Σύνδρομο Dandy-Walker: η έννοια, τα συμπτώματα, η διάγνωση, η θεραπεία

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια σοβαρή δυσπλασία του εγκεφάλου. Αυτή η συγγενής ανωμαλία στα παιδιά χαρακτηρίζεται από υποανάπτυξη ή υποπλασία του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, κυστική βλάβη της τέταρτης κοιλίας και επέκταση του οπίσθιου κρανιακού οστού.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι ένα πολύπλοκο σύμπλεγμα συμπτωμάτων που προκαλείται από συγγενή εγκεφαλική νόσο, που σχηματίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης και χαρακτηρίζεται από σοβαρή πορεία. Η βάση της παθολογίας είναι η ταυτόχρονη βλάβη των πιο σημαντικών δομών του εγκεφάλου: η παρεγκεφαλίδα, οι κοιλίες, η μυελός, τα κρανιακά νεύρα και οι μεγάλοι αγγειακοί κορώνες. Η υποπλασία της παρεγκεφαλίδας χαρακτηρίζεται από μείωση του μεγέθους της και μείωση της λειτουργίας. Ίσως η πλήρης απουσία του. Η επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου λόγω συγγενών κύστεων ή όγκων. Αυτά τα σημάδια παθολογίας πάντοτε συνδυάζονται με υδροκεφαλικές αλλαγές, οι οποίες δεν είναι εκδηλώσεις, αλλά επιπλοκές του συνδρόμου.

Η κατωτερότητα των οδών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού οδηγεί στη συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες, οι οποίες κανονικά θα πρέπει να εκκρίνονται από τον εγκέφαλο. Η παθολογική συσσώρευσή του συμβάλλει στην ανάπτυξη της αποστράγγισης εγκεφάλων, εκδηλώνοντας συμπτώματα υπερτασικού-υδροκεφαλικού συνδρόμου. Λόγω της σταθερής πίεσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού αρχίζει να διογκώνεται τα οστά του κρανίου. Το σύνδρομο Dandy-Walker συνοδεύεται από πολλαπλά ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων: καρδιά, αιμοφόρα αγγεία, νεφρά, οστά.

Το σύνδρομο ανακαλύφθηκε από τους χειρουργούς της Αμερικής - Dandy το 1921 και Walker το 1944. Η ασθένεια καταγράφεται σε κορίτσια συχνότερα από ό, τι στα αγόρια. Στα νεογνά, το κρανίο αναπτύσσεται ταχέως, η ψυχοκινητική ανάπτυξη επιβραδύνεται και εμφανίζονται σημάδια υδροκεφαλικού συνδρόμου, ενδοκρανιακής υπέρτασης, παρεγκεφαλιδικής βλάβης και κρανιακών νεύρων. Σχεδόν κάθε ασθενής έχει συσχετισμένες ανωμαλίες: υποπλασία του corpus callosum, συγγενή καρδιακά ελαττώματα, άτυπη δομή του σκελετού του προσώπου.

Η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Τα υπερηχογραφικά σημάδια των ειδικών ασθενειών συνήθως βρίσκονται στο δεύτερο τρίμηνο κατά τη διάρκεια ενός προγραμματισμένου υπερηχογραφήματος. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, οι δείκτες υπερήχων γίνονται πιο έντονες. Τα ακόλουθα συμπτώματα υποδεικνύουν το όφελος του συνδρόμου Dandy-Walker: κύστεις εγκεφάλου, παρεγκεφαλίδα υποτροφία, κοιλιακή κοιλιακή χώρα. Μη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου, που ανιχνεύεται χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα - λόγος για την έκτρωση.

Αιτιολογία και παθογένεια

Οι αιτίες του συνδρόμου είναι επί του παρόντος άγνωστες. Υπάρχουν αρκετές ιατρικές υποθέσεις σχετικά με τους αιτιολογικούς παράγοντες της νόσου. Μια από τις θεωρίες λέει για την πρωτογενή υποανάπτυξη των δομών του εγκεφάλου, η άλλη για την αυξημένη έκκριση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Όλες οι άλλες αιτιοπαθογενετικές υποθέσεις είναι λιγότερο δημοφιλείς και απίθανες.

Οι δυσπλασίες Dandy-Walker σχετίζονται με την παρουσία των ακόλουθων παθολογιών:

• Syringomyelia,
• Η έλλειψη κορτιού σώματος,
• Η παρεγκεφαλιδική παθολογία,
• Η μόλυνση ή η απόφραξη των καναλιών του ΚΠΣ,
• Μία ανώμαλη αύξηση των κοιλιών του εγκεφάλου,
• Κύστες και όγκοι.

Η συμπίεση των δομών του εγκεφάλου οδηγεί σε νευρολογική δυσλειτουργία. Το κρανίο διευρύνεται στα ινιακά και μετωπικά επίπεδα. Κατά τους πρώτους δύο μήνες της ζωής, η περιφέρεια της κεφαλής αυξάνεται πιο έντονα. Στα νεογέννητα, υπάρχει μια απόκλιση των βελονιών στο κρανίο και η αραίωση των οστών του.

Παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου περιλαμβάνουν τις αρνητικές επιπτώσεις του εξωτερικού περιβάλλοντος στο σώμα μιας εγκύου γυναίκας, καθώς και τις υπάρχουσες χρόνιες παθήσεις. Οι πιο συνηθισμένοι παράγοντες που προκαλούν είναι:

1. Ιογενής λοίμωξη - ιούς έρπητα, ερυθρά, ιλαρά, κυτταρομεγαλοϊός,
2. Κακές συνήθειες
3. Εθισμός
4. Ο διαβήτης και άλλες μεταβολικές διαταραχές,
5. Αυτοάνοσες ασθένειες
6. Ιονίζουσα ακτινοβολία
7. Τα αντιβιοτικά,
8. Ενδομήτριος τραυματισμός.

Αυτοί οι παράγοντες είναι οι πιο επικίνδυνοι στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν συμβαίνει η ενεργή ανάπτυξη του εμβρυϊκού ΚΝΣ. Σε όλες τις άλλες περιπτώσεις, η αιτία του συνδρόμου γίνεται κληρονομική προδιάθεση. Παρουσία του συνδρόμου σε έναν από τους γονείς, ο κίνδυνος εμφάνισής του σε ένα παιδί είναι πολύ υψηλός.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι της ανωμαλίας Dandy-Walker:

• Διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
• Παθολογική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου,
• Οι συμπιεσμένες περιοχές εγκεφαλονωτιαίου υγρού του εγκεφάλου,
• Ενδοκρανιακή υπέρταση,
• Οι πυρήνες κρανιακού νεύρου,
• Η εμφάνιση κλινικών συμπτωμάτων
• Εκπαίδευση στον εγκέφαλο των κυστικών κοιλοτήτων που περιέχουν υγρό,
• Αύξηση του μεγέθους της κοιλότητας
• Παραμόρφωση κρανίου,
• Ακόμη μεγαλύτερη συμπίεση των δομών του εγκεφάλου,
• Παραβίαση της πλήρους ανάπτυξης του εγκεφάλου,
• Απώλεια της λειτουργίας των οργάνων.

Συμπτωματολογία

Σημεία δυσπλασίας στο έμβρυο, που ανιχνεύονται με υπερήχους:

1. Οι κύστες και οι όγκοι στον εγκέφαλο,
2. Μειώνοντας το μέγεθος της παρεγκεφαλίδας και μειώνοντας τις λειτουργίες της,
3. Κοιλιακή κοιλότητα,
4. Εξωτερικές παραμορφώσεις - η σχισμή του ουρανού και του άνω χείλους,
5. Η απόφραξη τρυπών και η έλλειψη καναλιών στον εγκέφαλο,
6. Νεφρικές ανωμαλίες
7. Η κατωτερότητα των δομών του συστήματος του εγκεφαλονωτιαίου υγρού,
8. Πεθαίνοντας από τα παρεγκεφαλιδικά ημισφαίρια,
9. Το συρίγγιο στον εγκέφαλο.

Οι περισσότεροι επιστήμονες αναγνωρίζουν το σύνδρομο Dandy-Walker ως συγγενή ανωμαλία. Αλλά παρά ταύτα, τα κλινικά συμπτώματα της παθολογίας για πρώτη φορά μπορεί να εκδηλωθούν σε ένα μικρό παιδί, έναν μαθητή, έναν έφηβο και ακόμη και έναν ενήλικα.

Συμπτώματα της παθολογίας στα νεογνά:

• Ένα δυσανάλογα μεγάλο κεφάλι σε σύγκριση με τον κορμό,
• Η εξέλιξη του λαιμού,
• Osteomalacia οστά κρανίο,
• Γεμάτο fontanel,
• Περιορισμός ή μείωση της κινητικότητας των χεριών και των ποδιών,
• Ακούσιες κινήσεις των άκρων,
• Μείωση της αντίστασης και της ελαστικότητας κατά τη συμπίεση του δέρματος και των μαλακών ιστών,
• Η αρρυθμία,
• Το συνεχές κλάμα, η διάθεση, το άγχος του παιδιού,
• Μικρή κραυγή
• Παραμόρφωση προσώπου
• Η υπερρευστότητα,
• Υπερευαισθησία,
• Περπατώντας τα μάτια
• Squint,
• Συμβολική συστολή των μυών των άκρων,
• Μόνιμη κάμψη των χεριών και των ποδιών λόγω της έντασης των μυών
• Σύντομη αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου,
• Η ήττα του νεύρου του προσώπου.

