, βαλεριάνα ή αιθέριο έλαιο βελόνων. τεχνικές βαθιάς θέρμανσης - οζοκερίτης και παραφίνη. Ηλεκτροφόρηση με φάρμακα στη βλάβη. καθώς και άσκηση και θεραπευτικό μασάζ.

Χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για τις υπερθυρετικές ανωμαλίες. Για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις ή κοιλιοστοιχία. Αυτά βελτιώνουν την αποστράγγιση υγρών, μειώνοντας έτσι τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων υδροκεφαλικών και υπερτασικών συνδρόμων. Το ελιγμό αποκαθιστά το έργο του εγκεφάλου, ανακουφίζει από τις νευρολογικές διαταραχές και παρατείνει τη ζωή του ασθενούς. Ταυτόχρονα, το ποσοστό της πρόωρης θνησιμότητας μειώνεται σημαντικά.

Μία παράκαμψη εισάγεται στην τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου, μέσω της οποίας η περίσσεια υγρού ρέει στην κοιλιακή κοιλότητα ή στην κοιλότητα του θώρακα. Οι ειδικοί σωλήνες αποχέτευσης είναι εφοδιασμένοι με μια συσκευή βαλβίδας που εμποδίζει την αντίστροφη ροή υγρού υγρού. Μια τέτοια θεραπεία διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση των ασθενών. Στην περίπτωση αυτή, εξαφανίζονται μόνο οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Οι εργασίες αποστολής, παρά την αξιοπιστία και τη λειτουργικότητά τους, δεν είναι σε θέση να εξαλείψουν την αιτία του συνδρόμου.

Πρόληψη και πρόγνωση

Τα συγγενή σύνδρομα που προχωρούν σε γενετικό επίπεδο δεν μπορούν να αποφευχθούν. Προληπτικά μέτρα για τη μη νόημα. Οι ειδικοί συστήνουν όλες οι έγκυες γυναίκες να επισκέπτονται τακτικά έναν γυναικολόγο, να υποβάλλονται σε σάρωση υπερήχων σε κάθε τρίμηνο και να ακολουθούν αυστηρά τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού.

Ο κίνδυνος εμφάνισης της παθολογίας του εμβρύου αυξάνεται, εάν η μέλλουσα μητέρα καπνίζει, παίρνει αλκοόλ, οδηγεί σε ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Η συνέπεια αυτής της συμπεριφοράς - ο σχηματισμός των εμβρυϊκών δυσμορφιών των εσωτερικών οργάνων.

Η πρόγνωση του συνδρόμου είναι γενικά δυσμενής. Τα περισσότερα από τα άρρωστα παιδιά με σοβαρά σημάδια παθολογίας πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα υπόλοιπα παιδιά δεν θα μπορέσουν να ζήσουν πλήρως. Λόγω των υφιστάμενων κινητικών και ψυχικών διαταραχών, δεν κάθονται και δεν στέκονται από μόνοι τους, αναπτύσσονται με ψυχική καθυστέρηση. Συνεργασία με ψυχολόγους, παθολόγο και άλλους ειδικούς, καθώς δεν βοηθά αυτούς τους ασθενείς. Είναι εντελώς αδύνατο να απαλλαγούμε από αποκλίσεις στην ψυχοφυσική ανάπτυξη και να θεραπεύουμε νευρολογικά ελαττώματα. Τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται προσεκτική φροντίδα και απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή. Συγγενή ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος καθιστούν ένα άτομο άκυρο. Η δυσλειτουργία του εγκεφάλου και η προοδευτική υπέρταση αποτελούν αιτίες θανάτου.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια ανίατη συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική ανωμαλία, παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία και υγροδυναμικές διαταραχές. Παρόμοιες παθολογικές αλλαγές συνοδεύονται από έντονα κλινικά συμπτώματα.

Σύνδρομο Dandy-Walker

Σύνδρομο (δυσπλασία ανωμαλία) Dandy-Walker είναι επαρκώς σοβαρή δυσπλασία του νευρικού συστήματος, που συνίσταται σε κάποιους τρόπους διαταραχή στην ανάπτυξη εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού (οπές και Lyushka Magendie) του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να αναπτυχθούν κυστικές επεκτάσεις του κοιλιακού συστήματος, υδροκεφαλία και ανεπαρκής ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.

Η ασθένεια ονομάζεται για Walter Dandy Walker και Earle, δύο νευροχειρουργούς, ανεξάρτητα περιγράφουν ότι η ανωμαλία του πρώτου μισού του εικοστού αιώνα (1921, 1944 έτους, αντίστοιχα).

Πληροφορίες για τους γιατρούς. Το σύνδρομο Dandy-Walker σύμφωνα με το ICD 10 κωδικοποιείται υπό τον τίτλο αναπτυξιακών ανωμαλιών με τον κωδικό Q03.1 (αθησία των τρυπών των Magendie και Lyushka). Στο σύνδρομο της διάγνωσης, μπορείτε να αναφέρετε την παρουσία και τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων.

Λόγοι

Τα αίτια όλων των συγγενών δυσπλασιών είναι όπως πιθανή προηγούμενη μόλυνση από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ιλαράς, ερυθράς, κλπ), η χρήση τοξικών ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (νικοτίνη, αλκοόλ, ναρκωτικά), εμβρυϊκό τραυματισμό, γενετικές διαταραχές. Αυτό το σύνδρομο συνδυάζεται συχνά με ελαττώματα του ουρογεννητικού συστήματος.

Συμπτώματα

Στα παιδιά: Τα συμπτώματα αναπτύσσονται, κατά κανόνα, με μια σαφή επικάλυψη των ανοιγμάτων των Magendie και Lyushka. Ο υδροκεφαλός αναπτύσσεται και τα χαρακτηριστικά του συμπτώματα είναι οι πονοκέφαλοι, η αταξία, το παιδί συχνά κραυγές για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να χάσει τα παιχνίδια. Επίσης, ο παλμός του fontanel και, ως έσχατη λύση, μια γενική αύξηση στο μέγεθος του κρανίου λόγω του εγκεφαλικού μέρους του, μπορεί να επιστήσει την προσοχή στον εαυτό τους. Μπορεί επίσης να υπάρξει διανοητική καθυστέρηση, κινητική δυσλειτουργία λόγω υποανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας.

Σε ενήλικες: Λόγω έλλειψης εκδηλώσεων στην παιδική ηλικία, το προϊόν είναι σχετικά εύκολο. Ωστόσο, δεν αποκλείεται η αργή αλλά σταθερή ανάπτυξη υδροκεφαλίας. Στη συνέχεια αναπτύσσονται πονοκέφαλοι, ζάλη και βλάβες στα κρανιακά νεύρα.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker στο παρόν στάδιο ανάπτυξης των μεθόδων έρευνας νευροαπεικόνισης δεν παρουσιάζει μεγάλη δυσκολία. Η MRI ή η μυελογραφία MSCT εκτελείται με τη χρήση παράγοντα αντίθεσης, ο οποίος εισάγεται χρησιμοποιώντας διάτρηση των χώρων του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Η εξέταση με μαγνητική τομογραφία επιτρέπει ακόμη και την προγεννητική διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αν η εξέταση υπερηχογραφικής εξέτασης αποκάλυψε την επέκταση του εμβρυϊκού κρανίου του εγκεφάλου.

Στα παιδιά, η εξέταση μπορεί να θεωρηθεί ως ηχοεγκεφαλογραφία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η διάγνωση με οπισθοκεφαλικές κύστεις και άλλες κυστικές αλλαγές στον εγκέφαλο, ειδικά σε μεγαλύτερη ηλικία.

Θεραπεία και πρόγνωση της ζωής

Για μικρές εκδηλώσεις του συνδρόμου, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Καταφεύγουν στη βοήθεια ειδικών διουρητικών - diakarba, triampura. Εκτός από την καταπολέμηση του υδροκεφαλίου, των νευροπροστατευτικών φαρμάκων, χρησιμοποιούνται φάρμακα ζαλάδας (κυρίως betahistine).

Η έντονη προοδευτική κατάσταση χρησιμεύει ως ένδειξη για τη νευροχειρουργική επέμβαση. Υπάρχουν πολλές επιλογές για επιχειρήσεις, ο στόχος των περισσότερων από αυτούς είναι η παροχή νέων μονοπατιών εκροής υγρών. Συχνά διενεργείται παράκαμψη με την κοιλιακή κοιλότητα, τις αρθρώσεις, το εξωτερικό περιβάλλον.

Η πρόγνωση για τη ζωή και την αναπηρία στο σύνδρομο Dandy-Walker είναι γενικά ευνοϊκή.

Τι είναι το σύνδρομο Dandy-Walker

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια συγγενής σοβαρή εγκεφαλική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη μερικών από τα μέρη της, ιδιαίτερα της παρεγκεφαλίδας και της τέταρτης κοιλίας. Η ασθένεια, στην ουσία του, εντοπίζεται στο στάδιο της εγκυμοσύνης της μητέρας και, ως εκ τούτου, ετυμολογική τη φύση της μπορεί να βρίσκεται σε παθολογικές καταστάσεις που συμβαίνουν κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Το σύνδρομο δεν είναι πολύ συνηθισμένο. Πολύ πολλές περιπτώσεις της νόσου συμβαίνουν ταυτόχρονα με την ανάπτυξη του υδροκεφαλίου του εγκεφάλου, η οποία καθορίζεται επίσης όταν το έμβρυο βρίσκεται στη μήτρα. Επίσης, ένα τέτοιο παιδί κινδυνεύει να αναπτύξει κυστικές και νεοπλασματικές αλλοιώσεις.

Το σύνδρομο εκδηλώνεται σε υποανάπτυξη σε πρώιμο στάδιο ανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας και των σπονδυλικών καναλιών του μωρού, τα οποία κυκλοφορούν στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Το υγρό είναι γνωστό ότι παράγεται στην τέταρτη κοιλία. Με την ανεπαρκή ανάπτυξη των σπονδυλικών καναλιών και των ανοιγμάτων για την κανονική κυκλοφορία του υγρού, το παραγόμενο CSF παραμένει στη θέση του στην τέταρτη κοιλία. Αυτά τα «αποθέματα» αρχίζουν αμέσως να βλάπτουν τον εγκέφαλο, πιέζοντας τον πλησιέστερο ιστό, ο οποίος εκδηλώνεται εξωτερικά σε πονοκεφάλους.

Οι κύστες και ο υδροκέφαλος οδηγούν σε αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης (υπέρταση), η οποία αρχικά επηρεάζει την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Ιστορικό γεγονός

Το σύνδρομο για πρώτη φορά μελετήθηκε και μελετήθηκε από το Dandy το 1914. Κατά τη διάρκεια αυτών των μελετών, έχουν περιγραφεί διάφορες μορφολογικές αλλαγές που συμβαίνουν στον εγκέφαλο.

Ήδη στα μέσα του εικοστού αιώνα, η μελέτη των ανωμαλιών άλλοι επιστήμονες έχουν καταστήσει σαφές ότι το σύνδρομο εμφανίζεται σαφής αναδυόμενες παθολογίες όπως κύστες, αγενεσία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, διαρροή σύνδρομο, μαζί με υδροκέφαλο, συγγενή στη φύση, λέγοντας ότι η ανωμαλία παρουσιάζεται για λόγους που προκύπτουν από τη μήτρα.

Λόγοι

Δυστυχώς, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να μελετήσει διεξοδικά τις διαδικασίες που συμβάλλουν στην εμφάνιση αυτής της παθολογίας, επομένως, η βασική αιτία του συνδρόμου Dandy-Walker είναι άγνωστη. Ωστόσο, υπάρχουν πολλοί παράγοντες κινδύνου που εμφανίζονται στη διαδικασία της εμβρυϊκής ανάπτυξης και επηρεάζουν την εμφάνιση παρεγκεφαλιδικών ανωμαλιών και εγκεφαλονωτιαίων καναλιών:

1. ενδομήτρια λοίμωξη, ειδικά στο αρχικό στάδιο της εγκυμοσύνης.
2. ιούς που έχει υποφέρει μια έγκυος γυναίκα (για παράδειγμα, έρπης).
3. ενδοκρινικές διαταραχές μιας εγκύου μητέρας, για παράδειγμα, σακχαρώδη διαβήτη, ασθένειες του θυρεοειδούς, ορμονικές διαταραχές,
4. rubella που μεταφέρονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
5. κακές συνήθειες - πόση, κάπνισμα, ναρκωτικές ουσίες,
6. γενετική προδιάθεση ·
7. (πλήρης αρχική απουσία) του corpus callosum του εγκεφάλου.
8. αποφρακτική παθολογία στην περιοχή των καναλιών μεταφοράς υγρών, η οποία παρεμβαίνει στην παροχή θρεπτικών συστατικών στον εγκέφαλο.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στην περίπτωση του συνδρόμου Dandy-Walker, το γενετικό συστατικό σπάνια επηρεάζει την εμφάνισή του, σε αντίθεση με άλλες διάφορες παθολογίες που συμβαίνουν στον εγκέφαλο.

Εάν κατά τη διάρκεια του υπερήχου ο γιατρός διαπιστώσει ότι το έμβρυο αναπτύσσεται ασυνήθιστα και ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Dandy-Walker είναι υψηλός, συνιστά η γυναίκα να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Dandy-Walker σε ενήλικες και παιδιά εκδηλώνεται με διάφορους τρόπους, αλλά παρόλα αυτά, η συμπτωματική εικόνα μπορεί να θεωρηθεί ως η ίδια.

Έτσι, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

1. φώσα στο πίσω μέρος του κεφαλιού.
2. αυξημένη περιφέρεια της κεφαλής (σε υδροκεφαλία, αυτό το σύμπτωμα προφέρεται).
3. αυξημένη ένταση των μυών, εμφάνιση της υπερτονικότητάς τους,
4. (δεν είναι αταξική στη φύση, που χαρακτηρίζεται από παρατυπία και χάος, αλλά οι κινήσεις στο σύνδρομο είναι ασαφείς και μερικές φορές σαρωτικές).
5. μιμικές διαταραχές, ανεξέλεγκτη τράνταγμα των μυών του προσώπου, νυσταγμός,
6. επιληπτικές κρίσεις και τρόμο, ιδιαίτερα στο σύνδρομο Dandy-Walker σε ενήλικες.
7. διανοητικές αναπηρίες, μειωμένη προσοχή, πνευματική ανάπτυξη,
8. ελαττώματα ομιλίας.
9. συχνές διανοητικές και συναισθηματικές διαταραχές.
10. διαταραχή του ρυθμού του καρδιακού παλμού.

Έντυπα

Το σύνδρομο Dandy-Walker έχει διάφορες μορφές φαρμάκων, ανάλογα με τα κριτήρια.

Για παράδειγμα, οι επιστήμονες λένε ότι υπάρχει ένα πλήρες και ατελές είδος συνδρόμου. Ο πλήρης τύπος χαρακτηρίζεται από πλήρη υποανάπτυξη οποιουδήποτε μέρους του εγκεφάλου ή της απουσίας του. Μία ελλιπής όψη εκδηλώνεται ως μερική υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, της τέταρτης κοιλίας και του σπονδυλικού σωλήνα.

Όπως ορισμένοι ερευνητές έχουν προσδιορίσει σύνδρομο παιδιού και σύνδρομο σε ενήλικες, ωστόσο, αυτή η λύση είναι κάπως αμφιλεγόμενη, δεδομένου ότι το σύνδρομο ροής και ετυμολογία Dandy-Walker δεν εξαρτάται από την ηλικία. Αλλά ταυτόχρονα, με την πάροδο του χρόνου, η παθολογία μπορεί πράγματι να προκαλέσει την εμφάνιση άλλων ασθενειών που σχετίζονται με τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Τέλος, είναι συνηθισμένο στην ιατρική να γίνεται διάκριση μεταξύ του συνδρόμου Dandy-Walker και του υδροκεφαλίου, που συμβαίνει μαζί με το σύνδρομο και χωρίς αυτό. Αυτό επηρεάζει τη σοβαρότητα και τη σοβαρότητα ορισμένων συμπτωμάτων.

Διαγνωστικά

Όπως αναφέρθηκε ήδη, η ιατρική έχει τη δυνατότητα να διαγνώσει το σύνδρομο Dandy-Walker στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξής του. Εάν είναι απαραίτητη η διάγνωση ενός ήδη γεννηθέντος μωρού, ο θεράπων ιατρός θέλει να ζητήσει από τους γονείς συμπτώματα που έχουν εκδηλωθεί.

Στη συνέχεια, ο νευρολόγος εξετάζει το παιδί για μιμικές, κινητικές διαταραχές, νυσταγμό.

Για ακριβή διάγνωση, ο γιατρός συνήθως κατευθύνει το παιδί σε μια διαδικασία μαγνητικής τομογραφίας ή CT, με τη βοήθεια της οποίας μπορεί να εντοπιστεί η μεγέθυνση κεφαλής, οι κυστικές μάζες και η παρουσία υδροκεφαλίας.

Θεραπεία

Η πρόγνωση της νόσου είναι ευνοϊκή, υπό την προϋπόθεση έγκαιρης παρέμβασης των γιατρών. Στα πρώτα στάδια, συχνά καταφεύγουν σε μια επιχείρηση στην οποία δημιουργούνται τεχνητά νέοι δίαυλοι για το αλκοόλ.