Η κλινική του συνδρόμου Dandy-Walker σε ενήλικες αποτελείται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

1. Εμμηνορροϊκά συμπτώματα - νυσταγμός, ανακριβείς και ευρείες κινήσεις, ζάλη, αλλαγή βάδισης, δυσαρθρία, σαρωμένη ομιλία, τρόμος, ασυμμετρία κινήσεων, αδυναμία εκτέλεσης γρήγορων εναλλασσόμενων ενεργειών.
2. Σημάδια της υψηλής ενδοκρανιακής πίεσης και υδροκέφαλο - άγχος, ναυτία, έμετος, θαμπό, πόνος πονοκέφαλο το πρωί, ζάλη, χλωμό δέρμα, αδυναμία, λήθαργος, η αντίδραση στο έντονο φως και δυνατό ήχο, με τα πόδια «στις μύτες των ποδιών» στους μυς των ποδιών υπερτονία, λήθαργο, ψυχικές διαταραχές, απροσεξία, σπασμούς, κώμα.
3. Διαταραχή συντονισμού κίνησης - δυσκολία στο περπάτημα, μυϊκή υπερτονία, μυϊκοί σπασμοί και ένταση, συχνές κρίσεις.
4. Αθεράπευτη καθυστέρηση στην πνευματική ανάπτυξη - οι ασθενείς δεν αναγνωρίζουν τους συγγενείς τους, δεν μπορούν να διαβάσουν, να διακρίνουν επιστολές, να γράψουν, να γίνουν ευερέθιστοι, να ξεχνούν.
5. Τα συμπτώματα των ανωμαλιών των νεφρών - περιοδική οσφυαλγία, υψηλή αρτηριακή πίεση, οίδημα του προσώπου γύρω από τα μάτια, το σώμα και τα πόδια, δυσκολία κατά την ούρηση, κάψιμο και φαγούρα στη διαδικασία αυτή, θολά ούρα με εκκρίσεις αίματος?
6. Τα συμπτώματα του συγγενή καρδιοπάθεια - δύσπνοια που εμφανίζεται σε ένα φόντο από χαμηλή φυσική δραστηριότητα, αυξημένη καρδιακό παλμό, μια εκδήλωση της γενικής αδυναμίας και ωχρότητα του δέρματος, κυάνωση, πόνο στην καρδιά, λιποθυμία, πρήξιμο των άκρων?
7. Σύνδρομο, παραμόρφωση του προσώπου και ολόκληρου του κρανίου, αύξηση του όγκου της κεφαλής.
8. Παραβίαση της οπτικής λειτουργίας - μειωμένη οπτική οξύτητα, διπλωπία.

Το αποτέλεσμα του συνδρόμου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ, καθώς και από την παρουσία μιας συνδυασμένης παθολογίας που συνοδεύει αυτή την πάθηση. Οι σοβαρές επιπλοκές της νόσου περιλαμβάνουν πνευματικές και ψυχολογικές βλάβες, επιβράδυνση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης, νευρωτικές ασθένειες. Η ανεπάρκεια υψηλότερων ψυχικών λειτουργιών, γνωστικών διαταραχών και αμηχανίας είναι οι συνηθέστερες συνέπειες της νόσου.

Βίντεο: Παράδειγμα ασθενούς ενηλίκου με σύνδρομο Dandy-Walker (eng)

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου είναι προγεννητική και μεταγεννητική. Στην πρώτη περίπτωση, ανιχνεύεται ανωμαλία στο έμβρυο κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής ανίχνευσης μιας εγκύου γυναίκας. Οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θα τερματίσουν την εγκυμοσύνη ή θα σώσουν τη ζωή ενός μωρού που μόνο θα υποφέρει και θα υποφέρει.

Dandy-Walker σε μια διαγνωστική εικόνα

Αφού γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί, εξετάζονται και αποκαλύπτονται τα χαρακτηριστικά συμπτώματα που είναι ορατά με γυμνό μάτι: υπερτονία των μυών, σαρωτικές κινήσεις, αυξημένος όγκος κεφαλής. Στη συνέχεια, οι ειδικοί συγκεντρώνουν ένα οικογενειακό ιστορικό, συνεννοώντας τους γονείς για την παρουσία τέτοιων ασθενειών στην οικογένεια. Ο ορισμός της νευρολογικής κατάστασης - η παρουσία του νυσταγμού, η ασυνέπεια των κινήσεων και άλλα σημάδια ανωμαλίας.

Για να ανιχνευθούν τα ελαττώματα των εσωτερικών οργάνων, είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε επιπλέον όργανο διάγνωση: υπερηχογράφημα της καρδιάς, αγγειογραφία, CT και MRI του εγκεφάλου, νεφρά. Η οφθαλμολογική εξέταση, η ηχοκαρδιογραφία και άλλες απαραίτητες μέθοδοι για τη μελέτη των ζωτικών λειτουργιών του σώματος δείχνονται στους ασθενείς. Η γενετική συμβουλευτική με τη μελέτη του καρυότυπου διεξάγεται από άτομα με κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια.

Θεραπευτική διαδικασία

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Οι ειδικοί συνταγογραφούν συντηρητική θεραπεία σε ασθενείς, με στόχο την εξάλειψη σημείων υδροκεφαλίας, καρδιακών και νεφρικών δυσμορφιών.

Η φαρμακευτική αγωγή διεξάγεται παρουσία ήπιας μορφής του συνδρόμου με ελάχιστες κλινικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς που καθορίζονται διουρητικά "φουροσεμίδη", "Veroshpiron", "Indapamide" ηρεμιστικά "Grandaxinum", το φάρμακο "Sibazon" πόνο "ιβουπροφαίνη", "Ketarol" μυοχαλαρωτικά "Mydocalm", "Sirdalud".

Τα καταπραϋντικά αφέψημα ανακουφίζουν από την ευερεθιστότητα και ανακουφίζουν τον ασθενή από κεφαλαλγία. Προκειμένου να διορθωθεί η μυϊκή υπερτονία και η κινητική δυσλειτουργία, συνιστώνται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες: χαλαρωτικά λουτρά με έγχυση μέντα, βάλσαμο λεμονιού, βαλεριάνα ή αιθέριο έλαιο βελόνων. τεχνικές βαθιάς θέρμανσης - οζοκερίτης και παραφίνη. Ηλεκτροφόρηση με φάρμακα στη βλάβη. καθώς και άσκηση και θεραπευτικό μασάζ.

Χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται για τις υπερθυρετικές ανωμαλίες. Για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις ή κοιλιοστοιχία. Αυτά βελτιώνουν την αποστράγγιση υγρών, μειώνοντας έτσι τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων υδροκεφαλικών και υπερτασικών συνδρόμων. Το ελιγμό αποκαθιστά το έργο του εγκεφάλου, ανακουφίζει από τις νευρολογικές διαταραχές και παρατείνει τη ζωή του ασθενούς. Ταυτόχρονα, το ποσοστό της πρόωρης θνησιμότητας μειώνεται σημαντικά.

Μία παράκαμψη εισάγεται στην τέταρτη κοιλία του εγκεφάλου, μέσω της οποίας η περίσσεια υγρού ρέει στην κοιλιακή κοιλότητα ή στην κοιλότητα του θώρακα. Οι ειδικοί σωλήνες αποχέτευσης είναι εφοδιασμένοι με μια συσκευή βαλβίδας που εμποδίζει την αντίστροφη ροή υγρού υγρού. Μια τέτοια θεραπεία διευκολύνει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση των ασθενών. Στην περίπτωση αυτή, εξαφανίζονται μόνο οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου. Οι εργασίες αποστολής, παρά την αξιοπιστία και τη λειτουργικότητά τους, δεν είναι σε θέση να εξαλείψουν την αιτία του συνδρόμου.

Πρόληψη και πρόγνωση

Τα συγγενή σύνδρομα που προχωρούν σε γενετικό επίπεδο δεν μπορούν να αποφευχθούν. Προληπτικά μέτρα για τη μη νόημα. Οι ειδικοί συστήνουν όλες οι έγκυες γυναίκες να επισκέπτονται τακτικά έναν γυναικολόγο, να υποβάλλονται σε σάρωση υπερήχων σε κάθε τρίμηνο και να ακολουθούν αυστηρά τις συστάσεις του θεράποντος ιατρού.

Ο κίνδυνος εμφάνισης της παθολογίας του εμβρύου αυξάνεται, εάν η μέλλουσα μητέρα καπνίζει, παίρνει αλκοόλ, οδηγεί σε ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Η συνέπεια αυτής της συμπεριφοράς - ο σχηματισμός των εμβρυϊκών δυσμορφιών των εσωτερικών οργάνων.

Η πρόγνωση του συνδρόμου είναι γενικά δυσμενής. Τα περισσότερα από τα άρρωστα παιδιά με σοβαρά σημάδια παθολογίας πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα υπόλοιπα παιδιά δεν θα μπορέσουν να ζήσουν πλήρως. Λόγω των υφιστάμενων κινητικών και ψυχικών διαταραχών, δεν κάθονται και δεν στέκονται από μόνοι τους, αναπτύσσονται με ψυχική καθυστέρηση. Συνεργασία με ψυχολόγους, παθολόγο και άλλους ειδικούς, καθώς δεν βοηθά αυτούς τους ασθενείς. Είναι εντελώς αδύνατο να απαλλαγούμε από αποκλίσεις στην ψυχοφυσική ανάπτυξη και να θεραπεύουμε νευρολογικά ελαττώματα. Τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται προσεκτική φροντίδα και απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή. Συγγενή ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος καθιστούν ένα άτομο άκυρο. Η δυσλειτουργία του εγκεφάλου και η προοδευτική υπέρταση αποτελούν αιτίες θανάτου.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια ανίατη συγγενής ασθένεια που χαρακτηρίζεται από εγκεφαλική ανωμαλία, παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία και υγροδυναμικές διαταραχές. Παρόμοιες παθολογικές αλλαγές συνοδεύονται από έντονα κλινικά συμπτώματα.