Για τους ήπιους βαθμούς ασθένειας, ο γιατρός συνήθως συνταγογραφεί φάρμακα για τη μείωση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, όπως τα διουρητικά.

Όταν παραμεληθεί, αγνοώντας τις συμβουλές των γιατρών, ένα παιδί για τη ζωή μπορεί να πάρει σοβαρές διανοητικές και ψυχικές ανωμαλίες.

Αιτίες και πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Dandy-Walker

Η νόσος Dandy-Walker είναι μια φυσική ανωμαλία που εμφανίζεται στον εγκέφαλο. Με παρόμοια ασθένεια, το σύστημα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού δεν έχει αναπτυχθεί επαρκώς, ως αποτέλεσμα δεν υπάρχει απορρόφηση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, γεγονός που οδηγεί σε υποσιτισμό και μεταβολικές διεργασίες στον εγκέφαλο. Εξαιτίας αυτού, υπάρχει μια μη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου, καθώς αρχίζει η επέκταση των οστών λόγω της πίεσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η νόσος διαγιγνώσκεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του βρέφους, και η ασθένεια εκδηλώνεται συχνά σε κορίτσια, τα αγόρια είναι επιρρεπή στη νόσο σε σπάνιες περιπτώσεις.

Πηγές που προκαλούν τον σχηματισμό της νόσου

Σήμερα, οι ειδικοί συνεχίζουν να υποστηρίζουν ότι οι πηγές προκαλούν τον σχηματισμό της νόσου. Μερικοί γιατροί ισχυρίζονται ότι η δυσμορφία Dandy-Walker είναι η αρχική δομική υστέρηση στην ανάπτυξη του εγκεφάλου. Άλλοι πιστεύουν ότι η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται με υψηλή προγεννητική απελευθέρωση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και το σχηματισμό μιας παρεγκεφαλίδας που προέκυψε εξαιτίας αυτής της παραβίασης και της αύξησης του όγκου του οπίσθιου βόθρου του κρανίου.

Η βάση του σχηματισμού της νόσου είναι μια υπερβολικά υψηλή σκηνή της παρεγκεφαλίδας και η ανύψωση του εγκάρσιου κόλπου που βρίσκεται στη βάση της. Μερικές φορές η ασθένεια συνδέεται με την παρουσία τέτοιων παθήσεων:

• Η συριγγομυελία είναι μια χρόνια ασθένεια που επηρεάζει κυρίως τους νέους και τους μεσαίους. Για αυτή την ασθένεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κενών στο νωτιαίο μυελό, κυρίως στο λαιμό?
• Αγνησία (φυσική ανεπάρκεια) του corpus callosum.
• Απόφραξη στο σύστημα του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, ως αποτέλεσμα, υπάρχει παραβίαση της ροής των θρεπτικών διεργασιών και του μεταβολισμού μεταξύ της κυκλοφορίας του αίματος και του εγκεφάλου.
• Μία ανώμαλη αύξηση του όγκου κενών που βρίσκονται στον εγκέφαλο, αυξάνοντας έτσι την πίεση στο εσωτερικό του κρανίου και την αύξηση του όγκου της κεφαλής.

Σχετικά με τις ακριβείς πηγές που προκαλούν τον σχηματισμό μιας τέτοιας ασθένειας είναι άγνωστη. Οι ειδικοί υποδεικνύουν ότι ο παράγοντας που οδηγεί στον σχηματισμό αυτής της νόσου μπορεί να είναι:

• Ιογενής λοίμωξη;
• Πόσιμο έγκυος γυναίκα.
• Η παρουσία του διαβήτη σε μια γυναίκα σε θέση.

Ιδιαίτερα επηρεάζονται από αυτές τις πηγές κατά τους πρώτους τρεις μήνες της εγκυμοσύνης - περίπου 7-10 εβδομάδες από το σχηματισμό του μελλοντικού μωρού, όταν ο εγκέφαλος του παιδιού είναι χτισμένος ενεργά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο κληρονομικός παράγοντας μπορεί να είναι πηγή ασθένειας.

Συμπτώματα της νόσου

Μια παρόμοια ασθένεια στην ανάπτυξη ενός μωρού καθορίζεται όταν μια σάρωση υπερήχων εκτελείται στην αρχή της εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, όλα τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι ήδη ορατά από τη 20η εβδομάδα. Η κύρια απόδειξη της εμφάνισης της παθολογίας είναι όλα τα είδη των δεικτών που υποδεικνύουν μια βλάβη στον εγκέφαλο: ο σχηματισμός κυστικής μορφής στο φασό του κρανίου είναι σαφώς ορατός, η παρεγκεφαλίδα αναπτύσσεται άσχημα, η 4η κοιλία είναι υπερβολικά διασταλμένη. Επιπλέον, οι δείκτες υπερήχων είναι πιο έντονες καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο.

Στο μέλλον, μπορείτε να παρατηρήσετε το σχηματισμό ρωγμών στην περιοχή του σκληρού ουρανίσκου και των χειλιών, ακατάλληλο σχηματισμό του νεφρικού συστήματος και ψεγάδι. Στην περίπτωση που ένας υπερηχογράφος εξαιτίας κάποιων λόγων δεν εκτελέστηκε σε έγκυο γυναίκα, τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορούν να παρατηρηθούν με γυμνό μάτι μετά τη γέννηση του νεογέννητου. Λόγω της υψηλής ενδοκρανιακής πίεσης, ένα τέτοιο παιδί είναι συχνά πολύ ανήσυχο. Αναπτύσσει υδροκεφαλία με μυϊκό σπασμό και νυσταγμό. Μερικές φορές συμπτώματα υδροκεφαλίας μπορεί να απουσιάζουν.

Αρχικά, μπορείτε να παρατηρήσετε τη δημιουργία τέτοιων συμπτωμάτων:

• Atresia (υπερβολική ή φυσική ανεπάρκεια) τρύπες Magendie και Lushki?
• Επέκταση στους όγκους του οπίσθιου οστού του κρανίου.
• Πεθαίνοντας από παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια.
• Η εμφάνιση του κυστικού σχηματισμού και του συριγγίου.
• Υδροκεφαλία σε διαφορετικά στάδια.

Αυτά τα συμπτώματα είναι σαφώς ορατά κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος του αγέννητου παιδιού. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να διεξάγεται τακτικά έρευνα και δοκιμές της μελλοντικής μητέρας.

Στα παιδιά

Μια παρόμοια ασθένεια θεωρείται παιδική ηλικία. Αυτή η ασθένεια σπάνια φαίνεται, τα συμπτώματά της παρατηρούνται όταν το έμβρυο σχηματίζεται, κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος. Αν για κάποιο λόγο η εξέταση δεν γίνει, για το παιδί αυτό είναι γεμάτο με μάλλον σοβαρές επιπλοκές.

Στο μέλλον, υπάρχει ένα αξιοσημείωτο παρεγκεφαλιδικό σύμπτωμα. Τα μεγαλύτερα παιδιά αντιμετωπίζουν μια διαταραχή του κινητικού συντονισμού, για τον λόγο αυτό δυσκολεύονται να μετακινούνται και να περπατούν (σε ορισμένες περιπτώσεις δεν γνωρίζουν καν). Το κύριο χαρακτηριστικό είναι σχεδόν ανίατη καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη. Μπορούμε επίσης να παρατηρήσουμε την ανάπτυξη σχετικών προβλημάτων: ασθένειες του νεφρικού και του καρδιακού συστήματος, ακατάλληλο σχηματισμό των δακτύλων, του προσώπου και των χεριών, καθώς και μειωμένη οπτική λειτουργία.

Σε ενήλικες

Αυτή η ασθένεια είναι μια κλινικά-ανατομική εκδοχή της λανθασμένης πτώσης. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από συμπτώματα όπως η αθησία των οπών στον εγκέφαλο και η αύξηση των όγκων της 3ης και 4ης κοιλίας.

Αν και αυτή η ανωμαλία θεωρείται φυσική, μερικές φορές αρχίζει να εμφανίζεται σε παιδί τεσσάρων ετών ή αργότερα. Για μεγάλο χρονικό διάστημα δεν εμφανίζονται ενδείξεις αυτής της ασθένειας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αποζημίωση παρατηρείται ήδη στο σχολείο ή στην εφηβεία. Στις πιο σπάνιες καταστάσεις, οι αρχικοί δείκτες της ασθένειας μπορεί να εμφανιστούν σε έναν ενήλικα.

Τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας κατά την ενηλικίωση είναι τα εξής:

• Σταδιακή αύξηση του όγκου της κεφαλής.
• Σοβαρή διαταραχή του συντονισμού των κινητήρων, η εμφάνιση ανακριβών και μεγάλων κινήσεων.
• Σχηματισμός του νυσταγμού, που εκδηλώνεται στην κολπική κίνηση από τη μια πλευρά στην άλλη.
• Σχηματισμός συχνών σπασμωδικών κρίσεων.
• Αυξημένος μυϊκός τόνος (μερικές φορές εκδηλώθηκε σπαστικότητα). Το μυϊκό σύστημα είναι συνεχώς τεταμένο.
• Η πνευματική κατωτερότητα αναπτύσσεται, που εκδηλώνεται στην αδυναμία αναγνώρισης των συγγενών, τη βαριά ανάγνωση και τη διαφορά μεταξύ των γραμμάτων, την αδυναμία να γράψουμε κάτι.

Είδη ασθένειας

Το επίπεδο της διαταραχής στην ανατομική δομή λόγω της επιλογής δύο παραλλαγών της νόσου Dandy-Walker: πλήρης και ελλιπής. Ο πρώτος χαρακτηρίζεται από πλήρη καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σκουληκιού στην παρεγκεφαλίδα, και για τον τελευταίο μόνο μερική υποανάπτυξη.

Η παρουσία υδροκέλε στον εγκέφαλο και το συσσωρευμένο υγρό στις κοιλότητες του κρανίου προκάλεσαν την πορεία της νόσου, συνοδευόμενη από υδροκεφαλία, και χωρίς αυτό.

Διάγνωση

Όταν μια γυναίκα είναι σε θέση, η ανάπτυξη του συνδρόμου Dandy-Walker σε ένα παιδί καθορίζεται με υπερήχους. Μετά τη γέννηση του μωρού για την αναγνώριση της νόσου:

• Η κατάσταση του παιδιού εκτιμάται, τα πρωταρχικά συμπτώματα της νόσου προσδιορίζονται με τη μορφή μιας ανακριβούς κίνησης, ένας μεταβαλλόμενος μυϊκός τόνος αυξάνεται στον όγκο της κεφαλής. Αναζητήστε τους γονείς για την παρουσία παιδιών στην οικογένεια με παρόμοια πάθηση.
• Διεξάγεται μια νευρολογική εξέταση. Παρουσιάζεται η παρουσία του νυσταγμού, μια μείωση του μυϊκού τόνου και άλλα σημάδια ανωμαλίας.
• Εξετάστε την καρδιά για υπερήχους. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, προσδιορίζεται η παρουσία δυσμορφιών και αξιολογείται μια αορτική κατάσταση.
• Η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία έχουν γίνει. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, προσδιορίζεται το γεγονός ότι αυξάνεται ο οπίσθιος φώστος της κρανιακής κοιλότητας, η αύξηση του όγκου της 4ης κοιλίας, η συσσώρευση ρευστού στα κενά του εγκεφάλου και η υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.

Μερικές φορές ένας γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει μια συμβουλή με έναν γενετιστή και έναν νευροχειρουργό.

Είναι δυνατόν να θεραπευθεί η ασθένεια

Η νόσος Dandy-Walker έχει διαφορετικά επίπεδα σοβαρότητας. Συνήθως σε μωρά που γεννιούνται με παρόμοια ασθένεια σε σοβαρή μορφή, ο θάνατος συμβαίνει κατά τη διάρκεια του 1ου μήνα ζωής. Εάν η ασθένεια είναι συμβατή με τη ζωή, το παιδί θα αναπτυχθεί ψυχολογικά αρκετά προβληματικά. Οι γονείς θα πρέπει να προετοιμαστούν για το γεγονός ότι τα παιδιά θα έχουν αναστρέψιμη νοημοσύνη, η οποία δεν μπορεί να αλλάξει ακόμα και με τη διορθωτική εκπαίδευση. Η πρόβλεψη του σχηματισμού ενός παιδιού που πάσχει από παρόμοια ασθένεια είναι εξαιρετικά δυσμενής.

Η θεραπεία μιας τέτοιας ασθένειας είναι σχεδόν χωρίς νόημα. Ωστόσο, με αύξηση του υδροκεφαλίου απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Η πίεση στο εσωτερικό του κρανίου μπορεί να μειωθεί με την κίνηση της 4ης κοιλίας του εγκεφάλου.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική. Η ψυχική υποανάπτυξη του παιδιού δεν μπορεί να διορθωθεί, η λειτουργία του κινητήρα στο σώμα είναι σοβαρά μειωμένη, για το λόγο αυτό, το μωρό συχνά δεν μπορεί να βρίσκεται σε καθιστή ή στάση.

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, δεν πρέπει να ξεχνάτε τα σχετικά προβλήματα με την καρδιά, τα νεφρά, τις γναθοπροσωμικές ανωμαλίες. Για την εξάλειψή τους συχνά απαιτείται η παρέμβαση ειδικευμένων ιατρών.

Όταν ένα συγκεκριμένο σύνδρομο εντοπίζεται από έναν ειδικό κατά τη μεταφορά ενός παιδιού, οι γονείς θα πρέπει να πάρουν μια σοβαρή απόφαση: να κάνουν έκτρωση ή να σώσουν το μωρό που θα πρέπει να υποστεί μια ανίατη ασθένεια καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Χειρουργική επέμβαση

Η μόνη μέθοδος χειρουργικής θεραπείας αυτής της ασθένειας είναι η μετατόπιση. Έτσι, τα συμπτώματα του υδροκεφαλίου καθίστανται λιγότερο έντονα και βελτιώνεται επίσης η απόρριψη του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Συνέπειες

Συχνά η πρόγνωση μιας τέτοιας ανωμαλίας είναι δυσμενής. Η ζωή ενός παιδιού οφείλεται στην ύπαρξη ταυτόχρονης ασθένειας. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, ο θάνατος του μωρού μπορεί συχνά να συμβεί εάν το σύνδρομο αναπτύσσεται μετά τον τοκετό. Οι σοβαρές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν:

• Πνευματικές και ψυχολογικές ατέλειες που δεν διορθώνονται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής.
• Χαλάρωσε ψυχοκινητικά.
• Νευρολογικές ασθένειες, δηλαδή, αυξημένος μυϊκός τόνος, μειωμένη κινητική λειτουργία.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι συγγενής και προχωρεί σε γενετικό επίπεδο, η πρόληψη της εμφάνισής της δεν θα λειτουργήσει. Επομένως, τα προληπτικά μέτρα δεν θα έχουν νόημα. Ωστόσο, ενώ μια γυναίκα μεταφέρει ένα μωρό, θα πρέπει να εξετάζεται περιοδικά με υπερηχογράφημα για να ανιχνεύσει την ανάπτυξη μιας ανωμαλίας στο χρόνο. Έγκυος, εάν υπάρχει υποψία ότι το σύνδρομο Dandy-Walker αναπτύσσεται σε ένα μωρό, μια υπερηχογραφική εξέταση προγραμματίζεται σε διαστήματα αρκετών εβδομάδων. Όταν ανιχνεύεται μια παθολογία, εξετάζεται το επίπεδο μόλυνσης του παιδιού και αποφασίζεται αν είναι σκόπιμο να συνεχιστεί η εγκυμοσύνη.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ο κίνδυνος σχηματισμού μιας τέτοιας ανωμαλίας αυξάνεται σημαντικά εάν μια γυναίκα συνεχίζει να καπνίζει και να πίνει αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για το λόγο αυτό, συνιστάται ένας υγιεινός τρόπος ζωής για τις έγκυες γυναίκες, καθώς οι συνέπειες που μπορεί να προκύψουν από μια τέτοια στάση συχνά δεν συνδυάζονται με τη ζωή.

Χαρακτηριστικά της ροής του συνδρόμου Dandy Walker

1. Αιτιολογία 2. Κωδικοποίηση 3. Επιδημιολογία 4. Υπερηχογραφία εγκύου 5. Κλινικές εκδηλώσεις 6. Διαγνωστικά 7. Θεραπεία 8. Προβολές

Κάθε χρόνο καταγράφονται παγκοσμίως πάνω από ένα εκατομμύριο περιπτώσεις συγγενών ανωμαλιών στα παιδιά. Τέτοιες ανωμαλίες ανάπτυξης είναι διαφορετικές, έχουν διαφορετικό βαθμό σοβαρότητας και επηρεάζουν διαφορετικά τη ζωή και την υγεία των νέων ασθενών και ενηλίκων στο μέλλον. Η δυσπλασία του Dandy Walker θεωρείται μία από τις πιο δυσμενείς και επικίνδυνες για τους ασθενείς.

Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια παθολογική διαδικασία στην οποία πολλές δομές του εγκεφάλου δεν μπορούν να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν επαρκώς, γεγονός που οδηγεί σε υγροδυναμικές διαταραχές. Συχνά, η παρεγκεφαλίδα εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία, μια παραβίαση της δομής της οδηγεί στις πιο έντονες κλινικές εκδηλώσεις. Η παρουσία αυτής της παραλλαγής της ανώμαλης ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος υποψιάζεται ορισμένες φορές ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για το σύνδρομο Walker χαρακτηρίζεται από μια τριάδα ανατομικών αλλαγών, που καθορίζουν τη σοβαρότητα της κλινικής εικόνας, η οποία περιλαμβάνει:

• παρεγκεφαλιδική υποτροπή.
• κυστικό οπίσθιο κρανιακό οστά ·
• ποικίλη σοβαρότητα του υδροκεφαλίου.

Αυτή η παθολογία πήρε το όνομά της προς τιμήν των νευροχειρουργών, οι οποίοι σε διαφορετικά χρόνια και ανεξάρτητα ο ένας από τον άλλον αναγνώρισαν παρόμοιες εκδηλώσεις της νόσου και τις συνέδεσαν με διαρθρωτικές ανωμαλίες στον εγκέφαλο των ασθενών. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Walter Dandy, ο οποίος την περιγράφει για πρώτη φορά το 1921 και τον Earl Walker, έκανε την ανακάλυψή του 23 χρόνια αργότερα.

Αιτιολογία

Όπως συμβαίνει με την πλειονότητα των εμβρυϊκών ανωμαλιών, δεν είναι αξιόπιστα γνωστό γιατί συμβαίνει το σύνδρομο Dandy Walker. Σε αυτό το στάδιο ανάπτυξης της ιατρικής, θεωρείται ότι οι κύριοι λόγοι που οδηγούν στην ανάπτυξή της είναι:

1. Ιογενείς ασθένειες στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
2. Οι ερυθρές και ο κυτταρομεγαλοϊός μεταφέρονται σε έγκυο γυναίκα.
3. Σακχαρώδης διαβήτης στην μέλλουσα μητέρα.
4. Χρόνιος αλκοολισμός.
5. Γενετικό υπόβαθρο.

Το σύνδρομο Dandy Walker διαγιγνώσκεται συχνά σε εξετάσεις υπερηχογραφήματος του εμβρύου στο πρώτο τρίμηνο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η παθολογία συμβαίνει στο φόντο της πλήρους ευημερίας, χωρίς να έχει κανείς από τα παραπάνω αναφερόμενα μηνύματα.

Με την έγκαιρη διάγνωση υπερηχογραφήματος μιας εγκύου γυναίκας και την ανίχνευση του συνδρόμου Walker, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης για ιατρικούς λόγους. Παρά το βάρος της απόφασης που βαρύνει τους γονείς, λαμβάνουν την τελική απόφαση.

Κωδικοποίηση

Στη σύγχρονη ταξινόμηση των ασθενειών της ICD 10, το σύνδρομο Dandy Walker έχει τον κωδικό Q03.1 atresia της τρύπας Magendie και Lushko.

Επιδημιολογία

Το σύνδρομο Dandy Walker συμβαίνει με συχνότητα 1 κρούσματος ανά 25.000 παιδιά, τα κορίτσια είναι πιθανότερο να υποφέρουν. Ο κίνδυνος να έχει ένα δεύτερο παιδί που γεννήθηκε σε μια οικογένεια με σύνδρομο Walker απουσία γενετικού συστατικού ποικίλει σε διαφορετικές πηγές από 2 έως 7%.

Υπερηχογράφημα της εγκύου

Υπάρχουν μερικά σημαντικά σημάδια υπερήχων του συνδρόμου Dandy Walker, τα οποία μπορούν να προσδιοριστούν ήδη κατά τη διάρκεια μιας μελέτης εξέτασης σε 21-23 εβδομάδες κύησης. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορεί να υποψιαστεί μια ενδομήτρια αναπτυξιακή ανωμαλία με βάση την ανίχνευση των ακόλουθων συμπτωμάτων στο έμβρυο:

Στα μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης, από 31 εβδομάδες επιπλέον των ενδείξεων αυτών, το έμβρυο θα δείξει επίσης:

1. Μη ρυπαίνουσα ουρανίσκος και άνω χείλος ("σχιστόλιθος", "χείλη λαγού").
2. Οι αρθρώσεις δακτύλων στα άκρα.
3. Παραβιάσεις στη δομή του ουροποιητικού συστήματος, ιδίως των νεφρών.

Κλινικές εκδηλώσεις

Η σοβαρότητα της κλινικής εικόνας στο σύνδρομο Dandy Walker είναι πολύ διαφορετική. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε εξαιρετικά σοβαρές μορφές και να οδηγήσει στο θάνατο του παιδιού και πρακτικά δεν αισθάνεται ούτε από εξωτερικές ή εσωτερικές εκδηλώσεις. Σε περίπου 50% των περιπτώσεων, το παιδί είναι ελαφρώς πίσω στην ψυχοκινητική και γνωστική ανάπτυξη. Ωστόσο, οι προγεννητικές ανωμαλίες εντοπίζονται συνήθως σε ομάδες, γεγονός που επηρεάζει σημαντικά τόσο την ποιότητα ζωής του παιδιού όσο και την πρόγνωση για το μέλλον.

Το κύριο σύμπτωμα στο σύνδρομο Walker, το οποίο μπορεί να προσδιοριστεί οπτικά, είναι ο υδροκεφαλμός, ο οποίος μπορεί να εκφραστεί σε ποικίλους βαθμούς. Τέτοια μωρά έχουν μια μεγάλη φούνεναλλο οίδημα, ένα άτακτο μωρό, έχει υψηλά αντανακλαστικά, εκφράζονται τα συμπτώματα των ματιών, μπορεί επίσης να παρατηρηθούν αναπνευστικά συμπτώματα, μπορεί να είναι παθολογικά. Σε αυτή την ηλικία, είναι αδύνατο να προσδιοριστεί η παρουσία παρεγκεφαλιδικών συμπτωμάτων στο μωρό. Επίσης, χαρακτηρίζονται όχι μόνο από την διόγκωση της πηγής, αλλά και από την παρατεταμένη μη περιπετειώδη απόκλιση των ραφών. Όλες αυτές οι οπτικές εκδηλώσεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα της αυξανόμενης αφερεγγυότητας του υγροδυναμικού συστήματος του βρέφους.

Καθώς μεγαλώνει το παιδί, μπορείτε να προσδιορίσετε την παρουσία παθολογικών παρεγκεφαλιδικών συμπτωμάτων:

• μειωμένος συντονισμός, κινητική δραστηριότητα ·
• ανισορροπία βάδισης.
• αταξία.

Αξίζει επίσης να σημειωθεί ότι, παρά την τριάδα των παθολογικών σημείων, παρόμοια συμπτώματα εμφανίζονται μόνο στο 25-30% των ασθενών με αυτή την παθολογία.

Η διαταραχή της ψυχοκινητικής ανάπτυξης μπορεί επίσης να εκφραστεί σε ποικίλους βαθμούς, αυτό οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στη σοβαρότητα της βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να συνοδεύεται από σπασμούς. Η σοβαρότητα της κατάστασης ενός μικρού ασθενούς οφείλεται σε συγγενείς ανωμαλίες όχι τόσο του κεντρικού νευρικού συστήματος όπως άλλα όργανα και συστήματα, μπορεί να είναι βλάβη της καρδιάς και των νεφρών.

Διαγνωστικά

Υπάρχουν δύο τύποι διαγνωστικών - περιγεννητικός και μεταγεννητικός. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Dandy Walker εξακολουθεί να είναι ύποπτο για in utero και συνιστάται να τερματίσει την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους ή, εάν οι γονείς δεν συμφωνούν με αυτό, να γεννήσει ένα σοβαρά άρρωστο παιδί.

Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, οι ειδικοί της λειτουργικής διάγνωσης και οι νεογνολόγοι άρχισαν να χωρίζουν τις πλήρεις και ατελείς, ανοιχτές και κλειστές μορφές. Αυτή η ταξινόμηση είναι θεμελιωδώς σημαντική, καθώς καθορίζει σε μεγάλο βαθμό τη σοβαρότητα του συνδρόμου Dandy Walker.

• Οι ανοικτές και κλειστές μορφές υποδηλώνουν την παρουσία ή την απουσία επικοινωνίας μεταξύ της τέταρτης κοιλίας και του υποαραχνοειδούς χώρου, καθώς και την παρουσία στενώσεως του ανοίγματος των οπών Magendie και Lukše.
• Ολοκληρωμένες και ελλιπείς μορφές διαφέρουν επίσης στον βαθμό των αλλαγών στη δομή της παρεγκεφαλίδας και παρουσία ή απουσία ενός μηνύματος μιας κύστης του οπίσθιου κρανιακού οστού με το κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου.

Σε κάθε περίπτωση, αν υποψιαστεί αυτή η παθολογία, η απόφαση παραμένει στους γονείς.

Στη μεταγεννητική διάγνωση ο γιατρός συλλέγει ένα ιστορικό της ζωής και της ασθένειας της μητέρας, εξετάζει με όσο το δυνατόν περισσότερες λεπτομέρειες πώς προχωρούσε η εγκυμοσύνη, ποιες επιπλοκές συνέβησαν, οι γενετικές αναλύονται με στενούς συγγενείς, ανεξάρτητα από το αν έχουν συμβεί ή όχι τέτοιες παθολογίες. Ήδη με βάση αυτές τις πληροφορίες και μια αντικειμενική εικόνα, ο γιατρός μπορεί να κάνει μια τεκμαιρόμενη διάγνωση. Για να επιβεβαιωθεί η υπόθεση, πραγματοποιείται νευροσκόπηση, σε παιδιά ηλικίας κάτω του 1 έτους (έως ότου η μεγάλη άνοιξη δεν είναι υπερβολική), διάγνωση υπερήχων του εγκεφάλου (αυτή η μέθοδος επιτρέπει την οπτική απεικόνιση μιας κύστης του οπίσθιου κρανίου). Το πιο ενημερωτικό είναι η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία του εγκεφάλου του ασθενούς.

Η διεξαγωγή μιας μαγνητικής τομογραφίας ή CT ανίχνευσης για ένα παιδί συνδέεται με ορισμένους κινδύνους, καθώς σε αυτή την ηλικία τέτοιες μελέτες διεξάγονται σε ύπνο φαρμάκων. Εάν υπάρχει ταυτόχρονη παθολογία, η διαδικασία μπορεί να προκαλέσει μεγαλύτερη βλάβη ή αντενδείκνυται.

Θεραπεία

Εάν ο ασθενής δεν έχει υδροκεφαλία και ενδοκρανιακή υπέρταση, δεν απαιτείται ιατρική παρέμβαση, μόνο δυναμική παρατήρηση από παιδίατρο, νευροπαθολόγο, νευροχειρουργό.

Η θεραπεία των κλινικών συμπτωμάτων στο σύνδρομο Walker είναι παρηγορητική και αποσκοπεί μόνο στη μείωση των συμπτωμάτων και, ει δυνατόν, στην επιβράδυνση της ανάπτυξης υγροδυναμικών διαταραχών. Η ασθένεια δεν είναι θεραπευτική. Οι ασθενείς συνήθως έχουν μια παρακέντηση ή κοιλιοσκόπηση.

Προβλέψεις

Δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, η πρόγνωση για τη ζωή είναι δυσμενής, παρά το γεγονός ότι σε περίπου 50% των περιπτώσεων τα κλινικά συμπτώματα είναι ελάχιστα. Αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ειδική προσοχή και προσοχή. Σε σοβαρές κλινικές, η εγκεφαλική δυσλειτουργία και η αύξηση της υπέρτασης οδηγούν στο θάνατο του ασθενούς.

Εκδηλώσεις και θεραπεία του συνδρόμου Dandy-Walker

Περιεχόμενα:

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια αρκετά σύνθετη γενετική ασθένεια, τα πρώτα συμπτώματα της οποίας ανιχνεύονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Η ιδιαιτερότητα της νόσου είναι ότι συνδέεται με μια δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας του εγκεφάλου και της 4ης κοιλίας, όπου μπορούν να σχηματιστούν κύστες. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η ανωμαλία ονομάζεται μερικές φορές η κύστη Dandy-Walker.

Λόγοι

Σήμερα δεν είναι ακόμη γνωστό ποια είναι η αιτία πολλών γενετικών ασθενειών, φυσικά, εκτός από την κληρονομικότητα. Πολλές μεταλλάξεις γονιδίων εμφανίζονται σαν τυχαία και δεν έχουν καμία σχέση με την κληρονομικότητα.

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου που οι γιατροί συμβουλεύουν να δώσουν προσοχή πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού θα πρέπει να ληφθούν υπόψη:

1. Διαβήτης.
2. Ηλικία της μητέρας άνω των 45 ετών.
3. Ζώντας σε μια μειονεκτική περιοχή.
4. Εργασίες σε επικίνδυνη παραγωγή.
5. Αλκοολισμός.
6. Εθισμός.

Αλλά ακόμα κι αν όλα αυτά δεν υπάρχουν, μπορεί να υπάρξει μετάλλαξη σε ένα ή άλλο γονίδιο υπό την επήρεια ιών. Και οι κύριοι εχθροί είναι οι ιοί ερυθράς, η γρίπη, ο κυτταρομεγαλοϊός.

Συμπτώματα

Αυτή η ανωμαλία ανιχνεύεται στο έμβρυο κατά τους πρώτους μήνες της ανάπτυξής της χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα. Τα κύρια στοιχεία υπέρ αυτής της διάγνωσης μπορούν να θεωρηθούν πολλαπλές κύστεις μέσα στο κρανίο, ανεπτυγμένη παρεγκεφαλίδα, πολύ μεγάλη κοιλία 4. Καθώς μεγαλώνει ο καρπός, αυτά τα σημεία θα γίνουν πιο ορατά.

Σταδιακά εντοπίζονται άλλα ελαττώματα. Αυτή είναι μια σχισμή του άνω χείλους και του ουρανίσκου, καθώς και η ανώμαλη ανάπτυξη των νεφρών και η ένωση των δακτύλων και των ποδιών. Εάν ο υπερηχογράφος δεν έγινε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα συμπτώματα μπορεί να παρατηρηθούν σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, πράγμα που σας επιτρέπει να κάνετε ακριβή διάγνωση αρκετά γρήγορα.

Μετά τη γέννηση των παιδιών είναι πολύ ανήσυχοι, κοιμούνται άσχημα, συνεχώς κλαίει. Αυτό οφείλεται σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση, πονοκεφάλους και υδροκεφαλία. Το δεύτερο προφανές σημάδι μετά τη γέννηση είναι ένας ισχυρός μυϊκός σπασμός. Το τρίτο σημείο είναι ο νυσταγμός.

Καθώς μεγαλώνουν, αρχίζουν να εμφανίζονται προβλήματα με το συντονισμό και την ακριβή κίνηση, καθιστώντας δύσκολο για τα παιδιά να μετακινούνται, να σέρνονται και να περπατούν. Τις περισσότερες φορές, ένα τέτοιο παιδί παραμένει στο κρεβάτι. Ένα άλλο σημαντικό χαρακτηριστικό είναι η σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, η οποία δεν μπορεί να διορθωθεί με κανένα τρόπο.

Η συχνότητα εμφάνισης είναι μία περίπτωση ανά 25.000 ζώντα βρέφη. Η ασθένεια θεωρείται παιδική. Παρά ταύτα, μερικές φορές τα πρώτα σημάδια της νόσου αρχίζουν να εκδηλώνονται σε μεγαλύτερη ηλικία και μερικές φορές βρίσκονται ήδη σε έναν ενήλικα.

Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων του συνδρόμου Dandy-Walker σε ενήλικες πρέπει να σημειωθεί:

1. Αυξημένο μέγεθος κεφαλής.
2. Η προεξοχή των οστών του λαιμού.
3. Μειωμένος συντονισμός κίνησης.
4. Νυσταγμός
5. Κράμπες, οι οποίες εκδηλώνονται με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων.
6. Πολύ αυξημένος μυϊκός τόνος.
7. Απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη αποκτηθεί από την ανάγνωση και τη γραφή.

Υπάρχουν δύο μορφές αυτής της ασθένειας. Στην πρώτη περίπτωση (πλήρης μορφή), ο παρεγκεφαλιδικός σκουληκιός υποδιαιρείται. Στη δεύτερη περίπτωση (ελλιπής μορφή), μόνο κάποιο τμήμα της παρεγκεφαλίδας αναπτύσσεται εσφαλμένα.

Διαγνωστικά

Τις περισσότερες φορές, η διάγνωση γίνεται ακόμη και κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Μετά τη γέννηση πραγματοποιείται νευρολογική εξέταση, υπερηχογράφημα της κεφαλής και, εάν είναι απαραίτητο, άλλα όργανα, όπως η καρδιά, όπου συχνά εντοπίζονται ποικίλα ελαττώματα.

Κάποιος μπορεί να καταλάβει πόσο άσχημα τον εγκεφάλου έχει υποστεί, μόνο μετά από μια μαγνητική τομογραφία έχει γίνει που δείχνει ολόκληρη την εικόνα της ασθένειας.

Διαφορική διάγνωση πραγματοποιείται με άλλες ασθένειες του εγκεφάλου με παρόμοια συμπτώματα.

Θεραπεία και πρόγνωση

Η κύστη Dandy-Walker είναι μια γενετική ανωμαλία, που σημαίνει ότι δεν έχει θεραπεία. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν μόνο συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία. Εάν εντοπιστούν κάποια ελαττώματα στη δομή του σώματος, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις. Επίσης, ο υδροκεφαλός εκτελείται με χειρουργική επέμβαση παράκαμψης, η οποία επιτρέπει τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης. Ωστόσο, τα περισσότερα μωρά πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση.