Σύνδρομο Dandy Walker

Οι συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες στα παιδιά είναι ένα αρκετά συνηθισμένο φαινόμενο σε ολόκληρο τον κόσμο. Αυτές οι παθολογίες μπορεί να έχουν διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας και να έχουν ένα ή άλλο αποτέλεσμα σε έναν αναπτυσσόμενο οργανισμό. Μεταξύ του μεγάλου αριθμού πιθανών ανωμαλιών, το σύνδρομο Dandy Walker θεωρείται ότι είναι το πιο σοβαρό στις συνέπειές του. Πρόκειται για μια συγγενή υποανάπτυξη του εγκεφάλου, στην οποία διαταράσσεται η εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού - ένα υγρό που παρέχει τροφή στον εγκεφαλικό ιστό. Επιπλέον, υπάρχει υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας. Παθολογικά σημάδια που υποδεικνύουν σοβαρό ελάττωμα στο έμβρυο παρατηρούνται άμεσα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ανωμαλία Dandy Walker, συμπτώματα

Η συγγενής ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί στο παιδί ακόμα και κατά τη μεταφορά του. Μετά την 20ή εβδομάδα εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου, τα τυπικά συμπτώματα αυτής της παθολογίας είναι σαφώς ορατά. Η επιβεβαίωση μιας τέτοιας διάγνωσης όπως το Σύνδρομο Dandy Walker, πρώτα απ 'όλα, είναι σημάδια εγκεφαλικής βλάβης. Αυτά είναι ο σχηματισμός μιας κύστης στην περιοχή του κρανιακού οστού, η υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, καθώς και η επέκταση της τέταρτης κοιλίας του εγκεφάλου. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται, τα συμπτώματα αυξάνονται. Υπάρχουν ορατές σχισμές του χείλους και του σκληρού ουρανίσκου, syndactyly, ανωμαλίες των νεφρών.

Εάν για οποιοδήποτε λόγο δεν πραγματοποιήθηκε υπερηχογράφημα του εμβρύου, η παθολογία του Dandy Walker εντοπίζεται, στις περισσότερες περιπτώσεις, σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Λόγω της αύξησης της ενδοκρανιακής πίεσης, το μωρό συμπεριφέρεται πολύ ανήσυχα, αναπτύσσει υδροκεφαλία, υπάρχουν μυϊκοί σπασμοί, ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών - νυσταγμός. Ίσως η πορεία της νόσου και κανένα σημάδι υδροκεφαλίας.

Σε μεγαλύτερη ηλικία, το σύνδρομο Dandy Walker αρχίζει να εκδηλώνει παρεγκεφαλιδικά συμπτώματα. Ο συντονισμός των κινήσεων του παιδιού διαταράσσεται, γεγονός που δημιουργεί προβλήματα όταν περπατάει, συμπεριλαμβανομένης της αδυναμίας ανεξάρτητης κίνησης. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι μια σημαντική πνευματική υπανάπτυξη, η οποία σχεδόν δεν υπόκειται σε διόρθωση. Επιπλέον, στην παθολογία του Dandy Walker, μπορεί να προκύψουν σωματικά προβλήματα. Πρώτα απ 'όλα, πρόκειται για δυσμορφίες της καρδιάς και των νεφρών, ανωμαλίες στη δομή του προσώπου, τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών, καθώς και προβλήματα όρασης.

Σύνδρομο Dandy Walker, προκαλεί

Η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να πει με ακρίβεια γιατί αναπτύσσονται ορισμένα εμβρυϊκά ελαττώματα. Φυσικά, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορούν να οδηγήσουν σε συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο. Όταν το σύνδρομο Dandy Walker σχηματίζεται, η αιτία προκαλείται συχνά από ιογενείς ασθένειες που η μητέρα υπέστη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ειδικά κατά τους πρώτους τρεις μήνες. Η ρουτίνα και η μόλυνση με κυτταρομεγαλοϊό είναι οι πιο επικίνδυνες. Ένας σημαντικός ρόλος στην εμφάνιση της ανωμαλίας του Dandy Walker σε ένα παιδί διαδραματίζεται από την παρουσία μιας τόσο σοβαρής μεταβολικής νόσου όπως ο διαβήτης στη μελλοντική μητέρα.

Πολύ συχνά, η αναπτυξιακή παθολογία του παιδιού που γεννιέται παρατηρείται σε γυναίκες που πάσχουν από χρόνιο αλκοολισμό. Σε αυτές τις μητέρες, στα περισσότερα από τα εντοπισμένα κρούσματα της νόσου, γεννιούνται παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Dandy Walker. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η συντριπτική πλειοψηφία των γυναικών που κάνουν κατάχρηση αλκοόλ είναι εξαιρετικά ανεύθυνη για τη φύλαξη ενός παιδιού. Με μια τόσο τραχύ αναπτυξιακή παθολογία, όπως η ανωμαλία του Dandy Walker, συνιστάται συχνά να τερματίζεται η εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους. Η έλλειψη έγκαιρου υπερήχου και οδηγεί στη γέννηση ενός βρέφους με σοβαρή συγγενή δυσπλασία.

Πρέπει να σημειωθεί ότι οι αιτίες που προκάλεσαν το σύνδρομο Dandy Walker μπορούν επίσης να είναι κληρονομικές. Ωστόσο, συχνότερα σημειώνονται σποραδικά κρούσματα της νόσου. Αυτό προκαλεί μια αίσθηση σύγχυσης στους μελλοντικούς γονείς, οι οποίοι έμαθαν για την επιβεβαίωση μιας τέτοιας διάγνωσης, και τους αντιμετωπίζουν μια σοβαρή επιλογή.

Σύνδρομο Dandy Walker, θεραπεία και πρόγνωση

Η συγγενής παθολογία μπορεί να έχει διαφορετική σοβαρότητα, η οποία απαιτεί κατάλληλη προσέγγιση στη διόρθωσή της. Παρουσιάζοντας σοβαρό ψεγάδι του Dandy Walker, το γεννημένο παιδί πεθαίνει συνήθως τους πρώτους μήνες της ζωής του. Εάν η υπάρχουσα ανωμαλία είναι συμβατή με τη ζωή, τότε η περαιτέρω πνευματική ανάπτυξη ενός τέτοιου μωρού είναι πολύ προβληματική. Θα έχει ένα εξαιρετικά χαμηλό επίπεδο νοημοσύνης, απρόσιτο στη διορθωτική εκπαίδευση. Έτσι, στο σύνδρομο Dandy Walker, η πρόγνωση για την ανάπτυξη ενός παιδιού είναι πολύ δυσμενής.

Η θεραπεία αυτής της ανωμαλίας είναι σχεδόν χωρίς νόημα. Ωστόσο, με την αύξηση της χειρουργικής επέμβασης υδροκεφαλίας απαιτείται. Για τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης, πραγματοποιείται η μετατόπιση της τέταρτης κοιλίας του εγκεφάλου, η οποία συμβάλλει στην εκροή του ΕΝΥ. Στο σύνδρομο Dandy Walker, είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία, καθώς η πνευματική υποανάπτυξη του ασθενούς δεν μπορεί να διορθωθεί. Επίσης, σημαντικά μειωμένη κινητική λειτουργία του σώματός του. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το παιδί δεν περπατά και κάθεται μόνος του.

Επιπλέον, πρέπει να θυμάστε και τις σχετικές ασθένειες του συνδρόμου Dandy Walker. Πολλοί από αυτούς απαιτούν ιατρική παρέμβαση. Αυτά είναι καρδιακά ελαττώματα, ανώμαλη ανάπτυξη των νεφρών και οροφή της γνάθου. Αυτές οι ασθένειες περιπλέκουν σημαντικά την ήδη δύσκολη βασική διάγνωση.

Ο εντοπισμός μιας ανωμαλίας στο έμβρυο Dandy Walker αντιμετωπίζει τους πιθανούς γονείς με την επιλογή να τερματίσει την εγκυμοσύνη ή να παράγει ένα παιδί με μια ανίατη παθολογία. Σε αυτήν την περίπτωση, είναι δύσκολο να συμβουλεύετε τίποτα. Ωστόσο, όταν αποφασίζει για την επέκταση της εγκυμοσύνης, πρέπει να θυμόμαστε ότι ένα άρρωστο μωρό θα απαιτήσει τη βοήθεια των γονέων για τη ζωή. Και δεδομένου ότι η πρόγνωση της ανάπτυξης ενός παιδιού είναι πολύ προβληματική στο σύνδρομο Dandy Walker, είναι απαραίτητο να λάβουμε μια τέτοια υπεύθυνη απόφαση πολύ σοβαρά.

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Dandy Walker στα παιδιά

Το σύνδρομο Dandy Walker στα παιδιά θεωρείται μια μάλλον σπάνια ασθένεια που εμφανίζεται ακόμη και στην προγεννητική περίοδο της ανάπτυξης. Η παθολογία εμφανίζεται σε περίπου 1 από 25.000 νεογνά, κυρίως σε κορίτσια.

Η παθολογία συμβαίνει κατά παράβαση της εξέλιξης των οδών του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μέσω των οποίων απομακρύνεται η περίσσεια του υγρού από την κοιλιακή περιοχή του εγκεφάλου.

Αυτή η ασθένεια συχνά συνοδεύεται από ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, βλάβη ή ανεπαρκή ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας. Υπάρχουν και άλλα αίτια της παθολογίας, και αν το παιδί, μεταξύ άλλων, πάσχει από υδροκεφαλία, ο κίνδυνος ανάπτυξης της νόσου αυξάνεται πολλές φορές.

Ποια είναι τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου Rett στα παιδιά; Μάθετε γι 'αυτό από το άρθρο μας.

Γενικές πληροφορίες

Σύνδρομο Dandy Walker σε ένα παιδί - φωτογραφία:

Η παθολογία επηρεάζει την 4η κοιλία του εγκεφάλου, όπου συσσωρεύεται περίσσεια υγρού. Σε περίπτωση ατελούς ανάπτυξης των οδών εγκεφαλονωτιαίου υγρού, το υγρό αυτό δεν μπορεί να απομακρυνθεί επαρκώς από αυτή την περιοχή, με αποτέλεσμα να λαμβάνει χώρα η παθολογική συσσώρευσή του.

Το υγρό πιέζει άλλες περιοχές του εγκεφάλου, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση. Ως αποτέλεσμα της αύξησης της πίεσης στην περιοχή του εγκεφάλου, υπάρχει κάποια επίδραση στους πυρήνες των κρανιακών νεύρων, γεγονός που οδηγεί στην εμφάνιση χαρακτηριστικών σημείων ασθένειας.

Η συνεχής συσσώρευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού οδηγεί στο γεγονός ότι σχηματίζεται μια συγκεκριμένη κοιλότητα στην περιοχή του εγκεφάλου, στην οποία περιέχεται αυτό το ρευστό. Με την πάροδο του χρόνου, το μέγεθος αυτής της κοιλότητας μπορεί να αυξηθεί, γεγονός που οδηγεί σε ακόμη μεγαλύτερη αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης και στην ανάπτυξη της νόσου.

Οι δομές του εγκεφάλου που είναι συνεχώς συμπιεσμένες δεν μπορούν να αναπτυχθούν πλήρως, με αποτέλεσμα να χαθεί η λειτουργικότητα του οργάνου.

Η νόσος εμφανίζεται σε περίπου 0,0025% των περιπτώσεων, συχνότερα στα κορίτσια.

Αιτίες

Η ασθένεια αναπτύσσεται ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού, δηλαδή κατά την προγεννητική περίοδο της ανάπτυξής του.

Μέχρι σήμερα, η κύρια αιτία της νόσου δεν έχει τεκμηριωθεί, ωστόσο, είναι γνωστοί ορισμένοι παράγοντες προδιαθέσεως, η παρουσία των οποίων αυξάνει τον κίνδυνο παθολογίας.

Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν:

1. Η χρήση εγκύου αλκοόλ και ναρκωτικών.
2. Ιογενείς ασθένειες της μελλοντικής μητέρας, οι οποίες θεωρούνται οι πιο επικίνδυνες για το έμβρυο στην εμβρυϊκή περίοδο της ανάπτυξής του (1 τρίμηνο της εγκυμοσύνης).
3. Συστηματικές παθήσεις της εγκύου.
4. Παραβιάσεις μεταβολικών διεργασιών στο σώμα μιας γυναίκας.
5. Ανωμαλίες της παρεγκεφαλίδας.
6. Υποανάπτυξη των εγκεφαλονωτιαίων καναλιών.
7. Ανωμαλίες της δομής των κοιλιών του εγκεφάλου, ειδικότερα, αύξηση του μεγέθους τους.
8. Κυστικός ή σχηματισμός όγκων στον εγκέφαλο.

Πώς εμφανίζεται το σύνδρομο Asperger σε παιδιά; Μάθετε την απάντηση αυτή τη στιγμή.

Κλινική εικόνα

Τα πρώτα σημάδια της παθολογίας μπορούν να παρατηρηθούν πριν από τη γέννηση του μωρού. Στη νεογνική περίοδο, η κλινική εικόνα γίνεται πιο ζωντανή και διευρυνόμενη. Σε σπάνιες περιπτώσεις, συμπτώματα της νόσου μπορεί να εμφανιστούν σε μεγαλύτερα παιδιά.

Προγεννητική περίοδος

Νεογνική περίοδος

Παλαιότερα παιδιά

1. Υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.
2. Αύξηση του μεγέθους της 4ης κοιλίας του εγκεφάλου.
3. Η εμφάνιση μιας χαρακτηριστικής κοιλότητας γεμισμένης με υγρό στο κρανιοφόρο.

1. Δυσδιάστατο μέγεθος κεφαλής σε σχέση με το σώμα (υπερβολικά μεγάλο κεφάλι).
2. Παραμόρφωση του ινιακού οστού του κρανίου.
3. Πτώση του εγκεφάλου (σε ορισμένες περιπτώσεις).
4. Μαλάκωμα των οστών του κρανίου.
5. Μεγάλη άνοιξη.
6. Σοβαροί πονοκέφαλοι που οδηγούν στο συνεχές κλάμα του παιδιού.
7. Παραμόρφωση των οστών του προσώπου.
8. Ακούσιες κινήσεις των ματιών.
9. Μικρές κράμπες στα χέρια και τα πόδια.
10. Ένταση του μυϊκού ιστού των άκρων, που οδηγεί στη συνεχή τους κάμψη.
11. Παραβίαση της ανάπτυξης των κινητικών δεξιοτήτων.

1. Υπερβολικός έμετος.
2. Ικανότητα, ευερεθιστότητα.
3. Σοβαρές κράμπες με τη μορφή επιληπτικών κρίσεων.
4. Μειωμένη οπτική οξύτητα.
5. Παραμόρφωση του κρανίου.
6. Παραβίαση του συντονισμού των κινήσεων, αλλαγή βάδισης.
7. Μειωμένη πνευματική ανάπτυξη (απώλεια γραφής, ανάγνωση, απώλεια μνήμης).

Ταξινόμηση και έντυπα

Ανάλογα με το πόσο σπασμένο ανατομική δομή του εγκεφάλου, θεωρείται ότι προσδιορίζει την πλήρη μορφή της νόσου (όπως σημειώνεται πλήρης παρεγκεφαλιδική υποπλασία) και ατελή (μερική υποπλασία κρατά αυτό το τμήμα του εγκεφάλου).

Ξεχωριστά, ταξινομήστε την παραλλαγή ανάλογα με το αν το σύνδρομο Dandy Walker συνοδεύεται από υδροκεφαλία του εγκεφάλου ή προχωρά χωρίς αυτό.

Επιπλοκές και συνέπειες

Παρουσία του συνδρόμου Dandy Walker, ένα παιδί έχει παραβιάσει τη σωματική και ψυχική ανάπτυξη.

Ο πνευματικός τομέας πάσχει σε μεγάλο βαθμό · το παιδί όχι μόνο δεν αφομοιώνει νέες πληροφορίες, αλλά, σε σοβαρές περιπτώσεις, χάνει επίσης τις υπάρχουσες δεξιότητές του.

Επιπροσθέτως, η ασθένεια οδηγεί σε επίμονη διάσπαση του εγκεφάλου, η οποία επηρεάζει περισσότερο αρνητικά τη λειτουργικότητα άλλων οργάνων και συστημάτων, ειδικότερα, όπως ουροποιητικού, οπτικού, καρδιαγγειακού συστήματος.

Διαγνωστικά

Πρώτα απ 'όλα, ο γιατρός συλλέγει την ιστορία δεδομένα της νόσου, δηλαδή, τα στοιχεία από το αν έχουν υπάρξει παρόμοιες περιπτώσεις σε στενούς συγγενείς του παιδιού, η ηλικία στην οποία τα συμπτώματα της ασθένειας εμφανίστηκε για πρώτη φορά, σε ποια περίοδο υπήρξε απώλεια συντονισμού, μεταβολές στο μέγεθος και το σχήμα του κρανίου το κεφάλι.

Στη συνέχεια, θα πρέπει να πραγματοποιήσετε μια νευρολογική εξέταση ενός μικρού ασθενούς για να εντοπίσετε τις χαρακτηριστικές κλινικές εκδηλώσεις της νόσου (νυσταγμός, άνοιξη της άνοιξης, υπόταση μυϊκού ιστού). Τα μεγέθη του κεφαλιού του παιδιού στη δυναμική υπολογίζονται επίσης.

Απαιτούνται επίσης ορισμένες οργανικές μελέτες. Συγκεκριμένα, ο υπερηχογράφος σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε την παθολογία πριν γεννηθεί το παιδί.

In utero, και χρησιμοποιούνται αυτή τη μέθοδο της έρευνας όπως MRI, η οποία μετρά το μέγεθος του κεφαλιού του εμβρύου, για να ανιχνεύσει ανώμαλη ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας, η εμφάνιση ενός συγκεκριμένου χώρου στην περιοχή των κοιλιών του εγκεφάλου αυξάνουν στο σώμα, αναγνωρίζουν την παρουσία των υδροκεφαλία.

Οι συστάσεις για την ανύψωση ενός παιδιού με σύνδρομο Down μπορούν να βρεθούν στην ιστοσελίδα μας.