Τα παιδιά που παραμένουν ζωντανά υποφέρουν από σοβαρή νοητική καθυστέρηση, πιθανότατα δεν θα καθίσουν, δεν θα σέρνουν ούτε θα περπατούν και δεν θα αναγνωρίζουν τους γονείς τους.

Με την ευκαιρία, μπορείτε επίσης να ενδιαφέρεστε για τα ακόλουθα δωρεάν υλικά:

• Δωρεάν βιβλία: "TOP 7 βλαβερές ασκήσεις για πρωινές ασκήσεις, τις οποίες πρέπει να αποφύγετε" "6 κανόνες αποτελεσματικής και ασφαλούς έκτασης"
• Αποκατάσταση των αρθρώσεων του γόνατος και του ισχίου σε περίπτωση αρθροπάθειας - ελεύθερου βίντεο του διαδικτυακού σεμιναρίου, το οποίο διεξήγαγε ο γιατρός της θεραπείας άσκησης και της αθλητικής ιατρικής - Αλέξανδρος Μπόνιν
• Δωρεάν μαθήματα για τη θεραπεία του πόνου στην πλάτη από πιστοποιημένο γιατρό φυσικοθεραπείας. Αυτός ο γιατρός έχει αναπτύξει ένα μοναδικό σύστημα αποκατάστασης για όλα τα μέρη της σπονδυλικής στήλης και έχει ήδη βοηθήσει περισσότερους από 2.000 πελάτες με διάφορα προβλήματα πλάτης και αυχένα!
• Θέλετε να μάθετε πώς να αντιμετωπίζετε ένα ισχιακό νεύρο τσιμπημένο; Στη συνέχεια, παρακολουθήστε προσεκτικά το βίντεο σε αυτόν τον σύνδεσμο.
• 10 βασικές διατροφικές συνιστώσες για μια υγιή σπονδυλική στήλη - σε αυτήν την αναφορά θα μάθετε ποια θα πρέπει να είναι η καθημερινή διατροφή σας έτσι ώστε εσείς και η σπονδυλική σας στήλη να είστε πάντα σε ένα υγιές σώμα και πνεύμα. Πολύ χρήσιμες πληροφορίες!
• Έχετε οστεοχονδρωσία; Στη συνέχεια, συνιστούμε να διερευνήσουμε αποτελεσματικές μεθόδους αντιμετώπισης της οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οσφυϊκής οστέας και της θωρακικής οδού χωρίς φάρμακα.

Η ανωμαλία του Dandy Walker στους ενήλικες

Μεταξύ των ζωντανών γεννήσεων, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Dandy-Walker είναι χαμηλή - από 1: 5000 έως 1: 25.000. τα αγόρια είναι πιο πιθανό να υποφέρουν. Εν τω μεταξύ, μεταξύ των παιδιών με συγγενή υδροκεφαλία, η επίπτωση του συνδρόμου κυμαίνεται από 3,5 έως 12%. Εάν το σύνδρομο δεν συσχετίζεται με γενετική παθολογία, τότε ο κίνδυνος επανεμφάνισης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι 1-5%, με αυτόνομο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας να είναι 25%.

► Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια δυσπλασία του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

■ υποπλασία του σκουληκιού (και ημισφαιρίων) της παρεγκεφαλίδας.
■ επέκταση της τρίτης κοιλίας στο σχηματισμό μιας κύστης του οπίσθιου κρανιακού βόθρου λόγω της διεύρυνσής της, που σχετίζεται με την προς τα πάνω μετατόπιση των πλευρικών κόλπων και της παρεγκεφαλιδικής άκρης).
■ εσωτερικός υδροκεφαλός.

Οι ειδικοί της προγεννητικής λειτουργικής διάγνωσης διακρίνουν τις πλήρεις και ατελείς, καθώς και τις κλειστές και ανοιχτές μορφές του συνδρόμου Dandy-Walker. Η πλήρης μορφή χαρακτηρίζεται από τη γένεση παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού και την παρουσία ρητής επικοινωνίας μεταξύ της IV κοιλίας και της κύστης στην περιοχή της μεγάλης δεξαμενής. Η ατελής μορφή είναι μια μερική αγενέση του κάτω μέρους του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, σε σχέση με την οποία δεν εντοπίζεται η επικοινωνία της IV κοιλίας με την κύστη μιας μεγάλης δεξαμενής καθ 'όλο το μήκος του σκουληκιού. Οι ανοιχτές και κλειστές μορφές διακρίνονται από την παρουσία ή την απουσία απόφραξης των οπών του Lyuschke και Majandi και την κοιλιακή επικοινωνία με τον υποαραχνοειδή χώρο.

Το 1989, ο A.J. Barkovich et αϊ. πρότεινε την ταξινόμηση των συσσωματωμάτων του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο οπίσθιο κρανιοφόρο, βασισμένο σε δεδομένα απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού (MRI). Σύμφωνα με αυτή την ταξινόμηση, περιγράφουν την έννοια του συγκροτήματος Dandy-Walker, το οποίο περιλαμβάνει τέσσερις τύπους ανωμαλιών:

ADU (κλασική) - χαρακτηρίζεται από αύξηση του οπίσθιου κρανιακού οστού με κυστική διάταση της IV κοιλίας. Για εκείνη, η παρεγκεφαλίδα είναι συνήθως υψηλή. το εγκάρσιο ημίτονο είναι πάνω από το ράμφος lambdoid. μερική ή πλήρης αγενέση του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, σημειώνεται υποπλασία των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων. το στέλεχος του εγκεφάλου μετατοπίζεται στην κλίση, μια μεγάλη δεξαμενή δεν είναι ορατή, ο υδροκεφαλός υπάρχει στο 80% των περιπτώσεων. σε αυτή την παθολογία δεν υπάρχει μήνυμα της εκτεταμένης IV κοιλίας με υποαραχνοειδή χώρο. Αυτός ο τύπος ανωμαλίας συσχετίζεται συχνά με το corpus callosum και την εγκεφαλοκήλη. η κλινική εκδήλωση αυτής της παθολογίας συμβαίνει σχεδόν τη στιγμή της γέννησης.

Παραλλαγή Dandy-Walker - Χαμηλότερες τραχίες δομικές αλλαγές είναι χαρακτηριστικές: υποπλασία του κάτω μέρους του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού και IV κοιλιακή επικοινωνία με μεγάλη ινιακή δεξαμενή μέσω διάτρητης μεμβράνης που καλύπτει την έξοδο από την IV κοιλία. η θέση της παρεγκεφαλίδας και το μέγεθος του οπίσθιου κρανιακού οστού δεν αλλάζουν. το στέλεχος του εγκεφάλου δεν συμπιέζεται, ο υδροκεφαλός είναι σπάνιος.

κύστη τσέπη Blake - διαθέτει κύστεις τσέπη Blake: tetraventrikulyarnaya υδροκέφαλο, υποδομής ή retrotserebellyarnaya εντοπισμό των κύστεων, μια σχετικά καλά αναπτυγμένες παρεγκεφαλίδας σκώληκα, κυστική διαστολή του IV κοιλίας χωρίς να ενημερώνει το μεγάλη δεξαμενή ινιακή? στην εμβρυογένεση, ο θύλακας του Blake είναι μια μεταβατική περόνη του οπίσθιου μεμβρανικού χώρου της οροφής της IV κοιλίας.

mega cisterna magna (εστιακή μεγέθυνση του υποαραχνοειδούς χώρου στις κάτω και οπίσθιες περιοχές του οπίσθιου κρανίου) - παρατηρείται αύξηση του μεγέθους της μεγάλης ινιακής δεξαμενής. ταυτόχρονα η δεξαμενή επικοινωνεί ελεύθερα με την IV κοιλότητα και με τα παρακείμενα τμήματα ενός υποαραχνοειδούς χώρου. η διευρυμένη δεξαμενή φτάνει στο άμεσο ημίτονο από πάνω και
στο επίπεδο CI-CII που ακολουθεί.

Εγκεφαλική ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Dandy-Walker, μπορεί να περιλαμβάνει φαινόμενα δυσπλασία (νευρωνική ετεροτοπία, shizentsefaliya, μεσολόβιο δυσγενεσία, goloprozentsefaliya και στένωση των υδραγωγείου της Sylvius μερικές φορές μπορεί να είναι τελείως απούσα σκώληκα). Τώρα τα ευρήματα αυτά θεωρούνται μια παραλλαγή του συνδρόμου Dandy-Walker.

Σύμφωνα με σύγχρονες αντιλήψεις, η αιτιολογία του συνδρόμου Dandy-Walker είναι εξαιρετικά ετερογενείς, όπως συμβαίνει, συμμετέχουν διάφοροι παράγοντες: κληρονομικά (χρωμοσωμικό και γενετικών) και εξωγενών - τερατογόνα (υποθέτοντας ένα ρόλο που διαδραματίζουν οι παράγοντες, όπως ιική μόλυνση [CMV, ερυθράς], αλκοόλ, έγκυος διαβήτης). Σε περιπτώσεις 1/3 - 1/2, το σύνδρομο Dandy-Walker συνδυάζεται με διάφορα συγγενή σύνδρομα (βλέπε πίνακα).

Μεταξύ των σημαντικότερων υποθέσεων εμφάνιση συνδρόμου Dandy-Walker είναι οι εξής: σταματήσει την εμβρυϊκή ανάπτυξη στο οπίσθιο εγκέφαλο σχηματισμό, εξόδου ατρησία των IV κοιλίας για καθυστερημένη τρύπα ανοίγματος Magendie, την εμφάνιση μιας αγγειακό πλέγμα IV κοιλία στη μέση της οροφής λεπτό οπίσθιο εγκέφαλο.

σύνδρομο Dandy-Walker χαρακτηρίζεται από σοβαρή κλινική πολυμορφισμού: από σχεδόν φυσιολογικά μεταγεννητική ανάπτυξη (υπάρχουν ενδείξεις ότι η κανονική γνωστική ανάπτυξη αναφέρθηκαν σε 50% των παιδιών με σύνδρομο Dandy-Walker? οι περιπτώσεις ανίχνευσης του συνδρόμου Dandy-Walker περιγράφεται σε ενήλικες με μια προγραμματισμένη επιθεώρηση) έως σοβαρή την αναπηρία ή ακόμη και το θάνατο του παιδιού (κατά κανόνα, η μεταγεννητική ανάπτυξη των παιδιών έχει πιο σοβαρή απόκλιση στη νευρολογική κατάσταση). Τα περιγεννητικά αποτελέσματα εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ (αύξηση του υδροκεφαλλίου), καθώς και από την παρουσία συννοσηρότητας, η οποία σε 60-75% των περιπτώσεων συνοδεύει αυτό το σύνδρομο. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, οι μεταγεννητικές νοσηρότητες και τα ποσοστά θνησιμότητας είναι υψηλότερες σε καταστάσεις όπου το σύνδρομο διαγνώστηκε στην προγεννητική περίοδο.

Σε περίπτωση σοβαρών αποκλίσεων στη νευρολογική κατάσταση, εάν το παιδί έχει Dandy-Walker, τα συμπτώματα του υδροκεφαλίου με τη μορφή αύξησης της περιφέρειας της κεφαλής, μπορεί να δει κανείς στην κλινική εικόνα προεξοχή ενός μεγάλου ελατηρίου. Το νεογέννητο έχει αυξημένη διέγερση (συμπεριλαμβανομένης της υπερρελαστικότητας), εκφράζονται οφθαλμικά συμπτώματα (αυθόρμητος νυσταγμός, στραβισμός), επεισόδια άπνοιας, πάρεση του νεύρου του προσώπου. Ωστόσο, σε αυτή την πρώιμη περίοδο της ζωής, τα συμπτώματα της παρεγκεφαλίδας δεν μπορούν να εντοπιστούν. Οι νευρολογικές δυσλειτουργίες συνήθως προκαλούνται από τη συμπίεση των δομών του εγκεφάλου. Το κρανίο των νεογέννητων αυξάνεται με γρηγορότερο μέγεθος στην ινιακή, παρά στην μετωπική περιοχή. Επίσης, τα παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker χαρακτηρίζονται από ταχεία ανάπτυξη της περιφέρειας της κεφαλής κατά τη διάρκεια των πρώτων 2 μηνών της ζωής και απόκλιση των κρανιακών ραμμάτων πιο πίσω ή μπροστά (με την ίδια σειρά, τα οστά του κρανίου εξαντλούνται).

Παρά το μεγάλο έλλειμμα του ιστού του σκουληκιού και των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων, τα έντονα σημάδια της αταξίας δεν είναι καθόλου υποχρεωτικά για την ανωμαλία Dandy-Walker (παρατηρείται μόνο σε ένα τρίτο των περιπτώσεων). Συχνότερα, υπάρχει αποτυχία υψηλότερων ψυχικών λειτουργιών, οι οποίες, ειδικότερα, περιλαμβάνουν όχι μόνο γνωστές γνωστικές διαταραχές αλλά και γενική αμηχανία που εντοπίζεται στους ασθενείς. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει ο συνδυασμός υποπλασίας της παρεγκεφαλιδικής σκουληκιάς με διάφορες αυτιστικές εκδηλώσεις, οι οποίες εμφανίζονται σε περίπου 25% των ανωμαλιών του Dandy-Walker. Στη βιβλιογραφία των τελευταίων 15-20 ετών έχουν γίνει προσπάθειες να συνδεθεί ο αυτισμός των παιδιών απευθείας με την παθολογία της ίδιας της παρεγκεφαλίδας και των συνδέσεών της με τις συνεταιρικές ζώνες του εγκεφαλικού φλοιού.

Οι μεταβολές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Dandy-Walker μπορούν να ανιχνευθούν με νευροσυνθετική (υπερηχογράφημα του εγκεφάλου) ως μέρος του προγεννητικού διαγνωστικού ελέγχου. Παρά τις βελτιώσεις στην προγεννητική διαγνωστική υπερήχων, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση του συνδρόμου Dandy Walker δεδομένου 15-16 εβδομάδες κύησης (σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, η παλαιότερη προγεννητική διάγνωση των Dandy-Walker ανωμαλία διεξήχθη με διακολπική υπερηχογραφία στους 12 - 14 εβδομάδες κύησης), σε Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συγγραφείς σημειώνουν τις αντικειμενικές δυσκολίες απεικόνισης των λεπτών δομών του εγκεφάλου στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, το μέγεθος της κοιλίας IV έως 22 εβδομάδες της εγκυμοσύνης δεν υπερβαίνει το 1 mm (!), Και μόνο από τον όρο της πλήρους κύησης εγκυμοσύνης αυξάνεται σε 3-4 mm.

Προκειμένου να γίνει έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker (ανωμαλία), συνιστάται στο παιδί το εξής πρόγραμμα εξέτασης:

■ Διεξαγωγή απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου με ανατομική και ανατομική ανασκόπηση της IV κοιλίας.
■ αναζήτηση άλλων ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου.
■ οφθαλμολογική εξέταση.
■ ηχοκαρδιογραφία.
■ καρυοτυπία παρουσία άλλων δυσμορφιών.
■ Συμβουλευτική ενός νευροχειρουργού.

Θεραπεία. Εάν δεν υπάρχει υδροκεφαλία και σημεία ενδοκρανιακής υπέρτασης, επισκεφθείτε έναν παιδίατρο και έναν νευρολόγο (εάν είναι απαραίτητο, έναν νευροχειρουργό). Παρουσία συμπτωμάτων ενδοκρανιακής υπέρτασης - χειρουργική επέμβαση παράκαμψης. Από το 1983, οι προσπάθειες ενδομήτριου ελιγμού (καθορισμός κοιλιακής-αμνιοτικής αποκοπής).

άρθρο "Κλινική περίπτωση κληρονομικού υδροκεφαλλίου (σύνδρομο Dandy-Walker)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI του HE "Σαράτοφ Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο. V.I. Razumovsky, Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας, Αντιπρύτανης Επιστήμης, Επικεφαλής του Τμήματος Νοσοκομειακής Παιδιατρικής και Νεογνολογίας, Καθηγητής, MD. V.N. Nechaev - FSBEI της HE "Σαράτοφ Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο. V.I. Razumovsky, Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας, Αναπληρωτής Καθηγητής Νοσοκομειακής Παιδιατρικής και Νεογνολογίας, PhD; Yu.V. Lysova - Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Σάρατοφ. V.I. Razumovsky, Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας, κάτοικος του Τμήματος Νοσοκομειακής Παιδιατρικής και Νεογνολογίας (Saratov Medical Journal, 2016. V. 12, No. 4) σελίδες: [1] [2] [3] [4];

άρθρο "Dandy-Walker Anomaly - μια σπάνια αιτία συριγγομυελίας ενηλίκων" Evzikov G.Yu., Bashlachev MG, Belozerskikh ΚΑ, Parfenov V.A.; Τμήμα Νευρικών Ασθενειών και Νευροχειρουργικών Επιστημών, FSAEI του HE "Πρώτο Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας. Ι.Μ. Sechenov "του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας, Μόσχας (Νευρολογία, Νευροψυχιατρική, Ψυχοσωματική Περιοχή Νο. 9 (3), 2017) [διαβάστε]