Μέθοδοι θεραπείας

Δυστυχώς, είναι αδύνατο να απαλλαγούμε εντελώς από αυτήν την παθολογία, να εξαλείψουμε την αιτία της εμφάνισής της, έτσι η θεραπεία θα είναι συμπτωματική, ανάλογα με τις υπάρχουσες διαταραχές των εσωτερικών οργάνων (νεφρών, καρδιά, όργανα όρασης).

Για την ομαλοποίηση της εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

Σήμερα, χρησιμοποιείται η μέθοδος της μετατόπισης, όταν στην περιοχή της 4ης κοιλίας του εγκεφάλου εισάγεται μια ειδική απόληξη, συνδεδεμένη με την κοιλιακή κοιλότητα.

Μέσω αυτής της διακένου, η περίσσεια του υγρού θα αφαιρεθεί από τον εγκέφαλο.

Αυτό σας επιτρέπει να ανακουφίσετε την κατάσταση του παιδιού, ωστόσο, τέτοιες συνέπειες, όπως για παράδειγμα, η ψυχική καθυστέρηση δεν θα μπορεί να εξαλειφθεί.

Οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού πρέπει να κατανοήσουν ότι οι πνευματικές ικανότητες των ψίχτων θα είναι σε χαμηλό επίπεδο ανάπτυξης και ότι δεν θα βοηθήσουν στην πλήρη επίλυση αυτού του προβλήματος μέθοδοι θεραπείας επανορθωτικής περίθαλψης.

Πρόβλεψη

Η ασθένεια έχει μια δυσμενή πρόγνωση της πορείας, έχει υψηλό βαθμό θνησιμότητας. Έτσι, περίπου τα μισά από τα παιδιά που πάσχουν από την ασθένεια, πεθαίνουν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Εάν οι εκδηλώσεις της παθολογίας είναι συμβατές με τη ζωή, το άρρωστο παιδί θα αντιμετωπίσει ακόμα σοβαρές αποκλίσεις στην ψυχική ανάπτυξη, διάφορες νευρολογικές διαταραχές, οι οποίες δεν μπορούν να εξαλειφθούν εντελώς.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, αφού ανακάλυψε την ασθένεια πριν γεννηθεί το μωρό, ο γιατρός προτείνει την μέλλουσα μητέρα να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Πρόληψη

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν μέθοδοι για την πλήρη προστασία ενός παιδιού από την ανάπτυξη μιας επικίνδυνης ασθένειας. Ωστόσο, η συμμόρφωση με ορισμένους κανόνες από τη μελλοντική μητέρα μπορεί ακόμη να μειώσει τον κίνδυνο ανάπτυξης παθολογίας.

Ειδικότερα, μια έγκυος γυναίκα πρέπει να εγκαταλείψει το αλκοόλ και τη χρήση ναρκωτικών, να μην πάρει ισχυρά φάρμακα, να προστατευθεί από μολυσματικές ασθένειες, να υποβληθεί σε ιατρικές εξετάσεις που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που χαρακτηρίζεται από υψηλό ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των παιδιών κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Εμφανίζεται όταν συσσωρεύεται περίσσεια υγρού στην 4η κοιλία του εγκεφάλου.

Ως αποτέλεσμα παθολογικών διεργασιών στον εγκέφαλο, σχηματίζεται μια συγκεκριμένη κοιλότητα, γεμισμένη με υγρό.

Η αύξηση του μεγέθους αυτής της κοιλότητας οδηγεί στη συμπίεση των εγκεφαλικών περιοχών και στην αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, με αποτέλεσμα να διαταραχθεί η λειτουργικότητα του οργάνου και να εμφανιστούν χαρακτηριστικά συμπτώματα.

Η ασθένεια θεωρείται ανίατη, οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας μπορούν μόνο να ανακουφίσουν την κατάσταση του παιδιού, αλλά να μην εξαλείψουν την παθολογία.

Ειδικότερα, είναι αδύνατο να αποκατασταθεί η πνευματική λειτουργία, το επίπεδο της ψυχικής ανάπτυξης των ψίχτων θα είναι πάντα χαμηλό.

Μπορείτε να μάθετε για το σύνδρομο Dandy Walker από αυτό το βίντεο:

Σας παρακαλούμε να μην κάνετε αυτοθεραπεία. Εγγραφείτε με γιατρό!

Σύνδρομο Dandy-Walker

Σύνδρομο (δυσπλασία ανωμαλία) Dandy-Walker είναι επαρκώς σοβαρή δυσπλασία του νευρικού συστήματος, που συνίσταται σε κάποιους τρόπους διαταραχή στην ανάπτυξη εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού (οπές και Lyushka Magendie) του κοιλιακού συστήματος του εγκεφάλου. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να αναπτυχθούν κυστικές επεκτάσεις του κοιλιακού συστήματος, υδροκεφαλία και ανεπαρκής ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.

Η ασθένεια ονομάζεται για Walter Dandy Walker και Earle, δύο νευροχειρουργούς, ανεξάρτητα περιγράφουν ότι η ανωμαλία του πρώτου μισού του εικοστού αιώνα (1921, 1944 έτους, αντίστοιχα).

Πληροφορίες για τους γιατρούς. Το σύνδρομο Dandy-Walker σύμφωνα με το ICD 10 κωδικοποιείται υπό τον τίτλο αναπτυξιακών ανωμαλιών με τον κωδικό Q03.1 (αθησία των τρυπών των Magendie και Lyushka). Στο σύνδρομο της διάγνωσης, μπορείτε να αναφέρετε την παρουσία και τη σοβαρότητα των εκδηλώσεων.

Λόγοι

Τα αίτια όλων των συγγενών δυσπλασιών είναι όπως πιθανή προηγούμενη μόλυνση από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (ιλαράς, ερυθράς, κλπ), η χρήση τοξικών ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (νικοτίνη, αλκοόλ, ναρκωτικά), εμβρυϊκό τραυματισμό, γενετικές διαταραχές. Αυτό το σύνδρομο συνδυάζεται συχνά με ελαττώματα του ουρογεννητικού συστήματος.

Συμπτώματα

Στα παιδιά: Τα συμπτώματα αναπτύσσονται, κατά κανόνα, με μια σαφή επικάλυψη των ανοιγμάτων των Magendie και Lyushka. Ο υδροκεφαλός αναπτύσσεται και τα χαρακτηριστικά του συμπτώματα είναι οι πονοκέφαλοι, η αταξία, το παιδί συχνά κραυγές για μεγάλο χρονικό διάστημα, μπορεί να χάσει τα παιχνίδια. Επίσης, ο παλμός του fontanel και, ως έσχατη λύση, μια γενική αύξηση στο μέγεθος του κρανίου λόγω του εγκεφαλικού μέρους του, μπορεί να επιστήσει την προσοχή στον εαυτό τους. Μπορεί επίσης να υπάρξει διανοητική καθυστέρηση, κινητική δυσλειτουργία λόγω υποανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας.

Σε ενήλικες: Λόγω έλλειψης εκδηλώσεων στην παιδική ηλικία, το προϊόν είναι σχετικά εύκολο. Ωστόσο, δεν αποκλείεται η αργή αλλά σταθερή ανάπτυξη υδροκεφαλίας. Στη συνέχεια αναπτύσσονται πονοκέφαλοι, ζάλη και βλάβες στα κρανιακά νεύρα.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker στο παρόν στάδιο ανάπτυξης των μεθόδων έρευνας νευροαπεικόνισης δεν παρουσιάζει μεγάλη δυσκολία. Η MRI ή η μυελογραφία MSCT εκτελείται με τη χρήση παράγοντα αντίθεσης, ο οποίος εισάγεται χρησιμοποιώντας διάτρηση των χώρων του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.

Η εξέταση με μαγνητική τομογραφία επιτρέπει ακόμη και την προγεννητική διάγνωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αν η εξέταση υπερηχογραφικής εξέτασης αποκάλυψε την επέκταση του εμβρυϊκού κρανίου του εγκεφάλου.

Στα παιδιά, η εξέταση μπορεί να θεωρηθεί ως ηχοεγκεφαλογραφία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί η διάγνωση με οπισθοκεφαλικές κύστεις και άλλες κυστικές αλλαγές στον εγκέφαλο, ειδικά σε μεγαλύτερη ηλικία.

Θεραπεία και πρόγνωση της ζωής

Για μικρές εκδηλώσεις του συνδρόμου, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Καταφεύγουν στη βοήθεια ειδικών διουρητικών - diakarba, triampura. Εκτός από την καταπολέμηση του υδροκεφαλίου, των νευροπροστατευτικών φαρμάκων, χρησιμοποιούνται φάρμακα ζαλάδας (κυρίως betahistine).

Η έντονη προοδευτική κατάσταση χρησιμεύει ως ένδειξη για τη νευροχειρουργική επέμβαση. Υπάρχουν πολλές επιλογές για επιχειρήσεις, ο στόχος των περισσότερων από αυτούς είναι η παροχή νέων μονοπατιών εκροής υγρών. Συχνά διενεργείται παράκαμψη με την κοιλιακή κοιλότητα, τις αρθρώσεις, το εξωτερικό περιβάλλον.

Η πρόγνωση για τη ζωή και την αναπηρία στο σύνδρομο Dandy-Walker είναι γενικά ευνοϊκή.

Η πιθανότητα αντιμετώπισης του συνδρόμου Dandy-Walker

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία που οι γυναίκες είναι πιο ευαίσθητες. Η συχνότητα της γέννησης των παιδιών με αυτή την παθολογία - μία περίπτωση ανά 25.000 μωρά. Στα μωρά διαγιγνώσκονται ανωμαλίες στη δομή και ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και των οδών που εμπλέκονται στην εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Το σύνδρομο συχνά ορίζεται στην προγεννητική περίοδο, συνήθως εμφανίζεται αμέσως κατά τη γέννηση, λιγότερο συχνά σε ηλικία έως και ενός έτους.

Πρόκληση παραγόντων

Η παθολογία ονομάζεται από τους επιστήμονες που την περιέγραψαν για πρώτη φορά. Ο Αμερικανός γιατρός Walter Edward Dandy, ο οποίος θεωρείται ένας από τους ιδρυτές της νευροχειρουργικής, το 1921 περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια. Τα κείμενα του έχουν συμπληρωθεί από την έρευνα του Earl Walker.

Η ασθένεια εκδηλώνεται με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Ανωμαλία της παρεγκεφαλίδας: υπερτροφία των ημισφαιρίων και μείωση ή πλήρης απουσία σκουληκιού μεταξύ τους.
• Παθολογική μεγέθυνση της τέταρτης κοιλίας - ένας κοίλος σχηματισμός, στον οποίο συσσωρεύεται το εγκεφαλονωτιαίο υγρό.
• Υπερβολική ανάπτυξη ή έλλειψη μονοπατιών που προκαλούν εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
• Η παρουσία ενός κοίλου όγκου στο οπίσθιο κρανιοφόρο.

Όλα αυτά τα φαινόμενα συνεπάγονται ενδοκρανιακή υπέρταση, υδροκεφαλία, που επηρεάζει τη λειτουργία όχι μόνο του ίδιου του σώματος, αλλά και του έργου άλλων συστημάτων σώματος.

Η ανωμαλία αναφέρεται σε κληρονομική ασθένεια με αβέβαιη αιτία εμφάνισης. Οι περιστάσεις που προκαλούν την ανάπτυξη του συνδρόμου Dandy-Walker σε παιδιά είναι:

1. Μεταφέρθηκε στην προγεννητική περίοδο της λοίμωξης, ειδικότερα στον έρπη, την ερυθρά, τον CMVI. Τέτοιες ασθένειες θεωρούνται επικίνδυνες για το έμβρυο κατά τη διάρκεια των πρώτων 14 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.
2. Αυτοάνοσες ασθένειες της μητέρας.
3. Ανταλλαγές παραβιάσεων.
4. Εξάρτηση από τοξικές ουσίες (αλκοόλ, κάπνισμα, φάρμακα) κατά τη διάρκεια της κύησης.

Αυτές οι συνθήκες οδηγούν στο γεγονός ότι στην προγεννητική περίοδο, η παρεγκεφαλίδα, οι κοιλίες και οι εγκεφαλονωτιαίοι δίαυλοι σχηματίζονται λανθασμένα στο έμβρυο, πράγμα που οδηγεί σε πολλαπλές αποκλίσεις στη λειτουργία άλλων οργάνων.

Κύρια χαρακτηριστικά

Η ασθένεια ταξινομείται σύμφωνα με την αρχή του βαθμού ανεπάρκειας της ανάπτυξης παρεγκεφαλιδικών δομών. Με βάση αυτό διακρίνει τις πλήρεις και ελλιπείς μορφές της ασθένειας.

Οι εκδηλώσεις της νόσου στα νεογέννητα και στα ενήλικα παιδιά είναι διαφορετικές. Ο ειδικός μπορεί να δει τα πρώτα σημεία υπερηχογράφων στην προγεννητική περίοδο, μεταξύ των οποίων:

• Το μέγεθος της κοιλίας IV που δεν ανταποκρίνεται στον κανόνα από την άποψη της ηλικίας κύησης αυξάνεται σημαντικά.
• Υποανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας.
• Η παρουσία στην κοιλότητα των κρανιακών κοιλοτήτων γεμάτη με κύστεις ρευστού.

Αυτά τα σημεία δίνουν στον γιατρό έναν λόγο να κάνει μια υπόθεση για την παρουσία της περιγραφόμενης ασθένειας. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από τον συνδυασμό εσωτερικών και εξωτερικών εκδηλώσεων:

• Η δυσαναλογία του κρανίου του παιδιού. Το κεφάλι φαίνεται δυσανάλογα μεγάλο.
• Craniotabes, στα οποία τα επίπεδα κρανιακά οστά γίνονται λεπτότερα στην περιοχή των fontanelles, ο οστικός ιστός μαλακώνει.
• Το ινιακό οστό χάνει το σωστό σχήμα του.
• Αυξημένα fontanelles.
• Απαλή κραυγή.
• Υδροκεφαλία - η συσσώρευση υγρού που προκαλείται από την παραβίαση της εκροής από τις κοιλίες του εγκεφάλου.
• Εσφαλμένα σχηματισμένα σιαγόνες, ρινική κονχή.
• Νυσταγμός - ακούσιες ταλαντευτικές κινήσεις των ματιών.
• Ανεξέλεγκτες σπασμωδικές συσπάσεις των μυών των χεριών και των ποδιών.
• Syndactyly - η σύντηξη των phalanges του άνω ή κάτω άκρου.
• Μόνιμη κάμψη των άκρων λόγω έντασης των μυών (σπαστική τετραπάρεση).
• Διαταραχή κίνησης.
• Ανήσυχη συμπεριφορά.

Στα παιδιά ηλικίας ενός έτους η παθολογία εκδηλώνεται με κρίσεις κεφαλαλγίας, ναυτίας και εμέτου, ευερεθιστότητα, μειωμένο συντονισμό κινητικότητας, προβλήματα όρασης, διανοητική καθυστέρηση και πνευματική ανάπτυξη.

Συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από καρδιακή νόσο, νεφρική νόσο, απόκλιση στην ανάπτυξη των οστών του προσώπου.

Πιθανές επιπλοκές και πρόγνωση

Οι περισσότερες από τις γενετικά καθορισμένες παθολογίες που σχετίζονται με την ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου έχουν απογοητευτικό σενάριο για τον ασθενή. Η πρόγνωση για το σύνδρομο Dandy-Walker είναι δυσμενής, αλλά εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της νόσου: με μια ελλιπή μορφή, οι πιθανότητες μεγαλύτερου προσδόκιμου ζωής είναι υψηλότερες.

Τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια δεν μπορούν ανεξάρτητα να διατηρούν, να κινούνται. Η ασθένεια οδηγεί σε αναπηρία από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• νοητική καθυστέρηση ·
• νοητική αναπηρία ·
• νευρολογικές παθολογίες: υπερτονία των μυών, μειωμένος συντονισμός των κινήσεων.
• ασθένειες των οργάνων όρασης ·
• δυσλειτουργίες άλλων οργάνων.

Οι ασθενείς με διάγνωση συνδρόμου Dandy-Walker έχουν μικρή διάρκεια ζωής. Περίπου τα μισά παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση.

Απαιτείται έρευνα

Η προγεννητική διάγνωση της νόσου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Τα δεδομένα που ελήφθησαν κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος υποδηλώνουν την ανάπτυξη της παθολογίας. Στη βάση τους, ο ιατρός εκτελεί απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού, συμπληρωματικές εξετάσεις αίματος και μερικές άλλες εξετάσεις.

Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, προσφέρεται στην γυναίκα να τερματίσει την εγκυμοσύνη.

Η διάγνωση νεογνών περιλαμβάνει τη χρήση τέτοιων μεθόδων:

• Φυσική εξέταση. Σε αυτό το στάδιο εντοπίζονται ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών του προσώπου, απαλότητα του οστικού ιστού του κρανίου, μεγάλα φανταλένια, δυσαναλογία του κεφαλιού και του σώματος και νευρολογικά προβλήματα.
• Συλλογή ιστορικού. Τα στοιχεία που προέκυψαν από την έρευνα της μητέρας, ιδίως σχετικά με τις περιπτώσεις γέννησης στην οικογένεια παιδιών με αυτή την ασθένεια, βοηθούν στην επιβεβαίωση της υποτιθέμενης διάγνωσης.
• Η υπερηχογραφική εξέταση του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων αποκαλύπτει αναπτυξιακές ανωμαλίες (η ηχοκαρδιογραφία αποκαλύπτει ανωμαλίες στο έργο της καρδιάς).
• Ο μαγνητικός συντονισμός ή η αξονική τομογραφία δίνει τα ίδια αποτελέσματα με το υπερηχογράφημα, αλλά με περισσότερες λεπτομέρειες.

Το παιδί εξετάζεται από έναν παιδίατρο, έναν νευρολόγο, έναν καρδιολόγο, έναν οφθαλμίατρο και κάποιους άλλους στενά εξειδικευμένους γιατρούς.

Επιλογές θεραπείας

Η θεραπεία παθήσεων δεν οδηγεί σε αποκατάσταση, αλλά απλώς διευκολύνει τη ζωή του ασθενούς. Η θεραπεία του συνδρόμου Dandy-Walker μπορεί να είναι χειρουργική και συντηρητική.

Λειτουργία

Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται με επεμβατικούς χειρισμούς. Προκειμένου να εξασφαλιστεί η εκροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, δημιουργήστε έναν επιπλέον τρόπο γύρω από την πληγείσα περιοχή, δηλαδή να παράγετε μια παρακέντηση. Η λειτουργία υπόκειται στην IV κοιλία του εγκεφάλου. Αυτός ο χειρουργικός χειρισμός μειώνει την ενδοκρανιακή πίεση.

Η χειρουργική θεραπεία χρησιμοποιείται στη θεραπεία των συννοσηρότητας, για παράδειγμα, των καρδιακών ανωμαλιών και των νεφρικών ασθενειών.

Προετοιμασίες

Τα φάρμακα χρησιμοποιούνται ως συμπτωματική θεραπεία, η λήψη τους δεν επηρεάζει την παθογένεια της νόσου και το τελικό αποτέλεσμα.

Ο νευρολόγος συνταγογραφεί φάρμακα που μειώνουν τη μυϊκή υπερτονία.

Για να μειώσετε την ενδοκρανιακή πίεση, εφαρμόστε:

• Κορτικοστεροειδή που μειώνουν την παραγωγή υγρών από τις κοιλίες.
• Τα αγγειοδιασταλτικά - μειώνουν την πίεση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, βελτιώνουν την εκροή του στο αίμα.
• Διουρητικά. Αφαιρούν το υπερβολικό υγρό από το σώμα, ανακουφίζοντας τα αιμοφόρα αγγεία και τους χώρους των υγρών.
• Βήτα αποκλειστές. Μειώστε το πρήξιμο του εγκεφαλικού ιστού, μειώνοντας την ενδοκρανιακή πίεση.

Για τη διατήρηση της κατάστασης του παιδιού ορίζεται:

• Φάρμακα αμινοξέων που μειώνουν το φορτίο στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια της θεραπείας με άλλα φάρμακα.
• Ανακουφιστικά φάρμακα - για ανακούφιση του πόνου στην ενδοκρανιακή υπέρταση.
• Βιταμίνη Β στη σύνθεση των συμπλεγμάτων βιταμινών-ορυκτών για τη βελτίωση της μετάδοσης των παρορμήσεων.
• Διαλύματα αντικατάστασης πλάσματος - για τη διόρθωση του αίματος, μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης και οίδημα.
• Απολυτικά.

Οι ανασκοπήσεις των ιατρών για τα διάφορα φάρμακα των παραπάνω ομάδων στη θεραπεία του συνδρόμου είναι διφορούμενες. Ο σκοπός ενός συγκεκριμένου παράγοντα εξαρτάται από τη μορφή της νόσου και την παρουσία επιπλοκών.

Η συμπτωματική θεραπεία προβλέπει επίσης τον αντίκτυπο στις συννοσηρότητες: καρδιαγγειακή, νεφρική, νευρολογική και άλλες.

Η επίδραση στην ομαλοποίηση του μυϊκού τόνου δίνει ένα μασάζ, φυσιοθεραπεία, θεραπείες νερού. Μια τέτοια εκπαίδευση πρέπει να είναι πλήρης και τακτική, μόνο τότε θα παρέχουν ανακούφιση στον ασθενή.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης της νόσου, δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι μια συγγενής παθολογία.

Η πρόληψη μπορεί να περιλαμβάνει μόνο την τήρηση των ακόλουθων συστάσεων από έγκυες γυναίκες:

• Αποφύγετε την επαφή με επιβλαβείς τοξικές ουσίες.
• Πρόληψη λοιμώξεων και έγκαιρη θεραπεία τους, ειδικά κατά την περίοδο έως και 14 εβδομάδων, όταν συμβαίνει ο σχηματισμός του εγκεφάλου του μελλοντικού παιδιού.
• Τακτικές επισκέψεις στον γυναικολόγο.
• Υποχρεωτική διέλευση υπερήχων.

Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μία από τις σοβαρές συγγενείς ασθένειες με μεγάλο ποσοστό θανάτων. Η διάγνωση του εμβρύου στη μήτρα επιτρέπει την έγκαιρη λήψη απόφασης σχετικά με τον πιθανό τερματισμό της εγκυμοσύνης. Η παθολογία είναι ανίατη, η χειρουργική και συντηρητική θεραπεία μειώνεται στη μείωση του πόνου του ασθενούς.

Dandy περιπατητής ανωμαλία

Μεταξύ των ζωντανών γεννήσεων, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Dandy-Walker είναι χαμηλή - από 1: 5000 έως 1: 25.000. τα αγόρια είναι πιο πιθανό να υποφέρουν. Εν τω μεταξύ, μεταξύ των παιδιών με συγγενή υδροκεφαλία, η επίπτωση του συνδρόμου κυμαίνεται από 3,5 έως 12%. Εάν το σύνδρομο δεν συσχετίζεται με γενετική παθολογία, τότε ο κίνδυνος επανεμφάνισης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι 1-5%, με αυτόνομο υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας να είναι 25%.

► Το σύνδρομο Dandy-Walker είναι μια δυσπλασία του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από μια τριάδα συμπτωμάτων:

■ υποπλασία του σκουληκιού (και ημισφαιρίων) της παρεγκεφαλίδας.
■ επέκταση της τρίτης κοιλίας στο σχηματισμό μιας κύστης του οπίσθιου κρανιακού βόθρου λόγω της διεύρυνσής της, που σχετίζεται με την προς τα πάνω μετατόπιση των πλευρικών κόλπων και της παρεγκεφαλιδικής άκρης).
■ εσωτερικός υδροκεφαλός.

Οι ειδικοί της προγεννητικής λειτουργικής διάγνωσης διακρίνουν τις πλήρεις και ατελείς, καθώς και τις κλειστές και ανοιχτές μορφές του συνδρόμου Dandy-Walker. Η πλήρης μορφή χαρακτηρίζεται από τη γένεση παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού και την παρουσία ρητής επικοινωνίας μεταξύ της IV κοιλίας και της κύστης στην περιοχή της μεγάλης δεξαμενής. Η ατελής μορφή είναι μια μερική αγενέση του κάτω μέρους του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, σε σχέση με την οποία δεν εντοπίζεται η επικοινωνία της IV κοιλίας με την κύστη μιας μεγάλης δεξαμενής καθ 'όλο το μήκος του σκουληκιού. Οι ανοιχτές και κλειστές μορφές διακρίνονται από την παρουσία ή την απουσία απόφραξης των οπών του Lyuschke και Majandi και την κοιλιακή επικοινωνία με τον υποαραχνοειδή χώρο.

Το 1989, ο A.J. Barkovich et αϊ. πρότεινε την ταξινόμηση των συσσωματωμάτων του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο οπίσθιο κρανιοφόρο, βασισμένο σε δεδομένα απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού (MRI). Σύμφωνα με αυτή την ταξινόμηση, περιγράφουν την έννοια του συγκροτήματος Dandy-Walker, το οποίο περιλαμβάνει τέσσερις τύπους ανωμαλιών:

ADU (κλασική) - χαρακτηρίζεται από αύξηση του οπίσθιου κρανιακού οστού με κυστική διάταση της IV κοιλίας. Για εκείνη, η παρεγκεφαλίδα είναι συνήθως υψηλή. το εγκάρσιο ημίτονο είναι πάνω από το ράμφος lambdoid. μερική ή πλήρης αγενέση του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού, σημειώνεται υποπλασία των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων. το στέλεχος του εγκεφάλου μετατοπίζεται στην κλίση, μια μεγάλη δεξαμενή δεν είναι ορατή, ο υδροκεφαλός υπάρχει στο 80% των περιπτώσεων. σε αυτή την παθολογία δεν υπάρχει μήνυμα της εκτεταμένης IV κοιλίας με υποαραχνοειδή χώρο. Αυτός ο τύπος ανωμαλίας συσχετίζεται συχνά με το corpus callosum και την εγκεφαλοκήλη. η κλινική εκδήλωση αυτής της παθολογίας συμβαίνει σχεδόν τη στιγμή της γέννησης.

Παραλλαγή Dandy-Walker - Χαμηλότερες τραχίες δομικές αλλαγές είναι χαρακτηριστικές: υποπλασία του κάτω μέρους του παρεγκεφαλιδικού σκουληκιού και IV κοιλιακή επικοινωνία με μεγάλη ινιακή δεξαμενή μέσω διάτρητης μεμβράνης που καλύπτει την έξοδο από την IV κοιλία. η θέση της παρεγκεφαλίδας και το μέγεθος του οπίσθιου κρανιακού οστού δεν αλλάζουν. το στέλεχος του εγκεφάλου δεν συμπιέζεται, ο υδροκεφαλός είναι σπάνιος.

κύστη τσέπη Blake - διαθέτει κύστεις τσέπη Blake: tetraventrikulyarnaya υδροκέφαλο, υποδομής ή retrotserebellyarnaya εντοπισμό των κύστεων, μια σχετικά καλά αναπτυγμένες παρεγκεφαλίδας σκώληκα, κυστική διαστολή του IV κοιλίας χωρίς να ενημερώνει το μεγάλη δεξαμενή ινιακή? στην εμβρυογένεση, ο θύλακας του Blake είναι μια μεταβατική περόνη του οπίσθιου μεμβρανικού χώρου της οροφής της IV κοιλίας.

mega cisterna magna (εστιακή μεγέθυνση του υποαραχνοειδούς χώρου στις κάτω και οπίσθιες περιοχές του οπίσθιου κρανίου) - παρατηρείται αύξηση του μεγέθους της μεγάλης ινιακής δεξαμενής. ταυτόχρονα η δεξαμενή επικοινωνεί ελεύθερα με την IV κοιλότητα και με τα παρακείμενα τμήματα ενός υποαραχνοειδούς χώρου. η διευρυμένη δεξαμενή φτάνει στο άμεσο ημίτονο από πάνω και
στο επίπεδο CI-CII που ακολουθεί.

Εγκεφαλική ανωμαλίες που σχετίζονται με το σύνδρομο Dandy-Walker, μπορεί να περιλαμβάνει φαινόμενα δυσπλασία (νευρωνική ετεροτοπία, shizentsefaliya, μεσολόβιο δυσγενεσία, goloprozentsefaliya και στένωση των υδραγωγείου της Sylvius μερικές φορές μπορεί να είναι τελείως απούσα σκώληκα). Τώρα τα ευρήματα αυτά θεωρούνται μια παραλλαγή του συνδρόμου Dandy-Walker.

Σύμφωνα με σύγχρονες αντιλήψεις, η αιτιολογία του συνδρόμου Dandy-Walker είναι εξαιρετικά ετερογενείς, όπως συμβαίνει, συμμετέχουν διάφοροι παράγοντες: κληρονομικά (χρωμοσωμικό και γενετικών) και εξωγενών - τερατογόνα (υποθέτοντας ένα ρόλο που διαδραματίζουν οι παράγοντες, όπως ιική μόλυνση [CMV, ερυθράς], αλκοόλ, έγκυος διαβήτης). Σε περιπτώσεις 1/3 - 1/2, το σύνδρομο Dandy-Walker συνδυάζεται με διάφορα συγγενή σύνδρομα (βλέπε πίνακα).

Μεταξύ των σημαντικότερων υποθέσεων εμφάνιση συνδρόμου Dandy-Walker είναι οι εξής: σταματήσει την εμβρυϊκή ανάπτυξη στο οπίσθιο εγκέφαλο σχηματισμό, εξόδου ατρησία των IV κοιλίας για καθυστερημένη τρύπα ανοίγματος Magendie, την εμφάνιση μιας αγγειακό πλέγμα IV κοιλία στη μέση της οροφής λεπτό οπίσθιο εγκέφαλο.

σύνδρομο Dandy-Walker χαρακτηρίζεται από σοβαρή κλινική πολυμορφισμού: από σχεδόν φυσιολογικά μεταγεννητική ανάπτυξη (υπάρχουν ενδείξεις ότι η κανονική γνωστική ανάπτυξη αναφέρθηκαν σε 50% των παιδιών με σύνδρομο Dandy-Walker? οι περιπτώσεις ανίχνευσης του συνδρόμου Dandy-Walker περιγράφεται σε ενήλικες με μια προγραμματισμένη επιθεώρηση) έως σοβαρή την αναπηρία ή ακόμη και το θάνατο του παιδιού (κατά κανόνα, η μεταγεννητική ανάπτυξη των παιδιών έχει πιο σοβαρή απόκλιση στη νευρολογική κατάσταση). Τα περιγεννητικά αποτελέσματα εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το βάθος της βλάβης του ΚΝΣ (αύξηση του υδροκεφαλλίου), καθώς και από την παρουσία συννοσηρότητας, η οποία σε 60-75% των περιπτώσεων συνοδεύει αυτό το σύνδρομο. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, οι μεταγεννητικές νοσηρότητες και τα ποσοστά θνησιμότητας είναι υψηλότερες σε καταστάσεις όπου το σύνδρομο διαγνώστηκε στην προγεννητική περίοδο.

Σε περίπτωση σοβαρών αποκλίσεων στη νευρολογική κατάσταση, εάν το παιδί έχει Dandy-Walker, τα συμπτώματα του υδροκεφαλίου με τη μορφή αύξησης της περιφέρειας της κεφαλής, μπορεί να δει κανείς στην κλινική εικόνα προεξοχή ενός μεγάλου ελατηρίου. Το νεογέννητο έχει αυξημένη διέγερση (συμπεριλαμβανομένης της υπερρελαστικότητας), εκφράζονται οφθαλμικά συμπτώματα (αυθόρμητος νυσταγμός, στραβισμός), επεισόδια άπνοιας, πάρεση του νεύρου του προσώπου. Ωστόσο, σε αυτή την πρώιμη περίοδο της ζωής, τα συμπτώματα της παρεγκεφαλίδας δεν μπορούν να εντοπιστούν. Οι νευρολογικές δυσλειτουργίες συνήθως προκαλούνται από τη συμπίεση των δομών του εγκεφάλου. Το κρανίο των νεογέννητων αυξάνεται με γρηγορότερο μέγεθος στην ινιακή, παρά στην μετωπική περιοχή. Επίσης, τα παιδιά με σύνδρομο Dandy-Walker χαρακτηρίζονται από ταχεία ανάπτυξη της περιφέρειας της κεφαλής κατά τη διάρκεια των πρώτων 2 μηνών της ζωής και απόκλιση των κρανιακών ραμμάτων πιο πίσω ή μπροστά (με την ίδια σειρά, τα οστά του κρανίου εξαντλούνται).

Παρά το μεγάλο έλλειμμα του ιστού του σκουληκιού και των παρεγκεφαλιδικών ημισφαιρίων, τα έντονα σημάδια της αταξίας δεν είναι καθόλου υποχρεωτικά για την ανωμαλία Dandy-Walker (παρατηρείται μόνο σε ένα τρίτο των περιπτώσεων). Συχνότερα, υπάρχει αποτυχία υψηλότερων ψυχικών λειτουργιών, οι οποίες, ειδικότερα, περιλαμβάνουν όχι μόνο γνωστές γνωστικές διαταραχές αλλά και γενική αμηχανία που εντοπίζεται στους ασθενείς. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει ο συνδυασμός υποπλασίας της παρεγκεφαλιδικής σκουληκιάς με διάφορες αυτιστικές εκδηλώσεις, οι οποίες εμφανίζονται σε περίπου 25% των ανωμαλιών του Dandy-Walker. Στη βιβλιογραφία των τελευταίων 15-20 ετών έχουν γίνει προσπάθειες να συνδεθεί ο αυτισμός των παιδιών απευθείας με την παθολογία της ίδιας της παρεγκεφαλίδας και των συνδέσεών της με τις συνεταιρικές ζώνες του εγκεφαλικού φλοιού.

Οι μεταβολές που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Dandy-Walker μπορούν να ανιχνευθούν με νευροσυνθετική (υπερηχογράφημα του εγκεφάλου) ως μέρος του προγεννητικού διαγνωστικού ελέγχου. Παρά τις βελτιώσεις στην προγεννητική διαγνωστική υπερήχων, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση του συνδρόμου Dandy Walker δεδομένου 15-16 εβδομάδες κύησης (σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, η παλαιότερη προγεννητική διάγνωση των Dandy-Walker ανωμαλία διεξήχθη με διακολπική υπερηχογραφία στους 12 - 14 εβδομάδες κύησης), σε Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι συγγραφείς σημειώνουν τις αντικειμενικές δυσκολίες απεικόνισης των λεπτών δομών του εγκεφάλου στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, το μέγεθος της κοιλίας IV έως 22 εβδομάδες της εγκυμοσύνης δεν υπερβαίνει το 1 mm (!), Και μόνο από τον όρο της πλήρους κύησης εγκυμοσύνης αυξάνεται σε 3-4 mm.

Προκειμένου να γίνει έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Dandy-Walker (ανωμαλία), συνιστάται στο παιδί το εξής πρόγραμμα εξέτασης:

■ Διεξαγωγή απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου με ανατομική και ανατομική ανασκόπηση της IV κοιλίας.
■ αναζήτηση άλλων ανωμαλιών ανάπτυξης του εγκεφάλου.
■ οφθαλμολογική εξέταση.
■ ηχοκαρδιογραφία.
■ καρυοτυπία παρουσία άλλων δυσμορφιών.
■ Συμβουλευτική ενός νευροχειρουργού.

Θεραπεία. Εάν δεν υπάρχει υδροκεφαλία και σημεία ενδοκρανιακής υπέρτασης, επισκεφθείτε έναν παιδίατρο και έναν νευρολόγο (εάν είναι απαραίτητο, έναν νευροχειρουργό). Παρουσία συμπτωμάτων ενδοκρανιακής υπέρτασης - χειρουργική επέμβαση παράκαμψης. Από το 1983, οι προσπάθειες ενδομήτριου ελιγμού (καθορισμός κοιλιακής-αμνιοτικής αποκοπής).

άρθρο "Κλινική περίπτωση κληρονομικού υδροκεφαλλίου (σύνδρομο Dandy-Walker)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI του HE "Σαράτοφ Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο. V.I. Razumovsky, Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας, Αντιπρύτανης Επιστήμης, Επικεφαλής του Τμήματος Νοσοκομειακής Παιδιατρικής και Νεογνολογίας, Καθηγητής, MD. V.N. Nechaev - FSBEI της HE "Σαράτοφ Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο. V.I. Razumovsky, Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας, Αναπληρωτής Καθηγητής Νοσοκομειακής Παιδιατρικής και Νεογνολογίας, PhD; Yu.V. Lysova - Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Σάρατοφ. V.I. Razumovsky, Υπουργείο Υγείας της Ρωσίας, κάτοικος του Τμήματος Νοσοκομειακής Παιδιατρικής και Νεογνολογίας (Saratov Medical Journal, 2016. V. 12, No. 4) σελίδες: [1] [2] [3] [4];

άρθρο "Dandy-Walker Anomaly - μια σπάνια αιτία συριγγομυελίας ενηλίκων" Evzikov G.Yu., Bashlachev MG, Belozerskikh ΚΑ, Parfenov V.A.; Τμήμα Νευρικών Ασθενειών και Νευροχειρουργικών Επιστημών, FSAEI του HE "Πρώτο Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας. Ι.Μ. Sechenov "του Υπουργείου Υγείας της Ρωσίας, Μόσχας (Νευρολογία, Νευροψυχιατρική, Ψυχοσωματική Περιοχή Νο. 9 (3), 2017) [διαβάστε]